Raudan ylikuormitushäiriö: Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää

Raudan ylikuormitushäiriöt ovat joukko sairauksia, jotka saavat kehon varastoimaan ylimääräistä rautaa. Ne sisältävät perinnöllisen hemokromatoosin, geneettisen tilan, jossa ihmisen keho imee liikaa rautaa ruoista ja juomista.

Keho ei voi erittää ylimääräistä rautaa, joten se varastoi sen tiettyihin elimiin, erityisesti maksaan, sydämeen ja haimaan, mikä voi johtaa elinvaurioihin. Haiman vaurio voi aiheuttaa diabetesta. Ylimääräinen rauta voi ilman hoitoa myös muuttaa ihon pronssiväriksi.

Hoidon aikana ihmisillä, joilla on tämä tila, on hyvät näkymät. Hoitoihin voi kuulua veren ottaminen kehon rautatason vähentämiseksi ja ruokavalion muutokset raudan saannin vähentämiseksi.

Tässä artikkelissa tarkastellaan raudan ylikuormitushäiriön tyyppejä, syitä, oireita ja hoitoa.

Mitä ovat raudan ylikuormitushäiriöt?

Henkilöllä, jolla on raudan ylikuormitushäiriö, voi olla väsymystä.

Terveessä kehossa, kun rautavarastot ovat riittävät, suolet vähentävät tämän mineraalin imeytymistä ruoasta ja juomasta estääkseen sen tason nousemisen liian korkeaksi.

Ihmiset, joilla on raudan ylikuormitushäiriöitä, imevät enemmän rautaa kuin tavallisesti ravinnoista tai ravintolisistä. Runko ei pysty erittämään ylimääräistä rautaa riittävän nopeasti, joten se kasvaa edelleen. Elimistö varastoi sen elinkudokseen, pääasiassa maksaan, sekä sydämeen ja haimaan.

Raudan ylikuormitushäiriöitä on useita. Perinnöllinen hemokromatoosi on ensisijainen tila, jolla on geneettinen komponentti. Ihmisillä voi olla myös toissijainen hemokromatoosi, joka kehittyy toisen sairauden tai tilan seurauksena.

Syyt

Raudan ylikuormitushäiriöitä on useita, joilla kaikilla on erilaiset syyt:

Primaarinen hemokromatoosi: Geneettinen mutaatio

Perinnöllinen hemokromatoosi, jota ihmiset voivat kutsua myös ensisijaiseksi tai klassiseksi hemokromatoosiksi, on yksi yleisimmistä geneettisistä olosuhteista Yhdysvalloissa. Kaikilla sairaudella ei ole oireita.

Tämä tila vaikuttaa enimmäkseen valkoisiin ihmisiin. Vuoden 2018 tutkimuksen mukaan noin yhdellä 200: lla valkoihoisella Yhdysvalloissa ja Australiassa on perinnöllinen hemokromatoosi, ja 10–14 prosentilla näistä populaatioista on geneettisiä mutaatioita.

Perinnöllinen hemokromatoosi tapahtuu mutaation takia kutsutussa geenissä HFE. Tämä geeni kontrolloi kehon imemän raudan määrää. Kaksi mahdollista mutaatiota HFE geenit ovat C282Y ja H63D.

Yhdysvalloissa suurin osa ihmisistä, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi, ovat perineet kaksi kopiota C282Y: stä, yhden äidiltä ja toisen isältä. Henkilöllä, joka perii vain yhden viallisen geenin, ei ole varmaa kehittää raudan ylikuormitusoireyhtymää, mutta hänestä tulee kantaja, ja todennäköisesti se absorboi enemmän rautaa kuin normaalisti.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on yksi neljäs mahdollisuus, että heidän lapsellaan on kaksi viallista geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Joillakin ihmisillä, joilla on kaksi kopiota C282Y-mutaatiosta, ei kuitenkaan koskaan esiinny oireita.

Jotkut ihmiset perivät yhden C282Y-mutaation ja yhden H63D-mutaation. Pienellä osalla näistä ihmisistä kehittyy hemokromatoosin oireita. Kahden H63D-kopion periminen on harvinaista, eikä tutkimus ole vielä vahvistanut, voiko tämä lisätä hemokromatoosin riskiä.

Toissijainen hemokromatoosi: Tilan tulos

National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): n mukaan sekundäärinen hemokromatoosi voi johtua tietyntyyppisestä anemiasta, kuten talassemiasta tai kroonisesta maksasairaudesta, kuten kroonisesta hepatiitti C -infektiosta tai alkoholiin liittyvästä maksasairaudesta.

Verensiirrot, oraalisten rautapillereiden ottaminen tai rauta-injektiot tai pitkäaikainen munuaisdialyysi voivat myös aiheuttaa sekundaarista hemokromatoosia.

Nuorten hemokromatoosi

Nuorten hemokromatoosi on perinnöllinen tila, joka johtuu kutsutun geenin puutteista HJV. Rauta kertyy aikaisemmin elämässä, ja oireita ilmenee 15-30 vuoden ikäisinä.

