Kystisen fibroosin kantajat: Mitä tietää
Henkilöllä, joka on kystisen fibroosin kantaja, on yksi kopio sairauden geenistä. Ihmisillä on oltava kaksi kopiota geenistä kystisen fibroosin saamiseksi.
Jos kystisen fibroosin (CF) kantajalla on lapsi toisen CF-kantajan kanssa, on mahdollista, että lapsi voi olla myös kantaja tai että hänellä voi olla sairaus.
Tutkimukset viittaavat siihen, että jopa 10 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa on CF-kantajia. Testaus voi auttaa yksilöä selvittämään, kuuluuko hän näiden henkilöiden joukkoon.
Lue lisätietoja kystisen fibroosin kantajista.
Merkitsee, että saatat olla kuljettaja
CF-kantajilla ei ole oireita. Tämän seurauksena useimmat kantaja-aineet eivät tiedä, että heillä on CF-geeni.
Henkilö voi saada tämän selville vain, jos hän saa positiivisen tuloksen kantaja-testistä tai jos hänellä on lapsi, jolla on CF.
Jos CF-potilaalla on lapsi, jolla on CF-kantaja, lapsella on joko CF tai hän on taudin kantaja.
CF-potilailla voi olla seuraavia oireita:
- krooniset keuhkoinfektiot
- jatkuva yskä
- krooninen tai usein esiintyvä sinuiitti
- ruoansulatusongelmat, mukaan lukien iso, rasvainen uloste ja ummetus
- sappikivet
- nenän polyypit, jotka ovat lihavia kasvuja nenässä
- suolainen makuinen iho
- huono kasvu
- ravitsemukselliset puutteet
- diabetes
- maksasairaus
CF: n oireet vaihtelevat tyypin ja vakavuuden mukaan. Jotkut CF-geenin mutaatiot johtavat vakavampiin oireisiin kuin toiset. Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet yli 1700 mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa CF: n.
Testaus
Ihmiset, joilla on suvussa CF-tauti, saattavat haluta saada CF-kantotesti ennen perheen perustamista.
American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit suosittelevat, että lääkärit tarjoavat kantajaseulonnan kaikille naisille, jotka ovat raskaana tai harkitsevat raskautta.
Ennen raskautta
Usein lääkärit tarjoavat ensin testin naiselle, joka haluaa tulla raskaaksi. Menettelyyn sisältyy yksinkertainen verikoe.
Lääkärin tilaamasta verikokeesta riippuen se voi myös testata muiden geneettisten häiriöiden esiintymistä.
Ehtojen tyyppi ja lukumäärä, jotka henkilö haluaa tarkistaa, määrää geenitestauksen kustannukset, jotka voivat vaihdella suuresti. Lääkäri voi yleensä neuvoa ihmisiä heidän vaihtoehdoistaan ja kunkin kustannuksista.
Jos nainen saa negatiivisen kantotestituloksen, on epätodennäköistä, että hänellä on CF-lapsi. Se on kuitenkin edelleen mahdollisuus, koska testi ei pysty havaitsemaan kaikkia mahdollisia CF-geenin mutaatioita, etenkin harvinaisempia.
Jos nainen saa positiivisen tuloksen, se tarkoittaa, että hän on melkein ehdottomasti CF-geenin kantaja. Positiivinen tulos on yli 99% tarkka. Tässä tapauksessa hänen kumppaninsa voi haluta pyytää testiä tarkistaakseen, ovatko he myös kuljettajia.
Jos parin molemmat jäsenet ovat kantajia, he voisivat harkita tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskaaksi tulemista keskustelemaan vaihtoehdoistaan.
Raskauden aikana
Raskauden aikana lääkäri voi testata molempia kumppaneita yhdessä aikarajoitusten vuoksi. Jos molemmat vanhemmat ovat CF-kantajia, he saattavat haluta harkita prenataalista testausta sen selvittämiseksi, onko sikiö perinyt kaksi kopiota viallisesta geenistä.
Prenataalinen testaus voi tunnistaa, onko lapsella CF, mutta se ei voi ennustaa oireiden vakavuutta. Synnytystä edeltävät CF-testit ovat:
- Lapsivesitutkimus. Raskausviikkojen 15 ja 20 välillä lääkäri voi poistaa näytteen lapsivedestä ja lähettää sen laboratorioon analysoitavaksi.
- Kuorionvillanäytteenotto (CVS). Tämä testi sisältää näytteen kudoksesta istukasta. Lääkärit voivat tehdä CVS: n raskausviikkojen 10 ja 13 välillä.
Geneettinen neuvonantaja voi tarjota tietoa ja tukea pariskunnille, jotka huomaavat, että heidän syntymätön lapsensa on testannut positiivisen CF: n.
Vastasyntyneen seulonta
Vastasyntyneiden seulontatestit kaikissa 50 Yhdysvaltain osavaltiossa tarkistavat CF: n. Nämä testit voivat määrittää, onko vauvalla todennäköisesti CF tai joskus, jos he ovat CF-kantajia.
Muiden perheenjäsenten seulonta
Jos vanhemmilla on lapsi, jolla on CF, tai lapsi, joka on CF-kantaja, kaikille muille lapsilleen tulisi tehdä seulontatesti, vaikka heillä ei ole oireita.
Näillä lapsilla ja muilla verisukulaisilla on suurempi riski olla CF-geenimutaation kantajia.
Levinneisyys
CF on suhteellisen yleinen sairaus, joka vaikuttaa yli 30000 ihmiseen Yhdysvalloissa. Lisäksi 10 miljoonaa ihmistä on CF-kantajia.
Viallisen CF-geenin kantamisen todennäköisyys vaihtelee etnisyyden mukaan:
- Valkoiset eurooppalaiset ja askenazijuutalaiset - yksi 29: stä
- Latinalaisamerikkalaiset amerikkalaiset - 1 46
- Afrikkalaiset amerikkalaiset - 1 61: stä
- Aasian amerikkalaiset - yksi 90: stä
Ihmisillä, joilla on suvussa CF-tauti, on suuremmat mahdollisuudet olla kantaja. Jos molemmat vanhemmat ovat CF-kantajia, heidän lapsillaan on:
- 25% mahdollisuus saada CF
- 50% mahdollisuus olla lentoliikenteen harjoittaja
- 25 prosentin mahdollisuus olla CF ja olematta kantaja
Kaikilla samojen vanhempien lapsilla on yhtäläiset mahdollisuudet periä CF-mutaatio riippumatta siitä, ovatko heidän sisaruksensa CF-kantajia vai onko CF-oireita.
Jos kantajalla on lapsi CF: n kanssa, lapsella on joko CF tai CF-kantaja.
Yhteenveto
Ihmiset, jotka aikovat saada lapsia, saattavat haluta puhua lääkärille CF-kantajan seulonnasta, varsinkin jos heillä on sukulaisia, joilla on CF.
Seulonta on mahdollista suorittaa ennen raskautta tai sen aikana. Kaikki Yhdysvalloissa syntyneet vauvat saavat CF-seulonnan syntymänsä yhteydessä.
Voi olla myös hyödyllistä keskustella näistä testeistä geneettisen neuvonantajan kanssa ymmärtääkseen, miten tulokset voivat vaikuttaa kullekin yksilölle, pariskunnalle ja heidän lapsilleen.
