Mikä on Zollinger-Ellisonin oireyhtymä?

Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka esiintyy yleensä, kun gastrinoomaksi kutsuttu kasvain kehittyy haimassa tai pohjukaissuolessa.

Gastrinoma erittää hormonia, joka tunnetaan nimellä gastriini, mikä johtaa hapon ylituotantoon mahassa.

Gastriinoomat, jotka johtavat Zollinger-Ellisonin oireyhtymään, voivat olla peräisin haimasta tai vähemmän todennäköisesti ohutsuolesta. Ne johtuvat toisinaan kehon muista elimistä, esimerkiksi imusolmukkeista, mahasta, maksasta ja munasarjoista.

Diabetes- ja ruuansulatus- ja munuaissairauksien (NIDDK) mukaan Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on harvinaista. Noin miljoonasta ihmisestä kehittyy oireyhtymä, mutta se on yleisintä 30-50-vuotiailla miehillä.

Joku, jolla on Zolllinger-Ellisonin oireyhtymä, todennäköisesti kehittää vakavia, toistuvia ruokatorven, mahalaukun ja pohjukaissuolen ja tyhjäsuolen haavaumia, jotka ovat ohutsuolen yläosia. Haavaumat muodostuvat ylimääräisen hapon takia.

Oireet

Henkilöllä, jolla on Zollinger-Ellisonin oireyhtymä, kehittyy endokriinisissä ja haimassa kasvaimia, jotka aiheuttavat mahahaavan oireita muistuttavia oireita.

Suurimmalla osalla Zollinger-Ellisonin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on useita kasvaimia endokriinisessä järjestelmässä sekä haiman kasvaimia.

Merkit ja oireet ovat samanlaisia ​​kuin mahahaava ja sisältävät:

• epämukavuus ylävatsassa
• polttava ja kipeä tunne ylävatsassa
• ripuli
• verenvuoto ruoansulatuskanavassa
• yleinen heikkous
• mustat, "tervaiset" ulosteet, jotka johtuvat ruoansulatuskanavan verenvuodosta
• pahoinvointi
• tahaton laihtuminen
• matala ruokahalu tai kylläisyyden tunne liian nopeasti
• oksentelu

Jotkut ihmiset kokevat närästystä tai gastroesofageaalista refluksointia, kun mahahappo ja mahalaukun ruoka palautuvat ruokatorveen, mikä voi olla vakavaa

Syyt

Ei ole selvää, mikä aiheuttaa Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tai kehittyvät gastrinoomat.

Gastrinoomat vapauttavat liian suuria määriä gastriinia, mikä johtaa liian suureen mahahappoon mahassa ja pohjukaissuolessa. Ajan myötä tämä lisähappo aiheuttaa mahahaavan muodostumista pohjukaissuolen vuoraukseen. Tuloksena voi olla useita haavaumia, jotka voivat aiheuttaa kipua tai ruoansulatuskanavan yläosan verenvuotoa.

Sen lisäksi, että gastrinoomat aiheuttavat liiallista happotuotantoa, ne voivat olla pahanlaatuisia tai syöpää aiheuttavia. Syöpä voi levitä muihin kehon osiin, yleisimmin läheisiin imusolmukkeisiin tai maksaan.

Suurimmalla osalla ihmisistä kehittyy Zollinger-Ellisonin oireyhtymä ilman näkyvää syytä. Geneettinen tila, jota kutsutaan useiksi hormonitoiminnan neoplasiatyypeiksi 1 (MEN1), on vastuussa 25-30 prosentista tapauksista.

MEN1 aiheuttaa myös useita hormonaalisia syöpiä.

Henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus kehittää Zollinger-Ellisonin oireyhtymä vanhemmalta, jolla on oireyhtymä.

Yksilöllä voi olla riski sairastua gastrinoomaan, jos hänellä on ollut useita perheenjäseniä, joilla on endokriiniset syöpä, tai jos heillä on perheenjäsen, jolla on MEN1.

Diagnoosi

Lääkäri kysyy henkilöltä oireista ja sairaushistoriasta ja voi suorittaa joitain testejä.

Verikokeet

Korkea veren gastriinipitoisuus voi osoittaa, että henkilöllä on kasvaimia haimassa tai pohjukaissuolessa.

