Mitä tietää mikrokefaliasta
Mikrokefalia on harvinainen neurologinen tila. Verrattuna samanikäisiin lapsiin, mikrokefaalisella lapsella on pienempi pää ja toisinaan pienemmät aivot.
Aivojen epänormaali kehitys seuraa usein mikrokefalia. Ehto voi usein esiintyä muiden suurten syntymävikojen rinnalla. Mikrokefalia voi kuitenkin olla ainoa esiintyvä poikkeavuus.
Tila esiintyy 2-12 jokaisessa 10000 elävässä syntymässä vuosittain Yhdysvalloissa.
Tässä artikkelissa tutkitaan mikrokefalian syitä, diagnoosia ja hoitoa.
Syyt
Mikrokefalian syy ei ole aina selvä. Tila voi kehittyä syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.
Tietyillä olosuhteilla voi kuitenkin olla yhteys sen kehitykseen.
Mikrokefalian kehittymisen riskiä lisääviä ehtoja ovat:
- geneettiset tai kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä
- infektiot raskauden aikana, kuten vihurirokko, toksoplasmoosi, sytomegalovirus, vesirokko ja mahdollisesti Zika-virus
- vaikea aliravitsemus
- kraniosynostoosi tai kallon ompelulinjan ennenaikainen sulautuminen
- aivojen anoksia, tila, johon liittyy sikiön aivojen hapensiirron väheneminen
- äidin hallitsematon fenyyliketonuria (PKU), synnynnäinen poikkeama, joka rajoittaa kehon kykyä hajottaa tietty aminohappo
Ympäristötekijät voivat myös lisätä mikrokefalian riskiä. Jos äiti kohdussa altistuu sikiölle alttiiksi laittomille huumeille, alkoholille tai myrkkyille, vauvan kehittymisvaara aivoissa on suurempi.
Oireet
Vaikka mikrokefalian määrittävä piirre on pienempi pään ympärysmitta, tilalla on muita vaikutuksia terveyteen, jotka voivat rajoittaa elämänlaatua ja heikentää kehitystä.
Mikrokefalian vaikutukset kehitykseen voivat vaihdella lievästä vaikeaan ja voivat sisältää:
- viivästynyt kehitys, kuten puhumisen, seisomisen, istumisen tai kävelyn oppiminen myöhemmässä iässä kuin muut samanlaisessa vaiheessa olevat lapset
- oppimisvaikeudet
- liikkumis- ja tasapainokysymykset
- korkea huuto
- ruokintaongelmat, kuten nielemisvaikeudet tai nielemisvaikeudet
- kuulon menetys
- heikentynyt näkö verkkokalvon, silmän takaosan alueen vaurioista
- vääristyneet kasvonpiirteet ja ilmeet
- hyperaktiivisuus
- lyhyt kasvu
Vaikeissa tapauksissa mikrokefalia voi olla hengenvaarallinen.
Diagnoosi
Toisinaan lääkäri voi havaita mikrokefalian läsnäolon toisen tai kolmannen kolmanneksen ultraäänellä ja diagnosoida poikkeavuuden ennen vauvan syntymää.
Jotta lapsi saisi mikrokefalian diagnoosin syntymän jälkeen, hänelle tehdään perusteellinen tutkimusprosessi.
Mikrokefalian diagnostinen prosessi voi sisältää:
- fyysinen tentti, mukaan lukien pään ympärysmitta
- sukututkimus ja vanhempien päänkokojen arviointi
- kartoittaa pään kasvua ajan myötä
Kun lääkäri on diagnosoinut mikrokefalian, lääkärit voivat myös käyttää CT- tai MRI-skannauksia ja verikokeita arvioidakseen mikrokefalian vakavuuden ja syyn sekä kaikki muut siihen liittyvät tilat.
Jotkut näistä testeistä saattavat myös antaa terveydenhuollon tiimille tietoa kohdussa olevan infektion esiintymisestä, joka on saattanut aiheuttaa aivojen rakenteellisia muutoksia.
Hoito
Mikrokefalia ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitoon tai parannukseen.
Sen sijaan hoito keskittyy tilan hallintaan ja siihen liittyvien terveysongelmien, kuten kohtausten, lievittämiseen. Jos käynnissä oleva prosessi edistää mikrokefalia, kuten aliravitsemusta, myös terveydenhuollon ammattilaiset käsittelevät tätä.
Vauvat, joilla on lievä mikrokefalia, vaativat yleensä vain rutiinitarkastuksia. Ne, joilla on vakavampi sairaus, saattavat kuitenkin tarvita varhaislapsuuden interventio-ohjelmia fyysisten ja henkisten kykyjensä vahvistamiseksi.
Nämä ohjelmat sisältävät usein puhe-, fyysisiä ja toimintaterapioita.
Kraniosynostoosiksi kutsuttu tila voi aiheuttaa mikrokefalia. Kraniosynostoosin yhteydessä imeväiskallon luiden väliset nivelet sulautuvat ennenaikaisesti, mikä estää aivojen kasvua kokonaan.
Tämä tila on kuitenkin tyypillisesti palautuva leikkauksella, joka auttaa muuttamaan kalloa.
Näkymät
Vaikka hoitovaihtoehdot hallitsevat mikrokefalia mieluummin kuin parantavat niitä, joillakin ihmisillä, joilla on tila, on normaali kognitiivinen toiminta ja pää, joka kasvaa ajan myötä suuremmaksi huolimatta siitä, että se on pienempi kuin tavallinen kasvumalli.
Ihmisillä, joilla on mikrokefalia Zikan seurauksena, on usein vakavampi esitys, joka saattaa tarvita jopa intensiivihoitoa elinikäisesti.
Ehkäisy
Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa mikrokefalia sairastavan lapsen henkilökohtaisista riskeistä ja toimenpiteistä, joita voit tehdä tämän riskin pienentämiseksi.
Kaikissa raskauksissa komplikaatioiden riskin vähentäminen välttämällä alkoholia, huumeita ja muita myrkkyjä on tärkeää.
Vesirokolla, vihurirokolla, sytomegaloviruksella ja toksoplasmoosilla on yhteyksiä sairauteen, joten ryhdy ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin näitä sairauksia vastaan.
Mahdollinen yhteys mikrokefalian ja Zika-viruksen välillä
Mikrokefalian ja Zika-viruksen riskin viimeaikaisten huolenaiheiden vuoksi tautien torjuntakeskukset (CDC) suosittelevat, että raskaana olevat naiset välttävät matkustamista alueille, joilla tautia esiintyy.
Napsauttamalla tätä saat kattavan ja ajan tasalla olevan luettelon maista, jotka CDC mainitsee aiheuttavan Zikan riskin.
Tohtori Mark DeFrancesco, American Synnytyslääkäreiden ja Gynekologien Kollegion (ACOG) presidentti, neuvoi seuraavaa lausunnossaan, joka tukee CDC: n asettamia matkustusohjeita.
"Matkaa alueille, joilla Zika-viruksen taudinpurkaukset jatkuvat, ei suositella raskaana oleville tai raskautta harkitseville naisille."
Zikaa koskevat tiedot kehittyvät ja muuttuvat melko nopeasti. Seuraa tätä linkkiä saadaksesi ACOGin viimeisimmät lausunnot ja suositukset.
Lisätietoja CDC: n matkasuosituksista on heidän matkaterveyttä koskevilla ilmoituksillaan.
