Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää talassemiasta

Talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn tuottaa hemoglobiinia ja punasoluja.

Talassemiasta kärsivällä henkilöllä on liian vähän punasoluja ja liian vähän hemoglobiinia, ja punasolut voivat olla liian pieniä.

Vaikutus voi vaihdella lievästä vaikeaan ja hengenvaaralliseen.

Vuosittain syntyy noin 100 000 vastasyntynyttä, joilla on vakavia talassemian muotoja. Se on yleisintä Välimeren, Etelä-Aasian ja Afrikan syntyperien kanssa.

Oireet

Keltaisuus voi olla talassemian oire.

Talassemian oireet vaihtelevat talassemian tyypin mukaan.

Oireet ilmenevät vasta 6 kuukauden iässä useimmilla beetasalassemiaa ja tietyntyyppisiä alfa-talassemiaa sairastavilla lapsilla. Tämä johtuu siitä, että vastasyntyneillä on erityyppinen hemoglobiini, jota kutsutaan sikiön hemoglobiiniksi.

6 kuukauden kuluttua “normaali” hemoglobiini alkaa korvata sikiötyyppiä, ja oireet voivat alkaa näkyä.

Nämä sisältävät:

• keltaisuus ja vaalea iho
• uneliaisuus ja väsymys
• rintakipu
• kylmät kädet ja jalat
• hengenahdistus
• jalkakrampit
• nopea sydämenlyönti
• huono ruokinta
• viivästynyt kasvu
• päänsärky
• huimaus ja heikkous
• suurempi alttius infektioille

Luuston epämuodostumat voivat johtua siitä, että keho yrittää tuottaa enemmän luuydintä.

Jos rautaa on liikaa, keho yrittää imeä enemmän rautaa kompensoidakseen. Rauta voi myös kerääntyä verensiirroista. Liiallinen rauta voi vahingoittaa perna, sydän ja maksa.

Potilailla, joilla on hemoglobiini H, kehittyy todennäköisemmin sappikiviä ja laajentunut perna.

Hoitamattomat talassemian komplikaatiot voivat johtaa elinten vajaatoimintaan.

Hoito

Hoito riippuu talassemian tyypistä ja vakavuudesta.

Säännöllinen verensiirto voi olla tarpeen ihmisille, joilla on tietyntyyppisiä talassemiaa.

Verensiirrot: Nämä voivat täydentää hemoglobiinin ja punasolujen määrää. Suuren talassemiapotilaan potilaat tarvitsevat kahdeksasta kahteentoista verensiirtoa vuodessa. Ne, joilla on vähemmän vakava talassemia, tarvitsevat jopa kahdeksan verensiirtoa vuodessa tai enemmän stressin, sairauden tai infektion aikana.

Rautakelaatio: Tähän liittyy ylimääräisen raudan poistaminen verenkierrosta. Joskus verensiirrot voivat aiheuttaa raudan ylikuormituksen. Tämä voi vahingoittaa sydäntä ja muita elimiä. Potilaille voidaan määrätä deferoksamiinia, lääkettä, joka ruiskutetaan ihon alle, tai deferasiroksia, joka otetaan suun kautta.

Potilaat, jotka saavat verensiirtoja ja kelaatteja, saattavat tarvita myös foolihappolisäaineita. Nämä auttavat punasoluja kehittymään.

Luuydin- tai kantasolusiirto: Luuydinsolut tuottavat puna- ja valkosoluja, hemoglobiinia ja verihiutaleita. Siirto yhteensopivalta luovuttajalta voi olla tehokas hoito vaikeissa tapauksissa.

Leikkaus: Tämä voi olla tarpeen luun poikkeavuuksien korjaamiseksi.

Geeniterapia: Tutkijat tutkivat geenitekniikoita talassemian hoitamiseksi. Mahdollisuuksiin kuuluu normaalin beeta-globiinigeenin lisääminen potilaan luuytimeen tai lääkkeiden käyttö sikiön hemoglobiinia tuottavien geenien uudelleenaktivoimiseksi.

Syyt

Proteiini hemoglobiini kuljettaa happea kehon ympäri verisoluissa. Luuydin käyttää ruoasta saatavaa rautaa hemoglobiinin valmistamiseen.

Talassemiapotilailla luuydin ei tuota tarpeeksi terveellistä hemoglobiinia tai punasoluja. Joissakin tyypeissä tämä johtaa hapen puutteeseen, mikä johtaa anemiaan ja väsymykseen.

Lievää talassemiaa sairastavat ihmiset eivät ehkä tarvitse hoitoa, mutta vakavammat muodot edellyttävät säännöllisiä verensiirtoja.

