Onko Parkinsonin tauti siirtynyt genetiikan kautta?
Vaikka Parkinsonin taudin tarkkaa syytä ei tunneta, tilan kehittymiseen vaikuttavat monet geneettiset ja ympäristötekijät. Lääkärit ovat tunnistaneet, kuinka joidenkin geenien mutaatiot voivat siirtyä sukupolvien kautta, ja ne voivat johtaa lisääntyneeseen Parkinsonin taudin riskiin.
Parkinsonin tauti on tila, joka vaikuttaa aivoihin, erityisesti alueisiin, jotka hallitsevat liikettä ja tasapainoa. Se voi aiheuttaa pahenevia neurologisia muutoksia, jotka alkavat usein vapinasta ja lihasten jäykkyydestä. Se lisää myös henkilön masennuksen ja dementian riskiä.
Tässä artikkelissa on lisätietoja siitä, miten genetiikka vaikuttaa Parkinsonin taudin kehittymiseen, ja milloin puhua lääkärille sukututkimuksesta ja geenitestauksesta.
Genetiikka ja Parkinsonin tauti
Tietyt geenit, jotka lisäävät Parkinsonin taudin kehittymisen riskiä, voidaan välittää perheenjäsenten kautta.
Arviolta 15 prosentilla Parkinsonin tautia sairastavista on perhehistoria.
Lääkärit ovat tunnistaneet perheenjäseniltä siirtyneitä geenejä, jotka näyttävät lisäävän ihmisen todennäköisyyttä Parkinsonin taudin kehittymiseen. He ovat myös tunnistaneet geenit, joissa vaurio tai geenin mutaatio lisää tietyn tilan riskiä.
Parkinsonin tauti aiheuttaa dopamiinin puutteen aivoissa, mikä vaikuttaa liikkeeseen. Jotkut geenit näyttävät vaikuttavan aivojen kykyyn hajottaa proteiineja, joita esiintyy hermosoluissa, joissa dopamiinia tuotetaan.
Parkinsonin tautiin liittyvät geenit
Tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, joiden uskotaan olevan hallitsevia ja joita esiintyy perheissä, joilla on ollut Parkinsonin tauti.
Hallitseva geeni on lähes aina vanhemmilta lapselle siirtyvä geeni, joka vaikuttaa todennäköisyyteen, että henkilö perii tietyn ominaisuuden tai tilan.
Kansallisen ihmisen genomin tutkimuslaitoksen mukaan Parkinsonin tautiin liittyvät geenit sisältävät:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Parkinsonin tautiin liittyy myös resessiivisiä geenejä. Jos geeni on resessiivinen, se tarkoittaa, että vanhempi voi kantaa geeniä, mutta hänellä ei ole siihen liittyvää ominaisuutta tai tilaa. Parkinsonin tauti on yksi tällainen sairaus.
Kun lapsi perii resessiivisen geenin molemmilta vanhemmilta, hänellä voi olla suurempi riski Parkinsonin tautiin. Esimerkkejä näistä geeneistä ovat:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Minkä tahansa geenin periminen, jonka lääkärit ovat tunnistaneet liittyvän Parkinsonin tautiin, ei välttämättä tarkoita sitä, että henkilöllä kehittyy sairaus.
On muita, tuntemattomia geenejä ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat Parkinsonin taudin kehittymiseen.
Milloin henkilön pitäisi saada geenitestaus?
Vaikka tutkijat tietävät joitain geeneistä, jotka liittyvät lisääntyneeseen Parkinsonin taudin riskiin, tämä ei riitä tarjoamaan mielekkäitä tuloksia useimmille ihmisille, joilla on suvussa sairaus.
Yksi poikkeus koskee ihmisiä, joilla on diagnosoitu Parkinsonin tauti ennen 30-vuotiaita.
Tutkijat ovat tunnistaneet mutaation esiintymisen PINK1-geenissä noin 2 prosentilla ihmisistä, joilla on aikaisin alkava Parkinsonin tauti.
Geneettinen testaus on olemassa PINK1-, PARK7-, SNCA- ja LRRK-geeneille, jotka voivat vaikuttaa Parkinsonin tautiin. Henkilö voi puhua lääkärin tai geneettisen neuvonantajan kanssa selvittääkseen, onko geenitestaus hyvä valinta heille.
Riskitekijät
Parkinsonin taudille on useita riskitekijöitä, mukaan lukien:
- Ikääntyminen. Lääkärit yleensä diagnosoivat taudin, kun henkilö on 50-vuotias tai vanhempi. Vaikka poikkeuksia onkin, vanhemmuus on riskitekijä.
- Miehenä oleminen. Lääkärit diagnosoivat miehiä enemmän kuin naiset. Tämä tukee teoriaa, jonka mukaan Parkinsonin taudilla on geneettinen yhteys.
- Perhehistoria. Henkilöllä on todennäköisempää Parkinsonin taudin kehittyminen, jos hänellä on sairaus vanhempi tai sisarus.
- Toksiineille altistumisen historia. Ympäristön torjunta-aineille ja rikkakasvien torjunta-aineille altistuneilla ihmisillä, kuten maanviljelijöillä, näyttää olevan suurempi riski Parkinsonin tautiin.
- Pään trauman historia. Aivojen, kaulan tai ylemmän selkärangan vamma on liittynyt suurempaan taudin riskiin.
Yhden tai useamman näistä riskitekijöistä ei tarkoita sitä, että henkilöllä kehittyy Parkinsonin tauti, vaan vain sitä, että hänellä on suurempi riski kuin muilla väestössä.
Parkinsonin taudin varhaiset merkit
Parkinsonin tauti on etenevä häiriö. Oireet voivat alkaa pienistä muutoksista liikkeessä tai ajattelussa ja pahenevat ajan myötä.
Varhaisiin oireisiin voi sisältyä pieni vapina tai liike vain yhdessä kädessä. Muita varhaisia oireita voivat olla:
- tasapainon ongelmat
- käsivarren heilunnan puute kävellessä
- ongelmia ilmeiden luomisessa
- puheongelmat, kuten pilkkaavat sanat
- selittämätön lihasjäykkyys
Parkinsonin tauti alkaa usein vaikuttaa ensin kehon toiseen puoleen. Taudin edetessä se alkaa näkyä molemmilla puolilla.
Henkilön tulee aina keskustella lääkärin kanssa, jos hän on huolissaan siitä, että hänen oireensa voivat liittyä Parkinsonin tautiin tai muuhun tilaan.
Voiko Parkinsonin tauti estää?
Lääkärit ja tutkijat eivät ole vielä löytäneet tapaa estää Parkinsonin tauti kehittymästä.
Joissakin tutkimuksissa liikunta on kuitenkin yhdistetty Parkinsonin taudin riskin pienenemiseen. Yhden katsauksen mukaan tasapainoon liittyvät harjoitukset ovat osoittautuneet erityisen tehokkaiksi.
Esimerkkejä tasapainoon liittyvistä harjoituksista ovat kävely, tai chi ja tanssi.
Näkymät
Vaikka tutkijat ovat edenneet pitkälle Parkinsonin taudin syistä tiedossa, on vielä paljon löydöksiä.
Erään tutkimuksen mukaan yhden kuudesta tunnetusta geenimutaatiosta havaitaan vain 3-5 prosentilla ihmisistä, joille kehittyy Parkinsonin tauti ilman sukututkimusta. Tämä tarkoittaa, että on monia muita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa taudin kehittymiseen.
