Geneettinen pisteet voivat tunnistaa Alzheimerin riskin paljon aikaisemmin
Uusi tutkimus paljastaa, että Alzheimerin taudin polygeeninen riskipiste voi oikein tunnistaa aikuiset, joilla on lievä kognitiivinen heikkeneminen 50-vuotiaana.
Tutkijat toivovat, että niiden tulokset auttavat tunnistamaan Alzheimerin taudin vaarassa olevat henkilöt kauan ennen oireiden ilmaantumista, ja siten lisäponnisteluja sen paremman hoidon tai etenemisen hidastamiseksi.
Polygeeninen riskipiste voi arvioida tietyn taudin geneettisen vastuun tutkimalla suuren määrän taudista kärsivien ihmisten genomeja. Siinä otetaan huomioon tautiin liittyvien DNA: n pienten vaihtelujen vaikutukset.
Kansainvälinen tutkimus, joka on julkaistu lehdessä Molekyylipsykiatria, on ensimmäinen, joka käyttää Alzheimerin taudin polygeenistä riskiarvoa tunnistamaan lievän kognitiivisen vajaatoiminnan (MCI) - joka usein edeltää Alzheimerin tautia - nuoremmalla aikuisväestöllä.
"[Alzheimerin taudin] polygeenisen riskipisteen nykyiset tutkimukset", sanoo vanhemman tutkimuksen kirjoittaja William S. Kremen, joka on psykiatrian professori Kalifornian yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa San Diegossa. 70-luvulla, mutta [Alzheimerin taudin] patologinen prosessi alkaa vuosikymmeniä ennen dementian puhkeamista. "
MCI ja Alzheimerin tauti
MCI-potilailla on "vähäisiä, mutta havaittavia" muistiin, ajatteluun ja muihin kognitiivisiin kykyihin liittyviä ongelmia, mutta nämä eivät ole riittävän vakavia häiritsemään heidän jokapäiväistä elämäänsä tai kykyään elää itsenäisesti.
MCI - sellainen, joka vaikuttaa erityisesti muistiin - tarkoittaa sitä, että on suurempi mahdollisuus kehittää Alzheimerin tauti tai muu dementia. Mutta kaikki MCI-potilaat eivät jatka dementian kehittymistä. Joissakin tapauksissa MCI voi pysyä vakaana tai jopa kääntyä.
Yhdysvalloissa asui viisi miljoonaa Alzheimerin tautia sairastavaa aikuista vuonna 2013, ja tämän määrän odotetaan nousevan 14 miljoonaan vuoteen 2050 mennessä.
Professori Kremen selittää, että jotkut mallit ovat osoittaneet, että Alzheimerin taudin puhkeamisen viivästyminen vain viidellä vuodella voi "vähentää tapausten määrää lähes 50 prosenttia vuoteen 2050 mennessä".
Hän ehdottaa myös, että etsimällä MCI: tä nuoremmista aikuisryhmistä "voimme ehkä paremmin tunnistaa potilaat kriittisiin varhaisiin toimenpiteisiin ja kliinisiin kokeisiin".
Polygeeninen pisteet tunnistivat oikein MCI: n
Uudessa tutkimuksessaan professori Kremen ja tiimi analysoivat tietoja 1329 miehestä, jotka olivat osallisena geneettisessä käyttäytymistutkimuksessa nimeltä VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Miesten keski-ikä oli 56 vuotta, ja 89 prosenttia heistä oli alle 60-vuotiaita.
Kun he sijoittivat VETSA-osallistujat Alzheimerin taudin polygeenisten riskipisteiden mukaan, tutkijat havaitsivat, että 25 parhaan prosentin joukossa olevilla oli kaksi ja puoli-kolme kertaa suurempi mahdollisuus saada MCI kuin alimmalla 25 prosentilla.
Niiden käyttämä polygeeninen riskipiste tuli Alzheimerin taudin genomin laajuisista assosiaatiotutkimuksista. Nämä tutkimukset ovat tunnistaneet variaatioita DNA: n rakennuspalikoissa, joita kutsutaan yksittäisnukleotidipolymorfismeiksi (SNP) ja joita esiintyy Alzheimerin tautia sairastavilla ihmisillä ja joita ei ole ihmisillä, joilla ei ole tautia.
Siten henkilön Alzheimerin taudin polygeeninen riskipiste on summa tautiin liittyvistä geneettisistä vaihteluista eli SNP: istä niiden genomissa painotettuna kunkin arvioidun vaikutuksen mukaan.
Polygeenisten riskipisteiden käyttö sairauksien geneettisen vastuun arvioimiseksi on suhteellisen uusi ala ja perustuu ajatukseen, että taudin, erityisesti monimutkaisten sairauksien, geneettinen perusta johtuu "satojen tai jopa tuhansien muunnosten pienistä vaikutuksista". vain yhtä tai kahta geeniä.
"Tutkimusryhmämme havaitsi, että polygeeninen pisteet voisivat erottaa yksilöt, joilla on lievä kognitiivinen heikkous, kognitiivisesti normaalista."
Professori William S.Kremen
