Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää albinismi

Albinismi viittaa useisiin häiriöihin, jotka johtuvat melaniinipigmentin vähenemisestä tai puuttumisesta. Nämä vaihtelevat vakavuudeltaan ja aiheuttavat usein valkoista ihoa, vaaleat hiukset ja näköongelmia.

Ehto voi vaikuttaa ketään, mutta sen esiintyvyys vaihtelee alueittain.

Saharan eteläpuolisessa Afrikassa albinismi vaikuttaa jokaiseen 5000-15 000 ihmiseen. Joidenkin ryhmien osuus on niinkin korkea kuin 1 tuhannesta 5000: een. Euroopassa ja Yhdysvalloissa se on lähempänä yhtä 17 000 - 20 000.

Albinismi vaikuttaa sukupuoliin tasaisesti, ja kaikki etniset ryhmät ovat alttiita.

Nopeat faktat albinismi

Tässä on joitain keskeisiä kohtia albinismi. Lisätietoja ja tukitiedot ovat pääartikkelissa.

• Albinismi ei ole parannettavissa, mutta joitain oireita voidaan hoitaa.
• Albinismi on geneettinen tila.
• Ensisijaisesti albinismi vaikuttaa hiuksiin, silmiin, ihoon ja näköön.
• Albinismin yleisin syy on tyrosinaasientsyymin toiminnan keskeytyminen.
• Arviolta yhdellä 70: stä ihmisestä on albinismiin liittyviä geenejä.

Mikä on albinismi?

Albinismi, geneettiset muutokset voivat aiheuttaa henkilölle vaaleat hiukset ja ihon,

Albinismi on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista melaniinin tuotannon huomattavasti alhaisempi nopeus.

Melaniini on pigmentti, joka on vastuussa ihon, hiusten ja silmien väristä.

Albinismi kärsivillä ihmisillä on usein vaaleampi iho ja hiukset kuin muilla perheenjäsenillä tai etnisellä ryhmällä. Näköongelmat ovat yleisiä.

Melaniini suojaa normaalisti ihoa UV-säteilyn (ultravioletti) vaurioilta, joten albinismi on herkempi auringonvalolle. Ihosyövän riski on lisääntynyt.

Oireet

Albinismin ensisijaiset oireet voivat vaikuttaa ihoon, hiuksiin, silmien väriin ja visioon.

Iho

Ilmeisin merkki on vaaleampi ihonväri, mutta ihon sävy ei aina eroa merkittävästi.

Joillakin ihmisillä melaniinitasot kasvavat hitaasti ajan myötä, tummentamalla ihon sävyä henkilön ikääntyessä.

Iho todennäköisesti palaa helposti auringossa. Se ei yleensä rusketa.

Auringolle altistumisen jälkeen joillekin albinismi-ihmisille saattaa kehittyä:

• pisamia
• moolit, yleensä väriltään vaaleanpunaiset pienentyneen pigmenttimäärän vuoksi
• lentigines, suuria pisamia muistuttavia täpliä

Ihosyövän riski on myös suurempi. Albinismista kärsivien tulee käyttää SPF 30: n tai sitä suurempaa aurinkosuojavoimaa ja ilmoittaa kaikista uusista myyristä tai muista ihomuutoksista lääkärille.

Hiukset

Tämän väri voi vaihdella valkoisesta ruskeaan. Afrikan tai Aasian syntyneillä on yleensä keltaiset, ruskeat tai punertavat hiukset.

Yksilön iän myötä heidän hiusvärinsä voi hitaasti tummentua.

Silmien väri

Tämä voi myös muuttua iän myötä ja vaihtelee hyvin vaaleansinisestä ruskeaan.

Alhainen melaniinipitoisuus iiriksessä tarkoittaa, että silmät voivat näyttää hieman läpikuultavilta ja tietyssä valossa näyttävät punaisilta tai vaaleanpunaisilta, kun valo heijastuu verkkokalvosta silmän takaosassa.

Pigmentin puute estää iiriksen kokonaan estämästä auringonvaloa. Tämä johtaa valoherkkyyteen, joka tunnetaan nimellä valoherkkyys.

Näkemys

Albinismi vaikuttaa aina visioon. Muutokset silmän toimintaan voivat sisältää:

• Nystagmus: Silmät liikkuvat nopeasti ja hallitsemattomasti edestakaisin.
• Strabismus: Silmät eivät toimi yhtenäisesti.
• Amblyopia: Tätä kutsutaan myös "laiskaksi silmäksi".
• Myopia tai hypermetropia: Henkilöllä voi olla äärimmäinen lyhytnäköisyys tai kaukonäköisyys.
• Valonarkuus: Silmät ovat erityisen herkkiä valolle.
• Näköhermon hypoplasia: Näön heikkeneminen voi johtua alikehittyneestä näköhermosta.
• Optisen hermon vääritys: Verkkokalvolta aivoihin suuntautuvat hermosignaalit seuraavat epätavallisia hermoreittejä.
• Astigmatismi: Silmän tai linssin epänormaalin joustamattomuus johtaa näön hämärtymiseen.

