Sirppisoluominaisuus: Mitä sinun on tiedettävä

Sirppisoluominaisuus on geneettinen piirre, joka vaikuttaa vereen. Henkilöllä, jolla on se, ei yleensä ole oireita, mutta heidän on ehkä noudatettava muutamia ylimääräisiä varotoimia. Se eroaa sirppisolusairaudesta.

Lääketieteellisesti ottaen piirre on perinnöllinen piirre. Henkilö, jolla on sirppisoluominaisuus, on perinyt yhden epänormaalin hemoglobiinigeenin vanhemmalta ja yhden normaalin geenin toiselta. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea kehon ympäri.

Yhdysvalloissa sirppisoluominaisuudet ovat yleisimpiä mustien keskuudessa, mutta niitä voi esiintyä latinaksi tai Välimeren alueelta, Etelä-Aasiasta tai Lähi-idästä tulleilla ihmisillä.

Tässä artikkelissa opi, mitä sirppisoluominaisuus on ja mitä se tarkoittaa ihmisille, joilla se on.

Mikä on sirppisolun ominaisuus?

Urheilijat, joilla on sirppisoluominaisuudet, saattavat joutua noudattamaan varotoimia harjoittelun aikana.

Sirppisoluominaisuus on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa punasoluihin. Sitä esiintyy 1-3 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa ja 8-10% mustilla maassa.

Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, ovat perineet yhden geenin normaalille hemoglobiinille ja yhden sirppisoluhemoglobiinille. Vain yhden epänormaalin geenin periminen tekee sirppisoluominaisuudesta erilaisen kuin sirppisolusairaus.

Sirppisolutauti

Sirppisolutauti ilmenee, kun henkilö perii kaksi sirppisolugeeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämä tekee punasoluista kovia, tahmeita ja sirppimäisiä.

Sirppimaiset solut kuolevat nopeasti, joten taudista kärsivillä ihmisillä on pulaa punasoluista. Sirppimaiset solut voivat myös tukkia pienempiä verisuonia ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Oireet

Useimmilla sirppisoluominaisuuksilla ei ole lääketieteellisiä ongelmia. Ominaisuus ei voi kehittyä taudiksi.

Oireet ovat harvinaisia, mutta ne voivat sisältää verta virtsassa tai yleistä kipua ja epämukavuutta. Oireita aiheuttavat olosuhteet ovat:

• suurilla korkeuksilla, kuten lentäessä tai vuorikiipeilemällä
• intensiivistä liikuntaa, varsinkin jos se johtaa kuivumiseen
• olla ympäristössä, jossa on korkea paine, esimerkiksi sukelluksen aikana

Mikroskoopilla sirppisoluominaisuuden omaavan henkilön verisolut näyttävät yleensä normaaleilta. Kun oksidatiivista stressiä esiintyy, ne saavat sirppimäisen muodon.

Komplikaatiot

Suurimmalla osalla ihmisistä ei ole komplikaatioita, vaikka ne voivat kehittyä äärimmäisissä olosuhteissa.

Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, saattavat kuitenkin todennäköisemmin kuin muut ihmiset kokea seuraavat terveysongelmat:

• lihasten hajoaminen, nimeltään rabdomyolyysi, harjoituksen tai harjoittelun aikana, erityisesti korkeissa tai matalissa lämpötiloissa
• lämpöhalvaus
• vähäinen pernan verenkierto, mikä johtaa kudoksen kuolemaan
• glaukooma silmävamman seurauksena
• munuaissairaus
• munuaisen medullaarinen karsinooma, harvinainen munuaissyövän muoto

Ponnistuksen takia on myös suurempi äkillisen kuoleman riski.

Vaikka useimmat asiantuntijat pitävät sirppisolusairautta hyvänlaatuisena, keskustellaan erilaisten komplikaatioiden todellisista nopeuksista.

Jotkut asiantuntijat ovat vaatineet suurempaa tietoisuutta tilasta ja painottamista enemmän seulontaan ja geneettiseen neuvontaan.

