Onko Alzheimerin tauti perinnöllinen?
Alzheimerin tauti on krooninen, etenevä tila, joka heikentää muistia, ajattelua ja liikettä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että henkilöllä on lisääntynyt riski sairastua Alzheimerin tautiin, jos sukulaisella on häiriö.
Alzheimerin tauti on yleisin syy dementiaan. Dementia voi vaikuttaa vakavasti yksilön kykyyn ajatella, tehdä päätöksiä ja suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä.
Lääkärit ovat olleet tietoisia Alzheimerin taudista monien vuosien ajan, mutta monia tilan ja mahdollisen parannuksen näkökohtia ei tunneta.
Alzheimerin taudin syyt ovat epäselviä.
Nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että useat tekijät voivat vaikuttaa Alzheimerin taudin kehittymiseen. Yksi näistä on genetiikka tai perinnöllisyys.
Geneettiset tekijät voivat myös vaikuttaa siihen, kuinka lääkäri määrää lääkkeitä Alzheimerin taudin hoitoon.
Onko Alzheimerin perinnöllinen?
Tutkijat kuvaavat geneettisiä riskejä Alzheimerin taudille kahdella tekijällä: riskigeenit ja deterministiset geenit.
Kun henkilöllä on riskigeenejä, se tarkoittaa, että heillä on suurempi mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Esimerkiksi naisella, jolla on BRCA1- ja BRCA2-geenit, on suurempi riski sairastua rintasyöpään.
Deterministiset geenit voivat suoraan aiheuttaa taudin kehittymisen.
Tutkijat ovat löytäneet useita riski- ja deterministisiä geenejä Alzheimerin taudille.
Riskigeenit
Useat geenit aiheuttavat riskin Alzheimerin taudille. Geeni, jolla on merkittävin yhteys Alzheimerin riskiin, on apolipoproteiini E-E4 -geeni (APOE-e4).
Alzheimerin yhdistyksen mukaan arviolta 20–25 prosentilla ihmisistä, joilla on tämä geeni, voi olla Alzheimerin tauti.
Henkilöllä, joka perii APOE-e4-geenin molemmilta vanhemmilta, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin henkilöllä, joka perii geenin vain yhdeltä.
Geenin saaminen voi tarkoittaa myös sitä, että henkilöllä on oireita aikaisemmassa iässä ja hän saa aikaisemman diagnoosin.
Muilla geeneillä voi olla vaikutuksia myöhään alkaneeseen Alzheimerin tautiin ja sen kehitykseen. Tutkijoiden on tehtävä enemmän tutkimusta saadakseen tietää, kuinka nämä geenit lisäävät Alzheimerin riskiä.
Useat näistä geeneistä säätelevät tiettyjä aivojen tekijöitä, kuten tulehdusta ja tapaa, jolla hermosolut kommunikoivat.
Vaikka jokainen ihminen perii jossakin muodossa olevan APOE-geenin, APOE-e3- ja APOE-e2-geeneillä ei ole yhteyttä Alzheimerin tautiin. APOE-e2 saattaa jopa tarjota suojaavia vaikutuksia aivoihin tautia vastaan.
Deterministiset geenit
Tutkijat ovat tunnistaneet kolme spesifistä determinististä geeniä, jotka voivat aiheuttaa Alzheimerin taudin:
- amyloidin esiasteproteiini (APP)
- preseniliini-1 (PS-1)
- preseniliini-2 (PS-2)
Nämä geenit ovat vastuussa amyloidi-beeta-peptidin liiallisesta kertymisestä. Tämä on myrkyllinen proteiini, joka kootaan yhteen aivoihin. Tämä kertyminen aiheuttaa hermosoluvaurioita ja kuoleman, joka on ominaista Alzheimerin taudille.
Kaikilla ihmisillä, joilla on aikaisin alkava Alzheimerin tauti, ei kuitenkaan ole näitä geenejä. Henkilöllä, jolla on näitä geenejä ja joka kehittää Alzheimerin taudin, on harvinainen tyyppi, joka tunnetaan nimellä familiaalinen Alzheimerin tauti.
Alzheimer's Associationin mukaan perheellinen Alzheimer on alle 5 prosenttia kaikista tapauksista maailmassa.
Yhdistyksen mukaan determinististen geenien aiheuttama Alzheimer-tauti esiintyy tyypillisesti ennen 65-vuotiaita. Se voi joskus kehittyä 40-50-vuotiailla ihmisillä.
Geenien vaikutus muun tyyppisiin dementioihin
Joillakin dementiatyypeillä on yhteyksiä muihin geneettisiin epämuodostumiin.
Esimerkiksi Huntingtonin tauti muuttaa kromosomia 4, mikä voi johtaa progressiiviseen dementiaan. Huntingtonin tauti on hallitseva geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että jos kummallakin vanhemmasta on tila, he voivat välittää geenin jälkeläisilleen ja he kehittävät taudin.
Huntingtonin taudin oireet eivät yleensä tule ilmeisiksi ennen kuin henkilö on saavuttanut 30–50-vuotiaita. Tämä voi vaikeuttaa lääkäreiden ennustamista tai diagnosointia ennen kuin henkilöllä on lapsia ja hän välittää geenin.
Tutkijoiden mielestä dementialla, jolla on Lewy-ruumiita, tai Parkinsonin dementialla voi olla myös geneettinen komponentti. He uskovat kuitenkin myös, että muilla genetiikan ulkopuolisilla tekijöillä voi olla merkitystä näiden olosuhteiden kehittymisessä.
Alzheimerin taudin riskitekijät
Tutkijat ovat tunnistaneet useita riskitekijöitä Alzheimerin taudille.
