Uusi geneettinen syyllinen havaittu varhaisessa progressiivisessa hiustenlähdössä
Monet ihmiset kohtaavat hiustenlähtöä, mutta vain harvat kokevat sen jo lapsuudesta lähtien. Tämä tapahtuu harvinaisessa perinnöllisessä tilassa, nimeltään hypotrichosis simplex. Viimeinkin tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan geenin, joka on vastuussa tästä hiustenlähtömuodosta.
Yksilöillä, joilla on hypotrichosis simplex, on normaali määrä hiuksia syntymän jälkeen, mutta he alkavat menettää niitä varhaislapsuudessa. Tämä menetys etenee edelleen iän myötä.
Vaikka tutkijat tietävät, että tämä on perinnöllinen tila, he ovat toistaiseksi tunnistaneet vain harvat mahdollisista geneettisistä syyllisistä.
Yksi näistä on mutaatio APCDD1 geeni, joka häiritsee solujen toimintaan ja uudistumiseen vaikuttavaa signalointireittiä.
Nyt tutkijat Saksan Bonnin yliopistollisesta sairaalasta ovat yhteistyössä muiden Saksan ja Sveitsin laitosten kollegoiden kanssa sulkeneet toisen geenin, jolla on ratkaiseva rooli tämän harvinaisen hiustenlähdön yhteydessä.
Heidän tutkimuksensa, jonka havainnot näkyvät vuonna American Journal of Human Genetics, osoittavat, että mutaatiot LSS geeni ajaa mekanismeja, jotka luonnehtivat hypotrichosis simplexiä.
Mutatoidulla geenillä on keskeinen rooli
Tutkijat analysoivat geneettisiä tietoja kolmesta perheestä, jotka eivät olleet millään tavalla yhteydessä toisiinsa. Yhteensä kahdeksalla sukulaisella oli hiustenlähtöoireita.
Tarkasteltaessa niiden geneettistä koostumusta tutkijat havaitsivat, että heillä kaikilla oli mutaatioita LSS geeni, joka yleensä koodaa erikoistunutta entsyymiä.
"Tämä geeni koodaa lanosterolisyntaasia - LSS lyhyesti", toteaa tutkimuksen kirjoittaja professori Regina C. Betz. "Entsyymi", hän lisää, "on avainasemassa kolesterolin metaboliassa."
Tällä ei kuitenkaan ole mitään tekemistä veren kolesterolitasojen kanssa. Sen sijaan LSS vaikuttaa aineenvaihduntareittiin, joka vaikuttaa karvatuppien terveyteen.
"Kolesterolille on olemassa vaihtoehtoinen metabolinen reitti, jolla on tärkeä rooli karvatupessa eikä se liity veren kolesterolitasoon", sanoo professori Betz.
Tutkijat eivät kuitenkaan pysähtyneet tähän havaintoon. Sen sijaan he keräsivät kudosnäytteitä, jotka ne analysoivat pyrkiessään selvittämään, missä karvatuppisoluissa LSS esiintyy tarkalleen.
Joukkue pystyi vahvistamaan, että jos joku kantaa tavallista LSS geeni, entsyymi esiintyy endoplasmisessa verkkokalvossa. Tämä on joukko pieniä kanavia follikkelisoluissa.
Yksi muutos voi johtaa laajaan toimintahäiriöön
Mutaatioita sairastavien ihmisten tapauksessa LSSTutkijat havaitsivat, että entsyymi leviää itse asiassa endoplasman verkkokalvon ulkopuolelle ja sytosoliin, solunsisäiseen nesteeseen.
"Emme voi vielä sanoa, miksi hiukset putoavat", myöntää tutkimuksen johtava tutkija Maria-Teresa Romano. Hän kuitenkin huomauttaa, että heillä on teoria.
"On todennäköistä, että LSS: n siirtyminen endoplasmisesta verkkokalvosta johtaa toimintahäiriöön."
Maria-Teresa Romano
Tutkijat ovat kuitenkin innoissaan siitä, mitä he ovat tähän mennessä saaneet selville. Nämä löydöt antavat heille mahdollisuuden saada kattavampi kuva hypotrichosis simplexin syistä.
"Taudin syiden parempi ymmärtäminen voi tulevaisuudessa mahdollistaa uudet lähestymistavat hiustenlähtöön", sanoo professori Betz.
Voi kuitenkin vielä olla pitkä aika, kunnes he todella löytävät tehokkaan hoidon tämän tyyppiselle progressiiviselle hiustenlähdölle.
Silti, professori Betz. yrittää keskittyä hopeapäällysteeseen sanomalla: "Niiden, joille hypotrichosis simplex vaikuttaa, on käsiteltävä vain hiustenlähtöä. Tämä on järkyttävää, mutta se ei vaikuta muihin elimiin. "
