Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää kystisestä fibroosista
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan. Keho tuottaa paksua ja tahmeaa limaa, joka voi tukkia keuhkot ja estää haimaa.
Kystinen fibroosi (CF) voi olla hengenvaarallinen, ja ihmisillä, joilla on tila, on yleensä normaalia lyhyempi elinikä.
Kuusikymmentä vuotta sitten monet CF-lapset kuolivat ennen peruskoulun ikää. Hoidon edistyminen tarkoittaa kuitenkin sitä, että CF-potilaat elävät usein 30-, 40- ja pidempään.
CF: ää ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Se vaikuttaa noin 30 000 ihmiseen Yhdysvalloissa, ja vuosittain diagnosoidaan noin 1000 uutta tapausta.
Näistä uusista diagnooseista 75 prosenttia tehdään alle 2-vuotiailla lapsilla.
Nopeat faktat kystisestä fibroosista
Tässä on joitain avainkohtia kystisestä fibroosista. Lisätietoja on pääartikkelissa.
- Kystinen fibroosi (CF) sisältää paljon paksumman ja tahmeamman liman tuotannon kuin tavallisesti.
- Se vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan.
- CF on perinnöllinen tila, jota esiintyy lapsella, kun molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni.
- Kaikki vastasyntyneet Yhdysvalloissa seulotaan CF: n varalta.
- Ei ole parannuskeinoa, mutta hyvä ravitsemus ja toimenpiteiden toteuttaminen liman ohentamiseksi ja liman yskänerityksen parantamiseksi voivat auttaa.
Mikä on kystinen fibroosi?
CF on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan, mutta se voi johtaa kuolemaan johtaviin komplikaatioihin, kuten maksasairauksiin ja diabetekseen.
CF: stä johtuva viallinen geeni johtaa paksumman, tahmeamman liman syntymiseen kuin tavallisesti. Tätä limaa on vaikea yskittää ulos keuhkoista. Tämä voi vaikeuttaa hengitystä ja johtaa vakaviin keuhkoinfektioihin.
Lima häiritsee myös haiman toimintaa estämällä entsyymejä hajottamasta ruokaa oikein. Ruoansulatusongelmat johtavat mahdollisesti aliravitsemukseen.
Tämä liman paksuuntuminen voi myös aiheuttaa miesten hedelmättömyyden estämällä vas deferensin tai putken, joka kuljettaa siittiöitä kiveksistä virtsaputkeen.
CF on vakava, ja sillä voi olla hengenvaarallisia seurauksia. Yleisin kuolinsyy CF-potilailla on hengitysvajaus.
Oireet
CF: n yleisimmät oireet ovat:
- suolainen makuinen iho
- jatkuva yskä
- hengenahdistus
- hengityksen vinkuminen
- huono painonnousu huolimatta liiallisesta ruokahalusta
- rasvainen, iso uloste
- nenän polyypit tai pienet, lihavat kasvut, joita löytyy nenästä
CF: n keuhkojen tukkeutuminen lisää keuhkoinfektioiden, kuten keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen, riskiä, koska se luo optimaaliset olosuhteet taudinaiheuttajien kasvulle.
Haiman tukkeutuminen voi johtaa aliravitsemukseen ja heikkoon kasvuun. Se on myös liitetty lisääntyneeseen diabeteksen ja osteoporoosin riskiin.
Hoito
CF: ää ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoito voi kuitenkin hallita taudin oireita ja parantaa elämänlaatua. Oireet voivat vaihdella ja hoitosuunnitelmat yksilöidään.
Hengitysteiden puhdistuma
CF-potilailla on ratkaisevan tärkeää päästä eroon limasta keuhkoistaan, jotta hengitys on puhdas ja keuhkoinfektiot minimoidaan.
Hengitysteiden puhdistustekniikat (ACT) voivat auttaa CF-potilaita löysäämään ja poistamaan limaa keuhkoistaan.
Esimerkki ACT: stä on asennon tyhjennys ja lyömäsoittimet. Terapeutti taputtaa potilaan rintaa ja selkää, kun he istuvat, seisovat tai makaavat asennossa, jonka pitäisi auttaa vapauttamaan limaa.
Inhaloitava lääkitys saavuttaa tehokkaasti hengitystiet ja on yleisesti käytetty. Lääkitys voidaan antaa aerosolina tai mitatun annoksen inhalaattorina. Nämä lääkkeet voivat ohentaa limaa, tappaa bakteereja ja mobilisoida limaa hengitysteiden puhdistuman parantamiseksi.
Antibiootit ovat tärkeä osa säännöllistä hoitoa. Nämä voidaan ottaa suun kautta, laskimoon tai inhalaationa.
Muiden lääkkeiden, kuten ibuprofeenin ja atsitromysiinin, on havaittu säilyttävän ja parantavan keuhkojen toimintaa, ja niiden katsotaan nyt olevan osa tavanomaista hoitoa CF-potilailla.
CF-potilaat voivat myös auttaa vähentämään keuhkoinfektioriskiä suorittamalla seuraavat vaiheet:
- käsien pesu usein
- saada flunssaa joka vuosi
- ei tupakointia ja välttää käytettyä savua
- välttämällä tarpeetonta yhteyttä henkilöihin, joilla on vilustuminen tai muita tarttuvia sairauksia
Muut hoitomuodot
CF: n hoidossa on vaihtoehtoisia menetelmiä, joihin ei liity hengitysteitä.