Strategioita, jotka voivat auttaa, ovat:

• erityisten teleskooppilinssien kiinnittäminen lasiin
• käyttämällä suurta tietokoneen näyttöä tai suurikontrastista tulostusmateriaalia
• ohjelmiston asentaminen, joka muuntaa tekstin puheeksi
• käyttämällä kirkkaanväristä palloa pelejä pelatessa

Albinismiin liittyvät näköongelmat ovat yleensä pahimpia vastasyntyneillä, mutta ne paranevat nopeasti ensimmäisen 6 kuukauden aikana. Silmien terveysongelmat todennäköisesti jatkuvat.

Syyt

Perhe, jolla on albinismi kerjäämässä Intiassa.

Albinismi johtuu mutaatiosta yhdessä useista geeneistä.

Jokaisen 70 ihmisestä uskotaan kantavan albinismin geeniä.

Kyseiset geenit ovat vastuussa melanosyyttien melaniinituotannon eri näkökohdista ihossa ja silmissä.

Yleisimmin mutaatiot häiritsevät tyrosinaasientsyymiä (tyrosiini-3-mono-oksigenaasi).

Tämä entsyymi syntetisoi melaniinia tyrosiinin aminohaposta.

Mutaatiosta riippuen melaniinin tuotanto voidaan joko hidastaa tai lopettaa kokonaan.

Melaniinin tuotantoon kohdistuvien häiriöiden määrästä riippumatta visuaaliseen järjestelmään liittyy aina ongelmia. Tämä johtuu siitä, että melaniinilla on tärkeä rooli verkkokalvon ja näköhermoreittien kehityksessä silmästä aivoihin.

Tyypit

Albinismi on jaettu useisiin alaryhmiin riippuen erityisistä geeneistä, joihin se vaikuttaa.

Okulokutaaninen albinismi (OCA): Tämä johtuu mutaatiosta yhdessä neljästä geenistä. OCA jaetaan edelleen seitsemään tyyppiin mutaatioista riippuen.

Näihin osa-alueisiin kuuluvat:

• OCA-tyyppi 1: Yksilöillä on yleensä maitomainen iho, valkoiset hiukset ja siniset silmät. Iän myötä joidenkin yksilöiden iho ja hiukset voivat tummentua.
• OCA-tyyppi 2: Vähemmän vakava kuin tyyppi 1, tämä tapahtuu useimmiten Saharan eteläpuolisissa afrikkalaisissa, afrikkalaisamerikkalaisissa ja alkuperäisamerikkalaisissa.
• OCA-tyyppi 3: Näköongelmat ovat yleensä lievempiä kuin muissa. Tämä vaikuttaa enimmäkseen mustiin eteläafrikkalaisiin.
• OCA-tyyppi 4: Tämä on yleisintä Itä-Aasian populaatioissa. Se näyttää samanlaiselta kuin tyyppi 2.

X-sidottu silmäalbinismi: Tämä johtuu X-kromosomin geenimutaatiosta. X-sidottu silmäalbinismi vaikuttaa pääasiassa miehiin. Näköongelmia esiintyy, mutta silmien, hiusten ja ihon väri ovat yleensä normaalilla alueella.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä: Tämä harvinainen muunnos on yleisin Puerto Ricossa. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin okulokutaaninen albinismi, mutta suoliston, sydän-, munuais- ja keuhkosairaudet tai verenvuotohäiriöt, kuten hemofilia ja todennäköisemmin.

Chediak-Higashin oireyhtymä: Tämä on harvinainen albinismin muoto, jonka aiheuttaa mutaatio CHS1 / LYST-geeneissä.Oireet ovat samanlaisia ​​kuin okulokutaaninen albinismi, mutta hiukset voivat näyttää hopeisilta ja iho voi näyttää hieman harmaalta. Valkosoluissa voi olla vikoja, mikä tekee infektioista yleisempiä.

Tutkimuksen jatkuessa voidaan löytää tarkempia mutaatioita, jotka auttavat meitä ymmärtämään albinismin taustalla olevat syyt yksityiskohtaisemmin.

Perintö

Useimmat albinismin tyypit periytyvät autosomaalisen resessiivisen perintömallin mukaan. Poikkeuksena on X-sidottu silmäalbinismi. Tämä välitetään X-linkitetyllä perintömallilla.

Autosomaalinen resessiivinen perintö

Pyhä intialainen sadhu, jolla on albinismi.

Autosomaalisen resessiivisen perinnöllisen ihmisen on saatava äidiltä ja isältä vialliset kopiot geenistä albinismin kehittymiseksi.

Geenin kantajana olevalla vanhemmalla ei usein ole oireita.

Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, mutta heillä ei ole oireita, on 1/4 mahdollisuus, että heidän jälkeläisillään on albinismi.

On mahdollista, että jälkeläisistä tulee kantaja.

Heillä on geeni, mutta heillä ei ole oireita.

Arviolta yhdellä 70: stä ihmisestä on albinismiin liittyviä geenejä, mutta mutaatiot eivät vaikuta niihin.

X-linkitetty perintö

X-sidoksissa olevat resessiiviset olosuhteet vaikuttavat pääasiassa miehiin.

Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, toinen geeni voi vaurioitua, jos yksi geeni vaurioituu.

Naaraat voivat edelleen kantaa ja välittää geenin.

Miehillä on kuitenkin yksi X- ja Y-kromosomi. Tämä tarkoittaa, että kaikki albiinomutaatiot heidän singulaarisessa X-kromosomissa tuottavat tilan.

Jos äidillä on X-sidottu mutaatio, jokaisella tyttärellä on 1: n mahdollisuus tulla kantajaksi ja kullakin pojalla on 1: n mahdollisuus kehittää albinismi.

Diagnoosi

Albinismin diagnosointiprosessi sisältää useimmiten:

• fyysinen koe
• keskustelu ihon ja hiusten pigmentaation muutoksista
• silmien tutkiminen asiantuntijan (silmälääkärin) toimesta
• vertaamalla yksilön väriä perheenjäsenten väreihin

Muut sairaudet voivat myös aiheuttaa muutoksia pigmentaatiossa, mutta ne eivät aiheuta muutoksia näyssä. Jos pigmenttimuutoksia ja näkömuutoksia esiintyy, albinismi on todennäköisesti syy.

Luotettavin tapa diagnosoida albinismi on geenitestaus. Perheissä, joissa on ollut albinismi, tämä ei kuitenkaan aina ole välttämätöntä.

Hoito

Koska tauti on geneettinen, parannuskeinoja ei ole.

Hoito keskittyy oireiden minimoimiseen ja muutosten seuraamiseen.

Oikean hoidon saaminen silmäongelmille on välttämätöntä.

Tämä sisältää:

• Reseptilasit
• tummat lasit suojaavat silmiä auringolta
• säännölliset silmätutkimukset

Ihmisten tulisi tarkkailla ihomuutoksia ja käyttää aurinkovoidetta suojana.

Optisten lihasten leikkaus voi joskus minimoida nystagmuksen “ravistelun”.

Menetelmät strabismuksen minimoimiseksi voivat tehdä siitä vähemmän havaittavissa, mutta leikkaus ei paranna näkemystä. Menestys oireiden vähentämisessä vaihtelee yksilöiden välillä.

Albinismi ei pahenee iän myötä. Albinismin omaava lapsi voi kukoistaa ja saavuttaa saman koulutuksen ja työllisyyden kuin henkilö, jolla ei ole sairautta.

Komplikaatiot

Albinismiin liittyvät yleisimmät fyysiset ongelmat ovat lisääntynyt auringonpolttamien ja ihosyöpien riski.

Lisäksi joillakin ihmisillä on merkittäviä sosiaalisia kysymyksiä.

Näitä voivat olla kiusaaminen koulussa. Henkilö saatetaan tuntea ulkopuoliseksi, koska hän näyttää erilaiselta.

Albinismia sairastavat ihmiset Saharan eteläpuolisessa Afrikassa kohtaavat suurimmat haasteet.

Nämä sosiaaliset tekijät voivat johtaa stressiin, heikkoon itsetuntoon ja eristäytymiseen.

Saharan eteläpuolisessa Afrikassa asuvilla albinismi kärsivät merkittävimmistä vaikeuksista.

Nigeriassa tehdyn tutkimuksen mukaan he:

”Kokenut vieraantuminen, välttänyt sosiaalista kanssakäymistä ja emotionaalisesti vähemmän vakaa. Lisäksi sairastuneet henkilöt eivät todennäköisesti suorittaneet koulua, löydä työtä ja löydä kumppaneita. "

Joissakin Saharan eteläpuolisissa maissa, kuten Tansaniassa ja Burundissa, noidalääkärit etsivät albinismin omaavien henkilöiden ruumiinosia.

On ollut lukuisia tapauksia, joissa albinismia sairastavia lapsia murhataan voiton vuoksi. National Geographic arvioi, että vuonna 2013 albinismin omaavan henkilön ruumiinosat voivat olla jopa 75 000 dollaria.

Joissakin Afrikan maissa, erityisesti Tansaniassa ja Zimbabwessa, jotkut ihmiset uskovat, että seksi albiinista kärsivän naisen kanssa parantaa aidsia.

Tämä väärä vakaumus on johtanut murhiin, raiskauksiin ja muihin aids-infektioihin.

Vuonna 2015 Yhdistyneet Kansakunnat vaati "kiireellisyyttä" ryhtymään toimenpiteisiin estääkseen iskut, joilla on albinismi.