Mitä sinun on tiedettävä dystoniasta
Dystonia on joukko liikehäiriöitä, joihin liittyy tahattomia liikkeitä ja laajennettuja lihasten supistuksia. Voi olla kiertäviä kehon liikkeitä, vapinaa ja epätavallisia tai hankalia asentoja.
Joillekin koko keho voi olla mukana liikkeissä, mutta toisille vain tietyt ruumiinosat vaikuttavat. Joskus dystoniaoireet liittyvät tiettyihin tehtäviin, kuten kirjoittamiseen, kuten kirjoittajan kouristuksissa.
Nopeat faktat dystoniasta
- Dystonia ei ole yksittäinen sairaus, vaan joukko häiriöitä.
- Dystoniaa on monia syitä, mukaan lukien lääkkeet, hapen puute ja Huntingtonin tauti.
- Diagnoosi sisältää todennäköisesti erilaisia testejä ja kuvantamistekniikoita.
- Hoito riippuu dystonian tyypistä, mutta siihen voi sisältyä lääkitys, fysioterapia ja leikkaus.
Mikä on dystonia?
Dystoniat ovat ryhmä neurologisia sairauksia.
Dystonia on neurologinen tila, joka vaikuttaa aivoihin ja hermoihin. Se ei kuitenkaan vaikuta kognitiivisiin kykyihin (älykkyys), muistiin ja viestintätaitoihin.
Se on yleensä progressiivinen tila, mutta näin ei ole aina.
Dystonia voi olla peritty, ja yksi geeni, jolla on rooli, on tunnistettu. Muita syitä on kuitenkin tunnistettu, esimerkiksi tiettyjen lääkkeiden ottaminen. Jotkut sairaudet, kuten jotkut keuhkosyövän muodot, voivat myös aiheuttaa dystonian merkkejä ja oireita.
Hoito voi sisältää dopamiinia tai rauhoittavia lääkkeitä. Joskus leikkaus voi auttaa.
American neurologisten kirurgien yhdistyksen mukaan dystonia vaikuttaa jopa 250 000 ihmiseen Yhdysvalloissa. He ehdottavat, että se on kolmanneksi yleisin liikehäiriö välttämättömän vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen.
Vaikka suurin osa dystoniasta alkaa 40-60-vuotiailta, se voi vaikuttaa kaikkiin ikäryhmiin.
Oireet
Dystonian oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan ja voivat vaikuttaa kehon eri osiin. Varhaisia oireita ovat:
- jalkakrampit
- "vetävä jalka"
- hallitsematon vilkkuminen
- vaikeuksia puhua
- tahaton kaulan vetäminen
Merkit ja oireet vaihtelevat niiden dystonian tyypin mukaan. Alla on joitain yleisiä esimerkkejä:
Kohdunkaulan dystonia
Kohdunkaulan dystonia, joka tunnetaan myös nimellä torticollis, on yleisin muoto. Se vaikuttaa vain yhteen ruumiinosaan ja alkaa yleensä myöhemmin elämässä. Kaula lihakset kärsivät eniten. Oireita voivat olla:
- pään ja kaulan kiertäminen
- vetämällä päätä ja kaulaa eteenpäin
- vetämällä taaksepäin päästä ja kaulasta
- vetämällä pään ja kaulan sivuttain
Kohdunkaulan dystonia voi aiheuttaa lieviä tai vaikeita oireita. Jos lihaskouristukset ja supistukset ovat riittävän yleisiä ja vakavia, yksilö voi myös kokea jäykkyyttä ja kipua.
Blefarospasmi
Silmien ympärillä olevat lihakset vaikuttavat. Oireita voivat olla:
- valonarkuus (valoherkkyys)
- silmien ärsytys
- liiallinen vilkkuminen, usein hallitsematon
- silmät sulkeutuvat hallitsemattomasti
Ihmisillä, joilla on vakavia oireita, voi olla mahdotonta avata silmiään useita minuutteja.
Suurin osa blefarospasmista kärsivistä ihmisistä havaitsee, että oireet pahenevat päivän edetessä.
