Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on harvinainen neurodegeneratiivinen tila. Sillä on vakavia vaikutuksia aivoihin.

CJD tuhoaa aivosolut vähitellen ja aiheuttaa pieniä reikiä aivoihin.

CJD-potilailla on vaikeuksia hallita kehon liikkeitä, kävelyn ja puheen muutoksia sekä dementiaa.

Taudille ei ole parannuskeinoa. Se etenee nopeasti ja jokainen tapaus on kohtalokas. Henkilö kuolee yleensä vuoden kuluessa oireiden ilmaantumisesta.

CJD: tä on erilaisia. Se voi kehittyä satunnaisesti, ilman mitään tunnistettavaa mallia. Se voi olla peritty ja voidaan välittää.

"Klassinen" CJD kehittyy yli 60-vuotiailla ihmisillä, ja se koskee yhtä ihmistä miljoonasta vuosittain maailmanlaajuisesti.

Toinen tyyppi, nimeltään variantti CJD (vCJD), vaikuttaa nuorempiin ihmisiin.

Henkilö voi hankkia vCJD: n syömällä lehmän lihaa, jolla on naudan spongiforminen enkefalopatia, jota kutsutaan yleisesti hullun lehmän taudiksi. VCJD: n kehittyminen tällä tavalla on kuitenkin harvinaista.

Mikä on CJD?

CJD-potilaalla voi olla muutoksia mielialassa, persoonallisuudessa tai käyttäytymisessä.

CJD on tarttuva spongiforminen enkefalopatia (TSE), joka tuhoaa aivot ajan myötä.

CJD johtuu prionista, väärin taittuneesta proteiinista, joka voi välittää epämuodostuman saman proteiinin terveille muunnoksille.

Muita TSE-tyyppejä ihmisillä ovat Gerstmann-Sträussler-Scheinker -oireyhtymä, kuolemaan johtanut perinnöllinen unettomuus ja kuru. Esimerkkejä muista eläimistä ovat scrapie, lampaat ja vuohet sekä nautojen spongiforminen enkefalopatia, naudoilla.

Laboratoriotestit osoittavat, että tartunta voi tapahtua eläinten välillä, mutta tämä ei välttämättä tarkoita sitä, että CJD on tarttuvaa ihmisten välillä.

Leviäminen voi kuitenkin olla mahdollista esimerkiksi tartunnan saaneiden veren tai kudosten verensiirtojen tai elinsiirtojen kautta.

Lähetys ei tapahdu rennon kontaktin kautta.

Oireet

CJD: llä on pitkä inkubointijakso. Oireiden ilmaantuminen voi kestää vuosikymmeniä.

Oireet ilmaantuvat, kun tauti tuhoaa aivosolut. Henkilön tila heikkenee nopeasti. Oirejakso kestää keskimäärin 4–5 kuukautta, ja tauti on yleensä kuolemaan johtava vuoden sisällä.

CJD: n tunnusmerkit ovat dementian ja myoklonusuksen nopea eteneminen - kouristukset, tahattomat lihasryhmien liikkeet.

Muita CJD: n yleisiä oireita ovat:

• mielialan, persoonallisuuden tai käyttäytymisen muutokset
• Muistin menetys
• heikentynyt arvostelukyky

Tila voi muistuttaa Alzheimerin dementiaa tai Huntingtonin tautia, mutta oireiden kehittyminen kestää päiviä tai viikkoja vuosien sijaan.

Taudin edetessä koordinaation ja lihasten hallinnan ongelmat pahenevat. Ajan myötä henkilö menettää näönsä ja kykynsä liikkua ja puhua. Lopulta he joutuvat koomaan.

Aivokudoksen ruumiinavaukset ovat paljastaneet, että CJD johtaa tiettyihin muutoksiin, joita ei esiinny muiden dementian syiden yhteydessä.

CJD: tä on useita. Jokaisen oireet ja eteneminen voivat vaihdella.

Syyt

Tutkijat uskovat, että prionit ovat vastuussa CJD: stä ja muista TSE: istä.

Prioni on eräänlainen proteiini, jolla on epänormaali rakenne, ja se siirtää tämän poikkeavuuden muille proteiineille. Tämä vahingoittaa aivokudosta ja aiheuttaa CJD: n tyypillisiä oireita.

Prioneilla on pitkä inkubointijakso ja niitä on vaikea kohdistaa. Ne eivät myöskään sisällä mitään geneettistä tietoa nukleiinihappojen muodossa, kuten DNA tai RNA.

CJD voi olla peritty tai hankittu. Joissakin tapauksissa se kehittyy satunnaisesti, ilman tunnistettavaa mallia.

Satunnainen CJD

85 prosentissa tapauksista CJD on satunnaista. Tämä tarkoittaa, että ei ole selkeää syytä, miksi se kehittyy.

Peritty CJD

Henkilöllä voi olla CJD: n sukututkimus. 10–15% CJD-tapauksista periytyy.

Tauti voi kehittyä, jos muutos tapahtuu geenissä, joka kontrolloi prioniproteiinien muodostumista.