Diagnoosi

Talassemia on perinnöllinen verisairaus.

Useimmat lapset, joilla on kohtalainen tai vaikea talassemia, saavat diagnoosin 2-vuotiaana.

Ihmiset, joilla ei ole oireita, eivät ehkä ymmärrä olevansa kantajia, ennen kuin heillä on lapsi, jolla on talassemia.

Verikokeilla voidaan havaita, onko henkilö kantaja tai onko talassemia.

Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä voi tarkistaa hemoglobiinitasot ja punasolujen tason ja koon.

Retikulosyyttien määrä: Tämä mittaa kuinka nopeasti punasolut tai retikulosyytit luuytimessä tuottavat ja vapauttavat. Retikulosyytit viettävät yleensä noin 2 päivää verenkierrossa ennen kuin ne kehittyvät kypsiksi punasoluiksi. 1-2 prosenttia terveiden ihmisten punasoluista on retikulosyyttejä.

Rauta: Tämä auttaa lääkäriä määrittämään anemian syyn, onko talassemia tai raudan puute. Talassemiassa raudan puute ei ole syy.

Geneettinen testaus: DNA-analyysi osoittaa, onko henkilöllä talassemia vai vialliset geenit.

Synnytystä edeltävä testaus: Tämä voi osoittaa, onko sikiöllä talassemia ja kuinka vakava se voi olla.

• Kuorionvillanäytteenotto (CVS): pala istukasta poistetaan testausta varten, yleensä noin 11. raskausviikolla.
• Lapsivesitutkimus: pieni näyte lapsivedestä otetaan testattavaksi, yleensä 16. raskausviikolla. Lapsivesi on nestettä, joka ympäröi sikiötä.

Tyypit

Neljä alfa-globiini- ja kaksi beeta-globiiniproteiiniketjua muodostavat hemoglobiinin. Talassemian kaksi päätyyppiä ovat alfa ja beeta.

Alfa-talassemia

Alfa-talassemiassa hemoglobiini ei tuota tarpeeksi alfa-proteiinia.

Alfa-globiiniproteiiniketjujen tekemiseen tarvitaan neljä geeniä, kaksi kussakin kromosomissa 16. Saamme kaksi kummaltakin vanhemmalta. Jos yksi tai useampi näistä geeneistä puuttuu, seurauksena on alfa-talassemia.

Talassemian vakavuus riippuu siitä, kuinka monta geeniä on viallinen tai mutatoitunut.

Yksi viallinen geeni: Potilaalla ei ole oireita. Terve henkilö, jolla on lapsi, jolla on talassemian oireita, on kantaja. Tämä tyyppi tunnetaan alfa-talassemiaminiminä.

Kaksi viallista geeniä: Potilaalla on lievä anemia. Se tunnetaan alfa-talassemia-pienenä.

Kolme viallista geeniä: Potilaalla on hemoglobiini H -tauti, eräänlainen krooninen anemia. He tarvitsevat säännöllisiä verensiirtoja koko elämänsä ajan.

Neljä viallista geeniä: Alfa-talassemia major on alfa-talassemian vakavin muoto. Sen tiedetään aiheuttavan hydrops sikiötä, vakavan tilan, jossa neste kertyy sikiön kehon osiin.

Neljän mutatoituneen geenin sisältävä sikiö ei voi tuottaa normaalia hemoglobiinia eikä todennäköisesti selviydy edes verensiirron yhteydessä.

Alfa-talassemia on yleistä Etelä-Kiinassa, Kaakkois-Aasiassa, Intiassa, Lähi-idässä ja Afrikassa.

Beeta-talassemia

Tarvitsemme kahta globiinigeeniä beeta-globiiniketjujen muodostamiseksi, yhden kustakin vanhemmasta. Jos toinen tai molemmat geenit ovat viallisia, tapahtuu beeta-talassemia.

Vakavuus riippuu siitä, kuinka monta geeniä mutatoituu.

Yksi viallinen geeni: Tätä kutsutaan beeta-talassemia-pieneksi.

Kaksi viallista geeniä: Voi olla kohtalaisia ​​tai vakavia oireita. Tämä tunnetaan nimellä talassemia major. Sitä kutsuttiin aiemmin Colleyn anemiaksi.

Beeta-talassemia on yleisempää Välimeren syntyperäisten ihmisten keskuudessa. Levinneisyys on suurempi Pohjois-Afrikassa, Länsi-Aasiassa ja Malediivien saarilla.

Komplikaatiot

Eri komplikaatioita voi syntyä.

Raudan ylikuormitus

Tämä voi johtua usein verensiirroista tai itse taudista.