Oireita ovat diabetes ja seksuaalisen kehityksen ongelmat. Ilman hoitoa se voi olla kohtalokas.

Vastasyntyneen hemokromatoosi

Vastasyntyneillä, joilla on vastasyntyneen hemokromatoosi, rauta voi kerääntyä maksaan niin nopeasti, että lapsi on joko kuolleena tai ei selviydy kauan syntymän jälkeen. Tutkimukset viittaavat siihen, että syy ei ole geneettinen. Se voi tapahtua, koska äidin immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka vahingoittavat sikiön maksaa.

Riskitekijät

Seuraavat riskitekijät voivat lisätä henkilön todennäköisyyttä saada hemokromatoosi:

• Geneettiset tekijät: Viallisesta on kaksi kopiota HFE geeni on perinnöllisen hemokromatoosin tärkein riskitekijä. Henkilö perii yhden kopion mutatoidusta HFE geeni kustakin vanhemmasta. H viittaa korkeaan ja FE tarkoittaa rautaa.
• Perhehistoria: Henkilöllä, jolla on vanhempi, lapsi, veli tai sisar, jolla on hemokromatoosi, on todennäköisempää.
• Etnisyys: NHLBI: n mukaan Pohjois-Euroopasta syntyneillä valkoihoisilla ihmisillä on suurempi riski saada HFE geenimutaatio ja hemokromatoosin kehittyminen. He huomauttavat, että se on harvinaisempaa afrikkalaisamerikkalaisista, latinalaisamerikkalaisista, aasialaisista ja amerikkalaisista intialaisista.
• Sukupuoli: Raudan ylikuormitus vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, vaikka sillä voi olla vähemmän merkittävä vaikutus naisiin.Syynä tähän on se, että useimmat naiset menettävät säännöllisesti verta kuukautisten aikana ja verenhukka vähentää raudan määrää. Miehillä voi olla oireita noin 40–60-vuotiaana, ja naisilla voi olla oireita vaihdevuosien jälkeen.

Oireet

Raudan ylikuormitushäiriön merkit ja oireet ovat usein lieviä, ja vuoden 2019 lähde kertoo, että kolmesta neljästä tapauksesta ihmisillä, joilla on raudan ylikuormitus, ei ole oireita.

Merkit ilmestyvät yleensä vasta keski-iässä tai naisilla vaihdevuosien jälkeen. Nykyään hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä ei todennäköisesti ole oireita, koska diagnoosi tapahtuu yleensä aikaisemmin kuin aiemmin.

Jos tila etenee, tärkeimmät oireet ovat:

• väsymys tai uupumus
• heikkous
• painonpudotus
• vatsakipu
• korkea verensokeritaso
• hyperpigmentaatio tai ihon pronssiväri
• libidon tai sukupuolen halun menetys
• miehillä kivesten koon pieneneminen
• naisilla kuukautisten väheneminen tai puuttuminen

Ajan myötä seuraavat olosuhteet voivat kehittyä:

• niveltulehdus
• maksasairaus tai maksakirroosi (pysyvä arpeutuminen)
• maksan laajentuminen
• diabetes
• kilpirauhasen vajaatoiminta
• sydänsairaus
• haimatulehdus

Hemokromatoosin diagnosointi

Hemokromatoosia voi olla vaikea diagnosoida oireiden perusteella, koska ne voivat olla päällekkäisiä muiden sairauksien oireiden kanssa. Lääkäri voi päättää ohjata henkilön hepatologin (maksan erikoislääkäri) tai kardiologin (sydänasiantuntija) luokse.

Jotkut testit voivat auttaa lääkäreitä diagnosoimaan hemokromatoosia. Näitä ovat verikokeet, maksakokeet, MRI-skannaukset ja geenitestaus.

Kaksi erityyppistä verikoetta voi havaita raudan ylikuormituksen jo ennen oireiden ilmaantumista.

Seerumin transferriinikyllästystesti mittaa transferriiniin sitoutuneen raudan määrää - proteiinia, joka kuljettaa rautaa veressä. Yli 45%: n kylläisyysarvot ovat liian korkeat.

Seerumin ferritiinitestillä mitataan kehon varastoitua rautamäärää. Näiden tasojen tunteminen auttaa lääkäriä diagnosoimaan henkilön ja seuraamaan häntä hoidon aikana.

Lääkäreiden on suoritettava molemmat verikokeet, ja heidän on ehkä toistettava ne tarkkuuden lisäämiseksi, koska muut olosuhteet voivat myös nostaa ferritiinitasoja.

Nämä eivät ole rutiininomaisia ​​verikokeita, ja lääkärit suorittavat ne yleensä vain, jos jollakin on vanhempi, lapsi tai sisarus, jolla on hemokromatoosi.

