Mitä tietää kystisestä fibroosista lapsilla

Kystinen fibroosi on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa limaa, ruoansulatuskanavan nesteitä ja hikiä tuottaviin soluihin.

Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi (CF), saavat yleensä diagnoosin varhaislapsuudessa. Yli 30000 lasta ja nuorta aikuista Yhdysvalloissa elää tällä hetkellä sairauden kanssa.

CF voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, mukaan lukien krooniset keuhkoinfektiot, ravitsemukselliset puutteet ja hedelmättömyys. Vaikka hoitoa ei ole, hoito voi parantaa lapsen elämänlaatua ja pidentää hänen elinikää.

Tässä artikkelissa hahmotellaan CF: n syyt ja oireet ja kuvataan menettelytavat, joita lääkärit käyttävät tilan diagnosoimiseksi ja seuraamiseksi. Tarjoamme myös tietoa CF: n erilaisista hoidoista.

Syyt

Henkilö saa yleensä diagnoosin CF: stä varhaislapsuudessa.

Kystinen fibroosi esiintyy mutaation seurauksena tietyssä geenissä, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanisen johtokyvyn säätelijän (CFTR) geeniksi. Tutkijat ovat tunnistaneet yli 1000 erilaista mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa CF: n, joista osa johtaa vakavampiin oireisiin kuin toiset.

Jos lapsi on syntynyt CF: llä, se tarkoittaa, että molemmilla heidän vanhemmillaan on vähintään yksi kopio CF-geenistä. Kun kahdella kantajalla - joilla on vain yksi kopio geenistä - on lapsi, lapsella on 25% mahdollisuus kehittää CF.

Ne, jotka perivät CF-geenin vain yhdeltä vanhemmalta, eivät saa sairautta. Ne ovat kuitenkin geenin kantaja.

Merkittävin CF-riskitekijä on sairauden sukututkimus. Ihmiset, jotka ovat valkoisia ja Pohjois-Euroopan syntyperäisiä, ovat myös lisääntyneessä vaarassa.

Oireet

Useimmilla CF-lapsilla on oireita ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Oireiden tyyppi ja vakavuus vaihtelevat lapsittain. Joillakin lapsilla ei ehkä ole merkkejä CF: stä, ennen kuin he ovat vanhempia.

Joissakin tapauksissa lapsilla voi olla oireita syntymästä lähtien. Esimerkiksi vastasyntyneillä voi olla meconium ileus. Tämä suolitukos tapahtuu, kun lapsen ensimmäinen uloste eli "mekonium" on niin paksu, että se estää heidän suolistonsa.

Muita oireita ovat:

  • suolainen makuinen iho
  • liiallinen hikoilu
  • toistuvat keuhkoinfektiot tai sinusinfektiot
  • jatkuva yskä, hengityksen vinkuminen tai muut astman kaltaiset oireet
  • hengenahdistus, jopa levossa
  • veren yskiminen tai paksu limaa
  • krooninen ripuli tai ulosteet, jotka ovat haisevia tai rasvaisia
  • vaikeuksia imeä tiettyjä ravintoaineita
  • huono kasvu
  • vaikeus painon nousu
  • vatsakipu
  • pyöreät ja suurentuneet sormet ja varpaat
  • sydämen laajentuminen
  • nenän kasvut, joita kutsutaan nenän polyypeiksi
  • peräsuolen esiinluiskahdus, jossa alempi suolisto ulkonee peräaukosta
  • maksaongelmat
  • diabetes

Jotkut CF-oireet ovat yleisempiä kuin toiset. Esimerkiksi melkein kaikki, joilla on CF, kokevat keuhkosairauden.

Lisäksi noin 90 prosentilla CF-lapsista on tukoksia haimassa johtavissa putkissa. Nämä tukokset voivat aiheuttaa ravinnepuutteita ja fyysiseen kehitykseen liittyviä ongelmia.

Diagnoosi

Lääkäri voi suorittaa useita testejä CF: n diagnosoimiseksi.

On mahdollista testata kystinen fibroosi raskauden aikana. Nämä geenitestit eivät kuitenkaan osoita, ovatko lapsen CF-oireet lieviä vai vaikeita.

Kystisen fibroosin säätiön mukaan kaikki 50 Yhdysvaltain ja Columbian piirikunnan osavaltiota tarkistavat CF: n vastasyntyneiden seulonnan aikana. Tämä testi sisältää yleensä verikokeen. Jos verikoe osoittaa CF: n, lääkäri suorittaa sitten hiki-testin.

Hiki-testi on vakio CF-testi. Siihen kuuluu ihmisen hiki-suolapitoisuuden analysointi. Lääkärit suorittavat testin kahdesti. Jos molemmat tulokset osoittavat suurta suolatasoa, se viittaa siihen, että henkilöllä on CF. Vastasyntyneillä voi olla hiki testi, kun he saavuttavat 10 päivän iän.

Muita testejä on saatavilla lapsen oireiden seuraamiseksi ja CF: n vakavuuden määrittämiseksi. Nämä sisältävät:

  • verikokeet ravinnetasojen arvioimiseksi
  • rintakehän röntgenkuvat
  • testit bakteerien varalta keuhkoissa
  • keuhkojen toimintakokeet hengityksen mittaamiseksi
  • testit haiman toiminnan tarkistamiseksi

Hoito

CF-hoidon tarkoituksena on vähentää oireiden vakavuutta, estää komplikaatioita ja pidentää elinikää. Lapselle sopivimmat hoitovaihtoehdot riippuvat oireiden tyypistä ja vakavuudesta.