Dopaan reagoiva dystonia
Dopaan reagoiva dystonia vaikuttaa ensisijaisesti jalkoihin. Aloitus tapahtuu 5-30-vuotiailta. Tämän tyyppinen dystonia reagoi hyvin levodopaan, dopamiinilääkkeeseen.
Yleisin oire on jäykkä, epätavallinen kävely, jonka jalkapohja on taivutettu ylöspäin. Joissakin tapauksissa jalka voi kääntyä nilkassa ulospäin.
Hemifaciaalinen kouristus
Yksilö kokee kouristuksia lihasten toisella puolella kasvoja. Oireet voivat olla huomattavampia, kun henkilö on henkisessä stressissä tai fyysisesti väsynyt.
Kurkunpään dystonia
Äänilaatikon (kurkunpään) lihakset kouristavat. Kurkunpään dystoniaa sairastavat ihmiset saattavat kuulostaa hyvin hiljaisilta ja hengittäviltä puhuessaan tai kuristettuna - riippuen siitä, millä tavalla lihaskouristukset (sisään tai ulos).
Oromandibulaarinen dystonia
Tämän tyyppinen dystonia vaikuttaa leuka- ja suun lihaksiin. Suu voi vetää ulospäin ja ylöspäin.
Joillakin ihmisillä on oireita vain, kun suun ja leuan lihaksia käytetään, kun taas toisilla voi olla oireita, kun lihaksia ei käytetä. Joillakin henkilöillä voi olla dysfagia (nielemisvaikeuksia).
Kirjoittajan kramppi
Kirjoittajan kramppeihin liittyy hallitsemattomia kouristuksia ja liikkeitä käsivarteen ja ranteeseen. Tämä on tehtäväkohtainen dystonia, koska se vaikuttaa ihmisiin, jotka kirjoittavat paljon ennen oireiden ilmaantumista.
Muut tehtäväkohtaiset dystoniat
- muusikon kramppi
- konekirjoittajan kramppi
- golfaajan kramppi
Yleistynyt dystonia
Yleistynyt dystonia vaikuttaa yleensä lapsiin murrosiän alussa. Oireita esiintyy yleensä yhdessä raajoissa ja ne leviävät lopulta muihin kehon osiin.
Oireita ovat:
- Lihaskouristukset.
- Epänormaali, vääntynyt ryhti johtuen supistuksista ja kouristuksista raajoissa ja vartalossa.
- Raaja (tai jalka) voi kääntyä sisäänpäin.
- Kehon osat voivat yhtäkkiä nykiä nopeasti.
Paroksismaalinen dystonia
Tässä harvinaisessa dystonian versiossa lihaskouristuksia ja epänormaaleja kehon liikkeitä tapahtuu vain tiettyinä hetkinä.
Paroksismaalinen dystoniahyökkäys voi näyttää epilepsialta kohtauksen aikana. Yksilö ei kuitenkaan menetä tajuntaansa ja on tietoinen ympäristöstään, toisin kuin epilepsia. Hyökkäys voi kestää vain muutaman minuutin, mutta joissakin tapauksissa se voi jatkua useita tunteja. Seuraavat laukaisijat voivat aiheuttaa hyökkäyksen:
- henkinen stressi
- väsymys (uupumus)
- alkoholijuomien nauttiminen
- kuluttaa kahvia
- äkillinen liike
Tyypit
Dystonia voidaan luokitella sen taustalla olevan syyn mukaan:
Ensisijainen dystonia - ei liity toiseen tilaan. Syitä ei voida tunnistaa.
Toissijainen dystonia - liittyy genetiikkaan, neurologiseen muutokseen tai vammaan.
Dystonia määritellään myös sen ruumiinosan (osien) mukaan, johon sairaus vaikuttaa:
- Polttodystonia - vaikuttaa vain yhteen kehon osaan.
- Segmenttidystonia - vaikuttaa kahteen tai useampaan toisiinsa liitettyyn kehon alueeseen.
- Multifokaalinen dystonia - vaikuttaa ainakin kahteen toisiinsa liittymättömään kehon alueeseen.
