Aicardi-oireyhtymä: Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää
Aicardi-oireyhtymä on hyvin harvinainen tila, joka yleensä vaikuttaa tyttöihin.
Vakavuudesta riippuen se voi aiheuttaa kehityksen viivästymisen, epilepsian, näköongelmia ja lyhentää elinajanodotetta.
Tässä artikkelissa on lisätietoja Aicardi-oireyhtymästä, mukaan lukien sen riskitekijät, oireet ja hoidot.
Mikä on Aicardi-oireyhtymä?
Aicardi-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa melkein yksinomaan naisiin, ja lääkärit ovat ilmoittaneet vain muutamista tapauksista miehillä.
Toinen nimi Aicardi-oireyhtymälle on corpus callosumin tai ACC: n ageneesi.
Asiantuntijat uskovat, että tila kehittyy alkiossa raskauden alkuvaiheessa, kun yhden tai useamman geenin DNA: ssa tapahtuu muutoksia.
Aicardi-oireyhtymää ei välitetä perheiden kautta. Sitä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole perhehistoriaa sairaudesta.
Lääkärit diagnosoivat yleensä Aicardi-oireyhtymän varhaislapsuudessa, kun vauva kokee kohtauksia, joita kutsutaan infantiilisiksi kouristuksiksi.
Aicardi-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia ja osittaista näkökykyä tai sokeutta. Heillä voi myös olla lyhyempi elinajanodote.
Syyt ja taajuus
Aicardi-oireyhtymä on hyvin harvinaista, ja sitä esiintyy vain yhdellä 105 000–167 000 vauvasta Yhdysvalloissa. Ympäri maailmaa sairaudessa on todennäköisesti noin 4000 ihmistä. Suurin osa näistä ihmisistä on naisia.
Tutkijat uskovat, että Aicardin oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka tapahtuvat alkion muodostuessa. Yksi muutos voi koskea X-kromosomeja sairastuneilla naisilla.
Naarasalkioissa on kaksi X-kromosomia, kun taas miesten alkioissa on vain yksi.
Tutkimukset osoittavat, että kun tyypillisiä geneettisiä mutaatioita esiintyy yhdessä X-kromosomissa, naisalkiot voivat selviytyä, koska läsnä on toinen, terve X-kromosomi.
Jos nämä muutokset tapahtuvat urosalkion yksittäisessä X-kromosomissa, se ei todennäköisesti selviydy. Tämä voisi selittää, miksi oireyhtymällä syntyneet vauvat ovat melkein yksinomaan naisia.
Kuitenkin hyvin harvoin miespuolisia vauvoja on syntynyt Aicardi-oireyhtymällä. Joillakin pojilla, joilla on tila, on ylimääräinen X-kromosomi.
Mutaatio TEAD1 kromosomissa 11 oleva geeni voi myös olla vastuussa joistakin Aicardi-oireyhtymätapauksista pojilla ja tytöillä.
Tutkijoiden ei ole vielä todistettava näitä teorioita lopullisesti, ja Aicardi-oireyhtymän syiden tutkiminen jatkuu.
Oireet ja diagnoosi
Infantiiliset kouristukset ovat yleensä Aicardi-oireyhtymän ensimmäinen oire. Nämä ovat kohtauksia, joihin liittyy yksittäisiä nykäyksiä koko kehosta.
Kouristukset esiintyvät usein ennen 3 kuukauden ikää, ja niitä voi esiintyä useita kertoja päivässä.
Ennen kuin lääkäri voi diagnosoida Aicardi-oireyhtymän, heidän on suoritettava testit poistaakseen oireiden muut mahdolliset syyt. Näitä vaihtoehtoisia syitä voivat olla:
- epilepsia
- kehitysviiveet
- silmien takaosassa olevaan valoherkkään kudokseen liittyvät ongelmat
- keskeneräinen tai puuttuva corpus callosum (kudos, joka yhdistää kaksi aivopuoliskoa)
Aicardi-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä jonkin verran kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia.
Epilepsia on Aicardi-oireyhtymän piirre, ja eräässä tutkimuksessa todettiin, että vaikeampaa epilepsiaa sairastavilla oli heikompia kognitiivisia taitoja, mukaan lukien organisaatio ja muisti.
