Mitä tietää Turnerin oireyhtymästä
Turnerin oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa vain naisiin. Siihen liittyy toisen sukupuolikromosomin osittaisen tai kokonaan puuttuminen joissakin tai kaikissa soluissa.
Tytöillä on usein vähän kasvua, ja heillä voi olla emotionaalisia ja oppimisvaikeuksia, mutta useimmilla on normaali äly.
Turnerin oireyhtymä (TS) tunnetaan myös nimellä Turnerin oireyhtymä, 45, X-oireyhtymä, Ullrich-Turnerin oireyhtymä tai Gonadal-dysgeneesi.
Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Ihmisillä, joilla ei ole Turnerin oireyhtymää, on 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomia. Naisilla on kaksi X-kromosomia.
Turnerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä ei kuitenkaan ole osaa toisesta sukupuolikromosomista. Joskus koko kromosomi puuttuu.
Noin 1 2500 tytöstä syntyy sairaudella, mutta se vaikuttaa todennäköisesti useampiin raskauksiin, jotka eivät selviydy pitkäksi aikaa. Yhdysvalloissa noin 70 000 naisella uskotaan olevan TS.
Elinajanodote on hieman pienempi kuin useimmilla ihmisillä.
Kromosomit ovat deoksiribonukleiinihapon (DNA) säikeitä, joita esiintyy ihmiskehon kaikissa soluissa. Kromosomit sisältävät ohjeita, jotka tekevät ihmisen käyttäytymisestä ja fyysisistä ominaisuuksista.
Tyypit
Turnerin oireyhtymää on kahta tyyppiä:
- Klassisessa Turnerin oireyhtymässä X-kromosomi puuttuu kokonaan. Tämä vaikuttaa noin puoleen kaikista TS-potilaista.
- Mosaiikki Turnerin oireyhtymä, mosaiikki tai Turnerin mosaiikki on poikkeavuuksia vain joidenkin kehon solujen X-kromosomissa.
Oireet
Turnerin oireyhtymän merkit ja oireet vaihtelevat huomattavasti. Ne voivat ilmestyä jopa ennen syntymää.
Merkkejä ja oireita ennen syntymää ovat lymfedeema. Lymfedeemaa esiintyy, kun nestettä ei kuljeteta kunnolla sikiön rungon ympäri ja ylimääräinen neste vuotaa ympäröivään kudokseen, mikä johtaa turvotukseen.
Vastasyntyneillä, joilla on TS, voi olla turvonnut kädet ja jalat.
Sikiöllä voi olla:
- paksu kaulakudos
- kystinen hygroma tai kaulan turvotus
- normaalia pienempi paino
Syntymässä tai lapsenkengissä voi olla:
- leveä rinta, jonka nännit ovat laajalla etäisyydellä toisistaan
- cubitus valgus, jossa kädet kääntyvät ulospäin kyynärpäistä
- roikkuvat silmäluomet
- kynnet, jotka kääntyvät ylöspäin
- korkea, kapea kitala tai suun katto
- matala hiusraja pään takaosassa
- matalat korvat
- pieni ja vetäytyvä alaleuka
- lyhyet kädet
- hitaampi tai viivästynyt kasvu
- pienempi pituus ja paino syntymän yhteydessä
- käsien ja jalkojen turvotus
- leveä kaula, jossa on ylimääräisiä ihopoimuja, joskus kuvataan "verkkomaiseksi"
Joissakin tapauksissa TS voi tulla ilmeiseksi vasta myöhemmin.
Myöhempiä oireita ovat:
- Epäsäännöllinen kasvu: Kasvupurkauksia ei välttämättä tapahdu odotettavissa olevina lapsuuden aikoina. Kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana lapsella voi olla normaali pituus, mutta 3 vuoden ikään mennessä heidän kasvunopeutensa on keskimääräistä pienempi ja 5-vuotiaana lyhytkasvuinen.
- Lyhyt kasvu: Aikuinen nainen voi olla noin 8 tuumaa tai 20 senttimetriä lyhyempi kuin odotetaan kyseisen perheen aikuiselle naisjäsenelle, ellei heillä ole hoitoa.
Suurimmalla osalla tytöistä, joilla on TS, on normaali älykkyys ja hyvä suullinen ja lukutaito, mutta joillakin voi olla ongelmia matematiikan, spatiaalisten käsitteiden, muistitaitojen ja hienojen sormiliikkeiden kanssa.
Sosiaalisiin ongelmiin kuuluu vaikeuksia tulkita muiden ihmisten reaktioita tai tunteita.
Normaalisti murrosiän aikana naisen munasarjat alkavat tuottaa sukupuolihormoneja, estrogeenia ja progesteronia. Suurin osa TS-tytöistä ei tuota näitä sukupuolihormoneja.
Tämä johtaa:
- ei alkanut kuukautisia
- heikosti kehittyneet rinnat
- mahdollinen hedelmättömyys
Vaikka naisella, jolla on TS, on munasarjat, jotka eivät toimi ja ovat hedelmättömiä, hänen emätin ja kohtu tai kohtu ovat yleensä normaaleja, ja useimmilla naisilla, joilla on TS, voi olla normaali seksielämä.
