Mikä on kernicterus ja mitkä ovat oireet?

Kernicterus on aivovaurio, joka johtuu bilirubiini-nimisen aineen vakavasta, käsittelemättömästä keltaisuudesta tai veren korkeasta tasosta. Tila liittyy tyypillisesti vakaviin, hoitamattomiin vastasyntyneiden keltaisuuteen.

Maailmanlaajuisesti 60-80 prosenttia vastasyntyneistä kokee keltaisuutta. Teollisuusmaissa vain 0,4 - 2,7 100 000 lapsesta kehittää kernikteruksen tai akuutin bilirubiinien enkefalopatian. Täällä bilirubiinitasot ovat niin korkeat, että ne leviävät aivoihin ja vahingoittavat keskushermoston kudoksia.

Tällä hetkellä kernicterus viittaa erityisesti keltaisuuden aiheuttamiin vakaviin hermoston vaurioihin. Kaikentyyppisiä vakavaan keltaisuuteen liittyviä vaurioita pidetään kuitenkin myös kernicteruksen muotoina tai vaiheina.

Tässä artikkelissa tarkastelemme kernicteruksen oireita sekä sen syitä ja riskitekijöitä. Katsomme myös, miten tila diagnosoidaan ja mitä voidaan tehdä sen hoitamiseksi.

Mitkä ovat tärkeimmät oireet?

Hoitamaton keltaisuus vastasyntyneillä voi johtaa kernikterukseen.

Kernicterus kehittyy vaikeasta, hoitamattomasta keltaisuudesta.

Keltaisuuden yleisiä oireita, erityisesti imeväisillä, ovat:

• keltaiset tai oranssinväriset kasvot, silmänvalkeat ja ikenet
• lieviä vaikeuksia nukkua tai herätä
• vähentynyt virtsaneritys tai tummanvärinen virtsa
• ongelmia imetyksen, pullon imemisen tai syömisen kanssa
• lievä hämmennys ja vaikea rauhoittaa

Vauvoilla, joilla on lievä tai kohtalainen keltaisuus, ei usein ole oireita silmien ja ihon keltaisen sävyn lisäksi.

Vaikeassa keltaisuudessa värinmuutos, joka vaikuttaa kasvoihin, silmänvalkoihin ja ikeniin lievässä keltaisuudessa, etenee muualle kehoon liikkumalla alaspäin rinnan, vatsan, jalkojen ja käsivarsien läpi.

Vakavan keltaisuuden ja kernikteruksen yleisiä oireita ovat:

• jäykkä, ontto tai levyke
• korkea, jatkuva itku
• oudot tai koordinoimattomat silmänliikkeet
• runko kaareva kuin jousi, pää, niska ja kantapäät taivutettu taaksepäin ja loput kehosta eteenpäin
• kohtaukset
• pehmeän pisteen pullistuma vauvan pään päällä

Ihmisten on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon aina, kun epäillään vakavan keltaisuuden tai kernikteruksen oireita.

Mikä on bilirubiini?

Elimistö tuottaa bilirubiinia, kun vanhat punasolut hajoavat.

Kun bilirubiini vapautuu verenkierrosta, se imeytyy maksaan, se muuttuu vesiliukoiseksi ja erittyy sitten sappisuoloiksi.

Bilirubiini hajotetaan sitten suolistobakteereissa. Sitten se joko jättää kehon ulosteeseen tai kuljetetaan munuaisiin ja poistetaan kehosta virtsassa.

Vastasyntyneillä elimet eivät välttämättä ole riittävän kehittyneitä bilirubiinin käsittelemiseksi, varsinkin muutaman ensimmäisen tunnin ja elämän päivän aikana. Tämä voi johtaa keltaisuuteen.

Korkea veren bilirubiinipitoisuus vastasyntyneen jälkeen on usein merkki taudista tai maksavaurioista, koska tämä elin on ensisijaisesti vastuussa bilirubiinin puhdistamisesta verestä.