Ennen verikokeen ottamista henkilön tulisi:

• ole paasto
• vältä happoa vähentäviä lääkkeitä ajaksi, jonka lääkäri määrittelee

Heidän on ehkä toistettava verikoe vähintään kolme kertaa, koska gastriinipitoisuudet voivat vaihdella.

Vatsan happamuus

Lääkäri suosittelee testejä saadakseen selville, miksi henkilöllä on korkea gastriinitaso, ja suosittelee sitten hoitoa.

Ihmisillä, joilla on krooninen vatsatulehdus, ja niille, joille on äskettäin tehty vatsaleikkaus, voi olla korkea gastriinipitoisuus veressä, vaikka mahalaukku ei tuottaisi paljon happoa.

On välttämätöntä, että lääkäri tunnistaa oikean hoidon, miksi henkilöllä on korkea gastriinitaso. He voivat testata mahalaukun happamuuden.

Jos mahalaukun happamuus ei ole korkea, on erittäin epätodennäköistä, että henkilöllä on Zollinger-Ellisonin oireyhtymä.

Jos vatsa tuottaa liian paljon happoa, lääkäri voi suositella sekretiinin stimulaatiotestiä. Tähän sisältyy gastriinitasojen mittaaminen, hormoni-sekretiinin injektointi ja gastriinitasojen mittaaminen uudelleen.

Jos gastriinitaso nousee, se osoittaa, että Zollinger-Ellison on läsnä.

Ruoansulatuskanavan ylempi endoskopia

Ruoansulatuskanavan ylemmän endoskopian mukaan lääkäri työntää endoskoopin henkilön suuhun, ruokatorveen ja mahaan ja pohjukaissuoleen haavojen etsimiseksi.

Endoskooppi on pitkä, ohut putki, jonka päässä on valo ja videokamera, jonka avulla lääkäri voi nähdä, mitä tapahtuu kehon tietyissä osissa.

Muut menettelyn nimet ovat:

• ylempi endoskooppi
• ylempi GI-endoskooppi
• esophagogastroduodenoscopy (EGD)

Lääkäri voi myös ottaa biopsian tai kudosnäytteen pohjukaissuolesta gastriinia tuottavien kasvainten testaamiseksi.

Lääkäri suosittelee paastoamista tietyn ajan ennen tätä toimenpidettä.

Kuvankatselu

Terveydenhuollon ammattilainen voi paikantaa kasvaimia käyttämällä:

• ydinskannaus
• MRI- tai CT-skannaus
• ultraäänitutkimus

Endoskooppisessa ultraäänessä lääkäri lisää endoskoopin, jossa on ultraäänilaite kehon sisällä. Tämä antaa heille mahdollisuuden nähdä vatsa ja pohjukaissuoli.

Sisäinen ultraääni auttaa tunnistamaan kasvaimia ja ottamaan kudosnäytteitä. Yksilöiden on paastottava jonkin aikaa ennen tätä menettelyä.

Angiografia voi auttaa löytämään haiman kasvaimia. Lääkäri työntää katetrin, joka on joustava putki, valtimoihin lähellä haimaa.

Terveydenhuollon ammattilainen ruiskuttaa sitten kontrastiväriaineen verisuoniin katetrin kautta. Väriaine näkyy röntgenkuvissa korostaen verisuonia. Nämä ovat yleensä tiheämpiä kasvainten sisällä.

Hoito

Zollinger-Ellisonin oireyhtymän hoito keskittyy kasvaimiin ja haavaumiin. Erilaisia ​​hoitoja on saatavilla.

Lääkärit yleensä hoitavat kasvaimia ensin.

Kasvaimen kasvun estäminen

Hoitovaihtoehdot kasvaimen kasvun pysäyttämiseksi voivat sisältää:

• kemoterapia hidastaa kasvainten kasvua
• gastrinoomien poistaminen maksasta voi estää muita kasvaimia kehittymästä maksassa
• embolisaatio tai kasvaimen verenkierron katkaiseminen
• ruiskuttamalla lääkkeitä suoraan kasvaimeen

Gastriinin tuotannon vähentäminen

Lääkäri voi myös käyttää oktreotidi-nimistä hormonilääkettä oireiden hallitsemiseksi. Oktreotidi on lääke, joka voi vähentää gastriinin tuotantoa.

