Mikä on Touretten oireyhtymä?

Touretten oireyhtymä on häiriö, johon liittyy erilaisia ​​fyysisiä tikkejä ja vähintään yksi äänitikku. Muutamat ihmiset, joilla on Touretten tahattomasti, lausuvat sopimattomia tai säälimättömiä sanoja.

Titik on epätavallinen liike tai ääni, jota henkilö ei voi hallita ollenkaan tai ei lainkaan. Se voi sisältää silmien vilkkumista, yskää, kurkun puhdistusta, haistamista, kasvojen liikkeitä, pään tai raajojen liikkeitä tai epätavallisten äänien tuottamista.

Tikit ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on pakko-oireinen häiriö (OCD), autistinen taajuushäiriö (ASD) tai tarkkaavaisuushäiriön hyperaktiivisuushäiriö (ADHD).

Amerikkalaisen Tourette Associationin mukaan yhdellä Yhdysvalloissa olevasta 160 lapsesta saattaa olla Touretten oireyhtymä. Sen uskotaan vaikuttavan 200 000 amerikkalaiseen, ja se vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin.

Tila on liitetty aivojen tyvganglioiden vaurioihin tai poikkeavuuksiin.

Nopeat tiedot Touretten oireyhtymästä

Tässä on joitain avainkohtia Touretten oireyhtymästä. Lisätietoja on pääartikkelissa.

• Touretten oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on yli vuoden fyysiset ja ääniset tikit.
• Se on neurologinen häiriö, jonka oireet pahenevat stressi.
• Hoito sisältää lääkityksen ja käyttäytymisterapian.
• Tourettella ei ole vakavia komplikaatioita, mutta siihen voi liittyä muita sairauksia, kuten ADHD, ja nämä voivat aiheuttaa oppimisvaikeuksia.

Mikä se on?

Touretten oireita ovat usein vilkkuminen, pään ravistelu tai kurkun puhdistaminen.

Tourette on yksi niistä tic-häiriöistä, joihin voi liittyä ohimeneviä tai kroonisia tikkejä. Tic voi ilmaantua missä tahansa iässä, mutta se esiintyy yleisimmin 6-18-vuotiaiden välillä.

Murrosiässä ja varhaisessa aikuisiässä tikit yleensä vähenevät, mutta 10-15 prosentissa tapauksista Touretten tilanne voi pahentua, kun henkilö siirtyy aikuisuuteen.

Useimmille ihmisille sekä pienten että suurten tikkien taajuus ja voimakkuus vaihtelevat. Tics voi tulla yleisemmäksi ja voimakkaammaksi, kun henkilö on fyysisen, henkisen tai henkisen stressin edessä.

Useimmilla Tourette-potilailla on normaali älykkyys ja elinajanodote.

Oireet

Touretten oireyhtymän tunnusmerkki on tic. Tämä voi vaihdella tuskin havaittavasta tarpeeksi vakavaan, jotta jokapäiväinen elämä olisi haastavaa.

Kasvotikit, kuten silmien vilkkuminen, voivat olla ensimmäinen merkki, mutta jokainen henkilö on erilainen.

Tic voi olla:

• Fyysinen: Moottoriliikkeisiin kuuluu pään tai muun kehon osan vilkkuminen tai nykiminen.
• Phonic: Henkilö voi lausua ääniä, kuten murinaa tai piikkejä sekä sanoja tai lauseita.

On olemassa kaksi pääluokitusta:

• Yksinkertainen tic: Tähän voi liittyä vain yhden lihaksen liikuttaminen tai yhden äänen lausuminen. Liikkeet ovat äkillisiä, lyhytaikaisia ​​ja usein toistuvia.
• Monimutkainen tic: Fyysiset liikkeet ovat monimutkaisempia, ja äänisävyt voivat sisältää pitkiä lauseita. Monimutkaiset tikit sisältävät useita lihasryhmiä.

Touretten omaavilla ihmisillä on yhdistelmä foneja ja fyysisiä tikkejä, jotka voivat olla yksinkertaisia ​​tai monimutkaisia.

