5 outoa, harvinaista ja kiehtovaa sairautta
Meillä on tuotteita, jotka ovat mielestämme hyödyllisiä lukijoillemme. Jos ostat tämän sivun linkkien kautta, saatamme ansaita pienen palkkion. Tässä on prosessimme.
On lääketieteellisiä sairauksia, kuten diabetes, hypertensio tai astma, joista melkein kaikki meistä ovat kuulleet. Mutta entä ne, jotka ovat niin harvinaisia, että vain harvat meistä tietävät? Tässä valokeilassa tarkastelemme viittä harvinaisinta ja kummallisinta lääketieteellistä tilaa.
Aiemmin, Lääketieteelliset uutiset tänään ovat kattaneet useita niin epätavallisia sairauksia, että ensi silmäyksellä saatat jopa kyseenalaistaa, olivatko ne edes todellisia.
Aikaisemmassa Spotlight-ominaisuudessamme tarkastelimme Alice in Wonderland -oireyhtymää, vesiallergiaa, ns. Kävely ruumiiden oireyhtymää (Cotardin oireyhtymä), "kivimiehen" oireyhtymää (fibrodysplasia ossificans progressiva) ja muukalaisten käden oireyhtymää.
Lisätään nyt luetteloon viisi kiehtovaa ehtoa - oireyhtymästä, joka saa yksilön tuottamaan spontaanisti puhdasta alkoholia suolistossa, sellaiseen, jossa erilaiset kehon kudokset kasvavat suhteettomasti, muuttavat vakavasti ihmisen ulkonäköä ja saattavat johtaa lukuisia muita terveysongelmia.
"Ihmiskeho on outo, virheellinen ja arvaamaton", kirjoittaa kirjailija Paul Auster Auringonlaskun puisto. Tässä valokeilassa tarkastelemme joitain epätavallisimpia tapoja, joilla ihmiskeho voi olla arvaamaton.
Auto-panimon oireyhtymä
Suurin osa meistä kokee vain juopumisen - ja sitä seuranneen "karkean aamun" - muutaman kovan juoman nauttimisen jälkeen. Vaikka alkoholi voi antaa meille aluksi miellyttävän "korkean", krapula on ankara muistutus siitä, että kehomme ei arvosta kovaa juhlia niin paljon.
On kuitenkin ihmisiä, jotka kokevat päihtymyksiä ja krapuloita juomatta merkittävää määrää alkoholia tai jopa nauttimatta alkoholia lainkaan.
Näillä ihmisillä on harvinainen sairaus, nimeltään auto-panimo-oireyhtymä tai suolen fermentaatio-oireyhtymä, jossa puhdasta alkoholia (etanolia) syntyy ihmisen suolistossa sen jälkeen, kun he ovat syöneet runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä ruokia.
Ylimääräinen Saccharomyces cerevisiae - eräänlainen hiiva - suolistossa on tärkein syyllinen, joka johtaa fermentointiprosessiin, joka tuottaa etanolia.
Tutkijat huomauttavat kuitenkin, että spontaanisti tuotettu alkoholi ei riitä laskeutumaan alkoholijuomiin, koska se ei johtaisi riittävän korkeaan alkoholipitoisuuteen veressä.
Jotkut tapaukset ovat vakavampia kuin toiset
Tämän tilan vaihtelulla voi kuitenkin olla vakavampia vaikutuksia.
Koska maksa tyypillisesti käsittelee etanolia, ihmiset, joiden maksa ei toimi kunnolla, voivat kokea sellaisen automaattisen panimo-oireyhtymän, jossa alkoholi kertyy ja viipyy järjestelmässä pidempään.
Joitakin tämän tilan oireita ovat röyhtäily, krooninen väsymysoireyhtymä, huimaus, desorientaatio, krapulat ja ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS).
Kaikki nämä oireet voivat edelleen vaikuttaa ihmisen mielenterveyteen ja fyysiseen hyvinvointiin. Isossa-Britanniassa BBC: n haastattelussa henkilö, jolla oli auto-panimon oireyhtymä, selitti, miten tila vaikutti heihin ennen diagnoosin saamista:
”Se oli outoa; Söin hiilihydraatteja ja yhtäkkiä olin typerä, mauton. Joka päivä vuoden ajan heräsin ja oksensin. Joskus se tapahtui muutaman päivän kuluessa; joskus se oli kuin "bam! Olen humalassa'."
Onneksi suurin osa ihmisistä voi hallita automaattisen panimon oireyhtymää ruokavalion muutoksilla; siirtymällä elintarvikkeisiin, joissa on vähän hiilihydraatteja ja runsaasti proteiineja. Seuraava vaihe tämän tilan hoidossa sisältää antibioottien ja sienilääkkeiden ottamisen.
Ulkomaisen aksentin oireyhtymä
Kuvittele tämä: olet syntynyt ja kasvanut New Yorkissa, ja sinulla on stereotyyppisesti suurkaupunkien amerikkalainen aksentti. Eräänä päivänä, kun harrastat jotakin suosikkiurheilulajiasi, saat kuitenkin voimakkaan iskun päähän, ja menet pois.
