Mikä on hydranenkefalia?

Hydranenkefalia on harvinainen vamma syntymähetkellä, joka aiheuttaa keskushermoston häiriön. Kun se tapahtuu, vauvan aivojen etupuoliskot tai aivot puuttuvat. Paikallaan aivo-selkäydinneste, joka tyypillisesti pehmentää aivoja, täyttää tilan.

Ehto vaikuttaa sekä urospuolisiin että naarasvauvoihin yhtä suurella nopeudella. Joillakin vauvoilla voi olla suurempi riski sairastua siihen, jos kummallakin vanhemmista on geenejä, joiden epäillään aiheuttavan häiriötä.

Vaikka jotkut tutkijat epäilevät, että genetiikalla voi olla merkitystä hydranenkefaliassa, tarkkaa syytä ei tunneta, eikä tilaan ole parannuskeinoa. Usein vauva, jolla on hydranenkefalia, kuolee kohdussa tai muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.

Nopeat faktat hydranenkefaliasta:

• Brayden Alexander Global Hydranencephaly -säätiön mukaan vain yhdellä 250 000 vastasyntyneestä Yhdysvalloissa on hydranenkefalia.
• Koko maailmassa sairauden esiintymisnopeus on yksi 10000: sta.
• Eloonjääneillä vastasyntyneillä voi olla näköongelmia, kasvuhäiriöitä tai älyvammaisia.

Oireet

Hydranekefalia on tila, jossa aivojen etuosaa puuttuu syntymän yhteydessä.

Kun vauva syntyy hydranencefalian kanssa, voi olla tai ei välttämättä ole ilmeisiä oireita siitä, että vauvalla on häiriö. Selkeissä tapauksissa vauvan pää näyttää suurentuneen.

Kun pää ei ole suurentunut, oireiden havaitseminen ja epäileminen voi viedä viikkoja tai jopa kuukausia. Usein vauvalla voi olla rajoitettua tai nykivää liikettä.

Muita hydranenkefalian oireita voivat olla:

• epäonnistuminen kasvaa normaalilla nopeudella
• kohtaukset
• näkövaikeudet
• liioiteltuja lihasrefleksejä
• lisääntynyt lihasten sävy
• henkinen vamma
• huono kehon lämpötilan säätö
• hengitys- ja ruoansulatusongelmat

Syyt

Jotkut tutkijat epäilevät, että hydranenkefalia on lapsen vanhemmilta peritty häiriö.

Toiset epäilevät hydranenkefalian johtuvan kaulavaltimon tukkeutumisesta, jossa se pääsee päähän. On kuitenkin epäselvää, miten tai miksi tukos voi tapahtua.

Toinen teoria on, että vauvan keskushermosto kärsii vamman hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa tai ei kehity kunnolla.

Muutamia muita syitä voivat olla:

• äidin altistuminen myrkyllisille aineille
• verenkierto-ongelmat sikiössä
• kohdun infektio varhaisessa kehitysvaiheessa

Diagnoosi

Hydranenkefalia voidaan diagnosoida rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana.

Lääkärit voivat diagnosoida hydranenkefalian eri aikoina eri vauvoille.

Joissakin tapauksissa havaitseminen voi tapahtua, kun vauva on vielä kohdussa. Ultraäänitutkimus voi paljastaa, että sikiöllä on fyysisiä poikkeavuuksia, jotka viittaavat hydranenkefaliaan.

Muissa tapauksissa lääkäri voi nähdä syntymän aikana häiriön tunnusmerkit. Voi kuitenkin olla, että ennen kuin muut merkit ja oireet ilmaantuvat, lääkäri tietää tarkemmin häiriön tarkistamiseksi.

Diagnoosin tekemiseksi lääkäri voi:

• suorittaa kliininen arviointi
• tarkistaa vastasyntyneen sairaushistoria
• tunnistaa fyysiset ominaisuudet
• tilata tietokonetomografia (CT)
• pyydä röntgen, joka käyttää väriainetta verisuonten korostamiseen
• tilaa läpivalaisu

Transilluminaatio on suhteellisen yksinkertainen, kivuton toimenpide. Lääkärit asettavat vauvan pään pohjaan kirkkaan valon, jonka avulla he voivat nähdä, ovatko aivot kasvaneet epäsäännöllisesti.

Komplikaatiot

Hydranenkefalia aiheuttaa lapselle fyysisiä ja mielenterveysongelmia. Seurauksena voi olla useita mahdollisia komplikaatioita hydranenkefaliasta.

Joitakin komplikaatioita voivat olla:

• fyysiseen epämukavuuteen liittyvä ärtyneisyys
• epäonnistuminen menestymiseksi ruokavalion aliravitsemuksen vuoksi
• ummetus
• diabetes insipidus, jossa munuaiset kuljettavat epätavallisen paljon virtsaa
• aivohalvaus
• astma

Hoito

Leikkausta voidaan suositella nesteen tyhjentämiseksi päästä.

Hydranencefaliaa ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy häiriöön liittyvien oireiden hallintaan.

Vanhempien ja hoitajien tulisi noudattaa lääkärin suosittelemaa hoitosuunnitelmaa. Lääkkeistä ja hoidoista tulee keskustella lääkärin kanssa, jotta vältetään lapsen ylilääketieteelliset ongelmat.

Hoidot vaihtelevat lapsittain, ja ne määritetään yksilön oireiden hallitsemiseksi. Esimerkiksi, jos lapsella on kohtauksia, lääkäri voi määrätä kohtausten vastaisia ​​lääkkeitä.

Rentoutushoidot voivat auttaa vähentämään ärtyneisyyden oireita. Jakkojen huuhteluaineita voidaan käyttää lievittämään siihen liittyvää ummetusta.

Lääkärit suosittelevat usein leikkausta nesteen tyhjentämiseksi vauvan päästä. Näissä tapauksissa lääkäri asettaa yksisuuntaisen venttiilin päähän. Katetri on kiinnitetty venttiiliin, ja neste valutetaan ylävartaloon. Tämä toimenpide lievittää pään painetta ja kipua ja voi auttaa pidentämään lapsen elämää.

Ennuste

Joissakin tapauksissa sikiö ei välttämättä selviä äidin raskauden jälkeen. Muissa tapauksissa vauva voi elää vain muutaman päivän syntymän jälkeen ennen kuolemaansa.

Ei ole harvinaista, että lapsi, jolla on hydranenkefalia, selviää useita vuosia. Puuttuvien aivojen määrän takia monet lapset, joilla on hydranenkefalia, eivät selviydy aikuisikään.

Hydranenkefalia sairastavan lapsen vanhemmat ja hoitajat voivat hyötyä emotionaalisen lisätuen hakemisesta. Neuvonta ja muut mielenterveyspalvelut, kuten tukiryhmät, voivat tarjota apua tarvittaessa.

Hydranenkefalia ja sen syitä koskevat tutkimukset ovat edelleen kesken. Jatkuva tutkimus voi johtaa tapoihin estää hydranenkefalia ja vastaavat sairaudet.