Samaan aikaan tarvitaan enemmän rahoitusta sirppisolusairauksien tutkimiseen ja tietoisuuteen maailmanlaajuisesti. Yhdysvalloissa tätä rahoitusta käytetään vähemmän kuin esimerkiksi kystiseen fibroosiin, joka vaikuttaa vähemmän ihmisiin.

Sirppisoluominaisuuden ja sirppisolutaudin rahoituksen puute johtuu terveydenhuollon epätasa-arvosta, ja se on ongelma, johon on puututtava pikaisesti.

Raskauden aikana

Sirppisoluominaisuus on mahdollista siirtää lapsille. Lisäksi kun molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus, heillä voi olla lapsi sirppisolusairaudesta.

Tästä syystä on ensiarvoisen tärkeää ymmärtää, miten ominaisuus välittyy ja kuinka todennäköisesti se periytyy.

Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus, on:

• 50% mahdollisuus, että lapsella on piirre
• 25%: n todennäköisyydellä heidän lapsellaan on sirppisolusairaus
• 25%: n todennäköisyydellä lapsella ei ole piirteitä eikä tautia

Jos vain yhdellä vanhemmista on sirppisoluominaisuudet, on:

• 50% mahdollisuus, että lapsella on piirre
• 50% mahdollisuus, että heidän lapsellaan ei ole sitä

Jokaisen, joka on huolissaan mahdollisuudesta siirtää ominaisuus, tulisi keskustella vaikutuksista ja testausvaihtoehdoista lääkärin kanssa.

Testaus ja diagnoosi

Sirppisoluominaisuuksien seulonta on nyt rutiinia vastasyntyneille Yhdysvalloissa

Vanhemmille lapsille ja aikuisille lääkäri voi diagnosoida sirppisoluominaisuuden yksinkertaisella verikokeella. Tähän sisältyy verinäytteen ottaminen sormen päästä tai käsivarren laskimosta ja lähettäminen laboratorioon analysointia varten.

Vakuutus kattaa usein sirppisoluominaisuuksien testaamisen. Seulonta on myös rutiinia urheilijoille ja armeijaan liittyville ihmisille.

Hoito

Sirppisoluominaisuudet eivät yleensä vaadi hoitoa, koska useimmilla ihmisillä ei ole oireita.

On kuitenkin hyvä ottaa yhteyttä lääkäriin, jos henkilö tietää, että hänellä on piirre ja aikoo:

• on lapsia
• olla urheilija
• liittyä armeijaan

Huomioita äärimmäisen liikunnan aikana

Ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuudet, on todennäköisempää lihasten hajoaminen tai lämpöhalvaus, kun he tekevät voimakasta fyysistä harjoittelua, kuten kilpailulajeissa tai armeijan harjoittelussa.

Siksi on erittäin tärkeää välttää ylikuumenemista ja kuivumista liikunnan aikana. Vinkkejä ovat:

• liikunnan voimakkuuden rakentaminen hitaasti
• lepää sarjojen ja porojen välillä
• juomalla runsaasti vettä ennen toimintaa, sen aikana ja sen jälkeen
• pitää viileänä sumuttamalla vettä tai menemällä ilmastoidulle alueelle taukojen aikana
• saada välittömästi lääkärinhoitoa, jos sairauden oireita ilmenee

Huomioita raskauden aikana

Jos henkilö tietää, että hänellä on sirppisoluominaisuuksia, on hyvä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa ennen lasten saamista.

Neuvonantaja tarkastelee henkilön ja hänen kumppaninsa sukuhistoriaa ja keskustelee asiaankuuluvista riskeistä ja näkökohdista.

Näkymät

Sirppisoluominaisuus on geneettinen piirre. Suurimmalla osalla ihmisistä ei ole oireita, mutta tiettyjen komplikaatioiden riski on suurempi, joten varotoimenpiteiden toteuttaminen voi olla tarpeen - esimerkiksi äärimmäisen liikunnan aikana.

Henkilö voi välittää ominaisuuden, ja jos molemmilla vanhemmilla on ominaisuus, heidän lapsellaan voi olla sirppisolusairaus, eri asia, joka voi olla vakava.

Tästä syystä on hyvä idea kenelle tahansa, jolla on sirppisoluominaisuuksia, puhua geneettisen neuvonantajan kanssa ennen lapsen syntymistä.