Autismin verikoe: Yksi askel lähemmäksi
Viime vuonna julkaistun tutkimuksen jälkeen uudessa paperissa hahmotellaan autismin diagnostisen verikokeen menestys. Tulokset voivat auttaa diagnosoimaan tilan nuoremmalla iällä.
Autismispektrihäiriö (ASD) on joukko ehtoja, jotka vaikuttavat tapaan, jolla yksilö on vuorovaikutuksessa maailman kanssa.
Vaikka jokainen tapaus on erilainen, oireita voivat olla toistuva käyttäytyminen, tikit, ahdistuneisuus ja oppimisvaikeudet.
ASD: stä on monia kysymyksiä, joihin ei ole vielä vastattu.
Esimerkiksi emme vieläkään ymmärrä tarkalleen, miksi se tapahtuu, eikä parannuskeinoa ole.
Kuitenkin aikaisempi ASD otetaan, sitä parempi tulos yleensä on. Mutta koska kliininen havainto on ainoa tapa diagnosoida ASD, se on mahdollista vain, kun lapsi on noin 4-vuotias.
Diagnostiikan metsästys
Luotettavan diagnostisen testin suunnittelu ASD: lle on haaste, johon useat laitokset ovat vastanneet. Yksi tällainen laitos on Rensselaerin ammattikorkeakoulu Troyssa, NY.
Sen sijaan, että etsivät yhtä ainoaa kemikaalia mitattavaksi, tutkijat, professori Juergen Hahnin johdolla, käyttivät suurten tietojen lähestymistapaa ja etsivät metaboliittien kuvioita.
Vuonna 2017 tutkijat saivat ensimmäisen menestyksensä. He analysoivat verta 149 ihmiseltä, joilla oli ASD-diagnoosi, ja arvioivat jokaisesta näytteestä 24 metaboliitin tason. Kaikki kemikaalit liittyivät kahteen tiettyyn solutietapaan: metioniinisykliin ja rikinpoistoreittiin.
Tehtyään tämän he tutkijat pystyivät luomaan testin, joka pystyi tunnistamaan oikein yli 96 prosenttia ASD-tapauksista heidän värväämässään ryhmässä.
Äskettäin sama tiimi pyrki toistamaan havainnot uudessa tietojoukossa.
Verikokeen testaaminen
He arvioivat tietoja 154 ASD-lapsesta, jotka tutkijat olivat ottaneet Arkansasin lasten tutkimuslaitokselta Little Rockista. Tällä kertaa heillä oli kuitenkin pääsy vain 22: een 24: stä aineenvaihdunnan merkkiaineesta, joita he olivat käyttäneet edellisessä kokeessa.
Heidän tulokset julkaistiin tässä kuussa lehdessä Biotekniikka ja käännöslääketiede, ja he ovat rohkaisevia.
Kun he käyttivät algoritmia, se ennusti ASD: n oikein 88 prosentissa tapauksista.
Vaikka 88 prosenttia on vaikuttava tulos, se on pienempi kuin edellisten tutkimusten onnistumisaste. Professori Hahn uskoo tämän johtuvan siitä, että kahden puuttuvan metaboliitin osoitettiin olevan vahvoja indikaattoreita viimeisessä tutkimuksessa. Tulokset ovat kuitenkin edelleen jännittäviä.
"Merkityksellisin tulos on korkea tarkkuus, jonka voimme saavuttaa käyttämällä tätä lähestymistapaa vuosien ajan kerätyissä tiedoissa alkuperäisestä aineistosta erillään."
Professori Juergen Hahn
Arviolta yhdellä 59: stä lapsesta Yhdysvalloissa on ASD, ja kyvyn havaita tila mahdollisimman varhaisessa iässä tiedetään parantavan tuloksia.
Toivottavasti tämä uusi testi siirretään nopeasti seuraavaan tutkimuksen vaiheeseen, jotta se voi pian olla kliinikoiden käytettävissä.
Professori Hahn on innokas eteenpäin sanoen: "Tämän lähestymistavan haluaisimme nähdä siirtyvän eteenpäin kliinisiin tutkimuksiin ja lopulta kaupallisesti saatavilla olevaan testiin."
