Autismin kääntäminen syöpälääkkeellä
Tutkijat ovat saattaneet löytää lupaavan uuden hoidon autismin geneettiselle muodolle. Kokeellisten syöpälääkkeiden avulla tutkijat käänsivät tilan hiirillä.
Uusimpien arvioiden mukaan yhdellä 59: stä lapsesta Yhdysvalloissa on autismispektrihäiriö (ASD).
Yli 7 prosenttia näistä tapauksista on sidottu kromosomivirheisiin, mikä viittaa siihen, että monet oireyhtymälle tyypillisistä sosiaalisen viestinnän, liikkeen, aistihavaintojen ja käyttäytymisen häiriöistä johtuvat geeneistä.
Jotkut ASD-potilaat puuttuvat palan kromosomistaan 16.
Tämä kromosomaalinen vika, joka tunnetaan nimellä 16p11.2-deleetio-oireyhtymä, johtaa usein hermoston kehitysvammaisuuteen ja kielitaidon heikkenemiseen.
Nyt tutkijat ovat saattaneet löytää keinon kääntää tämä ASD: n geneettinen muoto. Tutkijat, joita johti professori Riccardo Brambilla - Cardiffin yliopistosta Yhdistyneestä kuningaskunnasta - käytti kokeellisia lääkkeitä, jotka kehitettiin alun perin syövän hoitoon normaalin aivotoiminnan palauttamiseksi ASD-tyyppisillä hiirillä.
Tulokset julkaistaan nyt Journal of Neuroscience.
Syöpälääke estää, kääntää ASD: n hiirissä
"Ihmisen 16p11.2-mikrodeletio", selittää professori Brambilla ja tiimi, "on yksi yleisimmistä autismiin liittyvistä geenikopioiden lukumuutoksista 56".
Mutta mekanismeja, jotka yhdistävät kromosomaalisen vian neurodevelopmental-tilaan, ei tunneta kunnolla. Joten joukkue suunnitteli tämän kromosomivajeen hiirimallin tutkiakseen sen patofysiologiaa.
Hiirillä, joilla oli vika, oli joukko käyttäytymis- ja molekyylipoikkeavuuksia. Näitä olivat yliaktiivisuus, toimintahäiriöt äidin käyttäytymisessä ja hajuaistin ongelmat.
Lisäksi tutkijat havaitsivat, että hiirillä, joilla oli deleetio 16p11.2, oli myös korkeampi ERK2-nimisen proteiinin taso.
ERK2 on äskettäin noussut syövän hoidon kohteeksi, selittävät tutkijat. Tämä sai tutkijat kokeilemaan kokeellisten syöpälääkkeiden vaikutusta hiiriin, joiden deleetio oli 16p11.2.
Lääkkeet estivät ERK2: n pääsyn jyrsijöiden aivoihin, mikä käänsi ASD: n kaltaiset käyttäytymis-, neurologiset ja aistien oireet hiirissä.
"Tärkeää", kirjoittajat kirjoittavat, "osoitamme, että hoito uudella ERK-reitin estäjällä aivojen kehityksen kriittisen jakson aikana pelastaa molekyylipitoiset, anatomiset ja käyttäytymisvajeet 16p11.2-deleetiohiirillä."
"Rajoittamalla proteiinin toimintaa, joka näyttää aiheuttavan autismin oireita ihmisillä, joilla on kromosomivika 16", kertoo professori Brambilla, "koelääke ei ainoastaan auttanut oireiden lieventämisessä annettaessa aikuisille hiirille, vaan myös estänyt geneettisesti alttiita hiiriä syntyy ASD: n muodossa. "
Tämä tapahtui kokeellisten lääkkeiden antamisen seurauksena äidille tiineyden aikana. Tutkija selittää, mitä tämä tarkoittaa ihmisille.
"Vaikka ei olisi mahdollista hoitaa raskaana olevia naisia, jotka on tutkittu geneettisten poikkeavuuksien varalta, voi periaatteessa olla mahdollista palauttaa häiriö pysyvästi hoitamalla lasta mahdollisimman varhain syntymän jälkeen."
Professori Riccardo Brambilla
"Jos kyseessä on sairaus aikuisilla, oireiden hoitoon todennäköisesti tarvitaan jatkuvaa lääkitystä", hän lisää.
Tulevaisuudessa tutkijat toivovat toistavansa havainnot ja lopulta testaavan lääkkeitä ASD-potilaiden kliinisissä tutkimuksissa.