Esimerkkejä yksinkertaisista fyysisistä tikeistä voivat olla:

• silmä vilkkuu
• silmän tikkaaminen
• hampaiden hionta
• pään nykiminen
• kaulan kiertäminen
• nenän nykiminen
• silmien pyörittäminen
• pyörivät hartiat
• olkapää kohauttaa olkapäitään
• kielen työntäminen ulos

Esimerkkejä yksinkertaisista fonisista tikeistä voivat olla:

• haukkuvat äänet
• puhaltaa
• kurkun tyhjentäminen
• yskiminen
• nuriseva
• hikoilu
• haistaa
• kilisevä
• huutaa ja huutaa

Esimerkkejä monimutkaisista fyysisistä tikeistä voivat olla:

• kopropraksia tai säälimättömien eleiden tekeminen
• echopraxia tai matkimalla muiden ihmisten liikkeitä
• räpyttely
• pään ravistelu
• lyödä asioita
• hyppääminen tai hyppääminen
• potkimalla asioita
• vapina
• hajuisia esineitä
• koskettaa itseäsi tai muita

Esimerkkejä monimutkaisista fonisista tikeistä ovat:

• vaihtelemalla äänen intonaatiota
• echolalia tai toistamalla muiden ihmisten sanat
• palifrasiaa, tai sanomalla sama lause uudestaan ​​ja uudestaan
• coprolalia, mikä tarkoittaa säädyttömien sanojen tai lauseiden lausumista tai huutamista

Useimmat ihmiset kokevat epätavallisia tai epämiellyttäviä tuntemuksia ennen tikin alkamista.

Edistyneiden varoitusten tyypit ovat:

• polttava tunne silmissä, jota lievittää vain vilkkuminen
• lihasten lisääntyvä jännitys, jota voidaan lievittää vain venyttämällä tai nykimällä
• kuiva kurkku, jota lievittää vain kuristaen tai puhdistamalla kurkku
• kutina raajassa tai nivelessä, jossa ainoa helpotus saavutetaan kiertämällä sitä

Tilanteita, jotka voivat aiheuttaa piikkien pahenemista, ovat:

• ahdistus tai stressi
• väsymys tai väsymys
• sairaus, erityisesti streptokokki-infektio
• jännitystä
• äskettäinen päävamma

Lääketieteelliset uutiset tänään (MNT) kysyi Tourette Association of America's Medical Advisory Boardilta, mitä neuvoja ne antaisivat vanhemmille, jotka ajattelevat, että heidän lapsellaan saattaa olla Tourette.

He kertoivat meille:

”Tourette-oireyhtymälle on ominaista yli 12 kuukauden pituiset motoriset ja ääniset tikit. Jos näin on, aloita käymällä lapsen perusterveydenhuollon lääkärin arviointia varten. Keskustele hänen kanssaan nähdäksesi aiheuttavatko tikit kipua tai epämukavuutta, häiritsevätkö he häntä vai vaikuttavatko koulutyöt tai halutut aktiviteetit.

Yhdistys tarjoaa resursseja ja tukea Touretten omaaville ihmisille ja sairastuneiden lasten patenteille, mukaan lukien työkalut vanhemmille ja opettajille sekä tietoa siitä, miten löytää asianajo- ja tukiryhmiä.

Syyt ja riskitekijät

Touretten oireyhtymän täsmällistä syytä ei tunneta, mutta se näyttää johtuvan ongelmasta tyvganglioissa, aivojen osassa, joka on vastuussa tahattomista liikkeistä, tunteista ja oppimisesta.

Asiantuntijat uskovat, että poikkeavuudet tyvganglioissa voivat aiheuttaa epätasapainoa aivojen välittäjäaineiden tasolla, jotka siirtävät viestejä solusta toiseen. Epänormaalit välittäjäaineiden tasot voivat häiritä normaalia aivotoimintaa, mikä johtaa tikkeihin.

Parkinsonin tauti, Huntingtonin tauti ja muut neurologiset tilat vaikuttavat tyvi-ganglioihin.

Touretten oireyhtymällä uskotaan olevan geneettinen yhteys ja että se on perinnöllinen. Henkilöllä, jolla on läheinen perheenjäsen, jolla on tic, on todennäköisemmin myös sellainen.

Se näyttää myös olevan yleisempi ennenaikaisesti syntyneillä imeväisillä.

Toinen teoria on, että lapsuuden sairaus voi laukaista tikit. A-ryhmän streptokokkibakteerien aiheuttama infektio on yhdistetty Touretten oireisiin. Voi olla, että bakteerit saavat immuunijärjestelmän tuottamaan vasta-aineita, jotka ovat vuorovaikutuksessa aivokudoksen kanssa, ja tämä saa aikaan muutoksia aivoissa.

Tällä voi olla vaikutuksia hoitoon, mutta lisätutkimuksia tarvitaan.

Diagnoosi

Touretten testejä ei ole tällä hetkellä, joten diagnoosi riippuu oireista ja lääketieteellisestä ja sukututkimuksesta.

