Kaikki selkäydinlihaksen atrofiasta (SMA)

Selkärangan lihasatrofia on ryhmä geneettisiä häiriöitä, joissa henkilö ei voi hallita lihasten liikettä johtuen selkäytimen ja aivorungon hermosolujen menetyksestä. Se on neurologinen tila ja eräänlainen motorinen hermosairaus.

Selkärangan lihasatrofia (SMA) aiheuttaa lihasten hukkaantumista ja heikkoutta. SMA-potilaalla voi olla vaikea seistä, kävellä, hallita pään liikkeitä ja jopa joissakin tapauksissa hengittää ja niellä. Jotkut SMA-tyypit ovat läsnä syntymästä lähtien, mutta toiset näkyvät myöhemmin elämässä. Jotkut tyypit vaikuttavat elinajanodotteeseen.

SMA vaikuttaa jokaiseen 8000–10 000 ihmiseen ympäri maailmaa, Genetics Home Referencein mukaan.

SMA: lle ei ole parannuskeinoa, mutta uudet lääkkeet, kuten nusinersen (Spinraza) ja onasemnogeeni abeparvovec-xioi (Zolgensma), voivat hidastaa sen etenemistä.

Tyypit

SMA: ta on erilaisia. Ne vaihtelevat sen mukaan, milloin oireet alkavat näkyä ja miten ne vaikuttavat elinajanodotteeseen ja elämänlaatuun.

Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti kuvaa neljää tyyppiä:

SMA tyyppi I

SMA vaikuttaa fyysiseen toimintaan, mutta ei välttämättä älylliseen kykyyn.

SMA-tyypin 1 tai Werdnig-Hoffmannin tauti on vakava tila, joka esiintyy yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Lapsella voi olla hengitysvaikeuksia, jotka voivat olla kohtalokkaita vuoden kuluessa ilman hoitoa.

Oireita ovat lihasheikkous ja nykiminen, raajojen liikkumattomuuden puute, ruokinta-vaikeudet ja ajan myötä selkärangan kaarevuus. Uudemmilla hoidoilla, kuten tautia modifioivilla hoitomuodoilla, jotkut tyypin 1 SMA-lapset voivat nyt oppia istumaan tai kävelemään.

Lääkäri voi havaita tyypin 1 SMA: n ennen syntymää, koska testit saattavat osoittaa sikiön lievää tasoa raskauden viimeisinä kuukausina. Jos ei, se käy ilmi muutaman ensimmäisen elämänkuukauden aikana.

SMA-tyyppi 2

SMA-tyypin 2 oireet ilmenevät yleensä 6–18 kuukauden iässä. Pikkulapset voivat oppia istumaan, mutta he eivät koskaan pysty seisomaan tai kävelemään. Joissakin tapauksissa, ilman hoitoa, henkilö voi menettää kykynsä istua.

Elinajanodote riippuu hengitysvaikeuksien esiintymisestä. Suurin osa tyypin 2 SMA-potilaista selviytyy murrosiässä tai nuoressa aikuisuudessa. DMT-hoito voi auttaa.

SMA-tyyppi 3

SMA-tyyppi 3 tai Kugelberg-Welanderin tauti ilmenee 18 kuukauden iän jälkeen. Yksilöllä voi olla skolioosi tai supistukset, lihasten tai jänteiden lyheneminen, mikä voi estää niveliä liikkumasta vapaasti.

Useimmat ihmiset pystyvät jatkossakin kävelemään, mutta heillä voi olla epätavallinen kävely ja heillä on vaikeuksia juosta, kiivetä portaita tai nousta tuolista. Sormissa voi olla myös lievä vapina. Komplikaatioihin kuuluu suurempi hengitystieinfektioiden riski.

Asianmukaisella hoidolla, mukaan lukien DMT, henkilöllä voi olla normaali elinajanodote.

Aikuisten SMA

Aikuisten SMA tai SMA-tyyppi 4 on harvinaista. Se alkaa 21 vuoden iän jälkeen. Henkilöllä on lievä tai kohtalainen proksimaalinen heikkous, mikä tarkoittaa, että sairaus vaikuttaa lähinnä kehon keskustaa oleviin lihaksiin.