Istutetut laitteet voivat mahdollistaa pitkäaikaisen pääsyn verenkiertoon lääkkeiden usein ja säännöllisesti. Ne voivat tehdä CF: n kaltaisen kroonisen tilan hallinnan tehokkaammaksi ja vähemmän häiritseväksi.
CF: n transmembraanisen johtokyvyn säätimen (CFTR) modulaattorit ovat uudempia lääkkeitä, jotka kohdistuvat vialliseen CF: tä aiheuttavaan geeniin. Ne mahdollistavat suolan ja nesteiden oikean virtauksen keuhkojen pinnalle ohentamalla paksua limaa, jonka CF-potilaat ovat yleensä rakentaneet keuhkoihinsa.
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on tällä hetkellä hyväksynyt kaksi CFTR-modulaattorimerkkiä. Nämä ovat Kalydeco ja Orkambi. Niitä määrätään lapsille, joilla on 10 erilaista CF: tä aiheuttavan geenin mutaatiota.
Kalydecoa voidaan määrätä 2 vuoden iästä alkaen ja Orkambia 6-vuotiaana.
Ravintoterapia ruoansulatuskanavan oireisiin
Koska CF voi vaikuttaa ruoansulatuskanavaan ja ravinteiden imeytymiseen, CF-potilaiden tulisi keskustella ruokavaliostaan lääkärin kanssa. Ravitsemusterapeutti tai ravitsemusterapeutti voi auttaa ruoansulatuskanavan oireiden hoidossa.
Ravinteiden imeytymisen tasapainottamiseksi voidaan tarvita erilaista ruokavaliota tai muita ravintolisiä, kuten haimaentsyymilisäaineita, suolaa tai vitamiineja.
CF voi johtaa heikentyneeseen kasvuun. Kaloreita sisältävä, runsasrasvainen ruokavalio on välttämätöntä CF: n lasten normaalille kasvulle ja kehitykselle. Se voi auttaa aikuisia ylläpitämään optimaalista terveyttä.
Hyvä ravitsemus on elintärkeää, koska CF-potilaiden on ylläpidettävä vankkaa puolustusta lisääntynyttä keuhkoinfektioriskiä vastaan.
Syyt
CF on perinnöllinen sairaus. Jotta joku saisi CF: n, hänen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmiltaan.
Viallinen geeni sisältää koodit proteiinin tuottamiseksi, joka kontrolloi suolan ja veden virtausta elinten ulkopuolella, mukaan lukien keuhkot ja haima.
CF: ssä suolan tasapaino on häiriintynyt, mikä johtaa liian vähän suolaa ja vettä solujen ulkopuolelle ja tuottaa normaalia paksumpaa limaa.
Ihmiset, joilla on vain yksi kopio viallisesta geenistä, kutsutaan kantajiksi. Heillä ei ole tilaa tai sen oireita. Taudin saamiseksi molempien vanhempien on oltava kantajia.
Jos kahdella kantajalla on lapsi, on:
- 25 prosenttia tai yksi neljästä mahdollisuudesta, että lapsella on CF
- 50 prosenttia tai yksi kahdesta mahdollisuudesta, että lapsi on kantaja, mutta hänellä ei ole CF: tä
- 25 prosenttia eli yksi neljästä mahdollisuudesta, että lapsi ei ole kantaja eikä hänellä ole CF: tä
Yli 10 miljoonalla amerikkalaisella on CF-geeni ja he eivät ole tietoisia siitä.
Diagnoosi
Kaikki vastasyntyneet Yhdysvalloissa seulotaan CF: n varalta testaamalla pieni verinäyte tai näytteet. Tämä voi viitata siihen, että vauvalla voi olla terveydentila ja että se voi edellyttää lisätutkimuksia.
CF diagnosoidaan yleensä hiki-testillä. Hiki kerätään ja mitataan kloridin, hiki suolan komponentti, määrä. Korkea kloriditaso on osoitus CF: stä.
Geneettiset testit voidaan suorittaa myös analysoimalla poskisolut tai verinäyte. Näitä testejä käytetään pääasiassa selvittämään, onko henkilöllä CF-geeni, mutta niitä voidaan käyttää myös CF-diagnoosin vahvistamiseen epäselvän hiki-testituloksen jälkeen.
CF-geenissä tunnetaan yli 1700 mutaatiota. Tämän seurauksena suurin osa sairauden geneettisistä testeistä seuloo vain yleisimmät mutaatiot.
75 prosenttia CF-potilaista diagnosoidaan 2 vuoden iässä.
Näkymät
Keskimääräinen ennustettu eloonjäämisikä CF-potilailla on tällä hetkellä 40-luvun alussa. Elinajanodotteeseen vaikuttavat voimakkaasti taudin vakavuus, diagnoosin ikä ja CF-geenimutaation tyyppi.
Rutiinihoidoilla ja terveellisillä elämäntavoilla useimmat CF-potilaat voivat elää aktiivista elämää.
