Mitä tietää epidermolysis bullosasta

Epidermolysis bullosa on harvinainen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joka aiheuttaa herkän ihon, jolla on taipumus rakentaa helposti. Rakkulat kehittyvät usein ihon naarmuuntumisen tai hankaamisen seurauksena, kosketuksiin kuumuuden, kitkan tai pienen vamman kanssa.

Epidermolysis bullosa (EB) johtuu vika tai mutaatio keratiini- tai kollageenigeenissä, ja se vaikuttaa sidekudoksiin.

Kolme päätyyppiä voi esiintyä, ja aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että yhdellä näistä yhdestä miljoonasta vastasyntyneestä Yhdysvalloissa 6,5: llä voi olla jokin näistä tyypeistä

Riski on sama sukupuolesta ja etnisestä alkuperästä riippumatta.

EB-potilailla on erittäin herkkä iho. Jopa hyvin pieni kitka voi aiheuttaa rakkuloita, kun ihokerrokset liikkuvat itsenäisesti ja erottuvat toisistaan.

Ei parannuskeinoa EB: lle ole tällä hetkellä saatavilla. Hoito keskittyy kivun, infektioriskin ja komplikaatioiden oireiden lievittämiseen.

Vaikutukset kehoon

EB aiheuttaa ihon rakkuloiden helposti.

Terveellä ihmisen iholla on kaksi kerrosta:

• iho, joka on ulompi osa
• dermis, joka on sisäosa

Yleensä kerrosten välissä on proteiiniankkurit. Nämä ankkurit koostuvat kollageenista ja estävät kahta ihokerrosta leikkaamasta tai liikkumasta itsenäisesti toisistaan.

EB-potilailla ei ole näitä proteiiniankkureita, joten kun iholla tapahtuu kitkaa, nämä kaksi kerrosta hierovat toisiaan vastaan ​​ja erottuvat. Tämä johtaa tuskallisiin haavaumiin ja rakkuloihin.

Rakkuloita voi esiintyä myös kehon limakalvoissa, kuten suussa ja ruokatorvessa. Joskus tämä tekee melkein mahdottomaksi syödä kiinteitä aineita. EB voi myös vaikuttaa virtsateihin ja virtsarakon, mikä tekee virtsaamisesta tuskallista.

Lääkärit kutsuvat usein nuoria EB-potilaita "perholapsiksi", koska heidän ihonsa on yhtä herkkä kuin perhosen siivet.

EB voi vaihdella vakavuudestaan ​​lievästä hengenvaaralliseen. Lievässä EB: ssä rakkulalla on taipumus kehittyä käsien ja jalkojen ympärillä. Vakava EB vaikuttaa usein koko kehoon, ja jotkut komplikaatiot, kuten infektiot, ruokinta-vaikeudet ja ravinteiden menetys ihon läpi, voivat olla kohtalokkaita.

Kun jollakin on EB, haavat paranevat hyvin hitaasti. Tämä voi aiheuttaa merkittäviä arpia, fyysistä epämuodostumaa ja vammaisuutta. Ihmisillä, joilla on vaikea EB-muoto, on huomattavasti suurempi riski sairastua ihosyöpään.

Tyypit

Kolme päätyyppiä EB esiintyy:

• Yleisin EB-tyyppi on epidermolysis bullosa simplex (EBS). Rakkuloita muodostuu ihon ulkokerrokseen.
• Dystrofisessa epidermolyysissä (DEB) rakkuloita muodostuu sekä ihon ulko- että sisäkerroksiin.
• Junkulaarinen epidermolysis bullosa (JEB) on vakavin muoto. Se on kuitenkin myös harvinaista. Rakkuloita muodostuu ihon ulomman ja sisäisen kerroksen kohtaamispaikalle.

Jokaisella tyypillä on useita alatyyppejä. Toistaiseksi lääketieteen asiantuntijat ovat tunnistaneet yli 30 EB: n alatyyppiä.

Oireet

Hiustenlähtö on mahdollinen oire EB: ssä.

Henkilöllä, jolla on EB, on erittäin herkkä iho, joka vahingoittaa pienintäkään kosketusta. Jopa lempein hieronta, kolahdus tai kolhi voi aiheuttaa rakkuloita. Vaatteet, jotka koskettavat tai hierovat ihoa, voivat myös lisätä rakkuloiden riskiä.