Se ei yleensä vaikuta elinajanodotteeseen.

Oireet

SMA: n oireet riippuvat sen tyypistä ja vakavuudesta sekä iästä, jossa se kehittyy.

Yleisiä oireita ovat:

• lihasheikkous ja nykiminen
• hengitysvaikeudet ja nielemisvaikeudet
• raajojen, selkärangan ja rinnan muodon muutokset lihasheikkoudesta johtuen
• vaikeudet seistä, kävellä ja mahdollisesti istua

Syntymässä tyypin 1 SMA-vauvoilla on heikot lihakset, minimaalinen lihasäänet sekä ruokinta- ja hengitysvaikeudet. SMA-tyypin 3 oireet voivat ilmetä vasta toisena elinvuotena.

Kaikissa muodoissaan SMA: n pääpiirteet ovat lihasheikkous ja lihasten hukkaantuminen.Nämä tapahtuvat, koska liikettä hallitsevat hermot, joita kutsutaan motorisiksi hermosoluiksi, eivät kykene antamaan lihaksille signaalia supistumaan. Heikkous vaikuttaa yleensä lihaksiin, jotka ovat lähempänä kehon keskustaa.

Motoriset neuronit lähettävät normaalisti nämä signaalit selkäytimestä lihaksiin motorisen neuronin aksonin kautta. SMA: ssa joko motorinen hermosolu tai itse aksoni ei toimi tai lakkaa toimimasta.

SMA on rappeuttava sairaus, ja oireilla on taipumus pahenea ajan myötä.

Monet muutoksista eivät ole tiukasti SMA: n oireita, vaan seurauksena olevan lihasheikkouden komplikaatioita.

Hoito voi osittain vähentää näitä asioita.

Syyt

SMA tapahtuu, kun selkäytimen ja aivorungon motoriset hermosolut joko eivät toimi tai lakkaavat toimimasta selviytymismotoni neuroniksi 1 kutsuttujen geenien muutosten vuoksi (SMN1) ja SMN2.

Motoriset neuronit ovat hermosoluja, jotka hallitsevat liikettä.

SMN1 ja SMN2 geenit antavat ohjeita motorisen hermosolujen toiminnan kannalta välttämättömän proteiinin luomiseen.

Ongelma SMN1 johtaa SMA: han, kun taas ongelma SMN2 vaikuttaa SMA: n tyyppiin ja vakavuuteen.

Yhdellä 40–60 aikuisesta on geneettinen ongelma, joka voi johtaa SMA: han.

Henkilöllä voi olla SMA vain, jos molemmilla vanhemmilla on ongelmia tämän geenin kanssa. Vaikka molemmilla vanhemmilla on tämä vika, on vain yksi neljäs mahdollisuus, että lapsi perii sen.

Diagnoosi

Diagnoosi alkaa yleensä, kun vanhemmat tai hoitajat huomaavat lapsen SMA-oireet.

Lääkäri suorittaa yksityiskohtaisen sairaushistorian, sukututkimuksen ja fyysisen kokeen. He näkevät, ovatko lihakset levykettä tai löysää, tarkistaen syviä jänteen refleksejä ja kielen lihasten nykimistä.

Testit SMA: n diagnosoimiseksi voivat sisältää:

• verikokeet
• lihasten biopsia
• geneettiset testit lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto raskauden aikana
• sähkömografia (EMG)

EMG voi arvioida lihasten terveyttä ja hermosoluja tai motorisia hermosoluja, jotka hallitsevat niitä. Lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto voi antaa lääkärille mahdollisuuden arvioida kohdussa oleva sikiö.

Jotkut valtiot suosittelevat SMA: n rutiinista geneettistä seulontaa syntymän yhteydessä. Tilan havaitseminen tässä vaiheessa voi sallia hoidon ennen oireiden ilmaantumista.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa SMA: lle eikä keinoa estää sitä, koska se on perinnöllinen sairaus. Hoito voi kuitenkin auttaa ihmistä elämään täyttä elämää.

Lääkkeet

DMT: t voivat auttaa vähentämään oireiden vakavuutta ja parantamaan joidenkin SMA-tyyppisten ihmisten näkymiä.

Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kaksi lääkettä SMA: lle, ja niitä on vielä valmisteilla.

Spinraza

Tämä lääke voi hoitaa kaikenlaisia ​​SMA: ta. Lääkäri pistää neljä aloitusannosta noin kahden kuukauden ajan, minkä jälkeen ylläpitoannos annetaan 4 kuukauden välein.

Se kuuluu antisense-oligonukleotidien (ASO) lääkeryhmään, jonka tavoitteena on kohdistaa taustalla oleva ongelma vaikuttamalla RNA: n tuotantoon.

Spinraza näyttää hidastavan SMA: n etenemistä, ja se voi vähentää lihasheikkoutta, mutta sen tehokkuus voi vaihdella yksilöiden välillä.

Zolgensma

Tämä lääkitys on eräänlainen geeniterapia alle 2-vuotiaiden imeväisten hoidossa. Lääkäri antaa sen infuusiona yhtenä annoksena.

Molemmilla lääkkeillä voi olla haitallisia vaikutuksia, ja Zolgensma kantaa laatikkovaroitusta.

Tutkijat työskentelevät muiden hoitovaihtoehtojen suhteen, kuten geenikorvaushoito ja kantasolujen käyttö vahingoittuneiden motoristen hermosolujen korvaamiseksi.

Apuvälineet ja hoito

Vesipohjainen liikunta voi parantaa voimaa.

Erilaiset apulaitteet voivat parantaa ihmisen elinajanodotetta ja elämänlaatua SMA: n avulla.

Avustava tekniikka - joka sisältää tuulettimet, moottoroidut pyörätuolit ja muunnetun pääsyn tietokoneisiin - antaa SMA-potilaiden mahdollisuuden elää pidempään, olla aktiivisempia ja osallistua enemmän yhteisöön.

Fysioterapia on myös osa hoitoa. Vaihtoehtoihin kuuluvat vesihoito ja pyörätuolilajit.

Näkymät

SMA on geneettinen tila, joka voi vaikuttaa lapsiin tai aikuisiin, tyypistä riippuen.

Henkilön näkymät riippuvat oireiden vakavuudesta. Vauvat, joilla on vaikea SMA, voivat kokea hengitystiesairauksia, koska hengitystä tukevat lihakset ovat heikkoja. Tämä komplikaatio voi olla kohtalokas joissakin tapauksissa.

Monet ihmiset, joilla on lievempi SMA-muoto, voivat odottaa elävänsä niin kauan kuin henkilö, jolla ei ole SMA: ta, vaikka jotkut saattavat tarvita laajaa lääketieteellistä tukea.

SMA: ta ei ole mahdollista estää, mutta lääkitys, fysioterapia ja muut strategiat voivat auttaa ihmistä elämään täydellistä ja aktiivista elämää.

Kun tutkijat oppivat lisää SMA: sta, uudet ja kokeelliset hoitovaihtoehdot osoittavat lupauksen sairauden hoitamiseksi, ehkäisemiseksi tai jopa parantamiseksi tulevaisuudessa.

Ihmiset, joilla on SMA: n sukututkimus ja jotka aikovat perustaa perheen, saattavat haluta etsiä ensin geneettistä neuvontaa.

K:

Siskollani on juuri ollut vauva, joka näyttää terveeltä, mutta on seulonut positiivisesti SMA: n. Mitä hän voi odottaa tapahtuvan?

A:

Geenitestauksen tulokset voivat antaa käsityksen erityisestä SMA-tyypistä.

Asiantuntijat suosittelevat yleensä Spinraza- tai Zolgensma-hoitoa kaikille SMA-tyypeille, ja useimmat vanhemmat ilmoittavat paremman lopputuloksen lääkityksellä.

Koska nämä hoidot ovat uusia, kenelläkään ei ole pitkäaikaista kokemusta niistä, ja tämä tarkoittaa, että emme tiedä lopputulosta vuosia hoidon jälkeen.

Heidi Moawad, MD Vastaukset edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on ehdottoman informatiivista eikä sitä tule pitää lääketieteellisenä neuvona.