Mitä tietää sirppisolusairaudesta

Sirppisolutauti viittaa geneettisten häiriöiden ryhmään, jotka vaikuttavat hemoglobiiniin. Nämä häiriöt voivat olla hengenvaarallisia, mutta oireiden hallitsemiseksi on olemassa tapoja.

Punasolut sisältävät hemoglobiinia, joka on molekyyli, joka toimittaa happea kehon kudoksiin. Sirppisolutaudissa hemoglobiiniongelma tarkoittaa, että punasolut ovat C-muotoisia (kuten sirppiä) ja tahmea.

Tämän seurauksena ne voivat tarttua sydän- ja verisuonijärjestelmään. He eivät myöskään pysty toimittamaan happea tehokkaasti. Tämä voi vaikuttaa kehoon eri tavoin.

Tällä hetkellä ainoa sirppisolusairaus on kantasolusiirto, mutta järjestöt, kuten Sickle Cell Disease Association of America, pyrkivät lisäämään tietoisuutta ja kannustamaan rahoitusta tämän sairauden lisää tutkimusta varten.

Genetics Home Reference -lehden mukaan sirppisolutauti vaikuttaa suhteettomasti ”ihmisiin, joiden esi-isät tulevat Afrikasta; Välimeren maat, kuten Kreikka, Turkki ja Italia; Arabian niemimaa; Intia ja espanjankieliset alueet Etelä-Amerikassa, Keski-Amerikassa ja osissa Karibiaa. "

Tässä artikkelissa tarkastellaan, miksi sirppisolusairaus esiintyy, miten se vaikuttaa kehoon, ja joitain hoitovaihtoehtoja.

Kuinka sirppisolusairaus eroaa sirppisoluominaisuudesta? Selvitä täältä.

Syyt

Tällä hetkellä sirppisolusairaudesta ei ole yhdenmukaista hoitoa.

Sirppisolutauti on geneettinen tila. Henkilöllä voi olla se vain, jos hän perii yhden tai useamman viallisen geenin biologiselta vanhemmaltaan.

Jos henkilöllä on viallinen geeni vain yhdeltä vanhemmalta, hänellä on sirppisoluominaisuus, mutta ei sirppisolusairautta. Jos henkilö perii viallisen geenin jokaiselta vanhemmalta, hänellä on sirppisolusairaus.

Tyypit

Sirppisolusairauksia on useita erilaisia. Tärkeimpiä ovat:

• HbSS: Henkilö perii kaksi sirppisolugeeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Heillä on sirppisoluanemia, joka on vakavin sirppisolusairaus. Lääkärit kutsuvat sitä HbSS: ksi.
• HbSC: Henkilö perii sirppisolugeenin yhdeltä vanhemmalta. Toiselta vanhemmalta he perivät geenin, joka johtaa toisen tyyppiseen epänormaaliin hemoglobiiniin. HbSC on yleensä vähemmän vakava kuin HbSS.
• HbS-beeta-talassemia: Henkilö perii sirppisolugeenin yhdeltä vanhemmalta ja beetatalassemigeenin, toisen tyyppisen anemian, toiselta.
• Sirppisoluominaisuus: Jos henkilöllä on vain yksi sirppisolugeeni, hänellä ei ole sirppisolusairautta, mutta hän voi siirtää kyseisen geenin lapsilleen. Henkilöllä, jolla on yksi viallinen geeni, on sirppisoluominaisuus.

Lisätietoja talassemiasta täältä.

Keneen se vaikuttaa?

Sirppisolutauti voi vaikuttaa kenellekään, mutta se on yleisempää mustien keskuudessa. Välimeren, Etelä-Amerikan, Lähi-idän ja Etelä-Aasian syntyperäisillä ihmisillä on myös korkeampi sirppisolutauti.

Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan noin 100 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on sirppisolusairaus. Noin yhdellä 365: stä mustasta amerikkalaisesta syntyy sairaus, ja yhdellä 13: sta syntyy piirre. Sirppisolusairaus vaikuttaa noin yhteen 16 300: sta latinalaisamerikkalaisesta amerikkalaisesta.

Sirppisolutaudit näyttävät olevan todennäköisempiä alueilla, joilla malaria on yleistä. CDC huomauttaa kuitenkin, että sirppisolutautia sairastavilla ihmisillä näyttää olevan pienempi riski joidenkin vakavien malarian tyyppien suhteen.

Joka toinen sekunti joku Yhdysvalloissa tarvitsee verta, mutta tarvikkeita on vähän COVID-19: n takia. Lisätietoja verenluovutuksesta ja siitä, miten voit auttaa, käy erillisessä keskuksessamme.

Oireet ja komplikaatiot

Jos kehon solut eivät saa tarpeeksi happea, voi syntyä monia oireita ja komplikaatioita. Näitä voi tapahtua missä tahansa iässä, ja ne vaihtelevat yksilöiden välillä.

