Geenitutkimus ratkaisee 'ulkomaalaisen' luurankon mysteerin
Sen jälkeen kun Chilestä löydettiin 15 vuotta sitten, Ata-luuranko on hämmentänyt sekä tutkijoita että arkeologeja. Vain 6 tuumaa pitkä, 10 paria kylkiluita ja kartion muotoinen pää, ei ole ihme, että luurankoa pidettiin mahdollisena todisteena vieraasta elämästä. Uusi tutkimus vahvistaa kuitenkin sen On ihmisen.
Kuvahyvitys: Dr.Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Kalifornian yliopiston, San Franciscon (UCSF) ja Stanfordin yliopiston (myös Kaliforniassa) tutkijat päättelevät, että luuranko on nuoren tytön jäännöksiä, jonka epätavallinen kehys johtui todennäköisesti kääpiöön ja luuhäiriöihin liittyvistä geneettisistä mutaatioista.
Tutkimuksen toinen kirjoittaja Sanchita Bhattacharya, UCSF: n laskennallisen terveystieteiden instituutista, ja kollegat paljastivat yli 60 geenimuunnelmaa, jotka voivat olla mahdollinen syy Atan muodonmuutoksiin, mukaan lukien joitain variantteja, joita ei ole koskaan ennen nähty.
Tutkijat uskovat, että heidän löytönsä paitsi vahvistaa, että Ata on ihminen, mutta se auttaa myös valaisemaan joitain luusairauksien geneettisiä syitä.
Tutkimuksen tulokset julkaistiin äskettäin lehdessä Genomitutkimus.
Ata on ”ihmisperäinen nainen”
Atan muumioidut jäännökset löydettiin hylätyn kirkon takana Chilen Atacaman autiomaassa vuonna 2003.
Pieni luuranko on vain 6 tuumaa pitkä ja siinä on pitkänomainen pää, joka on muotoiltu samalla tavalla kuin kartio. Lisäksi Atalla on vain 10 paria kylkiluita ihmisillä tavallisten 12 sijaan.
Ei ole yllättävää, että löytö johti runsaasti spekulaatioita, ja jotkut ihmiset väittivät, että luuranko oli ulkomaalaisen jäännös. Luuranko esiintyi vuonna 2013 jopa dokumenttielokuvassa, jossa U.F.O. tutkija tohtori Steven Greer tarkasteli, voisiko Ata olla ulkomaalainen elämänmuoto.
Mutta Bhattacharyan ja tiimin uusi tutkimus asettaa nämä väitteet lopullisesti.
He tekivät Atan koko genomianalyysin, mikä johti heihin päätelemään, että luuranko on ”ihmisperäinen nainen”. On arvioitu, että hän oli noin 6–8-vuotias kuolemishetkellä, joka tapahtui todennäköisesti noin 40 vuotta sitten.
Sitten tutkijat juoksivat Atan genomin Human Phenotype Ontology -tietokannan kautta tavoitteenaan määrittää luurangon kaikki geneettiset variantit, jotka saattavat olla sidoksissa ihmisen tautiin.
Uudet geenimuunnelmat, jotka liittyvät luusairauteen
Analyysi paljasti 64 geenimuunnosta, jotka todennäköisesti olivat Atan epämuodostumien takana. Lisätutkimusten jälkeen tutkijat havaitsivat, että joihinkin näistä muunnelmista on aiemmin liittynyt lukuisia ihmisen häiriöitä, mukaan lukien kääpiö ja kylkiluiden poikkeavuudet.
Tutkijat tunnistivat myös neljä uutta yksinukleotidimuunnosta (SNV) geeneissä, jotka liittyvät luusairauksiin, mukaan lukien skolioosi tai selkärangan kaarevuus. SNV: t ovat yksittäisiä variantteja geeneissä, joita esiintyy samoissa populaatioissa.
Bhattacharyan ja tiimin mukaan nämä havainnot voivat auttaa meitä ymmärtämään paremmin geneettisiä mutaatioita, jotka tukevat luustosairauksia ihmisillä.
"Analysoimalla hämmentävä näyte, kuten Ata-genomi," kertoo tutkimuksen apukirjailija, tutkija Atul Butte, myös UCSF: n laskennallisten terveystieteiden instituutista, "voi opettaa meille, kuinka käsitellä nykyisiä lääketieteellisiä näytteitä, joita voidaan ajaa useilla mutaatioilla. "
"Kun tutkimme epätavallisten oireyhtymien potilaiden genomeja", hän lisää, "geneettisesti voi olla useampi kuin yksi geeni tai reitti, jota ei aina oteta huomioon."
Lisätutkimusten avulla tutkijat uskovat, että Ata voi jopa tasoittaa tietä uusille luusairauksien hoidoille.
"Ehkä on tapa kiihdyttää luun kasvua ihmisillä, jotka sitä tarvitsevat, ihmisillä, joilla on huonoja taukoja. Mitään tällaista ei ollut ennen nähty. Kukaan ei varmasti ollut tutkinut sen genetiikkaa. "
Tutkimuksen toinen kirjoittaja Garry Nolan, Ph.D., Stanfordin yliopiston lääketieteellinen korkeakoulu