Nämä sisältävät:
- Ikä: Alzheimerin taudin merkittävin riskitekijä on ikä. Yli 65-vuotiaat ihmiset sairastavat todennäköisemmin Alzheimerin tautia kuin nuoremmat. Alzheimerin yhdistys arvioi 85-vuotiaana, että jokaisella kolmesta ihmisestä on sairaus.
- Perhehistoria: Alzheimerin tautia sairastavan lähisukulaisen saaminen lisää riskiä sairastua siihen.
- Pään trauma: Ihmisillä, joilla on aikaisemmin ollut vakavia päävammoja, kuten moottoriajoneuvo-onnettomuuksista tai kontaktilajeista, näyttää olevan suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin.
- Sydämen terveys: Sydämen tai verisuonten terveysongelmat voivat lisätä Alzheimerin taudin kehittymisen mahdollisuutta. Esimerkkejä ovat korkea verenpaine, aivohalvaus, diabetes, sydänsairaudet ja korkea kolesteroli. Nämä voivat vahingoittaa aivojen verisuonia, mikä vaikuttaa Alzheimerin taudin riskiin.
Varhaiset merkit ja oireet
Alzheimerin tautiin liittyy yleensä vähäinen muistin ja aivotoiminnan menetys.
Varhaisia oireita voivat olla unohduksen tai muistin menetys. Ajan myötä henkilö voi kokea hämmennystä tai hämmennystä tutuissa olosuhteissa, myös kotona.
Muita oireita voivat olla:
- mielialan tai persoonallisuuden muutokset
- sekaannusta ajasta tai paikasta
- vaikeuksia rutiinitehtävissä, kuten pyykinpesu tai ruoanlaitto
- vaikeuksia tunnistaa yleisiä esineitä
- vaikeuksia tunnistaa ihmisiä
- usein väärin sijoitetut esineet ja tavarat
Ikääntyminen voi luonnollisesti heikentää henkilön muistia, mutta Alzheimerin tauti johtaa tasaisempiin unohdusten jaksoihin.
Ajan myötä Alzheimerin tautia sairastava voi tarvita yhä enemmän apua päivittäiseen elämäänsä, kuten hampaiden harjaamiseen, pukeutumiseen ja ruoan leikkaamiseen.
He voivat myös kokea levottomuutta, levottomuutta, persoonallisuuden vetäytymistä ja puheongelmia.
Kansallisten terveyslaitosten mukaan Alzheimerin tautia sairastavan henkilön eloonjäämisaste on yleensä 8-10 vuotta oireiden ensimmäisen esiintymisen jälkeen.
Koska pitkälle edennyttä Alzheimerin tautia sairastavat ihmiset eivät voi hoitaa itseään tai he eivät ehkä enää tunnista syömisen merkitystä, yleisiä kuolinsyitä ovat aliravitsemus, ruumiinhukka tai keuhkokuume.
Milloin lääkäriin
Lääketieteellisen avun hakeminen henkilölle, joka osoittaa nämä oireet, on elintärkeää, vaikka keskustelu saattaa olla vaikeaa. Lääkäri voi sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa dementiaa, kuten virtsatieinfektio tai aivokasvain.
Ennen tapaamista perheenjäsenten tulisi tehdä luettelo kaikista lääkkeistä, joita henkilö, jolla oireet ovat, parhaillaan käyttävät. Lääkäri voi tarkistaa luettelon ja varmistaa, että dementian oireet eivät ole nykyisten lääkkeiden sivuvaikutuksia.
Pidä päiväkirjaa havaittavista oireista, kun ne kehittyvät ajan myötä, auttamaan lääkäriä luomaan mahdolliset mallit.
Vaikka käytettävissä on geneettinen testaus, jolla voidaan havaita geenit, joilla on yhteys Alzheimerin tautiin, lääkärit eivät yleensä suosittele tätä testausta myöhään alkaneille sairauksille.
Geenien läsnäolo ei välttämättä tarkoita sitä, että henkilöllä on sairaus. Testaus voi aiheuttaa tarpeetonta huolta, ahdistusta ja pelkoa.
Henkilö, jolla on aikaisemmin alkaneen Alzheimerin tauti, saattaa kuitenkin haluta jatkaa geenitestausta. Useimmat lääkärit suosittelevat tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa etukäteen keskustellakseen geneettisen testauksen eduista ja haitoista sekä siitä, miten he voivat tulkita tuloksia.
Joskus lääkäri voi suositella geenitestausta, kun ihmisillä ilmenee varhaisia Alzheimerin oireita, koska tämä saattaa sanella mahdolliset hoidot ja mahdollisuudet terapeuttisiin lääkekokeisiin.
Yhteenveto
Alzheimerin taudilla on yhteyksiä useisiin geeneihin. Jotkut, kuten APOE-e4-geeni, lisäävät taudin kehittymisen riskiä, mutta eivät aina johda Alzheimerin taudin diagnosointiin.
Toiset, kuten APP-geeni, aiheuttavat taudin suoraan. Tämä on kuitenkin harvinainen tyyppi, joka tunnetaan nimellä familiaalinen Alzheimer, jota esiintyy alle viidessä prosentissa sairastavista.
Tutkijat tekevät parhaillaan laajamittaisia tutkimuksia Alzheimerin taudista ja sen yhteyksistä perinnöllisyyteen.
Ihmiset, jotka haluavat osallistua tietokokonaisuuteen, voivat ottaa yhteyttä kansallisen ikääntymislaitoksen tutkijoihin, jotka tukevat Alzheimerin taudin genetiikkatutkimusta.
Vuoteen 2021 asti jatkuva tutkimus seuraa tietoja ihmisistä, joilla on yli kaksi sukulaista ja jotka saivat Alzheimerin taudin 65-vuotiaana.