Happopitoisuuksien vähentäminen

Lääkityksen ottaminen ylimääräisen hapon hallitsemiseksi voi antaa haavaumille paremmat mahdollisuudet parantua, mikä johtaa vähemmän oireisiin.

Ensimmäinen liika happohoidon hoitolinja on protonipumpun estäjä (PPI). Tämä on eräänlainen lääke, joka auttaa hallitsemaan ylimääräistä happotuotantoa. PPI: t vähentävät happoa estämällä pienten pumppujen toiminnan happoa erittävissä soluissa.

Esimerkkejä PPI: stä ovat:

• esomepratsoli (Nexium)
• omepratsoli (Prilosec)
• lansopratsoli (Prevacid)
• pantopratsoli (Protonix)
• rabepratsoli (Aciphex)

Kroonista Zollinger-Ellisonin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat käyttää pantopratsolin viivästetysti vapauttavia tabletteja pitkäaikaisena hoitovaihtoehtona.

Jos mahahappopitoisuus laskee, mahahaavoilla on paremmat mahdollisuudet parantua, ja Zollinger-Ellisonin oireyhtymän oireita on vähemmän.

Leikkaus

Kasvaimia voi olla vaikea poistaa, koska ne ovat yleensä pieniä ja vaikea löytää. Kirurgi saattaa poistaa yhden kasvaimen, mutta ei välttämättä pysty suorittamaan leikkausta, jos kasvaimia on useita tai jos ne ovat levinneet kaikkialle maksaan.

Harvinaisten häiriöiden kansallisen järjestön (NORD) mukaan gastrinooman onnistunut poisto tapahtuu noin 20–30 prosentissa tapauksista.

Jos henkilöllä on mahahaava, lääkäri voi ehdottaa leikkausta:

• sulje kaikki vauriot tai perforaatiot, jotka ovat tapahtuneet esimerkiksi mahalaukun tai pohjukaissuolen seinämässä
• haavan aiheuttaman tukoksen poistamiseksi
• verenvuodon lopettamiseksi

Harvinaisissa ja vaikeissa tapauksissa kirurgi voi poistaa mahalaukun.

Ehkäisy

Useimmat Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapaukset ovat satunnaisia. Tämä tarkoittaa, että se ei johdu toisesta tilasta, eikä myöskään voida ennustaa kenellä se on tai keinoja estää se.

Kuitenkin, jos suvussa on ollut MEN1-geenimutaatio, lääkäri voi suositella, että henkilölle tehdään ennakoiva testaus, vaikka hänellä ei ole oireita.

20-vuotiaana henkilöllä, jolla on MEN1-geenimutaatio, on 50 prosentin mahdollisuus oireisiin. 40-vuotiaana oireiden kehittymisen mahdollisuus nousee 95 prosenttiin geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan.

Jos henkilöllä ei ole oireita 40-vuotiaana, on suuri mahdollisuus, että hänellä ei ole MEN1-mutaatiota.

Toistaiseksi ei ole näyttöä siitä, että ruokavalio vaikuttaisi oireyhtymän kehittymisriskiin.

Ruoansulatusjärjestelmän toiminta

Vatsa, pohjukaissuoli ja haima ovat osa ruoansulatuskanavaa. Vatsa ja haima erittävät gastriinia, joka stimuloi mahahapon ja muiden ruoansulatuskanavan mehujen tuotantoa, jotka auttavat hajottamaan ruokaa.

Gastriini kulkee verenkierrossa ja antaa signaalin muille mahasoluille vapauttamaan mahahappoa ruoan hajoamiseksi.

Ruoka siirtyy pohjukaissuoleen, ohutsuolen ensimmäiseen osaan. Siellä eritteet hajottavat sen edelleen. Ohutsuoli on putken muotoinen elin mahalaukun ja paksusuolen välillä.

Terveessä järjestelmässä mahasolut hallitsevat kuinka paljon ihmistä tuottaa gastriinia. Tämä estää liiallisen mahahapon muodostumisen.

Zollinger-Ellisonin oireyhtymässä tasapaino voi häiriintyä, koska gastrinoomat tuottavat ylimääräistä gastriinia.