Mikä on kraniosynostoosi?

Kraniosynostoosi on harvinainen tila, jossa vauva kehittyy tai syntyy epätavallisen muotoisella kallolla.

Se tapahtuu, kun yksi tai useampi lapsen kallon luonnollinen tila yhdistyy liian aikaisin ennen syntymää tai synnytyksen jälkeen. Nämä tilat tunnetaan kallonompeleina.

Lapsen kallo koostuu seitsemästä luusta, joiden välissä on aukkoja tai kallonompeleita. Ompeleet eivät yleensä liity tai sulaa ennen kuin lapsi on noin 2-vuotias. Tämän avulla aivot voivat kasvaa ja kehittyä ilman kallon painetta.

Yhdysvalloissa kraniosynostoosi vaikuttaa noin yhteen 2500: sta. Useimmissa näistä tapauksista kaksi tai useampi kallon luu liittyy pian syntymän jälkeen tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan.

Tyypit

Kallon luut sulautuvat epätavallisella tavalla, ja tämä voi antaa pään epätavallisen muodon.

Kraniosynostoosia on neljä päätyyppiä, riippuen siitä, mitkä luut sulautuvat aikaisin. Nämä voivat johtaa erilaisiin ominaisuuksiin.

Nämä ovat:

• sagittaalinen synostoosi
• koronaalinen kraniosynostoosi
• metopinen synostoosi
• lambdoid-synostoosi

On mahdollista saada vain yksi tyyppi tai niiden yhdistelmä.

Jokainen tyyppi näyttää erilaiselta, ja oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Yli 180 eri tilaan liittyy jonkinlainen kraniosynostoosi. Se voi tapahtua myös itsestään, ilman muuta siihen liittyvää oireyhtymää.

Sagittal-synostoosi

Tämän tyyppinen sagittaalinen ommel - pään yläosaa pitkin - sulaa liian aikaisin.

Tämä tapahtuu 40-55 prosentissa tapauksista. Pää kasvaa pidempään, mutta kapeampi kuin tavallisesti. Sitä esiintyy useammin pojilla.

Koronaalinen kraniosynostoosi

Tätä tyyppiä tapahtuu, kun toinen tai molemmat ompeleista, jotka yhdistävät pään yläosan korviin, liittyvät liian aikaisin. Nämä ovat sepelvaltimon ompeleita.

Sen osuus on 20-30 prosenttia tapauksista.

Henkilöllä on tasainen otsa, ja silmäkuoppa voi olla toisella puolella korkeampi. Jos molemmat ompeleet yhdistyvät, se vaikuttaa kasvojen molempiin puoliin. Tämä tila vaikuttaa yleisemmin tyttöihin. Se on toiseksi yleisin tyyppi.

Metopinen synostoosi

Metopinen synostoosi on harvinaisempaa. Yhdistyvä tila on sagitaalisen ompeleen ja nenän välillä. Tämän muotoisilla vauvoilla on kolmiomainen päänahka.

Alle 10 prosenttia tapauksista on tämän tyyppisiä.

Lambdoid-synostoosi

Tämä tyyppi vaikuttaa lamboidin ompeleeseen, joka kulkee pään takaosan yli. Pään takaosa on tasainen. Tämä on harvinaisin kraniosynostoosityyppi.

Plagiokefalia: Joskus lapsella voi olla tasainen pää, jos hän makaa selällään liikaa. Tämä tapahtuu, koska kallon luut siirtyvät, mutta kallon ompeleet eivät sulaa. Se eroaa kraniosynostoosista.

Oireet

Lastenlääkäri tarkistaa lapsen pään säännöllisesti, jos kraniosynostoosia esiintyy.

Kraniosynostoosin yleisiä merkkejä ovat:

• vääristynyt kallon muoto
• epätavallinen tunnelma fontanelille tai "pehmeälle paikalle" lapsen kallossa
• fontanelin varhainen katoaminen
• hitaampi pään kasvu kehoon verrattuna
• kova harjanne, joka muodostaa ompeleen, kraniosynostoosin tyypistä riippuen

Vastasyntyneellä ei voi olla oireita tai merkkejä, mutta tila voi tulla havaittavaksi ensimmäisten elämänkuukausien aikana.

Lastenlääkäri mittaa lapsen pään ja seuraa kasvua jokaisella vierailulla ensimmäisen elinvuoden aikana. He tekevät tämän havaita tällainen tila.

Syyt

Kraniosynostoosin syy riippuu tyypistä. Ehto voi olla ei-oireinen tai oireinen.

Syndrominen kraniosynostoosi

Syndrominen kraniosynostoosi on osa oireyhtymää. Se tapahtuu yhdessä muiden syntymävikojen kanssa.

Kun geeni mutatoituu, tieto, jota se tavallisesti kantaa, muuttuu. Tämän seurauksena jossakin kehon toiminnassa ei välttämättä toimi oikein.

Craniosynostosis-hoidossa voi esiintyä muutoksia useissa geeneissä.

Tutkijat huomauttavat, että muutokset voivat vaikuttaa kehon eri osiin, mukaan lukien:

• sormet ja varpaat
• luustojärjestelmä
• sydän tai muut elimet

Ei-syndrominen kraniosynostoosi

Tässä tapauksessa syy on tuntematon.

Tässä on joitain mahdollisia selityksiä:

• Ompeleiden soluvika saa ne sulautumaan liian aikaisin.
• Sikiö ottaa kohdussa kohdan, joka painostaa päätä ja työntää pääkallon luulevyt yhteen.

Riskitekijät

Tiettyjen hoitojen käyttö raskauden aikana voi lisätä vauvan ongelmien riskiä.

Vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa ehdotettiin, että valproiinihapon - esimerkiksi Depakoten - ottaminen epilepsiaan raskauden aikana saattaa lisätä lapsen mahdollisuutta syntyä kraniosynostoosilla.

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) varoittaa tästä riskistä Depakoten potilastiedoissa.

CDC: n mukaan tuoreet tutkimukset viittaavat myös siihen, että vauvoilla, joiden äidit ovat:

• sinulla oli kilpirauhasen sairaus tai kilpirauhasen sairauden hoito raskauden aikana
• käytti hedelmällisyyslääkitystä - klomifeenisitraattia - ennen raskautta tai raskauden alkuvaiheessa

Diagnoosi

Craniosynostoosin diagnosoimiseksi lastenlääkäri yleensä tarkastelee ja mittaa vauvan päätä ja tuntee kallon ympärillä olevien ompeleiden harjanteita.

Lisätestit voivat vahvistaa diagnoosin tarkemmin.

Kuvantamistestit, kuten CT-skannaukset ja röntgensäteet, voivat osoittaa, mitkä ompeleet ovat sulaneet. Tämä on tärkeää, jos leikkaus on todennäköistä.

Koska geneettisiä tekijöitä voi olla, lääkäri voi ottaa näytteen vauvan verestä geenitestausta varten.

Hoito

Kraniosynostoosin pääasiallinen hoito on leikkaus, yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana.

Leikkaus voi auttaa kalloa kehittymään normaalisti ja antamaan aivoille tilaa kehittyä.

Ilman leikkausta muoto voi tulla epätavallisemmaksi, mikä voi johtaa komplikaatioihin.

Kraniofacial kirurgi ja neurokirurgi työskentelevät yleensä yhdessä toimenpiteen kanssa.

Perinteinen leikkaus

Kraniofacial kirurgi on erikoistunut pään ja kasvojen leikkaukseen ja leuan leikkaukseen. Neurokirurgi on erikoistunut aivoihin ja hermostoon.

Lääkärit käyttävät yleisanestesiaa, eikä lapsi tunne kipua.

Neurokirurgi tekee viillon lapsen päänahan yläosaan ja poistaa vääristyneiksi muuttuneet kallon alueet.

Kraniofacial kirurgi uudistaa sitten nämä kallon osat ja asettaa ne takaisin päähän. Sitten ne ompelevat aukon liukenevilla ompeleilla.

Prosessi voi kestää useita tunteja, ja lapsi pysyy sairaalassa muutaman päivän leikkauksen jälkeen. Kasvot todennäköisesti turpoavat, mutta tämä ei ole huolenaihe.

Joskus lapsi tarvitsee lisäleikkausta kasvojen muotoilemiseksi tai jos kraniosynostoosi ilmestyy uudelleen.

Menettelyn jälkeen terveydenhuollon ammattilainen seuraa lapsen kallon kehitystä.

Endoskooppinen leikkaus

Tämä on vähemmän invasiivista. Lääkäri tekee kaksi pientä viilloa päänahkaan ja leikkaa ompeleet endoskoopilla. Tämä on joustava putki, jota kirurgi voi käyttää näkemään kehon sisäpuolen avaimenreiän leikkauksen aikana.

Tämän tyyppinen leikkaus on nopeampaa ja verenvuotoa ja turvotusta on vähemmän, mutta se soveltuu vain tietyissä tapauksissa sulatetun ompeleen sijainnista riippuen.

Endoskooppinen leikkaus soveltuu ennen 3 kuukauden ikää, kun luut ovat vielä pehmeitä.

Leikkauksen jälkeen lapsi saattaa tarvita muovikypärän, joka auttaa pään kasvamaan sopivaan muotoon.

Komplikaatiot

Ilman hoitoa voi syntyä muita komplikaatioita.

Kallo kasvaa edelleen epätavallisella tavalla, ja tämä voi vaikuttaa muihin toimintoihin. Esimerkiksi toisella puolella voi olla näön menetys.

Jos kraniosynostoosi on lievä, ihmiset eivät välttämättä huomaa sitä vasta myöhemmässä vaiheessa. Tämä voi aiheuttaa paineen kertymistä aivoihin - joka tunnetaan nimellä lisääntynyt kallonsisäinen paine - jo 8 vuoden ikäisenä.

Kohonneen kallonsisäisen paineen oireita ovat:

• epäselvä tai kaksoisnäkö
• heikko koulutyön laatu
• jatkuva päänsärky

Nämä oireet eivät välttämättä tarkoita sitä, että kallonsisäinen paine on olemassa, mutta on tärkeää hakeutua lääkäriin, jos näitä oireita esiintyy.

Ilman hoitoa lisääntynyt kallonsisäinen paine voi johtaa muihin komplikaatioihin, kuten aivovaurioihin, sokeuteen ja kohtauksiin.

Näkymät

Kraniosynostoosin oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan.

CDC huomauttaa, että sopivalla hoidolla useimmat kraniosynostoosia sairastavat lapset elävät normaalia elämää, varsinkin jos heillä ei ole siihen liittyvää geneettistä oireyhtymää.

Lisätuki voi kuitenkin olla tarpeen niille, jotka:

• sinulla on muita oireita tai muutoksia, jotka vaikuttavat esimerkiksi aivojen kehitykseen
• sinulla on epätavallisen muotoinen pää, jopa leikkauksen jälkeen, koska tämä voi johtaa ongelmiin itsetuntoon

Varhainen puuttuminen on tärkeää, ja tämä on yksi syy, miksi on tärkeää osallistua säännöllisiin tarkastuksiin varhaislapsuudessa.