Pituus voi ennustaa suonikohjujen riskin

Lähes puolen miljoonan ihmisen geenitutkimuksessa todetaan, että pituus ei ole "vain korreloiva tekijä, vaan taustalla oleva mekanismi, joka johtaa suonikohjuihin".

Naisilla on suurempi suonikohjujen riski, mutta uudet tutkimukset viittaavat siihen, että korkeus on myös tekijä.

Suonikohjut - tunnetaan myös nimellä hämähäkki-laskimot - ovat "turvonnut, kiertyneet laskimot", jotka näkyvät yleensä ihmisen jalkojen ihon alla.

Uusimpien arvioiden mukaan tila vaikuttaa noin 33 miljoonaan ihmiseen Yhdysvalloissa.

Tilaa pidetään yleensä melko vaarattomana, mutta aiemmat tutkimukset ovat löytäneet vahvan yhteyden vakaviin sydän- ja verisuonitauteihin, kuten veren hyytymiseen ja syvä laskimotromboosiin.

Suonikohjut voivat myös olla kohtalaisen tuskallisia ja esteettisesti epämiellyttäviä joillekin ihmisille. Nyt laajamittainen geneettinen tutkimus julkaistiin Verenkierto viittaa siihen, että henkilön pituus voi määrittää suonikohjujen kehittymisen riskin.

Uutta tutkimusta valvoivat yhdessä tohtori Nicholas Leeper, kirurgian ja sydän- ja verisuonilääketieteen apulaisprofessori Kalifornian Stanfordin yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa ja tri Erik Ingelsson, sydän- ja verisuonilääketieteen professori Stanfordin yliopistossa.

Korkeus voi osoittaa geneettisen syyn

Tohtori Leeper ja hänen kollegansa soveltivat koneoppimista ja tilastollisia menetelmiä tutkiakseen 493 519 ihmisen geneettistä tietoa, joka oli rekisteröity Ison-Britannian Biobank-tietokantaan.

Lisäksi tutkijat tekivät koko genomin yhdistystutkimuksen 337536 näistä henkilöistä, joista 9577 kehitti suonikohjuja.

Tutkimus vahvisti aiemmin tunnetut suonikohjutaudin riskitekijät, kuten ikä, sukupuoli, paino ja elämäntavat, mukaan lukien tupakointi ja istuminen.

Tutkimuksessa tunnistettiin kuitenkin myös joitain uusia riskitekijöitä. "Vahvistimme, että sinulla on ollut syvä laskimotromboosi menneisyydessä, joten sinulla on lisääntynyt riski tulevaisuudessa", tohtori Leeper selittää.

"Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että myös päinvastoin näyttää olevan totta. Suonikohjujen saaminen vaarantaa nämä veritulpat. "

Kaikista uusista tunnistetuista riskitekijöistä tutkijat pitivät korkeutta yllättävimpänä. "[G] -leikkurin korkeus pysyi riippumattomana suonikohjuista", tutkimuksen tekijät raportoivat.

"Olimme hyvin yllättyneitä siitä, että huomasimme, että koneoppimisanalyyseistämme tuli korkeus", kertoo ensimmäisen tutkimuksen tekijä Alyssa Flores, Stanfordin yliopiston lääketieteen opiskelija.

"Tuloksemme viittaavat vahvasti siihen, että korkeus on syy, ei vain korreloiva tekijä, vaan taustalla oleva mekanismi, joka johtaa suonikohjuihin", sanoo tohtori Ingelsson.

Hän lisää: "Suorittamalla suurimman suonikohjujen sairauksiin koskaan tehdyn geneettisen tutkimuksen meillä on nyt paljon parempi käsitys biologiasta, joka muuttuu taudin vaarassa olevilla ihmisillä."

"Geenit, jotka ennustavat henkilön korkeuden, voivat olla tämän korkeuden ja suonikohjujen välisen yhteyden juuressa ja voivat tarjota vihjeitä sairauden hoitamiseksi."

Tohtori Nicholas Leeper

Tuoreessa tutkimuksessa tunnistettiin myös 30 geeniä, jotka eivät ole sidoksissa vain suonikohjuihin, mutta myös syvä laskimotromboosiin.

"[Suonikohjujen tauti]", sanoo Flores, "on uskomattoman yleistä, mutta biologiasta tunnetaan järkyttävän vähän. Ei ole lääketieteellisiä hoitomuotoja, jotka voisivat estää sen tai peruuttaa sen, kun se on siellä. "

"Toivomme", hän lisää, "että tämän uuden tiedon avulla voimme luoda uusia hoitomuotoja, koska tutkimuksessamme korostetaan useita geenejä, jotka saattavat edustaa uusia kääntökohteita."