American Psychiatric Association (APA) julkaiseman mielenterveyshäiriöiden viidennen painoksen (DSM-5) diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan mukaan Touretten diagnoosissa on oltava seuraavat kriteerit:

• Henkilöllä on kaksi tai useampia motorisia tikkuja, esimerkiksi vilkkuvat tai kohauttaa olkapäitään ja ainakin yksi ääni (esimerkiksi humina, kurkun puhdistaminen tai huutaa sana tai lause), vaikka niitä ei aina tapahdu samaan aikaan.
• Henkilöllä on ollut tikit vähintään vuoden ajan. Tics voi esiintyä useita kertoja päivässä (yleensä otteluissa) lähes joka päivä, tai pois päältä.
• Henkilöllä on tikit, jotka alkoivat ennen 18 vuoden ikää.
• Henkilöllä on oireita, jotka eivät johdu lääkkeiden tai muiden lääkkeiden käytöstä tai toisesta sairaudesta (esimerkiksi kouristukset, Huntingtonin tauti tai postviral aivotulehdus).

Muita sairauksia, jotka voivat tuottaa samanlaisia ​​oireita, ovat:

• allergiat, jos yskää ja haistaa
• dystonia, neurologinen tila, joka sisältää tahattomia liikkeitä ja pitkittynyttä lihasten supistumista, mikä johtaa kehon kiertymiseen, epänormaaliin asentoon ja vapinaan
• levottomat jalat -oireyhtymä, jos liikkeet vaikuttavat jalkoihin
• näköongelmat, jos potilas vilkkuu paljon

Verikokeet, ihotesti, silmätestit ja kuvantamistestit voivat auttaa sulkemaan pois nämä ja muut sairaudet.

Hoito

Hoitoon sisältyy normaalisti lääkitys ja ei-farmakologiset hoidot. Harvoissa tapauksissa leikkaus voi olla vaihtoehto.

Lääkitys voi sisältää verenpainelääkkeitä, lihasrelaksantteja tai neuroleptikoita.

Verenpainelääkkeitä käytetään yleensä korkean verenpaineen tai verenpainetaudin hallintaan, mutta ne voivat auttaa potilaita, joilla on lieviä tai kohtalaisia ​​Touretten oireita, mahdollisesti säätämällä välittäjäaineiden tasoja. Yksi esimerkki on klonidiini. Haittavaikutuksia ovat ripuli tai ummetus, suun kuivuminen, päänsärky, huimaus ja väsymys.

Lihasrelaksantit auttavat hallitsemaan fyysisiä tikkejä hoitamalla spastisuutta, kun lihakset muuttuvat liian jäykiksi. Esimerkkejä ovat baklofeeni ja klonatsepaami. Haittavaikutuksia ovat uneliaisuus ja huimaus. Lihasrelaksantteja käyttävien potilaiden ei tule käyttää alkoholia, eivätkä he välttämättä pysty ajamaan tai käyttämään raskaita koneita.

Neuroleptit estävät dopamiinin vaikutukset aivoissa. Ne voidaan ottaa suun kautta tai injektiona. He voivat hoitaa kohtalaisia ​​tai vaikeita oireita. Jotkut hitaasti vapautuvat neuroleptit injektoidaan vain kerran 2-6 viikossa.

Haittavaikutuksia voivat olla uneliaisuus, näön hämärtyminen, suun kuivuminen, matala libido, ravistelu, kouristukset, nykimiset ja painonnousu. Jotkut neuroleptit vaikuttavat haitallisemmin kuin toiset.

Jos haittavaikutuksista on tulossa ongelma, potilaiden tulee kertoa lääkärille. He voivat ottaa muita neuroleptikoita.

Ei-farmakologiset hoidot

Käyttäytymisterapiaa käytetään yleisesti Touretten potilaiden auttamiseen. Se voi auttaa muuttamaan potilaan käyttäytymismalleja.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että ticsin (CBIT), eräänlainen kognitiivinen käyttäytymisterapia (CBT), kattava käyttäytymistoiminta voi auttaa Touretten oireyhtymää sairastavia lapsia ja aikuisia. Hoidon tarkoituksena on hoitaa oireita kääntämällä tapoja.

Tottumuksen muuttaminen perustuu ajatukseen, että:

• potilaat eivät ole tietoisia tikeistään
• Ticsin tarkoituksena on lievittää epämiellyttäviä tuntemuksia ennen kuin ne tapahtuvat

Terapeutti auttaa potilasta seuraamaan tikkien kuviota ja taajuutta. Tunnistetaan myös kaikki tunteet, jotka laukaavat tikit.

Kun potilas on tietoinen tikistä, hän voi kehittää vaihtoehtoisen ja vähemmän havaittavan tavan lievittää epämiellyttäviä tuntemuksia, jotka sekoittavat. Tätä kutsutaan kilpailevaksi vastaukseksi.

