Korkean verenpaineen läpimurto: Yli 500 geeniä paljastettu
Tähän mennessä suurin verenpaineen piirteiden geneettisen assosiaation tutkimus on tutkinut yli miljoona ihmistä ja löytänyt 535 uutta sairauteen liittyvää geneettistä lokusta. Tämä havainto voi auttaa ennustamaan korkean verenpaineen riskiä ja tunnistamaan paremmat hoidot.
American Heart Association (AHA) ehdottaa, että yli 100 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa on nyt korkea verenpaine.
Tämä luku vastaa melkein puolta kaikista maassa asuvista aikuisista.
Tila on maailmanlaajuisesti sydän- ja verisuonikuoleman johtava syy.
Yhdysvalloissa korkean verenpaineen aiheuttamien kuolemien määrä kasvoi 38 prosenttia vuosina 2005–2015. Korkea verenpaine voi aiheuttaa monia vakavia sairauksia, kuten sydänkohtauksen, aivohalvauksen, sydämen vajaatoiminnan, munuaisten vajaatoiminnan ja näön menetyksen.
Korkean verenpaineen riskitekijät ovat myös lukuisat, ja ne voidaan jakaa muunneltaviin ja muuttamattomiin.
Liikunnan puute, tupakointi, epäterveellinen ruokavalio, liiallinen alkoholinkäyttö, stressi ja ylipaino ovat joitain tekijöitä, jotka lisäävät riskiä, mutta joita voidaan muuttaa tai muokata.
Rotu, sukupuoli, geenit ja ikä voivat kuitenkin myös vaikuttaa riskiin, eikä tällaisia tekijöitä voida muuttaa. Tästä huolimatta vain tietoisuus niistä voi auttaa ihmistä tekemään elämäntapamuutoksia, jotka voivat kompensoida riskiä.
Uusi tutkimus syvenee geneettisiin riskitekijöihin. Lontoon Queen Mary -yliopiston ja Lontoon Imperial Collegen tutkijoiden johtama ryhmä tarkasteli yli miljoonan ihmisen geenitietoja ja löysi yli 500 uutta geneettistä aluetta, jotka voisivat olla vastuussa korkeasta verenpaineesta.
Tutkija professori Mark Caulfield Lontoon Queen Mary -yliopistosta on kirjeen vastaava kirjoittaja. Ryhmän havainnot on äskettäin julkaistu lehdessä Luonnon genetiikka.
Paljastaa 535 uutta geneettistä sijaintia
Professori Caulfield ja hänen kollegansa analysoivat geneettisiä ja verenpainetietoja Ison-Britannian Biobank-tietokannasta ja kansainvälisestä verenpaineen genomin laajojen yhdistysten tutkimuksista.
Yhteensä he tutkivat yli miljoonan eurooppalaisen osanottajan DNA: ta ja vertailivat sitä systolisen, diastolisen ja pulssin verenpaineensa tietoihin.
Kaiken kaikkiaan tutkijat tunnistivat 535 uutta korkeaan verenpaineeseen liittyvää geneettistä lokusta. Tämä on melkein kolmasosa (27 prosenttia) "arvioidusta verenpaineen perinnöllisyydestä", selittävät tutkimuksen tekijät.
Tarkemmin sanottuna tutkimus paljasti, että korkeimman geneettisen riskiryhmän ihmisillä verenpaine oli keskimäärin 13 millimetriä elohopeaa korkeampi kuin pienimmän geneettisen riskin ryhmässä.
Myös tämän ryhmän ihmisillä oli 3,34 kertaa todennäköisemmin korkea verenpaine ja 1,52 kertaa todennäköisemmin vakavampia kardiovaskulaarisia ongelmia.
Lopuksi tutkimuksessa viitataan joihinkin potentiaalisiin uusiin lääkekohteisiin ja tapoihin, joilla nykyiset lääkkeet voivat palvella verenpainetaudin hoidossa.
Koska esimerkiksi yksi äskettäin löydetyistä geneettisistä paikoista on tyypin 2 diabeteksen lääkkeen kohteena, lääkettä voitaisiin käyttää kohonneen verenpainetaudin potilaiden hoitoon, jotka eivät reagoineet muihin hoitoihin.
"Tuhansien sydänkohtausten estäminen"
Professori Caulfield kommentoi uusien havaintojen merkitystä sanomalla: "Tämä on tähän mennessä merkittävin edistysaskel verenpaineen genetiikassa."
"Tiedämme nyt, että verenpaineeseemme vaikuttaa yli 1000 geneettistä signaalia", hän lisää. Tämä antaa meille monia uusia oivalluksia siitä, miten kehomme säätelee verenpainetta, ja on paljastanut useita uusia mahdollisuuksia tulevaan lääkekehitykseen.
"Tämän tiedon avulla voimme laskea henkilön geneettisen riskin pisteet korkean verenpaineen myöhemmässä elämässä", professori Caulfield sanoo. "Tarkkuuslääketieteen lähestymistapaa noudattaen lääkärit voisivat kohdistaa varhaisen elämäntavan toimenpiteisiin ne, joilla on suuri geneettinen riski, kuten laihdutus, alkoholinkulutuksen vähentäminen ja liikunnan lisääminen."
Johtava tutkija Prof.Paul Elliott, Imperial College London, toistaa samat tunteet ja väittää: "Tämäntyyppisten geneettisten signaalien tunnistaminen auttaa meitä yhä enemmän jakamaan potilaat ryhmiin sairausriskin perusteella."
"Tunnistamalla potilaat, joilla on suurin taustalla oleva riski, voimme auttaa heitä muuttamaan elämäntapatekijöitä, jotka saavat heidät todennäköisemmin sairastumaan, ja antamaan lääkäreille mahdollisuuden tarjota heille kohdennettua hoitoa aikaisemmin, mikä vähentää taudin taakkaa terveydenhuollosta ja ihmisten elämänlaadun parantamisesta. "
Jeremy Pearson - apulaislääketieteellinen johtaja British Heart Foundationissa, voittoa tavoittelemattomassa järjestössä, joka rahoitti tutkimusta - myös soi.
Hänen mukaansa: "Tieto siitä, mitkä geenit aiheuttavat korkeaa verenpainetta, voi auttaa meitä havaitsemaan riskiryhmässä olevat ihmiset ennen vahingon syntymistä.
"Vaarassa olevia voidaan hoitaa - joko lääkkeillä tai elämäntapamuutoksilla - ehkäistäen tuhansia sydänkohtauksia ja aivohalvauksia vuosittain."
Professori Jeremy Pearson
