Kuinka ainutlaatuinen geenimutaatio voi ajaa autismia
Mitkä tekijät ajavat autismia? Tämä on kysymys, johon tutkijoilla ei ole vieläkään vastausta. Nyt uusi hiirillä tehty tutkimus, jossa arvioitiin ihmisiltä saatuja tietoja, viittaa siihen, että ainutlaatuisella geneettisellä mutaatiolla voi olla keskeinen rooli aivojen varhaisessa kehityksessä, mikä edistää autismia.
Autismi - jota tutkijat ja terveydenhuollon ammattilaiset kutsuvat usein autismispektrihäiriöksi (ASD) - on erilainen eri henkilöillä, ja sen piirteet tulevat yleensä näkyviin lapsuudessa.
Asiantuntijat pitävät autismia "kehityshäiriöksi", ja autistisilla henkilöillä voi olla erilaisia kokemuksia suhteessa muihin ihmisiin; he voivat oppia eri tavalla ja harjoittaa toistuvaa liikettä.
Joillekin ihmisille nämä piirteet eivät ole este heidän jokapäiväisessä elämässään. Toisten mielestä nämä tai näiden ominaisuuksien näkökohdat eivät ole hyödyllisiä tai että ne aiheuttavat vaikeuksia olla tekemisissä ympäröivien ihmisten kanssa.
Näissä tilanteissa terveydenhuollon ammattilaiset voivat antaa neuvoja erilaisista selviytymistavoista tai itsensä kehittämisen strategioista. Näihin voi sisältyä osallistuminen kognitiiviseen käyttäytymisterapiaan (CBT), käyttäytymisen hallintaterapiaan tai sosiaalisten taitojen koulutukseen. Toiset voivat ehdottaa joidenkin lääkkeiden käyttöä, kuten masennuslääkkeitä tai ahdistusta estäviä lääkkeitä, tarvittaessa.
Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan noin yksi 160 lapsesta ympäri maailmaa on autistinen. Tästä huolimatta tutkijat eivät ole vielä varmoja siitä, mitkä tekijät ohjaavat autististen piirteiden kehitystä.
Pohjois-Carolinan yliopiston (UNC) lääketieteellisen korkeakoulun uusi tutkimus Chapel Hillissä viittaa siihen, että geneettinen mutaatio, joka ohjaa aivokuoren varhaisen kehityksen ominaisuuksia, voi olla avainasemassa autismissa.
Tutkijat tekivät tutkimuksensa hiirimalleilla ja arvioivat myös ihmisiltä kerättyjä geenitietoja. Kirjoittajat esittävät havainnot lehdessä ilmestyvässä tutkimuspaperissa Neuroni.
"[Uusi] havainto viittaa siihen, että ASD voi johtua häiriöistä, jotka tapahtuvat hyvin varhaisessa vaiheessa, kun aivokuori on vasta alkamassa rakentaa itseään."
Vanhempi kirjailija professori Eva Anton
Geeniavain aivojen varhaiseen kehitykseen
Tutkimusryhmä keskittyi aivokuoreen, koska ihmisillä tämä aivojen osa säätelee korkeamman asteen toimintoja, kuten puhetta, tajunnan ja muistin.
Tutkijoiden on vielä opittava tarkalleen, miten aivokuori kehittyy, mutta he tietävät, että tietyt prekursorisolut - jotka myöhemmin erilaistuvat erikoistuneiksi soluiksi -, joita kutsutaan radiaalisiksi gliasoluiksi, ovat avain aivokuoren varhaiseen kehitykseen.
Nämä solut muodostuvat aivokuoren pohjalle tietyllä "mallilla", jota tutkijat kutsuvat "vierekkäin". Kukin radiaalinen gliasolu tuottaa osittain sitten "perusprosessin" - varren kaltaisen emanation, joka toimii "telineenä" ja auttaa uusia hermosoluja (aivosoluja) järjestäytymään ja aukkomaan niille osoitettuihin paikkoihin.
