Mikä on ataksia ja mikä aiheuttaa sen?
Ataksia on lihasten koordinaation puute, joka voi vaikuttaa henkilön puheeseen, silmän liikkeisiin ja kykyyn nielemään, kävellä ja poimia esineitä muiden vapaaehtoisten liikkeiden lisäksi.
Monet olosuhteet ja muut tekijät voivat aiheuttaa ataksiaa, mukaan lukien multippeliskleroosi (MS), pään trauma, liiallinen alkoholin saanti, aivohalvaus, aivohalvaus, genetiikka ja kasvaimet.
Ataksia voi johtua myös tietyistä immunologisista häiriöistä ja infektioista.
Ataksiaa on monenlaisia. Tässä artikkelissa käsitellään joitain yleisempiä tyyppejä, niiden syitä ja käytettävissä olevia hoitoja.
Mikä on ataksia?
Ataksia on oire, joka voi johtua erilaisista olosuhteista. Se vaikuttaa henkilön koordinaatioon, puheeseen ja tasapainoon. Se voi myös vaikeuttaa nielemistä ja kävelyä.
Jotkut ihmiset ovat syntyneet ataksialla geneettisten tekijöiden vuoksi. Toiset kehittävät sitä ajan myötä. Joillekin ihmisille se voi johtua toisesta tilasta, kuten aivohalvaus, MS, aivokasvain tai pään vamma tai jopa liiallisesta alkoholinkäytöstä.
Se voi alkaa yhtäkkiä, pahenee ajan myötä tai vakautua. Tämä riippuu osittain syystä.
Tyypit
Seuraavassa on joitain yleisimpiä ataksiatyyppejä:
Aivojen ataksia
Tämäntyyppinen ataksia johtuu pikkuaivojen toimintahäiriöistä, aivojen alueesta, jolla on rooli aistien havainnon, koordinaation ja motorisen kontrollin omaksumisessa.
Aivojen ataksia voi aiheuttaa neurologisia oireita, kuten:
- kehon tai raajojen nykiminen tai vapina yrittäessään liikkua
- vähentynyt lihasten sävy
- koordinaation puute elinten, lihasten, raajojen tai nivelten välillä
- vaikeuksia hallita käden, käden, jalan tai silmän liikkeen etäisyyttä, voimaa ja nopeutta
- vaikeus arvioida tarkasti kuinka paljon aikaa on kulunut
- kyvyttömyys suorittaa nopeita, vuorotellen liikkeitä
Kuinka se vaikuttaa kehoon ja missä määrin riippuu siitä, missä aivoissa vahinko tapahtuu, ja esiintyykö vaurioita toisella puolella (yksipuolinen) vai molemmilla puolilla (kahdenvälinen).
Ataksia voi muuttaa henkilön ryhtiä. Jos vestibulocerebellumissa tapahtuu vahinkoa, se vaikuttaa henkilön tasapainoon ja silmien liikkeen hallintaan. He seisovat tyypillisesti jalat leveästi toisistaan saadakseen paremman tasapainon ja välttääkseen heilumista taaksepäin ja eteenpäin.
Jopa silloin, kun henkilön silmät ovat auki, voi olla vaikeaa tasapainottaa jalkojensa kanssa.
Jos ataksia vaikuttaa spinocerebellumiin, henkilöllä on epätavallinen kävely, jossa on epätasaiset sivuttaiset askeleet ja änkytys alkaa ja pysähtyy. Tämä johtuu siitä, että spinocerebellum säätelee kehon ja raajojen liikkeitä.
Kun ataksia vaikuttaa pikkuaivoon, henkilöllä voi olla ongelmia vapaaehtoisten suunniteltujen liikkeiden kanssa. Pää, silmät, raajat ja vartalo voivat vapisemaan suoritettaessa vapaaehtoisia liikkeitä. He saattavat pilkkoa puhettaan rytmillä ja äänenvoimakkuudella.
Aistien ataksia
Tämä on eräänlainen ataksia, joka kehittyy proprioreseptin menetyksen vuoksi.
Propriokeptio on ihmisen käsitys kehon naapuriosien suhteellisesta sijainnista. Se on tunne, joka osoittaa, liikkuuko keho sopivalla vaivalla, ja antaa palautetta kehon osien sijainnista toisiinsa nähden.
Aistien ataksia johtaa tyypillisesti:
- epävakaa, kompastava kävely, jossa kantapää iskee kovasti, kun se koskettaa maata jokaisessa vaiheessa
- asennon epävakaus, joka pahenee heikosti valaistussa ympäristössä
Jos henkilö seisoo silmät kiinni ja jalat yhdessä, epävakaus pahenee. Tämä johtuu siitä, että proprioreseptin menetys lisää heidän riippuvuuttaan visuaalisista tiedoista.