Esimerkiksi, jos epämiellyttävä tunne kurkussa saa henkilön tuntemaan tarvetta murkia tai puhdistaa kurkkunsa, hän voi oppia lievittämään tuntemuksen ottamalla sarjan syviä hengityksiä.

Vuonna 2015 julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että sellainen CBT, jota käytetään kroonisten ticsien vähentämiseen Touretten oireyhtymässä, voi myös muuttaa heidän aivojensa toimintaa.

Toinen vuonna 2015 julkaistu tutkimus osoitti, että aivokemikaali, joka tunnetaan nimellä GABA, voi auttaa hoitamaan tikettejä Touretten oireyhtymässä olevilla ihmisillä.

Hoitotavan muutoshoito sisältää usein rentoutushoitoa. Stressi tai ahdistus voi tehdä tikistä vakavampia ja yleisempiä. Syvä hengitys ja visualisointi voivat auttaa lievittämään ahdistusta, mikä johtaa usein vähemmän ja vähemmän vakaviin tikkeihin.

Onko olemassa vaihtoehtoisia hoitomuotoja?

Akupunktio ja hypnoosi on ehdotettu mahdollisiksi hoitomuodoiksi. On ehdotettu useita ruokavalion tekijöitä, kuten suurempaa B-vitamiinin tai D-vitamiinin saantia, mutta tutkimuksia ei ole tuettu.

Tourette Associationin lääketieteellinen neuvottelukunta kertoi MNT:

"Tällä hetkellä ei ole näyttöä vaihtoehtoisten hoitomuotojen käytöstä Touretten hoidossa. Yksinkertaisesti sanottuna näitä ei ole vielä tutkittu Touretten osalta. "

Liikunta ja terveellinen ruokavalio voivat kuitenkin auttaa vähentämään stressiä ja parantamaan hyvinvoinnin tunnetta, mikä voi auttaa vähentämään tikkien vakavuutta ja tiheyttä.

Leikkaus

Leikkausta harkitaan yleensä vain aikuisille potilaille, joilla on vakavia oireita ja jotka eivät ole reagoineet hyvin muihin hoitoihin.

Limbinen leukotomia: Sähkövirtaa tai säteilypulssia käytetään polttamaan pieni osa limbisestä järjestelmästä, joka on vastuussa joistakin tunteista, käyttäytymisestä ja muistista. Tämä voi ratkaista ongelman osittain tai kokonaan.

Syvä aivostimulaatio (DBS): Elektrodit istutetaan pysyvästi aivojen osiin, joiden tiedetään olevan yhteydessä Touretteen. Ne on kytketty pieniin generaattoreihin, jotka istutetaan kehon sisään. Elektroninen pulssi kulkee generaattorista elektrodeihin stimuloiden aivojen eri osia. Tämä voi auttaa hallitsemaan Touretten oireita.

DBS: n pitkäaikaisia ​​vaikutuksia ei ole vielä osoitettu.

Ticsin hallinta

Aktiviteetteja, joihin voi sisältyä kilpailuurheilu, nautittavan tietokonepelin pelaaminen tai mielenkiintoisen kirjan lukeminen. Liika jännitys voi kuitenkin olla laukaisu joillekin ihmisille, joten joillakin toiminnoilla voi olla päinvastainen vaikutus.

Monet ihmiset oppivat hallitsemaan tikkuja esimerkiksi töissä tai koulussa, mutta tikkien tukahduttaminen voi lisätä jännitteitä, kunnes tikki voidaan ilmaista.

Ajan myötä tikkien tyypit, taajuus ja vakavuus voivat muuttua. Tikit ovat yleensä vakavimpia teini-ikäisinä, mutta ne paranevat usein varhaisessa aikuisiässä.

Komplikaatiot

Tourette-oireyhtymä ei vaikuta henkilön älykkyyteen, mutta oppimisvaikeuksia voi syntyä, jos henkilöllä on myös ADHD, OCD tai ASD.

Lapsi, jolla on tai ei ole näitä lisäehtoja, voi myös kokea kiusaamista koulussa, mikä voi vaikeuttaa koulunkäyntiä sekä sosiaalisesti että akateemisesti.

Koulut voivat auttaa kouluttamalla opiskelijoita tilasta, jotta he voivat paremmin ymmärtää luokkatoverin, jolla sattuu olemaan Tourette.

Perusjoukot ovat mukana myös tottumusten oppimisessa, joten Touretten potilailla voi olla ongelmia tottumuksella oppimisen kanssa. Tämä voi vaikuttaa taitoihin, kuten kirjoittamiseen, lukemiseen tai laskemiseen.

Tourette-oireyhtymää sairastava lapsi saattaa tarvita lisäopetusta.