Mikä on MTHFR-mutaatio?
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi tai MTHFR on entsyymi, joka hajottaa aminohappohomokysteiinin. Tätä entsyymiä koodaavalla MTHFR-geenillä on mahdollisuus mutatoitua, mikä voi joko häiritä entsyymin kykyä toimia normaalisti tai inaktivoida sen kokonaan.
Ihmisillä on kaksi MTHFR geenit, perimällä yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Mutaatiot voivat vaikuttaa yhteen (heterotsygoottiseen) tai molempiin (homotsygootteihin) näistä geeneistä.
On olemassa kahta yleistä tyyppiä tai muunnosta MTHFR mutaatio: C677T ja A1298C.
Mutaatiot MTHFR geenejä esiintyy noin 25 prosentissa latinalaisamerikkalaisia ihmisiä ja 10–15 prosentissa Pohjois-Amerikan valkoihoisista.
Nämä mutaatiot harvinaisissa tapauksissa johtavat korkeaan homokysteiinipitoisuuteen veressä, mikä voi vaikuttaa lukuisiin terveysolosuhteisiin, kuten:
- syntymän poikkeavuudet
- glaukooma
- mielenterveyshäiriöt
- tietyntyyppiset syövät
Tässä artikkelissa tarkastelemme MTHFR mutaatiot tarkemmin, mukaan lukien niihin liittyvät terveysolosuhteet, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot. Keskustelemme myös miten MTHFR mutaatiot voivat vaikuttaa raskauteen.
MTHFR-mutaatioon liittyvät olosuhteet
Mutaatiot MTHFR geeni voi vaikuttaa kehon kykyyn käsitellä aminohappoja - nimittäin homokysteiiniä -, mikä voi johtaa haitallisiin terveysvaikutuksiin.
Ehtoja, joihin tutkijat ovat liittyneet MTHFR geenimutaatioita ovat:
- homokystinemia, joka on termi epänormaalin korkeille homokysteiinipitoisuuksille veressä tai virtsassa
- ataksia, neurologinen tila, joka vaikuttaa koordinaatioon
- perifeerinen neuropatia, neurologinen tila, joka vahingoittaa hermoja
- mikrokefalia, syntymässä esiintyvä tila, jossa pää on tavallista pienempi
- skolioosi, selkärangan epänormaali kaarevuus
- anemia, mikä tarkoittaa, että henkilöllä ei ole terveitä punasoluja
- sydän- ja verisuonitaudit, kuten verihyytymät, aivohalvaukset ja sydänkohtaukset
- mielenterveys- ja käyttäytymishäiriöt, kuten masennus ja huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
Mahdolliset merkit ja oireet
Oireet vaihtelevat sekä yksilöiden välillä että mutaation tyypistä riippuen. Ihmiset eivät yleensä tiedä, että heillä on MTHFR mutaatio, ellei heillä ole vakavia oireita tai jos heille tehdään geenitestejä.
Yksi tai kaksi MTHFR mutaatiot voivat hieman lisätä veressä olevan homokysteiinin määrää. Tätä tilaa kutsutaan homokystinemiaksi.
Homokysteiini on aminohappo, jota keho tuottaa hajottamalla ruokavalion proteiineja. Korkea homokysteiinipitoisuus voi vahingoittaa verisuonia ja johtaa verihyytymiin. Ihmisillä, joilla on korkea homokysteiinitaso, on yleensä vähän B-12-vitamiinia.
Homokystinemian oireet johtuen MTHFR mutaatioita ovat:
- epänormaali veren hyytyminen
- kehitysviiveet
- kohtaukset
- mikrokefalia
- verihyytymät
- huono koordinaatio
- tunnottomuus tai pistely käsissä ja jaloissa
Lisätietoja homokystinemiasta täältä.
Diagnoosi
Lääkäri voi selvittää, onko henkilöllä MTHFR muuntamalla heidän sairaushistoriaansa, ottamalla huomioon heidän nykyiset oireet ja suorittamalla fyysinen tutkimus. Lääkäri voi suositella verikokeen suorittamista henkilön homokysteiinipitoisuuden tarkistamiseksi.