Heidän voi olla vaikea suorittaa sujuvasti koordinoituja vapaaehtoisia liikkeitä raajojen, vartalon, nielun, kurkunpään ja silmien kanssa.
Vestibulaarinen ataksia
Tämäntyyppinen ataksia vaikuttaa vestibulaariseen järjestelmään, jolla on rooli kuulossa. Se voi johtua korvan hermovaurioista.
Akuuteissa (äkillisissä) yksipuolisissa tapauksissa tämä voi johtaa:
- huimaus
- pahoinvointi
- oksentelu
Hitaasti alkavissa kroonisissa kahdenvälisissä tapauksissa henkilö voi kokea vain epävakautta.
Syitä voi olla myös yhdistelmä, kuten vestibulocerebellar ataxia.
Oireet
Oireet vaihtelevat ataksian tyypin ja vakavuuden mukaan. Aloitusikä riippuu syystä.
Jos ataksia kehittyy geneettisten ominaisuuksien vuoksi, se voi olla läsnä syntymästä lähtien. Jos se johtuu loukkaantumisesta tai muusta terveydentilasta, oireita voi ilmaantua missä tahansa iässä.
Joissakin tapauksissa oireet paranevat ja lopulta häviävät. Aloitusoireita ovat yleensä:
- huono raajojen koordinaatio
- puheongelmat, mukaan lukien epäselvä ja hidas puhe, puheen tuottamisvaikeudet ja ongelmat äänenvoimakkuuden, rytmin ja äänenvoimakkuuden hallinnassa
Ajan myötä muita oireita voi ilmetä, kuten:
- nielemisvaikeuksia, mikä johtaa tukehtumiseen tai yskimiseen
- vapina, vapina tai vapina kehon osissa
- nystagmus, tahaton, nopea, rytminen, toistuva silmän liike, joka voi olla pystysuora, vaakasuora tai pyöreä
- tasapainon ongelmat
- kävelyvaikeudet, jotka voivat johtaa pyörätuolin käyttöön
- näkö- ja kuulo-ongelmat
- masennus, joka johtuu sairauden kanssa elämisen haasteista
Ataksia telangiectasia voi ilmetä lapsuudessa. Sen lisäksi, että lapsi näyttää "hieman heiluttavalta", hän voi myös kokea:
- hämähäkkisuonet silmänvalkoissa, korvissa tai muualla kasvoilla
- usein infektiot
Toinen geneettinen, progressiivinen ataksiatyyppi, nimeltään Friedreichin ataksia, esiintyy usein 10–15-vuotiaiden välillä.
Oireita ovat:
- selkärangan sivusuunnassa oleva kaarevuus tai skolioosi
- heikentynyt sydänlihas
- korkeat kaarevat jalat
Friedreichin ataksian rinnalla mahdollisesti esiintyviin olosuhteisiin kuuluvat diabetes ja sydänongelmat, ja selkärankaan, jalkoihin, sydämeen, lihaksiin, näköön ja kuuloon voi liittyä komplikaatioita.
Henkilö, jolla on tällainen ataksia, tarvitsee tukihoitoa koko elämänsä ajan.
Jos ataksia johtuu loukkaantumisesta tai sairaudesta, kuten aivohalvauksesta, oireet paranevat usein ajan myötä ja voivat lopulta hävitä kokonaan.
Hoito
Ataksiaa ei yleensä paranneta, mutta hoito voi helpottaa oireita ja parantaa elämänlaatua.
Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa erityistä hoitovaihtoehtoa kohdentamaan yksi seuraavista ataksian oireista:
Koordinointi- ja tasapainokysymykset: Mukautuvat laitteet, kuten kävelykepit, kainalosauvat, kävelijät ja pyörätuolit, voivat auttaa henkilöä ylläpitämään itsenäisyyttä. Saattaa olla tarpeen tehdä joitain kodin mukautuksia, esimerkiksi pyörätuolille pääsyn mahdollistamiseksi.
Vapina, jäykkyys, lihaskouristukset ja heikkous: Lääkäri voi määrätä lääkkeitä ja fyysistä tai toimintaterapiaa, joka auttaa parantamaan henkilön voimaa, ylläpitämään liikkuvuutta ja auttamaan löytämään uusia tapoja suorittaa tehtäviä.
Selkärangan kaarevuus: Lääkäri voi suositella ortopedista hoitoa.
Masennus: Neuvonta ja lääkitys voivat auttaa.
Puheongelmat: Puheterapeutti voi tarjota apua viestintäasioissa ja lihasten hallinnassa nielemisen, yskän ja tukehtumisen parantamiseksi. Tarvittaessa puheterapeutti voi auttaa henkilöä oppimaan puheen apuvälineiden käytön.