Hyvin lievissä esityksissä henkilöllä voi olla oireita vasta myöhemmin elämässä. Kun rakkuloita esiintyy, ne voivat parantua vähäisellä tai ilman arpia.

Erityiset merkit ja oireet riippuvat henkilön EB-tyypistä. Ne sisältävät tyypillisesti:

• rakkuloita iholla, päänahassa sekä silmien ja nenän ympärillä
• ihon repiminen
• iho, joka näyttää hyvin ohuelta
• iho, joka putoaa
• hiustenlähtö tai hiustenlähtö
• milia tai hyvin pienet, valkoiset kuoppia iholla
• kynsien, varpaiden tai molempien menetys tai kynsien epämuodostumat
• rakkuloita tai silmän eroosioita
• liiallinen hikoilu

Jos EB esiintyy limakalvoissa, se voi aiheuttaa:

• nielemisvaikeudet, jos rakkuloita esiintyy suun ja kurkun ympärillä
• käheä ääni, johtuen rakkuloista kurkussa
• hengitysvaikeudet, johtuen rakkuloista ylähengitysteissä
• kivulias virtsaaminen, joka johtuu rakkuloista virtsateissä

Oireet kehittyvät tyypillisesti hyvin varhaisessa vaiheessa ihmisen elämässä, usein pian syntymän jälkeen. Kindlerin oireyhtymässä, joka on harvinainen EB-alatyyppi, syntyy rakkuloita.

Ihonsuojaus

Kansalliset niveltulehdus-, tuki- ja liikuntaelimistön ja ihosairauksien instituutit (NIAMS) ehdottavat seuraavia toimenpiteitä ihon suojaamiseksi ja rakkuloiden estämiseksi vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla.

• yllään vaatteet, jotka eivät hiero tai ärsytä, kuten puhtaasta puuvillakankaasta valmistetut vaatteet
• voiteluaineiden käyttö iholla kitkan vähentämiseksi
• pitäen huoneen lämpötila viileänä ylikuumenemisen estämiseksi
• kovien pintojen, kuten turvaistuinten, peittäminen lampaannahalla
• käytä lapasia nukkuessasi naarmuuntumisen aiheuttamien vahinkojen estämiseksi

On välttämätöntä halata kaikkia vauvoja ja pieniä lapsia, ja näiden ehdotusten noudattaminen tekee vauvan halailemisesta turvallisen EB: n kanssa suojaamalla lapsen ihoa vaurioilta. Suojaa vauva epämukavilta ottamalla se nostamalla toinen käsi lapsen pakaran alle ja toinen selän taakse.

Henkilö, jolla on EBS, voi estää rakkuloiden kehittymisen jaloillaan välttämällä pitkiä kävelyretkiä. Niiden, joilla on DEB tai JEB, tulisi olla erittäin varovaisia ​​välttääkseen naarmuja ja kolhuja ihoon.

Vältä mausteisia ruokia ja kovia, teräviä ruokia, jotka voivat leikata ja naarmuttaa, voivat suojata rakkuloita tai vähentää suun kipua.

Varmista, että silmälasit eivät aiheuta rakkuloita nenän ja korvien ympärillä.

Syyt

Vialliset geenit aiheuttavat EB: n. Henkilö saattaa periä nämä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

JEB: n välittämiseksi molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen geeni. Kaikissa muissa tyypeissä vain yhdellä vanhemmista on oltava se.

Muissa tapauksissa vika voi ilmetä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana.

Useimmat asiantuntijat uskovat, että mutaatio tapahtuu keratiini- tai kollageenigeenissä.

Diagnoosi

Biopsia voi auttaa tunnistamaan EB-tyypin.

Lääkärit diagnosoivat useimmat EB-potilaat lapsenkengissä. Joskus kuitenkin, kun oireet ovat lieviä, lääkärit tekevät diagnoosin vasta myöhemmin ihmisen elämässä.