Ihmiset voivat kuitenkin käydä läpi myös nämä testit, jos heillä on jokin seuraavista merkeistä, oireista ja olosuhteista:

• diabetes
• kohonneet maksaentsyymit
• erektiohäiriö
• äärimmäinen väsymys
• sydänsairaus
• nivelsairaus

Ihmisillä, jotka kuluttavat liikaa alkoholia tai joilla on ollut paljon verensiirtoja tai hepatiitti C, näiden verikokeiden tulokset voivat viitata raudan ylikuormitukseen.

Nämä lisätestit voivat auttaa vahvistamaan perinnöllisen hemokromatoosin diagnoosin:

• geenitestaus voi määrittää, kantaako henkilö HFE geeni.
• MRI skannaa maksan rautapitoisuuden tarkistamiseksi
• maksabiopsia voi määrittää maksan rautapitoisuudet ja paljastaa mahdolliset kirroosit tai muut vauriot, mutta tämä testi on nykyään vähemmän yleistä

Hoito

Jos henkilö saa varhaisen diagnoosin ja hoidon, hänen elinajanodote on yleensä normaali. Heillä pitäisi kuitenkin olla säännöllisiä verikokeita, ja hoito jatkuu tyypillisesti koko elämän.

Raudan ylikuormitushäiriöille on useita hoitoja:

Flebotomia

Flebotomia tai venesektio on säännöllinen hoito rautapitoisen veren poistamiseksi kehosta.

Yleensä tämän on tapahduttava viikoittain, kunnes taso palaa normaaliksi. Kun rautataso nousee uudelleen, henkilön on toistettava hoito.

Kuinka paljon verta lääkäri ottaa ja kuinka usein, riippuu:

• henkilön ikä ja sukupuoli
• henkilön yleinen terveys
• raudan ylikuormituksen vakavuus

Lääkärit voivat poistaa 1 tuopin verta kerran tai kahdesti viikossa hoidon alkuvaiheessa. Tämän jälkeen he voivat poistaa verta 2–4 ​​kuukauden välein.

Flebotomia ei voi kääntää kirroosia, mutta se voi parantaa oireita, kuten pahoinvointia, vatsakipua ja väsymystä. Se voi myös parantaa sydämen toimintaa ja nivelkipua.

Kelaatio

Rautakelaatiohoito sisältää oraalisen tai injisoidun lääkkeen ottamisen ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta. Lääkkeisiin voi kuulua lääke, joka sitoo ylimääräisen raudan ennen kuin keho erittää sen.

Vaikka lääkärit eivät yleensä suosittele tätä ensisijaisena hoitona hemokromatoosiin, se voi olla sopiva joillekin ihmisille.

Ruokavalion muutokset

Ruokavalion muutokset raudan saannin rajoittamiseksi voivat auttaa vähentämään oireita. Ruokavalion muutokset voivat sisältää:

• välttää rautaa sisältäviä ravintolisiä
• välttämällä C-vitamiinia sisältäviä ravintolisiä, koska tämä vitamiini lisää raudan imeytymistä
• vähentää rikkaiden ja rautaa sisältävien elintarvikkeiden määrää
• välttämällä keittämättömiä kaloja ja äyriäisiä
• alkoholin saannin rajoittaminen, koska se voi vahingoittaa maksaa

Komplikaatiot

Ilman hoitoa raudan kertyminen voi johtaa terveysongelmiin, kuten:

• kirroosi
• suurempi mahdollisuus kirroosiin tai hemokromatoosiin liittyvään maksasyöpään
• diabetes ja siihen liittyvät komplikaatiot
• kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, jos sydämeen kertyy liikaa rautaa ja elimistö ei pysty kuljettamaan riittävästi verta
• epäsäännölliset sydämen rytmit tai rytmihäiriöt, jotka johtavat rintakipuun, sydämentykytykseen ja huimaukseen
• hormonaaliset ongelmat, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta tai hypogonadismi
• niveltulehdus, nivelrikko tai osteoporoosi
• pronssi tai harmaa iho raudan kerrostumien vuoksi ihosoluissa

Muita komplikaatioita voivat olla masennus, sappirakon tauti ja jotkut syövät.

Rautahäiriöinstituutin mukaan jotkut ruumiinavaukset ovat paljastaneet, että neurodegeneratiivisia sairauksia - kuten Alzheimerin tauti, multippeliskleroosi ja epilepsia - sairastavilla ihmisillä oli ongelmia aivojen rautapitoisuuksien kanssa.

Yhteenveto

Raudan ylikuormitushäiriöt, kuten primaarinen hemokromatoosi, aiheuttavat ylimääräisen raudan muodostumista kehoon. Ilman hoitoa tila voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja se voi olla hengenvaarallinen.

Vuonna 2007 kanadalaiset tutkijat päättelivät, että hemokromatoosi on ”yleinen ja suhteellisen yksinkertainen geneettinen sairaus hoidettavaksi”.

Hoidon myötä ihmisillä voi olla normaali elinajanodote, varsinkin varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon avulla.