Syyt

Ennenaikainen synnytys voi aiheuttaa merkittävän keltaisuuden.

Kernicterus esiintyy, kun bilirubiinipitoisuus veressä nousee niin korkeaksi, että se ylittää veri-aivoesteen ja vahingoittaa aivokudosta. Ehto liittyy melkein aina vakavaan keltaisuuteen.

Merkittävän keltaisuuden yleisiä syitä ovat:

• alikehittynyt, sairas tai vaurioitunut maksa
• punasolujen tuhoutuminen, usein kun äidin veriryhmä ei vastaa vauvan veriryhmää
• ennenaikainen syntymä, tyypillisesti ennen 37 viikkoa raskautta tai raskautta
• lisääntynyt bilirubiinituotanto
• Gilbertin oireyhtymä, tila, joka johtaa korkeaan bilirubiinipitoisuuteen
• sappitiehyen tukkeutuminen tai tukkeutuminen

Riskitekijät

Vaikka lievä keltaisuus on hyvin yleistä vastasyntyneillä, joidenkin tekijöiden tiedetään lisäävän vakavan keltaisuuden ja kernikteruksen riskiä merkittävästi.

Kernikteruksen riskitekijöitä ovat:

• äiti ja lapsi eivät jaa veriryhmää
• glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute, entsyymi, joka auttaa punasoluja toimimaan kunnolla
• alhainen syntymäpaino
• ennenaikainen syntymä
• sepsis
• aivokalvontulehdus
• tumma ihonväri, koska kellastuvaa ihoa on vaikea huomata
• ruokintaongelmat tai huono ruokahalu
• mustelmat tai mustelmat
• keltaisuuden sukututkimus
• mustelmat tai vammat vaikeasta syntymästä

Vaikka monet näistä olosuhteista voivat lisätä vauvan riskiä vaikeaan keltaisuuteen, korkean bilirubiinitason nopea hoito voi melkein aina estää kernikteruksen.

Vaikuttaako se aikuisiin ja lapsiin eri tavalla?

Aikuisten kernikterustapauksia pidetään hyvin harvoina, ja vain harvoista on raportoitu.

Kernicteruksen pidetään yleensä paljon todennäköisemmin vaikuttavan imeväisiin, koska heidän veri-aivoesteensä ei ole täysin kehittynyt.

Imeväiset ovat myös alttiimpia vakavalle keltaisuudelle ja kernikterukselle, koska niiden maksa ei ole täysin kehittynyt ja kykenee vähemmän poistamaan bilirubiinia verestä.

Mitkä ovat komplikaatiot?

Kernicterus voi aiheuttaa vakavia, pysyviä terveysongelmia, jotka liittyvät aivovaurioihin.

Vuonna 2014 tehdyssä tutkimuksessa seurattiin 128 henkilöä, joita hoidettiin vaikeasta keltaisuudesta syntymän aikana 30 vuoden ajan. Kirjoittajat havaitsivat, että 45 prosenttia koki käyttäytymishäiriöitä ja ongelmia, jotka liittyvät ajattelukykyyn lapsena. Nämä vaikeudet jatkuivat aikuisikään.

Kernicterukseen liittyviä komplikaatioita ovat:

• kuulon heikkeneminen tai vaikeus äänien käsittelyssä
• näköongelmat
• kehittymättömät hampaat ja leuan luut
• aivovaurioiden aiheuttamat liikehäiriöt
• henkiset ja kehitysvamma, mukaan lukien lukihäiriö
• tahratut maitohampaat
• autistisen spektrin häiriöt
• epilepsia
• tarkkaamattomuus ja yliherkkyyshäiriöt, erityisesti varhaislapsuudessa

Jos kernikterusta ei hoideta, se voi johtaa koomaan ja kuolemaan.

Kuinka se diagnosoidaan?

Bilirubiinin verikoe voi auttaa diagnosoimaan keltaisuutta.