Noin 20 prosenttia naisista, joilla on TS, alkavat kuukautiset murrosiän aikana, mutta on harvinaista, että nainen, jolla on TS, tulee raskaaksi ilman hedelmällisyyshoitoa.
Muita mahdollisia oireita ovat:
- silmät, jotka kaltevat alaspäin
- näkyvät korvalehdet
- suun poikkeavuudet, jotka voivat aiheuttaa hammasongelmia
- aortan kaventuminen, mikä voi johtaa sydämen sivuääniin
- kilpirauhasen vajaatoiminta tai kilpirauhasen vajaatoiminta, joka voidaan hoitaa tyroksiinitableteilla
- verenpainetauti tai korkea verenpaine
- osteoporoosi tai hauraat luut riittämättömän estrogeenin takia
- välikorvatulehdus, välikorvan infektio tai liimakorva on yleistä TS-tautia sairastavien tyttöjen keskuudessa
- kuulon heikkeneminen aikuisuudessa voi johtua välikorvatulehduksesta lapsuudessa
- diabetes on todennäköisempää vanhemmilla ja ylipainoisilla naisilla, joilla on TS, kuin muilla naisilla, joilla on samanlainen paino ja ikä
- myyrät voivat olla yleisiä iholla
- pienet lusikanmuotoiset kynnet
- neljäs sormi tai varvas, joka on normaalia lyhyempi
Syyt ja riskitekijät
Useimmat ihmiset ovat syntyneet kahdella sukupuolikromosomilla. Miehet perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isiltä. Naiset perivät yhden X-kromosomin kustakin vanhemmasta.
Kun naisella on TS, yksi X-kromosomikopio joko puuttuu tai muuttuu merkittävästi.
Useat geneettiset muutokset ovat mahdollisia TS: ssä.
Monosomia: Yksi X-kromosomi puuttuu kokonaan. Asiantuntijat uskovat, että tämä johtuu virheestä joko isän siittiöissä tai äidin munasoluissa. Jokaisesta jälkeläisen kehon solusta puuttuu yksi X-kromosomi.
Mosaiikki Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös mosaiikiksi tai Turnerin mosaiikiksi: Sikiön kehityksen alkuvaiheessa solujen jakautumisessa voi esiintyä virhe, jonka seurauksena joillakin soluilla on kaksi X-kromosomikopiota, kun taas toisilla on vain yksi. Joskus voi olla joitain soluja, joissa on sekä X-kromosomikopioita, että toisia, joissa on yksi muutettu kopio.
Y-kromosomimateriaali: Pienellä osalla ihmisistä, joilla on TS, on joitain soluja, joissa on vain yksi X-kromosomikopio, ja toisilla vain yksi X-kromosomikopio ja osa Y-kromosomimateriaalia. Yksilö kehittyy naisena, mutta sillä on suurempi riski sairastua syöpätyyppiin, jota kutsutaan gonadoblastoomaksi.
X-kromosomin menetys tai poikkeavuus tapahtuu spontaanisti käsityksen aikana, kun muna hedelmöitetään. Puuttuva tai muuttunut X-kromosomi aiheuttaa virheitä sikiön kehityksessä ja syntymän jälkeisessä kehityksessä.
Yhden TS-lapsen saaminen ei lisää riskiä saada muita lapsia, joilla on sairaus.
Vain naisilla on vaikutusta.
Riskitekijät
Uskotaan, että TS: n riski on sama kaikille naisille etnisestä alkuperästä tai sijainnista riippumatta. Se tapahtuu satunnaisesti, se ei liity vanhempien ikään, eikä tiedetä toksiineja tai ympäristötekijöitä, jotka näyttävät vaikuttavan riskiin.
Diagnoosi
Raskauden aikana ultraäänitesti voi paljastaa TS: n merkkejä. Lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto (CVS) ovat antenataalisia testejä, joilla voidaan havaita kromosomaalisia poikkeavuuksia.
Syntyessään sydän- tai munuaisongelmat tai käsien ja jalkojen turvotus voivat viitata TS: hen.
Jos lapsella on leveä tai verkotettu kaula, leveä rinta ja leveät nännit, tai jos tytön kasvaessa hänellä on lyhyt kasvu ja kehittymättömät munasarjat, TS voi olla läsnä.
Joskus diagnoosi tapahtuu vasta myöhemmin, esimerkiksi silloin, kun murrosikää ei tapahdu.
Karyotyypin verikoe voi havaita ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja, kromosomien uudelleenjärjestelyjä tai kromosomaalisia katkoksia.
Tämä voidaan tehdä ottamalla näyte lapsivedestä, kun vauva on vielä kohdussa, tai ottamalla verinäyte syntymän jälkeen. Jos yksi X-kromosomi puuttuu tai on puutteellinen, TS vahvistetaan.
Hoito
Turnerin oireyhtymä on geneettinen tila, jota ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa ratkaisemaan lyhytkasvuiset, seksuaalisen kehityksen ja oppimisvaikeudet.