Sirppisolut hajoavat helpommin kuin terveet punasolut. Tämä voi johtaa alhaisiin punasoluihin, joka tunnetaan nimellä anemia.

Varhaisia ​​oireita voivat olla:

• keltaisuus tai ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen
• väsymys
• kipu ja turvotus käsissä ja jaloissa

Muita oireita ja komplikaatioita voivat olla:

• kivun jaksot
• käsien ja jalkojen turvotus
• akuutti rintakehän oireyhtymä
• näön menetys
• laajentunut perna
• jalkahaavat
• aivohalvaus
• syvä laskimotromboosi
• maksa-, sydän- tai munuaisvaurio
• sappikivet
• aliravitsemus (nuorilla)
• hedelmättömyys (miehillä)
• priapismi, joka viittaa pitkittyneeseen ja tuskalliseen erektioon
• keuhkoverenpainetauti, joka on korkea verenpaine keuhkoja syöttävissä verisuonissa
• sydämen vajaatoiminta
• luu- ja nivelvaurio, joka johtuu vähäisestä verenkierrosta
• suurempi infektioriski, jolla voi olla vakavia oireita
• kuume

Seuraava luettelo antaa lisätietoja sirppisolusairauden pääoireista ja komplikaatioista:

• Kipu: Kipujakson aikana sirppisolut juuttuvat ja estävät veren virtaamisen kehon osaan. Kipu voi vaihdella lievästä vaikeaan, ja se voi kestää minkä tahansa ajan.
• Infektiot: CDC varoittaa, että sirppisolutautia sairastavilla voi olla suurempi riski saada vakavia sairauksia COVID-19: llä iästä riippumatta.
• Rintakipu: Akuutin rintakehän oireyhtymän oireita ovat rintakipu, yskä, kuume ja hengitysvaikeudet.
• Suurentunut perna: Henkilö voi yhtäkkiä kokea heikkoutta, vaaleat huulet, nopea hengitys ja syke, jano ja vatsakipu.

Jos jokin näistä oireista ilmenee, henkilö tarvitsee ensiapua. He saattavat joutua viettämään aikaa sairaalassa.

Imeväisillä

Koska henkilö perii sen, sirppisolusairaus esiintyy ennen syntymää. Rutiininomainen verikoe syntymän yhteydessä osoittaa, onko tila olemassa.

Vaikeissa tapauksissa lapsella voi olla aplastinen kriisi, jossa luuytimessä ei enää tuoteta punasoluja, mikä johtaa vakavaan anemiaan. Heillä voi olla myös laajentunut perna johtuen loukkuun jääneistä punasoluista.

Oireita ovat matala ruokahalu ja hitaus.

Testaus ja diagnoosi

Yhdysvalloissa vastasyntyneiden seulonta sisältää yksinkertaisen verinäytteen sirppisolutaudin ja sirppisoluominaisuuksien arvioimiseksi. Jos testit osoittavat, että lapsella on sirppisolusairaus, terveydenhuollon tiimi seuraa perheen kanssa ajan myötä.

Testit ovat saatavana myös ennen syntymää, alkavat raskausviikoista 8–10.

Jos henkilö, jolla on suvussa sirppisolusairaus, aikoo saada lapsia, hän saattaa haluta tavata geneettisen neuvonantajan ja käydä geenitestissä selvittääkseen, onko heidän lapsillaan todennäköisesti sairaus.

Hoidot

Hoitoon liittyy yhdistelmä lähestymistapoja, ja vaihtoehdot riippuvat henkilön erityistarpeista.

Sairauden hoitoon on olemassa ohjeita, mutta tautien ehkäisyn ja terveyden edistämisen toimisto huomauttaa, että tällä hetkellä vain yksi neljästä ihmisestä saa suositellun hoidon.

Lisäksi, kun sirppisolusairautta sairastava henkilö kokee kipua, lääkäri ei välttämättä käsittele sitä yhtä nopeasti kuin ihmisillä, joilla on kipua muissa olosuhteissa. He eivät myöskään voi määrätä sopivia annoksia kipulääkkeitä.

Seuraavissa osioissa käsitellään sirppisolusairauden eri hoitovaihtoehtoja yksityiskohtaisemmin.

Lääkitys

Seuraavat lääkkeet voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden riskiä:

• Hydroksiurea (Hydrea): Tämä auttaa varmistamaan kehon hapen saannin. Se ei ole turvallista käyttää raskauden aikana. Tutkimus ei ole osoittanut tämän lääkityksen hyötyä alle 9 kuukauden ikäisillä lapsilla.
• L-glutamiinin oraalijauhe (Endari): Tämä auttaa vähentämään sirppisolujen määrää. Se soveltuu 5 vuoden iästä alkaen.
• Voxelotor (Oxbryta): Tämä auttaa nostamaan terveellisen hemoglobiinin määrää. Se soveltuu 12-vuotiaista.
• Crizanlizumab-tmca: Tämä voi auttaa vähentämään kipua estämällä verisoluja tarttumasta verisuoniin. Se sopii 16-vuotiaista.