- Yleistynyt dystonia - vaikuttaa sekä jalkoihin että muihin kehon alueisiin.
- Hemidystonia - puolet koko kehosta vaikuttaa.
Syyt
Dystonian syyt riippuvat siitä, onko se ensisijainen vai toissijainen.
Ensisijaisen dystonian syyt
Ensisijaisessa dystoniassa ei tunneta taustalla olevaa syytä. Asiantuntijat uskovat, että se voi olla ongelma aivojen osassa, jota kutsutaan basaaliganglioiksi. Tämä alue on vastuussa tahattomista liikkeistä.
Voi olla, että tyvitanglioissa ei tuoteta tarpeeksi tai väärän tyyppisiä välittäjäaineita, mikä johtaa primaarisen dystonian oireisiin. On myös mahdollista, että tuotetaan tarpeeksi, mutta ei oikean tyyppistä lihasten asianmukaista toimintaa. Tutkijat uskovat, että mukana on myös muita aivojen alueita.
Jotkut dystonian tyypit liittyvät viallisiin geeneihin.
Toissijaisen dystonian syyt
Tämän tyyppinen dystonia johtuu useiden sairauksien ja sairauksien yhdistelmästä; esimerkiksi:
- aivokasvaimet
- hiilimonoksidi tai raskasmetallimyrkytys
- hapen puute
- aivohalvaus - joissakin tapauksissa dystonia on oire aivohalvauksesta
- Huntingtonin tauti
- MS (multippeliskleroosi)
- jotkut infektiot, kuten enkefaliitti, TB (tuberkuloosi) tai HIV
- aivohalvaus
- traumaattinen aivojen tai selkärangan vamma
- Wilsonin tauti
Parkinsonin tauti on myös neurodegeneratiivinen tila, joka vaikuttaa samaan aivojen osaan kuin dystonia - tyvitangliat. Tämän vuoksi molemmat olosuhteet voivat joskus esiintyä samalla henkilöllä.
Huumeiden aiheuttama dystonia
Tietyt lääkkeet voivat aiheuttaa dystoniaa. Huumeiden aiheuttaman dystonian tapauksia esiintyy normaalisti vain yhden altistumisen jälkeen lääkkeelle. Yleensä tämä on suhteellisen helppo hoitaa onnistuneesti.
Kuitenkin joskus dystonia voi kehittyä lääkkeen ottamisen jälkeen jonkin aikaa, tätä kutsutaan tardiiviseksi dystoniaksi; Tardiivinen dystonia johtuu yleisimmin lääkkeistä, joita kutsutaan neurolepteiksi, joita käytetään psykiatristen, mahalaukun ja liiketilojen hoitoon.
Lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa huumeiden aiheuttamaa dystoniaa, ovat:
- asetofenatsiini (Tindal)
- loksapiini (loksitaani, daksoliini)
- piperasetatsiini (Quide)
- tioridatsiini (Mellaril)
- trifluoperatsiini (stelatsiini)
- trimepratsiini (Temaril)
Diagnoosi
Fyysisten oireiden visuaalinen tutkimus on tärkeä osa dystonian diagnosoinnissa.
Lääkärin on kuitenkin suoritettava joitain testejä ja esitettävä kohdennettuja kysymyksiä sen selvittämiseksi, onko heillä primaarista vai sekundaarista dystoniaa.
Aluksi lääkäri tutkii sairaus- ja sukututkimuksen.
Seuraavat testit ja menettelyt voivat auttaa määrittämään, minkä tyyppinen dystonia heillä on:
Veri- ja virtsakokeet - sen selvittämiseksi, onko toksiineja tai infektioita, ja tarkistaa elinten toiminta (kuten maksa).
Geneettinen testi - viallisten (epänormaalien, mutatoituneiden) geenien tarkistamiseksi ja muiden sairauksien, kuten Huntingtonin taudin, sulkemiseksi pois.
MRI-skannaus - paljastaa aivovauriot tai kasvain.
Levodopa - jos oireet paranevat nopeasti levodopan ottamisen jälkeen, lääkäri todennäköisesti diagnosoi varhaisessa vaiheessa alkavan dystonian.