Varhainen ennaltaehkäisevä hoito on tärkeää komplikaatioiden riskin vähentämiseksi. Verenpainetta ja kilpirauhasia on seurattava usein, ja kaikki tarvittavat hoidot on annettava välittömästi.
Sisäkorva-infektioiden hoito korvan nenän ja kurkun (ENT) asiantuntijalla voi minimoida kuulovaikeuksien riskin myöhemmässä elämässä.
Hormonihoito voi sisältää estrogeenia, progesteronia ja kasvuhormoneja. Endokrinologi tai lasten endokrinologi voi tarjota nämä.
Kasvuhormonihoito tulisi aloittaa, jos tyttö ei kasva normaalisti, lyhyen kasvun ja sosiaalisen leimautumisen estämiseksi myöhemmässä elämässä. Päivittäinen kasvuhormonin injektio voi lisätä 4 tuumaa tai 10 senttimetriä tytön lopulliseen kasvuun. Paras ikä tämän aloittamiseksi ei ole vahvistettu, mutta hoito alkaa yleensä 9-vuotiaasta.
Estrogeeni- ja progesteronikorvaushoito mahdollistaa seksuaalisen kehityksen ja vähentää osteoporoosin riskiä. Verikokeet voivat osoittaa, kuinka paljon hormonia potilas tuottaa luonnollisesti.
Estrogeenikorvaushoito alkaa murrosiän alkaessa, noin 14-vuotiaana, alkaen pienistä annoksista, jotka kasvavat hitaasti. Myöhemmin annettu progesteronihoito voi laukaista kuukautiset. Sukupuolihormonihoito jatkuu koko loppuelämän ajan. Se voidaan antaa tabletteina, injektiona tai laastareina. Noin 90 prosenttia tytöistä, joilla on Turnerin oireyhtymä, tarvitsee hormonihoitoa murrosiän käynnistämiseksi ja kasvun lisäämiseksi.
In vitro -hedelmöitys (IVF) on tarpeen, jos henkilö haluaa tulla raskaaksi. Raskautta on tarkkailtava huolellisesti sydämen ja verisuonten rasituksen vuoksi.
Neuvonta ja psykologinen hoito voivat auttaa potilaita, joilla on psykologisia ongelmia.
Oppimisapu ja koulutustuki voivat auttaa niitä, joilla on ongelmia laskutaidon, avaruuskäsitteiden, muistitaitojen ja hienojen sormenliikkeiden kanssa.
Komplikaatiot
TS: hen liittyy useita komplikaatioita.
Sydän- ja verisuoniongelmat
Joillakin TS-potilailla on joko sydänvikoja tai hyvin pieniä sydämen poikkeavuuksia. Nämä voivat lisätä komplikaatioiden riskiä myöhemmin elämässä.
Aortan, sydämestä johtavan tärkeimmän verisuonen, viat lisäävät aortan dissektioriskiä, joka repeää aortan sisäkerroksessa.
Mikä tahansa vika aortan ja sydämen välisessä venttiilissä lisää aortan venttiilin ahtauman tai venttiilin kapenemisen riskiä. Tämä vaikuttaa 5-10 prosenttiin TS-potilaista.
Korkea verenpaine tai hypertensio on todennäköisempää TS: n kanssa.
Muut ongelmat
Muita mahdollisia komplikaatioita ovat:
Diabetes: Tämä on todennäköisempää TS-ikäisillä naisilla, joilla on ylipaino, verrattuna muihin saman ikäisiin ja painoisiin naisiin.
Kuulon ongelmat: Hermoston toiminnan asteittainen menetys ja sisäkorvan infektio voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
Munuaisongelmat: Noin 40 prosentilla TS-potilaista on jonkinlainen munuaisten epämuodostuma, mikä lisää verenpainetaudin ja virtsatieinfektioiden riskiä.
Kilpirauhasen liikatoiminta: Kilpirauhasen vajaatoiminta vaikuttaa 10 prosenttiin TS-potilaista.
Hampaiden menetys: Tämä voi johtua hampaiden heikosta tai epänormaalista kehityksestä. Suun ja kitalaen muoto lisää mahdollisuutta ylikuormitettujen ja huonosti kohdistettujen hampaiden mahdollisuuteen.
Visio: Strabismus ja kaukonäköisyys tai hyperopia ovat yleisempiä TS-tytöillä. Strabismuksessa silmät eivät toimi rinnakkain, ja ne näyttävät katsovan eri suuntiin.
Luut: Osteoporoosin ja kyfoosin tai yläselän pyöristämisen eteenpäin on suurempi riski. Skolioosi, selkärangan sivuttain kaarevuus, vaikuttaa noin 10 prosenttiin TS-potilaista.
Raskaus: TS-naisella on huomattavasti suurempi riski kehittää komplikaatioita raskauden aikana, mukaan lukien raskausdiabetes, korkea verenpaine ja aortan dissektio.
Psykologia: TS lisää riskiä, että sinulla on ongelmia itsetuntoon, ahdistukseen, masennukseen, huomion alijäämän hyperaktiivisuuden häiriöön (ADHD) ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen.
Varhainen puuttuminen lisää mahdollisuuksia ratkaista nämä ongelmat ennen niiden syntymistä.
