Alzheimerin tauti: 9 uutta geneettistä riskitekijää löydetty
Uusi tutkimus, julkaistu lehdessä Luonnon genetiikka, tunnistaa uudet geneettiset riskitekijät Alzheimerin taudille. Se paljastaa myös uudet biologiset mekanismit, jotka voivat johtaa tähän neurodegeneratiiviseen tilaan.
Noin 5,7 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa elää tällä hetkellä Alzheimerin tautia. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) tuoreessa raportissa ennustetaan, että vuoteen 2060 mennessä tämä määrä kasvaa 13,9 miljoonaan.
Geeneillä on tärkeä rooli siinä, kehittyykö ihmiselle Alzheimerin tauti vai ei. Tutkijoiden arvion mukaan 60–80 prosenttia taudista on periytyvää.
Siksi geenien tunnistaminen, jotka asettavat jotkut ihmiset vaaraan Alzheimerin taudista, on tärkeä tieteellinen pyrkimys.
Toistaiseksi tutkimuksissa on löydetty yli 20 geneettistä sijaintia, joilla on yhteyttä sairauteen, mutta nämä selittävät vain pienen prosenttiosuuden Alzheimerin taudista johtuvasta geneettisestä varianssista.
Joten tutkijaryhmä on pyrkinyt paljastamaan lisää geneettisiä riskitekijöitä. Professori Danielle Posthuma Amsterdamin Vrije Universiteit -yliopistosta Alankomaissa yhdessä tohtori Ole Andreassenin kanssa Oslon yliopistosta Norjasta ja tohtori Stephan Ripken kanssa Bostonin laajasta instituutista johti uutta tutkimusta.
Tulokset viittaavat aivojen immuunisoluihin, lipideihin
Professori Posthuma ja hänen kollegansa tekivät genominlaajuisen yhdistystutkimuksen yli 455 000 eurooppalaisesta alkuperästä. Jotkut näistä henkilöistä olivat jo saaneet diagnoosin Alzheimerin taudista, kun taas toisilla oli vanhempien tauti.
Tämän yhdistetyn analyysin tuloksena tutkijat löysivät 29 genomin laajuista geneettistä sijaintia, joilla on yhteyksiä Alzheimerin tautiin, joista yhdeksän oli uusia geneettisiä lokuksia.
Nämä äskettäin löydetyt geenit valaisevat jonkin verran mahdollisia biologisia mekanismeja, jotka voivat olla Alzheimerin taudin taustalla. Esimerkiksi tutkijat löysivät muutoksia joissakin kudosten ja solujen geeneissä, joilla on rooli immuunijärjestelmässä.
Geneettinen analyysi osoitti myös prosesseja, joihin liittyy lipidejä ja "amyloidin esiasteproteiinien hajoamista".
Professori Posthuma selittää. "Erityisesti", hän sanoo, "yksisoluisten geenien ilmentymismalleja käyttämällä osoitamme, että mikroglia-soluissa ilmentyvien geenien geneettiset muutokset liittyvät lisääntyneeseen [Alzheimerin taudin] riskiin."
"Mikrogliaalisolut ovat tärkeä osa aivojen immuunijärjestelmää", tutkija jatkaa. "Tämä havainto viittaa siihen, että meidän tulisi laajentaa painopistettämme myös mikroglia-malleihin, kun teemme toiminnallista tutkimusta [Alzheimerin taudissa] hermosolujen perinteisen lähestymistavan lisäksi."
Iris Jansen, yksi paperin ensimmäisistä kirjoittajista, lisää: "Lisäksi havaitaan geneettiset muutokset proteiineissa, jotka ovat mukana lipidikomponenteissa."
"Tämä linkki on jo kuvattu APOE geeni ", jatkaa Jansen," mutta tulokset osoittavat, että myös muut lipidiproteiinit saattavat vaikuttaa geneettisesti. " APOE geeni on "vahvin geneettinen riskitekijä" Alzheimerin taudille, Jansen selittää.
Tulokset vahvistavat "hypoteesia, että [Alzheimerin taudin] patogeneesiin liittyy tulehduksen ja lipidien välinen vuorovaikutus, koska lipidimuutokset voivat vahingoittaa mikroglian immuunivasteita ja siten vaikuttaa aivojen verisuonten terveyteen."
Geenit, kognitiivinen varaus ja Alzheimerin tauti
Lopuksi tutkimus paljastaa yhteyden ns. Kognitiivisen reservin ja hänen riskinsä sairastua Alzheimeriin. Kognitiivisen varannon käsite viittaa aivojen kykyyn sopeutua uusiin haasteisiin ja löytää uusia tapoja ratkaista ongelmia.
Yksilöt voivat kehittää ja lisätä kognitiivista varantoa koulutuksen avulla, oppimalla jatkuvasti uusia asioita ja pitämällä mielensä terävänä ja aktiivisena.
Aikaisemmat tutkimukset ovat viitanneet siihen, että suurempi kognitiivinen varaus voi suojata Alzheimerin, Parkinsonin ja muita neurodegeneratiivisia sairauksia vastaan.
Prof. Posthuman ja kollegoiden löytämät tulokset vahvistavat edelleen tätä ajatusta ja tukevat sitä geneettisillä todisteilla.
"[A] osa geneettisistä riskitekijöistä vaikuttaa kognitiiviseen reserviin, mikä vähentää myöhemmin [Azheimerin taudin] riskiä."
Ensimmäinen kirjailija, Jeanne Savage