Infektioiden ehkäisy

CDC kehottaa aikuisia ja lapsia ryhtymään varotoimenpiteisiin infektioriskin vähentämiseksi. Nämä sisältävät:

• harjoittelemalla säännöllistä käsienpesua
• noudattamalla elintarviketurvallisuusohjeita
• pysyä poissa matelijoista, kuten kilpikonnista, koska ne voivat kuljettaa Salmonella
• rokotusten saaminen influenssasta, pneumokokkitaudista ja meningokokkitaudista

Lääkäri voi määrätä penisilliiniä tai muuta antibioottia alle 5-vuotiaille lapsille.

Verensiirrot ja kantasolusiirrot

Ihmiset, joilla on vakavia oireita, saattavat tarvita verensiirtoa tai kantasolusiirtoa.

Verensiirrot voivat olla tarpeen, jos henkilöllä on vaikea anemia, suurentunut perna, infektiot tai muut komplikaatiot.

Kantasolusiirto käyttämällä sopivan, terveellisen luovuttajan soluja voi parantaa sirppisolusairauden, mutta se voi olla riskialtista. Kantasolujen on myös oltava tiiviisti yhteensopivia.

Ihmiset, joilla on sirppisolusairaus tai sirppisoluominaisuus, eivät voi antaa verta, mutta terveydenhuollon ammattilaiset kannustavat kaikkia, jotka voivat lahjoittaa, tekemään niin. Tämä voi auttaa henkilöä, jolla on nämä olosuhteet.

Raskaus

Monilla ihmisillä on terve raskaus sirppisolusairaudella. Saattaa kuitenkin olla suurempi mahdollisuus:

• kokee kipua ja muita oireita
• ennenaikainen synnytys
• ottaa vauva, jolla on alhainen paino

Asianmukaisen lääketieteellisen hoidon saaminen voi auttaa vähentämään näitä riskejä.

Ihmiset, joilla on sirppisolusairaus tai sirppisoluominaisuus, saattavat haluta puhua geneettisen neuvonantajan kanssa, jos he aikovat saada lapsia.

Elämäntapamittaukset

Monet sirppisolusairaita sairastavat ihmiset voivat elää täyttä ja aktiivista elämää, varsinkin jos he ryhtyvät toimiin tilan vaikutusten vähentämiseksi.

Elämäntapatoimenpiteet, jotka voivat auttaa:

• sopivan terveydenhoitoryhmän löytäminen
• noudattamalla suositeltua hoitosuunnitelmaa, mukaan lukien säännölliset terveystarkastukset
• oppiminen mahdollisimman paljon sirppisolusairaudesta
• juomalla 8-10 lasillista vettä päivässä
• ei tule liian kuumaksi tai liian kylmäksi, koska se voi aiheuttaa kriisin
• harrastaa liikuntaa mutta myös tarpeeksi lepoa
• terveellisen ruokavalion seuraaminen, koska se voi parantaa yleistä hyvinvointia
• tarkistetaan vakuutusturva ja kelpoisuus Medicaid-apuun
• liittyminen online-foorumiin tai potilasrekisteriin, kuten Sickle Cell Disease Association of America, käyttämään hyödyllisiä resursseja
• ei tupakointia, koska tutkimukset viittaavat siihen, että tämä voi vaikuttaa siihen, kuinka paljon happea saavuttaa veren keuhkojen kautta

Sairausvakuutus kattaa sirppisolusairauden hoidon. Jos henkilöllä ei ole vakuutusta, hän voi ostaa sen edullisen hoitolain nojalla tai hakea Medicaidia.

Näkymät

Sirppisolutauti on mahdollisesti hengenvaarallinen verihäiriö.

Tutkijat etsivät parhaillaan parannuskeinoa, joka auttaa kaikkia sirppisolusairauksia sairastavia ihmisiä. He toivovat voivansa perustaa uuden sukupolven hoidon 5–10 vuoden kuluessa.

Ihmiset, jotka ovat kiinnostuneita liittymään kliiniseen tutkimukseen, voivat puhua lääkärilleen tai liittyä National Institutes of Healthin Cure Sickle Cell -aloitteeseen saadakseen lisätietoja.

National Heart, Lung and Blood Institute tarjoaa luettelon kliinisistä tutkimuksista, jotka vaihtelevat ikäryhmittäin ja muilla tekijöillä.