Lääkehoidot
Seuraavat ovat yleisiä dystonian hoitoja:
Levodopa
Ihmisille, joilla on diagnosoitu dopaan reagoiva dystonia, määrätään levodopahoito. Tämä lääkitys nostaa dopamiinin määrää - välittäjäaine. Levodopaa käyttävillä ihmisillä voi aluksi olla pahoinvointia, jonka pitäisi helpota ja kadota, kun keho tottuu lääkkeeseen.
Botuliinitoksiini
Tätä voimakasta myrkkyä, joka on turvallista annettaessa hyvin pieninä annoksina, käytetään usein ensilinjan hoitona useimmille muille dystonian tyypeille. Se estää tiettyjä välittäjäaineita pääsemästä kyseisiin lihaksiin estäen kouristuksia.
Botuliinitoksiinia annetaan injektiona.Yksi annos kestää yleensä noin 3 kuukautta. Injektiokohdassa voi olla jonkin verran alkuvaiheen (tilapäistä) kipua.
Antikolinergit
Nämä lääkkeet estävät asetyylikoliinin, välittäjäaineen, vapautumisen, jonka tiedetään aiheuttavan lihaskouristuksia tietyntyyppisissä dystonioissa. Antikolinergit eivät välttämättä aina toimi.
Lihasrelaksantit
Lihasrelaksantteja määrätään yleensä, jos muut hoidot eivät ole olleet tehokkaita. Ne nostavat GABA: n (gamma-aminovoihappo) tasoa, välittäjäaine, joka rentouttaa lihaksia. Esimerkkejä lihasrelaksanteista ovat diatsepaami ja klonatsepaami. Lääkitys voidaan antaa suun kautta tai injektiona.
Fysioterapia
Seuraavat ovat yleisiä dystonian fysioterapiahoitoja.
Sensoriset temput
Joskus oireita voidaan lievittää koskettamalla sairastunutta ruumiinosaa tai sen lähellä olevaa ruumiinosaa. Kohdunkaulan dystoniaa sairastavat henkilöt saattavat huomata, että jos he koskettavat päänsä takaosaa tai kasvojen sivua, oireet paranevat tai häviävät kokonaan.
Lastoja ja olkaimia voidaan joskus käyttää osana aistinvaraisia tempputerapioita.
Fysioterapeutti voi myös auttaa heitä parantamaan ryhtiään. Hyvä ryhti auttaa suojaamaan ja vahvistamaan lihaksia ja kudoksia. Hyvä ryhti voidaan saavuttaa harjoitteluohjelmalla ja / tai housunkannattimien avulla.
Leikkaus
Jos muut hoidot eivät ole olleet tehokkaita, lääkäri voi suositella leikkausta. Dystonian kirurgiset toimenpiteet ovat:
Selektiivinen perifeerinen denervaatio
Selektiivistä perifeeristä denervaatiota käytetään joskus ihmisille, joilla on kohdunkaulan dystonia. Kirurgi tekee viillon kaulaan ennen kuin leikkaa joitain hermopäätteitä, jotka on liitetty kärsineisiin lihaksiin. Leikkauksen jälkeen heidän kaulassaan on todennäköisesti jonkin verran tuntohäviötä.
Syvä aivojen stimulaatio
Pienet reiät porataan kalloon. Pienet elektrodit kierretään reikien läpi ja sijoitetaan globus pallidusiin, joka on osa tyvoganglioita.
Pieni pulssigeneraattori on kytketty elektrodeihin. Pulssigeneraattori istutetaan ihon alle, yleensä rintaan tai alavatsaan. Pulssigeneraattori lähettää signaaleja globus pallidusille, jotka auttavat estämään tyviganglioiden tuottamat epänormaalit hermoimpulssit.
Aivojen syvän stimulaation pitkäaikaisista hyödyllisistä tai haitallisista vaikutuksista ei ole paljon tietoa, koska se on melko uusi tekniikka. Syvän stimulaation tulokset vievät aikaa; joskus voi kulua kuukausia ennen kuin vaikutukset ilmenevät.