Puutteet: Vitamiinilisien käyttö, erityisen ruokavalion tai molempien käyttö voi auttaa ihmisiä, joilla on puute. Herkkyys gluteenille voi esiintyä ataksian kanssa, joten gluteenittoman ruokavalion syöminen voi myös auttaa.
Immuuniongelmat: Ataksiateleangiektaasian hoito voi sisältää gamma-globuliini-injektioita immuunijärjestelmän parantamiseksi.
Hallitsemattomat silmänliikkeet: Lääkitys voi auttaa.
Syyt
Ataksia voi johtua:
- geneettinen piirre
- terveydentila, joka johtaa hermovaurioihin, kuten aivohalvaus tai MS
- B-12-vitamiinin puutos
- immunologinen ongelma
Seuraavissa osioissa tarkastelemme perittyä ja hankittua ataksiaa.
Peritty ataksia
Peritty ataksia voi kehittyä, kun vanhempi (tai molemmat vanhemmat) välittävät lapselleen geneettisen vian.
Joissakin tapauksissa vakavuus voi pahentua sukupolvelta toiselle, ja puhkeamisen ikä voi nuorentua.
Jos henkilö, jolla on perinnöllinen ataksian muoto, harkitsee lasten saamista, lääkäri voi suositella geenitestausta ja neuvontaa osana valmistetta.
Mahdollisuus periä viallinen geeni riippuu osittain ataksian tyypistä. Friedreichin ataksian tapauksessa molemmilla vanhemmilla on oltava geneettinen ominaisuus sen siirtämiseksi.
Spinocerebellar-ataksian tapauksessa vain yhden vanhemman täytyy kantaa viallinen geeni, ja jokaisella heidän jälkeläisellään olisi 50% mahdollisuus kehittää tila.
Joskus henkilöllä kehittyy tai syntyy ataksiaa ilman selvää syytä, kuten silloin, kun sairaudesta ei ole sukututkimusta. Yksi syy tähän voi olla pikkuaivojen epämuodostumat ennen syntymää.
Hankittu ataksia
Seuraavat tapahtumat ja olosuhteet voivat myös johtaa ataksiaan:
- aivoleikkaus, aivokasvain tai pään vamma
- liiallinen alkoholin tai huumeiden käyttö
- jotkut infektiot, kuten vesirokko
- altistuminen myrkyllisille kemikaaleille
- joitain neurologisia sairauksia, mukaan lukien MS ja aivohalvaus
- aivohalvaus
Jotkut kasvaimet aiheuttavat ataksiaa johtuen paraneoplastisesta oireyhtymästä. Nämä kasvaimet, jotka ovat tyypillisesti munasarjoja, tuottavat kemikaaleja, jotka heikentävät pikkuaivoa. Ataksia on tärkein oire.
Ataksian syy määrää jonkin verran ihmisen näkymät.
Diagnoosi
Henkilö, jolla on ataksian merkkejä, todennäköisesti käy neurologissa, joka on erikoistunut hermoston olosuhteisiin.
Neurologi tutkii henkilön ja tarkistaa hänen sairaushistoriaansa mahdollisten syiden, kuten aikaisemman aivovamman, ja sukututkimuksensa suhteen perinnöllisen ataksian varalta.
He voivat myös tilata seuraavat testit:
- MRI- tai CT-skannaus vaurioiden, kasvainten tai muiden aivovaurioiden etsimiseen
- geneettiset testit perillisen ataksian arvioimiseksi
- verikokeet, koska jotkut ataksiatyypit voivat vaikuttaa veren koostumukseen
- virtsakokeet, koska nämä voivat paljastaa systeemisiä muutoksia, joita esiintyy joissakin ataksian muodoissa
Esimerkiksi Wilsonin taudissa 24 tunnin virtsanäytteessä voi olla epätavallisia määriä kuparia järjestelmässä.
Ataksiaa, jolla ei ole tunnistettavaa syytä, kutsutaan satunnaiseksi tai idiopaattiseksi ataksiaksi.
Diagnoosin vahvistaminen voi viedä aikaa, koska oireet voivat viitata useisiin muihin olosuhteisiin.
Näkymät
Ataksiaan ei ole parannuskeinoa. Näkymät riippuvat tyypistä, syystä ja vakavuudesta.
Jotkin perinnölliset ataksiatyypit voivat lyhentää henkilön elinikää, mutta monilla ihmisillä on sama elinajanodote kuin ilman sairautta.
Jos ataksia kehittyy onnettomuuden, leikkauksen tai sairauden takia, tila voi vakiintua tai parantua, mutta se voi myös pahentua ajan myötä.
Monissa tapauksissa nopean hoidon saaminen hankitusta ataksiasta voi johtaa hyvään tulokseen ja mahdollisesti muuttaa tilan.