Vastasyntyneillä sairaanhoitaja tai lääkäri testaa usein ensin keltaisuuden asettamalla valomittarin vauvan otsaan. Se antaa heille transkutaanisen bilirubiinitason (TcB) lukeman. Jos TcB-taso on korkea, tehdään verikoe.

Imeväisillä lääkärit suorittavat yleensä bilirubiiniverikokeen ottamalla verinäytteen kantapäästä.

Tämä antaa lääkärille mahdollisuuden saada lukema seerumin bilirubiinipitoisuudesta (TSB).

Useimmissa sairaaloissa on rutiinia testata vastasyntyneen TcB-tasot 8–12 tunnin välein ensimmäisen 48 tunnin aikana ja vähintään kerran 3–5 päivän ikäisenä.

Vaikka standardi vaihtelee sairaaloiden ja lääkäreiden välillä, vastasyntyneillä diagnosoidaan keltaisuus, kun niiden bilirubiinipitoisuus veressä on yli 85 mikromoolia litrassa (μmol / l). Tämä tarkoittaa 5 milligrammaa desilitraa kohti (mg / dl).

Bilirubiinipitoisuus veressä on yleensä korkein, kun vauva on 3-5 päivän ikäinen.

Jos keltaisuus diagnosoidaan, verinäytteitä voidaan tarvita muutaman tunnin välein, jotta voidaan tarkistaa tilan eteneminen ja nähdä, kuinka tehokas hoito sitä tarvitaan.

Voidaanko sitä hoitaa?

Kuinka aggressiivisesti keltaisuutta hoidetaan, riippuu vauvan iästä tunteina mitattuna ja siitä, kuinka korkea bilirubiinipitoisuus on noussut. Kernicterusta hoidetaan aina sairaalassa välittömästi.

Suurin osa keltaisuudesta kärsivistä vauvoista, jotka edellyttävät hoitoa, ja kaikki kernikterusta sairastavat vauvat asetetaan hautomoon erityisvalojen alle silmät peitettynä.

Vauva tarvitsee myös enemmän maitoa tai kaavaa, usein ruokkimalla 2 tunnin välein. Joissakin tapauksissa ruokintaputki voidaan sijoittaa lapsen kurkkuun suoran ruokinnan mahdollistamiseksi. Kosteuttavia nesteitä annetaan myös yleisesti laskimoon.

Vakavissa keltaisuus- ja yleensä kaikissa kernikterustapauksissa verensiirto tehdään välittömästi vapaan bilirubiinin määrän alentamiseksi veressä.

Kun kernicterus on kehittynyt, erityiset hoitovaihtoehdot riippuvat oireista.

Yleisiä hoitoja, joita käytetään kernikteruksen komplikaatioihin, ovat:

• fysioterapia
• puheterapia
• koulutusvalmennus, neuvonta tai muutokset
• sisäkorvaistutus, jos kuulon heikkeneminen tapahtuu
• ortopediset laitteet tai menettelyt
• lääkkeet lihas- tai liikuntaongelmiin
• Botox-injektio
• lääkkeet tarkkaavaisuuden vajaatoimintahäiriöön

Näkymät

Keltaisuus on helposti hoidettavissa, kun se diagnosoidaan ja hoidetaan riittävän ajoissa tai vielä lievässä muodossa. Kun kernicterus on tapahtunut, seurauksena olevat ongelmat ovat yleensä pysyviä, vaikka jotkut saattavat vähentää tai mennä pois hoidosta, lääkityksestä tai aikuisuudesta.

Ihmisten on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon milloin tahansa keltaisuuden tai kernikteruksen oireita. Voi kestää alle 24 tuntia, ennen kuin vakavat keltaisuudet voivat edetä kernikterukseen.

Uusia tekniikoita kehitetään helpottamaan vanhempien ja hoitajien havaita vastasyntyneiden keltaisuus aikaisemmin. Näihin kuuluu BiliScan-niminen matkapuhelinsovellus.