Mikä on piebaldismi ja mikä sen aiheuttaa?
Piebaldismi on geneettinen tila, joka esiintyy tyypillisesti syntymähetkellä ja jossa henkilölle kehittyy pigmentoimaton tai valkoinen iho- tai hiuslaastari.
Solut, jotka määrittävät silmien, ihon ja hiusten värin, puuttuvat tietyillä alueilla piebaldismilla. Näitä soluja kutsutaan melanosyyteiksi.
Lähes 90 prosentissa sairastuneista piebaldismin alue nähdään valkoisten hiusten laastarina lähellä otsaa, jota kutsutaan myös valkoiseksi etulohkoksi.
Joillakin ihmisillä voi olla pigmentoimaton iho tai hiukset silmäripsien, kulmakarvojen ja ihon kohdalla myös valkoisen etuosan suuremman pigmentoimattoman alueen alla.
Tässä artikkelissa tutkitaan miksi piebaldismia esiintyy, mitä oireita se aiheuttaa ja onko käytettävissä hoitovaihtoehtoja.
Mikä on piebaldismi?
Piebaldismi on autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö, jossa suurimmalla osalla sairastuneista on valkoinen laastari hiuksia lähellä otsaa.
Piebaldismi voi johtua geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat melaniinin tuotantoon.
Piebaldismi on autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että 50 prosenttia piebaldismista kärsivistä siirtää ehdon jälkeläisilleen.
Jotkut piebaldismista kärsivien ihmisten geneettisistä mutaatioista löytyvät KIT- ja SNAI2-geeneistä.
KIT-geeni on vastuussa kehon signaalien lähettämisestä tiettyjen solujen, mukaan lukien melanosyytit, muodostamiseksi.
Kun KIT-geenissä on mutaatio, pigmentaatiosta vastaavat melanosyytit muuttuvat. Tämä johtaa pigmentaation puutteeseen ihon tai hiusten alueilla.
Kun SNAI2- tai SLUG-geenissä on mutaatio, etanaksi kutsuttu proteiini vaikuttaa negatiivisesti. Etana 2 on vastuussa solujen kehityksestä, mukaan lukien melanosyyttien kehittyminen, mikä voi johtaa valkoisen pigmentaation muutoksiin.
Piebaldismia voidaan nähdä joissakin muissa sairauksissa, mukaan lukien Waardenburgin oireyhtymä. Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa henkilön kuuloon ja hiusten, ihon ja silmien pigmentoitumiseen.
Vertailu muihin olosuhteisiin
Piebaldismi voidaan sekoittaa muihin häiriöihin, jotka vaikuttavat kehon pigmenttiin, kuten seuraaviin.
Vitiligo
Vitiligo on harvinainen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa noin prosenttiin ihmisistä maailmanlaajuisesti. Keho hyökkää omiin melanosyyteihinsä, mikä johtaa progressiivisiin ja paheneviin pigmenttimuutoksiin ihossa, hiuksissa, silmissä, limakalvoissa ja sisäkorvassa.
Vitiligo ei ole geneettinen sairaus, joka ihmisillä on syntymän aikana. Se on tila, joka ilmenee henkilön ikääntyessä, yleisimmin ennen 20 vuoden ikää.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta on valkoinen etuosa, jota esiintyy usein piebaldismin kanssa, mikä on myös oire useissa muissa olosuhteissa.
Näitä ovat Waardenburg, mukulaskleroosi, tulehdustilat ja sekä syöpä- että ei-syöpäsairaudet.
Alezzandrini-oireyhtymä
Alezzandrini-oireyhtymä on harvinainen häiriö, jolle on tunnusomaista kuulon heikkenemisen oireet, hiusten ja ihon värimuutokset sekä silmän verkkokalvon värin muutokset.
Uskotaan, että sairaus voi johtua viruksesta tai esiintyä osana melanosyyttejä hyökkäävää autoimmuunisairautta.
Oireet
Lähes 90 prosentissa piebaldismista kärsivistä ainoa oire voi olla valkoinen eturengas.
Tämä valkoisten hiusten laastari näkyy hiusviivalla lähellä otsaa. Sen muoto on tyypillisesti kolmio, timantti tai pitkä nauha.
Piebaldismi voi myös vaikuttaa muihin kehon osiin. Valkaistut alueet voivat sisältää myös:
- kulmakarvat
- silmäripset
- otsa
- vatsan ja rinnan etu tai sivu
- käsivarsien keskellä
- keskellä jalkoja
Hoito
Piebaldismin hoito voi olla haaste, eikä ole mitään takeita siitä, että hoidolla on toivotut tulokset. Jotkut sairaudessa käytetyistä hoidoista ovat:
- Ihokalvo: Tämä on tekniikka, jossa ihmisen ihon ulkokerros poistetaan.
- Ihonsiirto: Menettely, jossa pigmenttiä sisältävä iho kiinnitetään alueelle, johon pigmentin puute vaikuttaa.
- Melanosyyttien ja keratinosyyttien siirto: Tämän toimenpiteen aikana solut, jotka luovat pigmentin, siirretään vahingoittuneelle alueelle.
- Erbium: tekniikka, joka käyttää YAG-laserleikkausta.
Valohoitoa voidaan käyttää ihon hankauksen tai solusiirron jälkeen pigmentin kehittymisen nopeuttamiseksi.
Ne, joilla on piebaldismia, ovat alttiita auringonpolttamille, ja heitä kehotetaan käyttämään aurinkovoidetta ja muita suojatoimenpiteitä ihovaurioiden estämiseksi.
Jotkut ihmiset voivat päättää käyttää meikkiä vastaamaan ympäröivää ihon sävyä ja naamioimaan alueen, johon piebaldismi vaikuttaa.
Näkymät
Piebaldismi ei ole sairaus, joka aiheuttaa terveysongelmia. Se voi kuitenkin lisätä henkilön auringonpolttaman ja ihosyövän riskiä altistumisen vuoksi.
Kuten monien muiden ihoon vaikuttavien sairauksien kohdalla, piebaldismi voi saada ihmiset tuntemaan itsetietoisuuden tai muita psykologisia ongelmia.
Eräässä tutkimuksessa kysyttiin ihotautilääkäriin osallistuvilta ihmisiltä useita kysymyksiä pigmenttihäiriöiden psykologisten ja fyysisten vaikutusten arvioimiseksi.
Tutkijoiden mukaan lähes puolet tutkimukseen osallistuneista ilmoitti olevansa itsetietoinen. Muut osallistujat kokivat olevansa houkuttelevia, ajatuksia, että muut keskittyivät ihoonsa ja kokivat, että ihon tila vaikutti heidän elämäänsä.
Ottaa mukaan
Piebaldismi on tila, joka johtuu yleensä tiettyjen geenien mutaatiosta, joka saa henkilön puuttumaan melanosyytteistä tai pigmentaatiosta vastaavista soluista. Tila johtaa valkoisiin iho- tai hiuslaastareihin syntymän aikana, mikä tekee ihmisistä enemmän vaaran auringonpolttamiselle ja ihosyövälle.
Vaikka joitain hoitoja on olemassa, tulokset vaihtelevat henkilöittäin.
Piebaldismi ei sinänsä ole hengenvaarallinen tila, mutta joillakin ihmisillä voi olla psykologisia oireita ihonsa vuoksi. Puhuminen ihotautilääkäriin tai psykiatriin voi olla hyödyllistä näiden tunteiden voittamiseksi.
