Mikä on Crouzonin oireyhtymä?
Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon.
Crouzonin oireyhtymässä tietyt kallon luut sulautuvat liian aikaisin. Tätä prosessia kutsutaan kraniosynostoosiksi. Tällä ehdolla on muita vaikutuksia ja tapoja hallita niitä.
Tässä artikkelissa tutkitaan Crouzonin oireyhtymän oireita, hoitoja ja näkymiä.
Mitkä ovat oireet?
Kuvahyvitys: KateVUk, (2018, 13. huhtikuuta)
Kraniosynostoosi ei yleensä liity geneettiseen oireyhtymään. Harvinaisessa tapauksessa, että se johtuu genetiikasta, tila on todennäköisesti Crouzonin oireyhtymä.
Se vaikuttaa noin 16: een miljoonasta syntyneestä lapsesta.
Crouzonin oireyhtymä aiheuttaa tiettyjen kallon luiden ennenaikaisen fuusion ja vaikuttaa ihmisen pään ja kasvojen muotoon.
Crouzonin oireyhtymän merkkejä ovat:
- epänormaali kasvojen muoto
- matala keskipinta, mikä voi johtaa hengitysvaikeuksiin
- korkea otsa
- leveät, pullistuneet silmät
- matala silmäkuoppa, mikä voi johtaa näköongelmiin
- silmät, jotka osoittavat eri suuntiin (strabismus)
- pieni nokan kaltainen nenä
- yläleuan alikehittyminen, mikä voi aiheuttaa syömishäiriöitä
- hammasongelmat
- matalat korvat
- kuulonalenema mahdollisilla kapeilla korvakäytävillä
Harvinaisempi merkki on aukko suun katossa (suulakihalkio) tai huulessa (huulirakko).
Joillekin lapsille oireet ovat vakavia, toisille lieviä. Ehto vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavalla.
Komplikaatiot
Noin 30 prosentilla lapsista kehittyy vesipää, tila, joka vaikuttaa nesteen virtaukseen aivoissa ja selkäydinkanavassa.
Se voi johtaa lisääntyneeseen kallon paineeseen (kallonsisäinen paine), joka voi vaikuttaa aivojen kehitykseen ja aiheuttaa oppimisvaikeuksia.
Toinen komplikaatio on hengitysvaikeudet, jotka voivat olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta.
Jokainen Crouzonin oireyhtymää sairastava henkilö, jolla on riski kallonsisäisestä paineesta ja hengitysvaikeuksista, voi vaatia leikkausta.
Syyt
Tässä osassa tutkitaan geenejä ja miten ne vaikuttavat pään luihin:
Geenit
Crouzonin oireyhtymä on geneettinen. Sitä ei aiheuta mitään, mikä tapahtuu raskauden aikana.
Tilanne johtuu FGFR2-nimisen geenin mutaatioista. Alkion kasvaessa tämä geeni kontrolloi, kun epäkypsästä solusta tulee luusoluja.
Crouzonin oireyhtymässä FGFR2-geenin mutaatio vaikuttaa FGFR-proteiiniin, mikä saa sen käyttäytymään epänormaalisti kallon tietyissä kasvavissa luissa.
Tämä johtaa näiden luiden välisten kuituisten nivelten (ompeleiden) ennenaikaiseen sulautumiseen.
Jolla, jolla on Crouzonin oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää sairaus lapselleen.
Crouzonin oireyhtymää ei aina peri. Jotkut vauvat ovat syntyneet sairaudessa ja ovat ensimmäisiä perheissään oireyhtymässä. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan de novo -mutaatioksi.
Diagnoosi
Oireet ilmenevät tyypillisesti lapsen ensimmäisenä vuotena. Joskus oireet etenevät, kunnes lapsi on 2 tai 3 vuotta vanha. Muina aikoina tila on ilmeinen syntymän yhteydessä.
Jos lääkäri epäilee Crouzonin oireyhtymää, hän suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kysyy perheen sairaushistoriasta.
Lääkäri voi suorittaa lisätestejä, mukaan lukien:
- Röntgensäteet
- magneettikuvaus (MRI)
- tietokonetomografia (CT)
- geneettinen testaus
Hoitovaihtoehdot
Crouzonin oireyhtymä vaikuttaa jokaiseen lapseen eri tavalla.
Crouzonin oireyhtymän hoito voi sisältää leikkauksen. Tämän tarkoituksena on parantaa oireita, estää komplikaatioita ja auttaa fyysistä ja henkistä kehitystä.
Jos sulatetut ompeleet aiheuttavat kallonsisäistä painetta, se voi johtaa aivovaurioihin.
Tätä hoidetaan kraniofacial- tai avoimen holvin leikkauksella.
Leikkauksen tarkoituksena on varmistaa, että aivoissa on riittävästi tilaa aivojen kasvulle. Se voi myös parantaa lapsen kasvojen ja pään ulkonäköä.
Jos henkilöllä on hengitysvaikeuksia kasvojen poikkeavuuksien takia, he saattavat tarvita trakeostomiaa, joka on kirurginen toimenpide tuuletusputken aukon tekemiseksi hengittämisen helpottamiseksi.
Kirurgisten hoitojen lisäksi Crouzonin oireyhtymää sairastavat ihmiset ja heidän perheensä voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta ja tuesta. Nämä hoidot auttavat heitä usein selviytymään geneettisen tilan kanssa elämisen psykologisista vaikutuksista.
Ehkäisy
Tutkimusta Crouzonin oireyhtymän aiheuttavan geneettisen mutaation estämisestä on käynnissä.
Vuonna 2006 tehty tutkimus eläinsoluista raportoi mahdollisesta hoidosta, joka osoittaa lupauksia ehkäisyyn. Tämän hoidon tarkoituksena on estää kallon sulautuminen kohdussa.
Tätä hoitoa ei ole vielä täysin kehitetty tai testattu eläimillä tai ihmisillä.
Ottaa mukaan
Kun kallon poikkeavuudet on hoidettu kirurgisesti, komplikaatioiden riski on pienempi.
Hoidon jälkeen suurin osa Crouzonin oireyhtymää sairastavista lapsista elää terveellistä elämää.
Hoidon aikana tila ei vaikuta elinajanodotteeseen.