Prionit eivät sisällä geneettistä tietoa, eivätkä ne tarvitse geenejä lisääntymiseen. Geneettinen mutaatio voi kuitenkin saada prionit toimimaan epänormaalisti.

Tutkijat ovat tunnistaneet useita mutaatioita prionigeenissä. Erityinen mutaatio voi vaikuttaa siihen, kuinka usein tauti esiintyy perheessä ja mitkä oireet ovat havaittavimpia.

Kuitenkaan kaikki, joilla on prionigeenimutaatioita, eivät kehitä CJD: tä.

Hankittu CJD

Ei ole todisteita siitä, että CJD voisi siirtyä henkilöstä toiseen rento yhteydenpidossa.

Leviämistä voi kuitenkin tapahtua ihmisen kasvuhormonin käytön aikana tai toimenpiteiden aikana, joihin liittyy aivojen tai hermoston kudos. Nämä menettelyt voivat sisältää:

• sarveiskalvonsiirto
• elektrodin implantointi
• aivokalvoinjektio, aivojen ulkopinnoitteen siirre

Alle 1% CJD-tapauksista hankitaan.

On mahdollista hankkia vCJD, ei klassinen CJD, syömällä lihaa lehmältä, jolla oli naudan spongiforminen enkefalopatia. Henkilö ei voi hankkia klassista CJD: tä ruoan kautta.

Täältä saat lisätietoja CJD: n syistä.

Diagnoosi

Mikään testi ei voi vahvistaa CJD: n diagnoosia. Vain aivobiopsia voi tehdä tämän, ja menettely on liian riskialtista, kun henkilö on elossa.

Jotkut testit ja kuvantamistekniikat voivat kuitenkin auttaa lääkäriä diagnoosin tekemisessä.

Fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri etsii lihaskouristuksia ja tarkistaa henkilön refleksit. Nämä voivat olla reaktiivisempia kuin tavallisesti.

Myös lihakset voivat olla liian sävyisiä tai kuihtuneita, riippuen siitä, missä tauti vaikuttaa aivoihin.

Avisio tai silmätesti voi havaita näön menetystä, ja anEEG voi paljastaa epätavallisia sähköimpulsseja, jotka voivat luonnehtia tautia.

ACT-skannaus tai MRI voi sulkea pois aivohalvauksen oireiden syynä. MRI-skannaukset voivat myös osoittaa CJD: lle ominaisia ​​muutoksia.

Lääkäri voi testata selkäydinnestettä käyttämällä lannerangan pistosta, joka tunnetaan myös nimellä selkärangan hana, sulkemaan pois muut dementian syyt. Tämä testi voi osoittaa, onko keskushermostossa infektio tai lisääntynyt paine.

Jos 14-3-3-proteiinia on selkäydinnesteessä ja henkilöllä on tyypillisiä oireita, se voi viitata CJD: hen.

Aivobiopsiat kuoleman jälkeen osoittavat, että aivokudos on huokoista ja pieniä reikiä, joissa hermosolupalat on tuhottu.

Hoito

CJD: lle ei ole parannuskeinoa, eikä mikään lääkitys voi hallita sitä tai hidastaa sen etenemistä. Tutkijat tutkivat useita hoitovaihtoehtoja tulevaa käyttöä varten.

Tällä hetkellä lääkäreiden tavoitteena on lievittää oireita ja tehdä henkilöstä mahdollisimman mukava.

Opiaattien lääkkeet voivat auttaa lievittämään kipua. Myös klonatsepaami ja natriumvalproaatti voivat auttaa lievittämään tahattomia liikkeitä, kuten lihasten nykimistä.

Myöhemmissä vaiheissa hoitaja siirtää henkilöä usein tukemaan lamat. Katetri tyhjentää henkilön virtsan ja saa ravinteita suonensisäisesti.

Ehkäisy

Sairaalassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat:

• steriloimalla kaikki lääketieteelliset laitteet
• ei hyväksy sarveiskalvon luovutuksia ihmisiltä, ​​joilla on CJD-riski

Jokaisen, joka hoitaa CJD-tautia sairastavaa henkilöä, tulisi noudattaa joitain ohjeita, mukaan lukien:

• peittää avoimet haavat, leikkaukset ja ihon naarmut
• käsineiden käyttö kudosten, veren tai nesteen käsittelyssä
• yllään kertakäyttöinen puku tai vaatteet
• kasvosuojuksen, silmiensuojaimen tai maskin käyttäminen, kun on olemassa likaantuneen nesteen roiskumisen vaara
• henkilön läheisyydessä käytettävät sterilointilaitteet
• käyttämällä kertakäyttöisiä vuodevaatteita tai liottamalla liinavaatteita klooriliuoksessa vähintään tunnin ajan

Tutkijat jatkavat tutkimusta siitä, miten CJD vaikuttaa aivoihin pyrkien kehittämään tehokkaita hoitoja.

TSE-tautien mahdollisen tartunnan välttämiseksi ihmisillä useimmissa maissa on nyt voimassa rajoituksia, mukaan lukien tiukat ohjeet tartunnan saaneiden lehmien hallinnasta.