Munasarjasyöpä: Kuinka isäsi geenit voivat vaikuttaa riskiisi
Munasarjasyöpää tutkivat tutkijat ovat paljastaneet uuden geneettisen mutaation, joka lisää naisen munasarjasyövän riskiä - ja isä voi siirtää sen hänelle.
Äskettäin, Lääketieteelliset uutiset tänään kattoi tutkimuksen, jossa tutkittiin, pitäisikö kaikkien naisten saada seulonta munasarjasyövän varalta.
Tuossa artikkelissa tarkastelimme vuonna 2003 julkaistun tarkastelun tuloksia JAMA joka arvioi yli 1000 tutkimustuloksen, jotka julkaistiin vuosina 2003--2017, selvittämiseksi, vähentääkö seulonta kuolleisuusriskiä naisilla, joilla ei ole perinnöllistä riskiä munasarjasyövälle.
Tutkimusartikkelin kirjoittajat päättelivät, että munasarjasyövän seulonnan haitat olivat suuremmat kuin naiset keskimääräisessä riskiluokassa. Mutta kenellä on suurempi munasarjasyövän riski?
Nyt lehdessä julkaistu tutkimus PLOS-genetiikka tunnistaa uuden mutaation, joka liittyy varhain alkaneeseen munasarjasyövään ja eturauhassyöpään, joka välitetään isän linjaa pitkin X-kromosomin läpi.
Aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu, että munasarjasyöpäpotilaiden sisarilla näyttää olevan suurempi riski sairastua tähän syöpään kuin heidän äitinsä, ja juuri tämä tosiasia sai tutkijat - Roswell Park Comprehensive Cancer Centerissä Buffalossa, NY - tutkimaan, tutkivatko vai eivät. ei munasarjasyöpäpotilaiden isän välittämät geenit lisäävät syöpäriskiä.
Tapaukset ”kehittyvät 6 vuotta keskimääräistä aikaisemmin”
Tutkijat tutkivat tietoja tyttärentytär- ja isoäitipareista käyttämällä luovuttajien rahoittamaa perheiden munasarjasyövän rekisteriresurssia, joka perustuu Roswell Parkiin.
Heidän tulokset osoittavat, että isän isoäidiltä siirtyneisiin geeneihin liittyvät munasarjasyövän tapaukset liittyivät voimakkaammin varhain alkavaan syöpään kuin tapaukset, jotka liittyivät potilaan äidiltä siirrettyihin geeneihin.
Tiimi sekvensoi myös osia X-kromosomista 186 munasarjasyöpää sairastavalta ihmiseltä ja huomasi, että aiemmin tunnistamaton mutaatio liittyy lisääntyneeseen munasarjasyövän riskiin.
Munasarjasyövän tapaukset, jotka liittyvät äskettäin tunnistettuun mutaatioon, kehittyvät yli 6 vuotta aikaisemmin kuin munasarjasyövän keskimääräinen alkamisikä. Tutkimuksessa paljastettiin myös yhteys tämän mutaation ja lisääntyneen eturauhassyövän välillä miesten perheenjäsenten keskuudessa.
Tutkimus ei kuitenkaan ole vahvistanut tässä assosiaatiossa olevan spesifisen geenin identiteettiä ja toimintaa, joten tutkijat myöntävät, että lisätutkimuksia tarvitaan.
Monet munasarjasyövän tapaukset voivat olla perinnöllisiä
Tutkimuksen kirjoittaja Kevin H. Eng kommentoi tuloksia, "Tutkimuksemme voi selittää, miksi löydämme perheitä, joissa on useita kärsiviä tyttäriä: koska isän kromosomit määräävät hänen lastensa sukupuolen, kaikilla hänen tyttärillään on oltava samat X-kromosomigeenit . ”
"Mitä meidän on tehtävä seuraavaksi", hän lisää, "on varmistaa, että meillä on oikea geeni sekvensoimalla lisää perheitä. Tämä havainto on herättänyt paljon keskustelua ryhmässämme siitä, kuinka löytää nämä X-sidoksissa olevat perheet.
"Se on kaikki tai ei kukaan -tyyppi: Perhe, jossa on kolme tytärtä, joilla kaikilla on munasarjasyöpä, johtuu todennäköisesti perinnöllisistä X-mutaatioista kuin BRCA-mutaatioista."
Kevin H. Eng
Eng ja hänen kollegansa uskovat, että monet munasarjasyövän tapaukset, jotka näyttävät olevan satunnaisia, voivat todella olla perittyjä. Vastuussa olevan geenin tunnistaminen auttaa siten parantamaan munasarjasyövän seulontaa.
