Mitä tietää makrosefaliasta
Makrokefalia on termi epätavallisen suurelle päälle. Makrokefalia sairastavalla lapsella on suurempi pää kuin useimmilla muilla saman ikäisillä ja sukupuolisilla lapsilla.
Monissa tapauksissa tämä tila on hyvänlaatuinen tai vaaraton. Muissa tapauksissa se voi osoittaa taustalla olevan sairauden, kuten geneettisen oireyhtymän tai aivokasvain.
Tässä artikkelissa on lisätietoja makrosefalian syistä ja siitä, miten lääkärit diagnosoivat ja hoitavat potentiaalisia taustalla olevia sairauksia.
Mikä on makrosefalia?
Makrokefalia tarkoittaa isoa päätä, ja se on nimi tilalle, jossa lapsella tai lapsella on epätavallisen suuri pään koko.
Jotta lääkäri voi diagnosoida makrosefalian, pään mittauksen on oltava sen leveimmän osan ympärillä suurempi kuin 98. prosenttipiste.
Makrokefalia voi joskus olla merkki taustalla olevasta tilasta, joka vaatii hoitoa.
Muissa tapauksissa se voi johtua genetiikasta, mukaan lukien makrokefalian sukututkimus. Jos näin on, tila on vaaraton.
Syyt
Geenit ovat vastuussa monista makrosefaliasta. Kun lapsella, jolla on suuri pää, on sukuhistoria keskimääräistä suurempia kokoja, lääkärit diagnosoivat heille hyvänlaatuisen familiaalisen makrotefaalian.
Hyvänlaatuisen familiaalisen makrocefalian vauvoilla ei ole muita oireita kuin suuri pää, eikä heillä ole muita terveysongelmia.
Makrokefaliaan on kuitenkin useita mahdollisia syitä, jotka vaativat lääkärin hoitoa, joista yksi on nesteen kertyminen aivoihin. Ylimääräinen neste voi painostaa aivoja, mikä lisää monien terveysongelmien riskiä.
Tilan vakavuus riippuu läsnä olevan nesteen määrästä. Kun aivoissa esiintyy huomattavaa nesteen kertymistä, jota kutsutaan vesipäätä, perimmäinen syy edellyttää todennäköisesti hoitoa uusien ongelmien estämiseksi.
Muita makrosefalian syitä ovat:
- verenvuoto aivoissa
- aivokasvaimet
- tietyt aineenvaihduntaolosuhteet
- tietyntyyppiset infektiot
- Alexanderin tauti
- Greig cephalopolysyndactyly -oireyhtymä
- Sotos-oireyhtymä
- krooniset hematoomat ja muut vauriot
- muut geneettiset oireyhtymät
Merkit ja oireet
Makrosefalian ensisijainen merkki on epätavallisen suuri pää. Hyvänlaatuisen familiaalisen makrocefalian tapauksessa tämä on ainoa oire.
Jos lapsella on taustalla oleva sairaus, joka aiheuttaa makrokefalia, heillä on muita oireita. Näitä voivat olla:
- viivästyttää kehityksen välitavoitteiden saavuttamista
- nopeasti kasvava pää
- samanaikainen sairaus muiden sairauksien, kuten autismin kanssa
- mielenterveyshäiriöt
Lääkäri jatkaa tyypillisesti lapsen seurantaa diagnoosin jälkeen. Lääkäri pyytää myös vanhempia tai hoitajia seuraamaan seuraavia merkkejä:
- liiallinen uneliaisuus
- epätavallinen silmän liike
- huono ruokinta
- oksentelu
- pullistunut pehmeä kohta
- liiallinen ärtyneisyys
Diagnoosi
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida makrosefalian rutiininomaisen fyysisen tutkimuksen aikana.
Osana vauvan tai pikkulapsen fyysistä tutkimusta lääkäri mittaa pään kehän. He tekevät tämän jokaisessa tarkastuksessa, ja milloin tahansa on huolta. Jos lääkäri toteaa pään koon nopean kasvun ajan myötä, se voi johtaa diagnoosiin.
Jos lääkäri katsoo, että lapsella on makrokefalia, hän tilaa usein kuvantamistestejä, kuten TT-skannauksen, ultraäänen tai MRI: n.
Nämä testit auttavat lääkäriä selvittämään, onko aivoissa nesteen kertymistä, mikä voi aiheuttaa painetta ja muita komplikaatioita.
Joitakin oireita lisääntyneestä aivojen paineesta ovat:
- lisääntynyt ärtyneisyys
- päänsärky
- oksentelu
Jos makrokefalia sairastavalla lapsella on muita oireita, nämä voivat auttaa lääkäriä diagnosoimaan muita terveysolosuhteita. Muita oireita voivat olla:
- näköongelmat
- pullistuvat suonet
- pullistunut pehmeä piste pään yläosassa
Hoito
Makrosefalian hoito vaihtelee syyn mukaan. Hyvänlaatuisen familiaalisen makrosefalian omaava lapsi ei yleensä vaadi hoitoa.
Imeväiset, joiden makrosefalia johtuu geneettisestä tilasta, saattavat tarvita elinikäistä hoitoa ja tukea, mukaan lukien:
- toimintaterapia
- käyttäytymisterapia
- puhe- ja kieliterapia
- fysioterapia
Vauva, jolla on nesteen kertyminen tai verenvuoto aivoissa, vaatii usein nopeaa leikkausta paineen vähentämiseksi ja uusien komplikaatioiden estämiseksi.
Lääkärit voivat käyttää erilaisia menetelmiä aivokasvaimen hoitamiseksi, mukaan lukien:
- leikkaus
- kemoterapia
- steroideja
- sädehoito
Näkymät
Näkymät riippuvat suurelta osin makrosefalian aiheuttavasta taustasta. Hyvänlaatuisen familiaalisen makrocefalian vauvoilla on hyvät näkymät, eikä heillä yleensä ole komplikaatioita.
Lapsi, jolla on makrosefalia taustalla olevan tilan, kuten aivokasvaimen tai geneettisen oireyhtymän, seurauksena, vaatii yksilöllisen hoitosuunnitelman.