CF-lapsen vanhempien ja hoitajien on yleensä täydennettävä lapsen ruokavaliota vitamiineilla, kivennäisaineilla ja ruoansulatusentsyymeillä. Nämä toimenpiteet voivat auttaa estämään ravinnepuutteita ja varmistamaan terveellisen kasvun ja painonnousun.

Muita hoitostrategioita ovat:

Rokotukset

CF-lapset sairastavat todennäköisemmin infektioita. Sellaisena on tärkeää, että he saavat kaikki rokotteensa aikataulussa, etenkin influenssa- ja pneumokokkitaudit.

Lääkkeet

CF-lapset voivat saada lääkkeitä keuhkojen toiminnan tukemiseksi sekä infektioiden ja tulehdusten hallitsemiseksi ja hoitamiseksi. Joitakin hoitovaihtoehtoja ovat:

  • antibiootit keuhkoinfektioille
  • tulehduskipulääkkeet hengitysteiden tulehduksen vähentämiseksi
  • keuhkoputkia laajentavat aineet pitävät hengitystiet auki
  • limaa ohentavia lääkkeitä
  • insuliini-injektiot, jos haima lopettaa insuliinin kautta tapahtuvan haimaentsyymien tuotannon ravinteiden imeytymisen parantamiseksi

Rintakehän fysioterapia

Rintakehän fysioterapia auttaa ihmisiä tuomaan limaa keuhkoista. CF-potilaiden vanhemmat ja hoitajat voivat taputtaa hellästi lapsen rintaa useita kertoja päivässä liman löystymisen vuoksi. Tämä tekee limasta helpomman yskän. Tietyt hengitystekniikat voivat myös olla hyödyllisiä.

Laitteet, kuten sähköinen rintakehä tai erityinen puhallettava liivi, voivat myös auttaa liman poistossa. Ne soveltuvat kuitenkin paremmin vanhempien lasten tai aikuisten käyttöön.

Leikkaus

CF: n hoitoon on saatavana useita erityyppisiä leikkauksia riippuen henkilön oireista.

Joitakin esimerkkejä kirurgisista toimenpiteistä ovat:

  • hengitykseen häiritsevien nenän polyyppien poistaminen
  • suoliston tukosten poistaminen tai muiden suoliston ongelmien hoitaminen
  • keuhkosiirto vakavista tai hengenvaarallisista keuhkoongelmista
  • maksansiirto maksan vajaatoiminnan yhteydessä

Muut lääketieteelliset toimenpiteet

Lapsen oireista riippuen muut lääketieteelliset toimenpiteet voivat olla tarpeen. Jotkut lapset saattavat tarvita ruokintaputken saadakseen ylimääräistä ravintoa nukkuessaan.

Joissakin tapauksissa lääkäri voi imeä limaa hengitysteistä hengitysvaikeuksien helpottamiseksi.

CF: n edetessä happihoito voi olla tarpeen. Lääkärit suosittelevat joskus puhtaan hapen hengittämistä keuhkoverenpainetaudissa kehittyvän keuhkoverenpainetaudin hoitoon. Keuhkoverenpainetauti on termi korkealle verenpaineelle, joka vaikuttaa keuhkojen valtimoihin.

Näkymät

CF-hoidot voivat auttaa lapsia elämään pitkään ja tyydyttävästi.

Vaikka kystistä fibroosia ei ole parannuskeinoa, ihmiset, joilla on sairaus, voivat nyt elää pidempään kuin edellisten vuosikymmenien ajan. Uudet hoidot auttavat lapsia elämään mukavaa ja tyydyttävää elämää.

Suurin osa lapsista voi käydä koulua, käydä leikkipäiviä ja osallistua fyysisiin harrastuksiin, kuten heidän ikäisensä.

CF-potilaat elävät tyypillisesti 30-40-vuotiaita. Vuonna 2018 tehdyn tutkimuksen kirjoittajat arvioivat, että yli 50% CF: llä sinä vuonna syntyneistä vauvoista elää vähintään 41-vuotiaana. Jotkut CF-potilaat elävät 70-vuotiaina.

Nykyisessä CF-tutkimuksessa tutkitaan tapoja hidastaa taudin etenemistä. Eräänä päivänä tutkijat saattavat jopa löytää parannuskeinon.

Ottaa mukaan

CF on elinikäinen tila, joka aiheuttaa ongelmia keuhko- ja ruoansulatuskanavan toiminnoissa. Se lisää myös komplikaatioiden, kuten diabeteksen ja maksasairauden, riskiä.

Useat hoidot voivat kuitenkin auttaa CF-lapsia ja aikuisia hallitsemaan oireitaan ja parantamaan elämänlaatua.

CF-lasten vanhemmilla ja hoitajilla on ainutlaatuisia haasteita. Organisaatiot, kuten kystisen fibroosin säätiö, voivat tarjota heille apua ja tietoa. CF: lle ja heidän läheisilleen on myös monia paikallisia ja online-tukiryhmiä.

none:  liikalihavuus - laihtuminen - kunto terveyttä seksuaaliterveys - std