Vaikka on mahdollista tunnistaa MTHFR geenimutaatio geneettisen testauksen avulla, järjestöt, kuten American Heart Association, suosittelevat yleisen seulonnan estämistä MTHFR geenimuunnokset kardiovaskulaarisen riskin suhteen. Tämä johtuu siitä, että pelkästään yleisiä geenimutaatioita ilman muita oireita ei pidetä tärkeimpänä sydänsairauksien riskitekijänä, ja testaustuloksilla on vain vähän vaikutusta lääketieteelliseen hoitoon.
Hoitovaihtoehdot liittyviin terveysongelmiin
Lääkehoito ei ole aina tarpeen MTHFR vaihtoehtoja. Ruokavalion ja elämäntavan muutokset voivat usein auttaa kompensoimaan mahdollisia ravitsemuksellisia puutteita.
Ihmiset saattavat kuitenkin tarvita lääkehoitoa, jos heillä on korkea homokysteiinitaso. Lääkäri voi ehdottaa, että ihmiset, joilla on kohonnut homokysteiinitaso, käyttävät seuraavia lisäravinteita:
- foolihappo
- vitamiinit B-6 ja B-12
- metioniini
- 5-metyylitetrahydrofolaatti (5-MTHF)
On tärkeää puhua lääkärin kanssa ennen näiden lisäravinteiden aloittamista. Kohonneen homokysteiinin syitä on erilaisia, ja hoito voi olla erilainen kullekin syylle.
Vaikutukset raskauteen
Naiset, joiden testi on positiivinen MTHFR mutaatiolla voi olla lisääntynyt preeklampsian, verihyytymien, toistuvien keskenmenojen tai synnynnäisen vamman omaavan lapsen riski. Mutaation ja raskauden komplikaatioiden välisen suhteen määrittämiseksi on tehty useita tutkimuksia, mutta niiden johtopäätöksissä ei ole riittävästi tietoa.
Nykyinen tutkimus ei ole osoittanut, että yritys puuttua asiaan MTHFR mutaatio muuttaisi raskauden lopputulosta. Siten nykyiset ohjeet useista lähteistä ilmoittavat, ettei mutaatiota rutiininomaisesti tutkita.
Riskitekijät
Ihmiset perivät yhden kopion MTHFR jokaisen vanhemman geeni, mikä tarkoittaa, että jokaisella on kaksi MTHFR geenit. Mutaatioita voi esiintyä yhdessä tai molemmissa geeneissä.
Vanhemman tai lähisukulaisen kanssa MTHFR geenimutaatio voi lisätä henkilön riskiä periä sama variantti.
Ihmisillä, joilla on kaksi mutaatioista kärsivää vanhempaa, on suurempi riski saada homotsygootti MTHFR mutaatio.
Milloin lääkäriin
Henkilön tulee kääntyä lääkärin puoleen, jos hänellä on folaatti- tai B-12-vitamiinipuutoksen oireita, joihin voi sisältyä:
- väsymys
- hengenahdistus
- ummetus
- ruokahaluttomuus tai tahaton laihtuminen
- lihas heikkous
- tunnottomuus, kihelmöinti tai kipu käsissä tai jaloissa
- huimaus tai tasapainon menetys
- suun haavaumat
- mielialan muutokset
Henkilön tulee myös mennä lääkäriin, jos hänellä on anemian oireita, joihin voi kuulua:
- väsymys
- heikkous
- hengenahdistus
- huimaus
- päänsärky
- epäsäännöllinen syke
Näkymät
Ottaa MTHFR mutaatio ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Ihmiset, joilla on yksi tai useampi MTHFR varianttien veressä tai virtsassa voi olla normaalia korkeampi homokysteiinitaso.
Vaikka nykyinen tutkimus on tunnistanut yhdistyksiä MTHFR muunnelmia ja lukuisia terveysolosuhteita, tarvitaan lisää tutkimusta näiden geenimutaatioiden tarkan vaikutuksen määrittämiseksi terveyteen.
Ihmiset voivat puhua lääkärin kanssa geenitestien eduista ja riskeistä. Suurin osa terveysjärjestöistä ei kuitenkaan suosittele geenitestausta, ellei henkilöllä ole merkittäviä terveysvaikutuksia.
