Tutkijat yhdistävät 151 geeniä eteisvärinään
Käyttämällä yli miljoonan ihmisen genomisia tietoja tutkijat ovat valinneet 151 geeniä, jotka todennäköisesti liittyvät eteisvärinään, joka on tila, joka aiheuttaa epäsäännöllistä sykettä ja lisää aivohalvauksen riskiä.
Kansainvälisen ”big data” -tutkimuksen tulokset - nyt julkaistu lehdessä Luonnon genetiikka - pitäisi parantaa ymmärrystä eteisvärinän (A-fib) biologiasta ja johtaa parempiin hoitoihin.
Niillä voi myös olla "merkittäviä vaikutuksia tarkkuusterveyteen ja sydän- ja verisuonitautien ennaltaehkäisyyn", kertoo toisen tutkimuksen kirjoittaja Cristen J. Willer, laskennallisen lääketieteen ja bioinformatiikan apulaisprofessori Michiganin yliopistosta Ann Arborissa.
Tutkijat laativat tunnistamistaan geeneistä geneettisen "riskipisteet" auttaakseen valitsemaan yksilöt, joilla on suurempi A-fib-riski, tarkempaan seurantaan.
Monet geenit vaikuttavat sydämen kehitykseen sikiössä. Ryhmä sanoo, että tämä tarkoittaa, että näiden geenien muunnokset voisivat lisätä herkkyyttä A-fibille ennen syntymää.
Toinen mahdollisuus on, että ne voivat saada geenit, jotka ovat olleet passiivisia ennen syntymää, kytkeytymään uudelleen aikuisuuteen.
A-fib tarvitsee uusia hoitoja
Noin 2,2 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa on A-fib, tila, jossa sydämen ylemmän kammion tai eteisen vasen puoli lyö epäsäännöllisesti. Tämä saa veren yhdistymään ja lisää veritulppien todennäköisyyttä.
Jos atriumiin muodostuu veritulppa, se voi kulkea aivoihin ja estää yhden sen valtimoista aiheuttaen aivohalvauksen. Siksi A-fibin saaminen lisää henkilön aivohalvausriskiä keskimäärin neljästä kuuteen kertaa.
Jotkut A-fib-potilaat kokevat oireita, kuten rintakipu, räpyttely rinnassa, väsymys, pyörtyminen ja hengenahdistus. Toisilla ei ole yhtään.
Mitä aikaisemmin A-fib havaitaan, sitä suuremmat mahdollisuudet estää aivohalvaus, sydämen vajaatoiminta ja muut komplikaatiot.
A-fib-hoidossa on kuitenkin vain vähän nykyisiä vaihtoehtoja, ja olemassa olevat parantavat sitä harvoin ja johtavat usein vakaviin sivuvaikutuksiin.
Willer ja hänen kollegansa väittävät, että on todennäköistä, että 32 tunnistamastaan 151 geenistä on vuorovaikutuksessa lääkkeiden kanssa, jotka on jo hyväksytty hoitamaan muita sairauksia.
He ehdottavat, että löydöksensä antavat perustan jatkotutkimukselle siitä, voivatko tällaiset lääkkeet estää tai parantaa A-fib.
Tiedot useista biopankeista
Tutkijat tekivät genomin laajuisen yhdistystutkimuksen kuudesta tutkimuksesta koottuihin tietoihin. Tietojoukot ovat peräisin useista "biopankeista" eri maissa. Näihin sisältyivät tietojoukot: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics Islannissa ja HUNT-tutkimus Norjassa.
Käyttämällä yhteistyöhön perustuvaa big data -lähestymistapaa tutkijat uskovat pystyvänsä tunnistamaan geenit, joita ei synny yksittäisten tietojoukkojen analyyseistä.
He huomauttavat, että monet heidän tunnistamistaan riskimuunnelmista sijaitsevat lähellä geenejä, joissa haitallisempien mutaatioiden "on raportoitu aiheuttavan vakavia sydänvikoja ihmisillä […] tai lähellä geenejä, jotka ovat tärkeitä juovitettujen lihasten toiminnalle ja eheydelle".
He havaitsivat myös, että ihmisillä, joille kehittyy A-fib varhaisessa iässä, on enemmän riskigeenejä kuin niillä, jotka kehittävät sen myöhemmin.
Ryhmä päättelee, että vaikka havainnot ovat merkittäviä, lisätutkimusten on nyt vahvistettava ne.
"Toivomme, että lisämolekyylibiologiset kokeet määrittelevät, kuinka luoda säännöllinen säännöllinen sydämen rytmi tutkimalla geenejä, jotka olemme ja muut tunnistaneet."
Cristen J.Willer