Joillakin Aicardi-oireyhtymää sairastavilla on lievempiä oireita, ja he eivät välttämättä saa diagnoosia ennen kuin he ovat aikuisia.
Lääkäri voi havaita Aicardi-oireyhtymän muutokset aivoihin MRI-skannauksella. Jotkut tai kaikki seuraavista ominaisuuksista voivat olla käytettävissä:
- epäsymmetria aivojen kahden puolen välillä
- kystat
- pienempiä ja vähemmän aivojen taittumia ja uria
- suurentuneet kammiot, jotka ovat nesteen täyttämiä onteloita lähellä aivojen keskustaa
- mikrokefalia, joka viittaa epätavallisen pieneen päähän
Aicardi-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein korioretinaaliset aukot, jotka ovat pyöreitä, valkeankeltaisia vaurioita verkkokalvossa - silmän takaosaa ympäröivässä kudoksessa. Silmälääkäri voi nähdä nämä vauriot oftalmoskoopilla.
Henkilöllä, jolla on Aicardi-oireyhtymä, voi olla myös:
- pienet tai vähemmän kehittyneet silmät (mikroftalmia)
- aukot tai reiät, joita kutsutaan koloboomaksi, näköhermossa
Joskus nämä oireet aiheuttavat osittaista näkökykyä tai sokeutta.
Joillakin Aicardi-oireyhtymää sairastavilla on myös selkeät kasvonpiirteet ja muut fyysiset ominaisuudet, mukaan lukien:
- litteä nenä, jonka kärki on ylösalaisin
- lyhyt philtrum (nenän ja ylähuulen välinen etäisyys)
- kasvojen epäsymmetria
- suuret korvat
- harvat kulmakarvat
- käden poikkeavuudet
- skolioosi
- halkeama huuli ja maku
Muita Aicardi-oireyhtymään liittyviä terveysongelmia ovat:
- syömisen vaikeus
- happamat palautusjäähdytykset
- maha-suolikanavan ongelmat
- ummetus tai ripuli
Johto
Aicardi-oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia oireita eri ihmisillä, ja hoidot vaihtelevat myös.
Hoidon tavoitteena on hallita oireita, ja lääkäri räätälöi heidän lähestymistavansa jokaisen tilanteen huomioon ottamiseksi.
Jotkut hoidot keskittyvät kohtausten vakavuuden ja taajuuden helpottamiseen. Toiset, kuten fyysiset, puhe- ja toimintaterapiat, voivat auttaa Aicardi-oireyhtymää sairastavia ihmisiä voittamaan kehityshäiriöt ja näköön liittyvät ongelmat.
Tuki
Harvinaisen sairauden saaminen tai vanhempana tai hoitajana oleminen tällaista sairautta sairastavalla voi olla vaikeaa. Henkilö voi tuntea itsensä eristetyksi.
Tukiryhmät antavat ihmisille tilaa ilmaista huolensa ja puhua muiden kanssa, jotka kohtaavat samanlaisia haasteita.
Seuraavat ryhmät voivat olla hyödyllisiä Aicardi-oireyhtymää sairastaville ja heidän läheisilleen:
- Corpal on Aicardi-oireyhtymää sairastavien perheiden ylläpitämä tukiryhmä ja hyväntekeväisyysjärjestö Yhdistyneessä kuningaskunnassa.
- Aicardi-oireyhtymän säätiö on voittoa tavoittelematon järjestö, joka on sitoutunut keräämään tutkimusvaroja ja tietoisuutta Aicardi-oireyhtymästä.
Yhteenveto
Aicardi-oireyhtymä on harvinainen tila, joka voi aiheuttaa kohtauksia, näköongelmia ja muita oireita. Sitä esiintyy pääasiassa naisilla.
Useimmat asiantuntijat ajattelevat, että Aicardi-oireyhtymä johtuu alkioiden geneettisestä mutaatiosta hyvin varhaisen raskauden aikana. Sitä ei välitetä perheiden kautta.
Koska tilaan ei ole parannuskeinoa, hoidon tarkoituksena on hallita jokaisen yksilön oireita.