Kun heräät hätätilanteessa ja soitat sairaanhoitajalle, huomaat, että sinulle on tapahtunut jotain järkyttävää - New Yorkin aksenttisi on kadonnut, ja se on korvattu vahvalla brittiläisellä englanninkielisellä aksentilla.
Mitä tapahtui? Tämä ajatuskokeilu kuvaa äärimmäisen harvinaisen tilan: ulkomaisen aksenttioireyhtymän. Tämä on puheen esto, joka johtuu puheen koordinoinnista vastaavien aivojen osien vaurioitumisesta.
Tällainen aivovaurio voi johtua aivohalvauksesta tai traumaattisesta aivovauriosta, ja kehittynyt puheeneste saa henkilön kuulostamaan yhtäkkiä saavansa ulkomaisen aksentin.
Tutkijat huomauttavat, että tähän oireyhtymään liittyvät kirjatut aksenttimuutokset sisältävät japanista koreaksi, englanniksi englanniksi ranskaksi, amerikan englannista englanniksi ja espanjasta unkariksi.
Alla voit katsella haastattelua brittiläisen naisen kanssa, joka näytti olevan voimakasta migreeniä ja sai yhtäkkiä "ranskalaisen" aksentin:
Jotkut tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että vaikka useimmat ulkomaisen aksentti-oireyhtymän tapaukset voivat johtua aivovaurioista, joissakin tapauksissa tällä tilalla voi olla psykogeeninen alkuperä.
Lehdessä julkaistun kirjallisuuden katsauksessa Rajat ihmisen neurotieteessä Vuonna 2016 tutkijat päättelivät, että psykogeeninen ulkomaisen aksenttioireyhtymä on tämän sairauden alatyyppi.
"[P] synkogeeninen [ulkomaisen aksentin oireyhtymä] liittyy psykiatriseen tai psykologiseen häiriöön ilman todistettavia neurologisia vaurioita tai orgaanista tilaa, joka voisi selittää aksentin", kirjoittajat kirjoittavat.
Tätä alatyyppiä, heidän mukaansa, näyttää esiintyvän useammin naisilla kuin miehillä, yleensä ikäryhmässä 25-49 vuotta.
Kalan haju-oireyhtymä
Kun henkilöllä on trimetyyliaminuria, joka on yleisesti tunnettu kalan hajuoireyhtymänä, hänestä hiki, uloshengitys ja virtsa aiheuttavat epämiellyttävää kehon hajua, joka muistuttaa mätänevien kalojen hajua.
Tämä tapahtuu, kun keho ei pysty hajottamaan orgaanista yhdistettä trimetyyliamiinia, joka tuottaa tämän voimakkaan "kalan" hajun.
Näyttää siltä, että kalan haju-oireyhtymää esiintyy ihmisillä, joilla on erityisiä mutaatioita FMO3-geenistä.Tämä geeni kehottaa kehoa tuottamaan entsyymejä, jotka hajottavat orgaanisia yhdisteitä, kuten trimetyyliamiinia.
Epämiellyttävän hajun voimakkuus voi vaihdella ajassa ja myös yksilöiden välillä. Tämän tilan luonteella on kuitenkin yleensä vakava vaikutus henkilön jokapäiväiseen elämään ja hänen mielenterveyteen.
Trimetyyliaminuriaa koskevassa katsauksessa, joka julkaistiin vuonna Journal of Clinical and Estetic Dermatology vuonna 2013 kirjoittajat kirjoittavat:
”[Kalan hajuoireyhtymää] sairastavia potilaita pilkataan usein ja heillä on heikko itsetunto. Poistuessaan ikäisistään heistä tulee yksinäisiä, mikä voi vaikuttaa kielteisesti heidän akateemiseen suoritukseensa. Ahdistus voi olla myös ongelma […], varsinkin jos he eivät pysty havaitsemaan [omaa] hajua. "
"Potilaat myöntävät kokeneensa häpeää ja ahdistusta tilansa takia, ja itsemurhayrityksiä on havaittu", tutkijat lisäävät.
Trimetyyliaminurian hoitostrategiat voivat sisältää ruokavalion muutoksia trimetyyliamiinin esiasteiden (aineiden, joista tämä yhdiste on peräisin) poistamiseksi tai vähentämiseksi.
Tällaisia esiasteita ovat trimetyyliamiini-N-oksidi, jota esiintyy merikaloissa, ja koliini, jota löytyy munista, sinapinsiemenistä, kanan ja naudan maksasta sekä raaka-soijapavuista.
Tutkijat huomauttavat kuitenkin myös, että liian alhainen koliinipitoisuus (koliinipuutos) voi johtaa muihin komplikaatioihin, kuten maksaongelmiin, neurologisiin sairauksiin ja korkeampaan syöpäriskiin.
Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus
Tiedämme kaikki, että riittämätön tai huonolaatuinen uni voi vaikuttaa ihmisen elämään ja hyvinvointiin kaikilta osin fyysisestä terveydestä mielenterveyteen.
Vaikka suurin osa meistä voi tehdä sopivia elämäntapamuutoksia unihygienian parantamiseksi ja unihäiriöiden vaikutusten välttämiseksi, muutamat ihmiset valitettavasti käsittelevät harvinaista sairautta, joka tunnetaan kuolemaan johtavana perhe-unettomuutena.
Tämä tila on geneettinen rappeuttava aivosairaus, jossa henkilö kokee yhä vakavampia unettomuuden muotoja, mikä johtaa lopulta "merkittävään fyysiseen ja henkiseen heikkenemiseen".
Lisäksi kohtalokas familiaalinen unettomuus voi vaikuttaa autonomiseen hermostoon, "autopilottimme", joka säätelee prosesseja, kuten hengitystä, sykettä ja kehon lämpötilaa.
Prioniproteiinigeenin vaihtelu, joka säätelee prioniproteiinin ilmentymistä, aiheuttaa yleensä tämän tilan. Proteiinin poikkeavuudet voivat olla yhteydessä neurodegeneratiivisiin sairauksiin.
Kuolemaan johtavassa familiaalisessa unettomuudessa vaurioituneet proteiinit kertyvät talamukseen, aivojen alueeseen, jolla on ratkaiseva rooli ihmisen kyvyssä liikkua ja tuntea. Tämä vahingoittaa aivosoluja ja johtaa vakaviin fyysisiin ja henkisiin oireisiin, joita tämä tila aiheuttaa.
Huolimatta toivosta, että psykoosilääkkeet ja malarian torjunnassa käytettävät lääkkeet voivat hoitaa tätä tautia, lähestymistapa osoittautui epäonnistuneeksi. Tällä hetkellä kuolemaan johtuvaa familiaalista unettomuutta ei ole parannuskeino, ja tutkimusta tämän tilan ympärillä jatketaan.
Proteus-oireyhtymä
Yksi omituisimmista harvoista sairauksista on tähän mennessä ollut Proteus-oireyhtymä, tila, jossa erityyppiset kudokset - luut, iho, mutta myös elinten tai valtimoiden kudokset - kasvavat suhteettomasti.
Kuvahyvitys: Royal London Hospital Archives and Museum
Tällä tilalla on geneettisiä syitä, vaikka sitä ei ole geneettisesti peritty.
Sen sijaan se syntyy mutaatiosta AKT1-geenissä, joka tapahtuu satunnaisesti kohdussa.
Proteus-oireyhtymän esiintymisestä syntymässä ei voi olla näkyviä merkkejä, koska kudosten liikakasvu ilmenee tyypillisesti 6-18 kuukauden iässä. Tila pahenee asteittain ajan myötä.
Oireyhtymä voi aiheuttaa useita muita terveysongelmia, mukaan lukien älyllinen vamma, huono näkö, kouristukset, ei-syöpäkasvaimet ja syvä laskimotromboosi, tila, jolle on ominaista verihyytymien epänormaali muodostuminen.
Historiallisesti tunnetuin Proteus-oireyhtymän tapaus oli Joseph Carey Merrick (1862-1890), julmasti nimeltään "Elephant Man", 1800-luvun Britanniassa.
Tuolloin historiassa harvinaiset olosuhteet, kuten tämä, tarkoittivat usein, että ihmisestä tuli julkinen näyttely luonnon omituisuutena.
Merrick itse kertoi, että tapa, jolla muut kohtelivat häntä, mukaan lukien lääkärit, sai hänet tuntemaan "kuin eläin karjamarkkinoilla".
Onneksi ajat ja mentaliteetit ovat muuttuneet, ja nyt ymmärrämme, että mikä tahansa sairaus ei muodosta henkilön identiteettiä. Nykyään lääketieteellisessä hoidossa ja lääketieteellisessä tutkimuksessa tunnustetaan, että jokaisen yksilön hyvinvoinnin tulisi olla etusijalla.
Viime vuonna Tokiossa, Japanissa, järjestetyssä yleisessä terveysalan foorumissa järjestäjät antoivat yhteisen julistuksen, jossa he totesivat:
"Tunnustamme, että terveys on ihmisoikeus ja että [yleinen terveyden kattavuus] on välttämätöntä kaikkien terveydelle ja ihmisten turvallisuudelle. Noudatamme periaatetta Jättämättä ketään ketään, joka vaatii erityisponnistelua ihmisten mielipiteiden ja tarpeiden mukaisten terveyspalvelujen suunnittelussa ja toimittamisessa. "
Jatkossa on toivoa, että tällaiset periaatteet antavat lopulta lääketieteellisille tutkijoille mahdollisuuden suunnitella parempia hoitoja kaikille terveysongelmista kärsiville ihmisille tavallisesta nuhasta Proteus-oireyhtymään.