Uudessa eläintutkimuksessaan UNC: n tutkijat havaitsivat, että geeni kutsuttiin Muistio 1 häiritsee säteittäisten gliasolujen mallia, niiden perusprosesseja ja uusien aivosolujen koko alkuorganisaatiota.
Tiimi selittää, että aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu, että mutaatiot MEMO1 ihmisillä on joskus yhteys autismiin. Oli kuitenkin epäselvää, voiko tämä mutaatio edistää autismin kehittymistä.
Nykyistä tutkimustaan varten professori Anton ja kollegat päättivät työskennellä hiirten kanssa, joista ne poistivat Muistio 1 geeni kortikaalisen kehityksen varhaisessa vaiheessa. Ryhmä halusi selvittää, mikä vaikutus tällä olisi aivoihin.
Tehtyään tämän tutkijat havaitsivat häiriöitä säteittäisissä gliasoluissa, joiden malli heidän mukaansa pysyisi tyypillisesti vakaana Memo1-proteiinin vaikutuksesta, jonka koodaa sama nimi geeni.
Ilman sitä säteittäisistä gliasoluista peräisin olevat rakennustelineet haarautuivat liikaa ja muuttivat itse säteittäisten gliasolujen laatoitusta. Tämä johti uusien aivosolujen organisoitumattomuuteen, joista osa sijoittui kokonaan väärään asentoon.
Geneettiset mutaatiot ihmisillä
Prof. Anton ja tiimi huomauttavat, että joidenkin autististen lasten aivoissa on samanlaista hermosolujen disorganisaatiota olemassa olevien tutkimusten mukaan.
Jyrsijöissä tehtyjen havaintojensa ja aikaisempien ihmisillä tehtyjen tutkimusten perusteella tutkijat jatkoivat sitten MEMO1 geeni autistisilla ihmisillä, joilla oli tyypillistä käyttäytymistä ja joilla oli myös älyvammaisia.
Tekemällä näin joukkue sai selville, että tämän geenin mutaatio ihmisissä koodasi MEMO1-proteiinin lyhennetyn muodon, joka kirjoittajien mukaan paperissaan "johtaa MEMO1: n toiminnalliseen menetykseen" ja vaikuttaa radiaalisen kehityksen kehittymiseen. gliasolut.
Lisäksi kun tutkijat tarkastelivat vielä kerran valmistettuja hiiriä, he huomasivat, että pudotusjyrsijät osoittivat tiettyä käyttäytymistä - esimerkiksi kiinnostuksen puutetta tutkia - yhdenmukaisia joidenkin autismille tyypillisten käyttäytymismallien kanssa.
"Aivokehityksen häiriöiden, kuten ASD: n, kannalta on tärkeää ymmärtää ongelman alkuperä, vaikka olisimme vielä kaukana mahdollisuudesta korjata kohdussa esiintyviä kehityshäiriöitä", professori Anton sanoo.
"Tarvitsemme tätä perustietoa, jos haluamme todella päästä näiden sairauksien perimmäisiin syihin ja lopulta kehittää parempia diagnostisia tai terapeuttisia strategioita", hän jatkaa.
Tällaiset havainnot voivat tulevaisuudessa johtaa parempiin hoitovaihtoehtoihin henkilöille, joiden tietyt autismin piirteet johtavat vammaisuuteen tai käyttäytymiseen. Autistiset kannattajat kehottavat kuitenkin edelleen tutkijoita olemaan pitämättä autismia kokonaisuutena lääketieteellisenä tilana tai ongelmana, joka on ratkaistava.
"Terveydenhuollon erot on korjattava ja hyödyllisiä hoitomuotoja on annettava laajemmin saataville; Tieteellisesti todistamattomien hoitojen ja sellaisten hoitojen käyttöä, jotka keskittyvät normalisointiin sen sijaan, että opettaisivat hyödyllisiä taitoja, tulisi kuitenkin estää. "Autistisen itsensä puolustamisen verkosto varoittaa.