Raudan ylikuormitus lisää hepatiitin ((turvonnut maksa)), fibroosin (maksassa arpien muodostuminen) ja kirroosin tai arpien aiheuttaman progressiivisen maksavaurion riskiä.

Hormonaaliset rauhaset tuottavat hormoneja. Aivolisäke on erityisen herkkä raudan ylikuormitukselle. Vahinko voi johtaa viivästyneeseen murrosikään ja rajoitettuun kasvuun. Myöhemmin voi olla suurempi riski sairastua diabetekseen ja joko kilpirauhasen vajaatoimintaan tai yliaktiivisuuteen.

Raudan ylikuormitus lisää myös rytmihäiriöiden tai epänormaalien sydämen rytmien ja kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan riskiä.

Alloimmunisaatio

Joskus verensiirto laukaisee reaktion, jossa henkilön immuunijärjestelmä reagoi uuteen vereen ja yrittää tuhota sen. Tämän tyyppisen ongelman estämiseksi on tärkeää saada tarkka veriryhmätulos.

Suurentunut perna

Perna kierrättää punasoluja. Talassemiassa punasoluilla voi olla epänormaali muoto, mikä vaikeuttaa pernan kierrättämistä. Solut kertyvät perna, jolloin se kasvaa.

Suurentunut perna voi muuttua yliaktiiviseksi. Se voi alkaa tuhota terveitä verisoluja, joita potilas saa verensiirtojen aikana. Joskus potilas saattaa tarvita pernanpoiston tai pernan kirurgisen poistamisen. Tämä on nyt harvinaisempaa, koska pernan poistaminen voi johtaa muihin komplikaatioihin.

Infektio

Pernan poistaminen johtaa suurempiin infektiomahdollisuuksiin, ja säännölliset verensiirrot lisäävät riskiä tarttua veren kautta tarttuvaan tautiin.

Luun epämuodostumat

Joissakin tapauksissa luuydin laajenee muodostaen sen ympärillä olevan luun, erityisesti kallon ja kasvojen luut. Luusta voi tulla hauras, mikä lisää murtumisriskiä.

Elää talassemian kanssa

Talassemiatyypistä riippuen jatkuva lääketieteellinen hoito voi olla tarpeen hoidettaessa tilaa tehokkaasti. Verensiirron saaneiden on noudatettava verensiirto- ja kelatointiaikatauliaan.

Terveellinen ruokavalio ja liikunta ovat tärkeitä, mutta potilaiden tulisi tarkistaa lääkäreiltä, ​​kuinka paljon rautapitoista ruokaa, kuten pinaattia, on käytettävä.

Talassemiaa sairastavia ihmisiä kehotetaan:

• osallistua kaikkiin säännöllisiin tapaamisiinsa
• ylläpitää yhteyttä ystäviin ja tukiverkostoihin, jotta positiivinen asenne säilyisi
• noudata terveellistä ruokavaliota hyvän terveyden ylläpitämiseksi
• saada sopiva määrä liikuntaa

Joitakin elintarvikkeita, kuten pinaattia tai raudalla rikastettuja viljoja, voidaan joutua välttämään liiallisen raudan kertymisen estämiseksi. Potilaiden tulee keskustella ruokavalion ja liikunnan vaihtoehdoista lääkärin kanssa.

Taudinvalvontakeskukset (CDC) kehottavat talassemiaa sairastavia ihmisiä pitämään rokotuksensa ajan tasalla sairauksien estämiseksi.

Tämä on erityisen tärkeää niille, jotka saavat verensiirtoja, koska heillä on suurempi riski saada hepatiitti A tai B.

Talassemia ja raskaus

Jokaisen raskautta harkitsevan tulisi ensin hakea geneettistä neuvontaa, varsinkin jos molemmilla kumppaneilla on tai saattaa olla talassemia.

Raskausajan aikana talassemiaa sairastavalla naisella voi olla suurempi kardiomyopatian ja diabeteksen riski. Myös sikiön kasvun rajoituksia voi olla.

Kardiologin tai hematologin on arvioitava äiti ennen raskautta ja raskauden aikana ongelmien minimoimiseksi, varsinkin jos hänellä on beeta-pieni talassemia.

Synnytyksen aikana sikiön jatkuvaa seurantaa voidaan suositella.

Näkymät

Näkymät riippuvat talassemian tyypistä.

Henkilöllä, jolla on talassemia, on elinajanodote normaali. Beeta-talassemia majorista johtuvat sydänkomplikaatiot voivat kuitenkin tehdä tämän tilan kohtalokkaaksi ennen 30 vuoden ikää.