Lääkärit voivat suorittaa useita muita diagnostisia testejä EB: lle, mukaan lukien:

• Biopsia, jossa lääkäri ottaa pienen näytteen ihokudoksesta analysoitavaksi. Tämä voi osoittaa, missä iho erottuu ja millainen EB henkilöllä on.
• Mikroskooppi ja heijastunut valo, jotka voivat paljastaa, puuttuuko jokin proteiineista, jotka ovat välttämättömiä yhdistävien kudosten muodostamiseksi.
• Suuritehoinen elektronimikroskooppi, joka tunnistaa ihon rakenteelliset viat.
• Verikokeet. Lääkäri voi testata verinäytteitä yksilöltä, jolla epäillään EB: tä. He voivat myös ottaa verta ihmisiltä tarkistaakseen geneettiset ongelmat. Tämä auttaa myös tunnistamaan, onko henkilö perinyt sairauden vanhemmalta.
• Lääkäri voi suorittaa lapsivesitutkimuksen raskauden aikana. Lapsivesitutkimukseen kuuluu pienen määrän sikiötä ympäröivän lapsivesin poistaminen ja tutkiminen.
• Lääkäri voi myös harkita korionvillanäytteenottoa (CVS), johon kuuluu sikiötä ympäröivän kalvon osan testaaminen.

Hoito

Ei parannuskeinoa EB: lle ole tällä hetkellä saatavilla. Hoidot keskittyvät oireiden lievittämiseen ja ihovaurioiden, infektioiden ja muiden komplikaatioiden estämiseen.

Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös psykologista ja henkistä tukea, jotta he voivat ylläpitää hyvää elämänlaatua.

• Lääkäri voi opettaa ihmisille kuinka rikkoa suuret rakkulat turvallisesti ja hygieenisesti. Taitava lävistys voi antaa mahdollisuuden neste läpipainopakkauksesta valua lisäämättä infektioriskiä tai vahingoittamatta sen alla olevaa ihoa.
• Lääkäri voi määrätä paikallisen antibiootin infektiolle.
• Haavasidosten ei tulisi tarttua ihoon, joten lääkärit voivat suositella erityyppisiä sidoksia paranemisen helpottamiseksi, kivun vähentämiseksi ja infektiomahdollisuuksien vähentämiseksi.
• Jos vaurio ei parane kokonaan, ihonsiirto voi olla tarpeen. Haavan peittäminen iholla voi auttaa parantumisprosessia.
• Toistuva, vakava rakkuloiden muodostuminen ja arpeutuminen voivat aiheuttaa sormien sulautumisen. Myös lihaskudos saattaa lyhentyä epänormaalisti, mikä vaikeuttaa jokapäiväisten tehtävien suorittamista.Näissä tilanteissa leikkaus voi olla tarpeen.
• Kipu on tärkeä oire EB: ssä, joten hoito sisältää tyypillisesti kipulääkkeitä.
• Jos rakkulat ruokatorvessa vaikeuttavat syömistä, lääkäri voi suositella leikkausta ruokatorven laajentamiseksi.
• Jos henkilö, jolla on EB, ei voi niellä ruokaa, hän saattaa tarvita gastrostomiaputken. Kirurgi tekee aukon mahaan ja kulkee syöttöputken sen läpi.

Komplikaatiot

Joillakin EB-potilailla voi kehittyä vakavia komplikaatioita.

• Rakkulat voivat johtaa infektioon ja avoimiin haavaumiin.
• DEB-potilailla on suurempi riski sairastua okasolusyöpään, joka on aggressiivinen ihosyöpä, ennen 35-vuotiaita.
• Joskus DEB aiheuttaa henkilön sormien sulamisen.
• Jos EB vaikuttaa sidekalvoon ja muihin silmän osiin, joillakin ihmisillä voi olla näköhäviöitä.
• Jos henkilö ei voi niellä helposti, hän voi kehittää aliravitsemusta.
• Anemia voi kehittyä kroonisen tulehduksen ja verenhukan vuoksi.

Jotkut EB: n komplikaatioista, kuten kuivuminen, infektiot, sisäiset rakkulat ja aliravitsemus, voivat olla kohtalokkaita, erityisesti nuorilla imeväisillä.

K:

Voiko EB kehittyä muista olosuhteista vai onko se vain geneettinen?

A:

Muut olosuhteet eivät voi muuttua EB: ksi. Epidermolysis bullosa on geneettisesti peritty sairaus. Joskus yhdellä vanhemmista on geeni ja hän kokee sairauden itse. Tällä henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus siirtää EB lapselleen.

Muissa tapauksissa molemmat vanhemmat voivat kantaa geenin tietämättä siitä. Näissä tilanteissa on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi kehittää häiriön.

Toisinaan lapsi voi kehittää EB: n, kun kumpikaan vanhemmista ei kanna geeniä, mutta munasoluissa tai siittiöissä oleva geeni mutatoituu.

J. Keith Fisher, M.D. Vastaukset edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on ehdottoman informatiivista eikä sitä tule pitää lääketieteellisenä neuvona.