Mikä on amyloidoosi?

Amyloidoosi on harvinainen sairaus, johon liittyy amyloidiksi kutsutun spesifisen proteiinin kertyminen.

Toisin kuin muut proteiinit, amyloidilla ei ole tukevaa roolia kehossa. Sen sijaan amyloidiproteiinin kertyminen johtaa elinvaurioihin.

Amyloidoosi vaikuttaa yleisesti elimiin, mukaan lukien sydän, munuaiset ja maksa.

Tässä artikkelissa on lisätietoja amyloidoosin syistä ja oireista sekä siitä, miten lääkärit kohtelevat sitä.

Syyt

Amyloidoosia sairastavalla henkilöllä voi olla huimausta.

Amyloidoosia esiintyy, kun keho tuottaa amyloidiproteiineja. Syy amyloidien kehittymiseen voi vaihdella läsnä olevan amyloidoosin tyypistä riippuen.

Amyloidoosi voi vaikuttaa vain yhteen elimeen tai se voi olla laajalle levinnyt. Laaja amyloidoosi vaikuttaa useisiin elimiin ja kehojärjestelmiin.

Amyloidoosityyppejä ovat:

• immunoglobuliinin kevytketjuinen amyloidoosi (AL)
• sekundaarinen amyloidoosi (AA)
• familiaalinen amyloidoosi (ATTR)
• beeta-2-mikroglobuliiniamyloidoosi (Abeta2m)
• paikallinen amyloidoosi (ALoc)
• muut familiaaliset amyloidoosit

Amyloidoosisäätiön mukaan AL esiintyy useammin kuin muun tyyppiset taudit. "AL" tarkoittaa "amyloidi" ja "kevyt ketju".

AL-amyloidoosiin liittyy epänormaalien vasta-aineproteiinien kehittymistä luuytimen plasmasoluissa.

AA-amyloidoosi on kun amyloidiproteiinien kertyminen tapahtuu reaktiona toiseen sairauteen.

Perinnöllinen geenimutaatio voi myös aiheuttaa perinnöllisen amyloidoosin.

Riskitekijät

Vaikka kuka tahansa voi kehittää amyloidoosia, tietyt tekijät lisäävät ihmisen riskiä sairauteen. Nämä sisältävät:

• Ikä: Amyloidoosi voi kehittyä nuorilla aikuisilla, mutta yleisin amyloidoosi esiintyy useammin 50-80-vuotiailla.
• Perhehistoria: Amyloidoosissa on geneettinen muoto, joten läheisen verisukulaisen, kuten vanhemman, saaminen sairauteen voi lisätä henkilön riskiä.
• Sukupuoli: Noin kaksi kolmasosaa ihmisistä, joilla on AL-amyloidoosi, ovat miehiä.
• Dialyysi: Ihmisille, joille tehdään pitkäaikainen dialyysi munuaissairauden hoidossa, on suurempi riski sairastua tiettyyn amyloidoosin muotoon.
• Tulehdussairauden historia: Jotkut sairaudet, kuten niveltulehdus tai tulehduksellinen suolistosairaus, voivat laukaista AA-amyloidoosin. Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan noin 50 prosentilla AA-amyloidoosia sairastavista ihmisistä on nivelreuma.

Oireet

Epänormaali sydämen rytmi ja käheys ovat yleisiä amyloidoosin oireita.

Amyloidiproteiinien kertyminen häiritsee elinten normaalia toimintaa. Oireet voivat kuitenkin vaihdella sen mukaan, mihin elimiin amyloidoosi vaikuttaa.

Yleisiä oireita voivat olla:

• heikkous
• selittämätön laihtuminen
• turvotus tai turvotus
• pahoinvointi
• rintakipu
• huimaus
• epänormaali sydämen rytmi
• mustelmia silmien ympärillä
• käheys

Toisinaan amyloidikerrostumat voivat kerääntyä tietylle elimelle ilman laajaa kehitystä muilla alueilla. Esimerkiksi amyloidit voivat kerääntyä iholle, virtsarakon tai kurkunpään.

On kuitenkin yleisempää, että amyloidoosi vaikuttaa useampaan kuin yhteen elimeen.

Diagnoosi

Amyloidoosin oireet voivat jäljitellä muita sairauksia. Esimerkiksi munuaisten toimintaan vaikuttavat oireet voivat johtaa muiden munuaissairauksien virheelliseen diagnosointiin.

Koska amyloidoosi on harvinainen sairaus, diagnoosin tekeminen lääkäreiltä voi viedä jonkin aikaa. Amyloidoosin oikea diagnosointi on välttämätöntä tehokkaimman hoidon kohdentamiseksi.

Amyloidoosin diagnostinen testaus voi sisältää:

• Kudosbiopsia: Kudosbiopsia sisältää pienen kudosnäytteen poistamisen amyloidikertymien varalta. Lääkäri ottaa tyypillisesti näytteen vatsan ihon alla olevasta rasvatyynystä tai elimestä.
• Luuydinbiopsia: Luuytimen poisto edellyttää amyloidiesiintymien tarkistamista. Lääkärit ottavat yleensä luuytimen lantion luusta.
• Veri- ja virtsakokeet: Erilaiset virtsa- ja verikokeet voivat auttaa määrittämään, mitkä elimet ovat mukana. Esimerkiksi virtsakokeet voivat osoittaa munuaisvaurioita, kun taas verikokeet voivat mitata sydänongelmia.

Hoito

Amyloidoosille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta tila on hoidettavissa.

Hoito sisältää taudin etenemisen hidastamisen, oireiden vähenemisen ja henkilön elämänlaadun parantamisen.

Hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja amyloidoosin tyypistä.

Mahdollisia hoitoja amyloidiproteiinin kehityksen vähentämiseksi ovat:

Kemoterapia

Kemoterapia on erilaisten lääkkeiden käyttö epänormaalien verisolujen tappamiseksi, jotka auttavat muodostamaan amyloideja.

Lääkkeet myeloomalle, joka on plasmasolujen syöpä, voi joskus olla vaihtoehto.

Lääkäri voi suositella seuraavia kemoterapialääkkeitä:

• melfalaani
• bendamustiini
• syklofosfamidi

Kemoterapian tyyppi, jonka henkilö saa, riippuu oireiden laajuudesta, iästä ja elimistä, joihin oireet vaikuttavat.

Kantasolujen siirto

Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella kantasolujen siirtoa kemoterapian jälkeen.

Tuhoamisen jälkeen epänormaalit solut, jotka tuottavat amyloideja kemoterapian avulla, kantasolusiirrot voivat auttaa kehittämään terveitä luuytimiä.

Kantasolusiirron saaminen on monimutkainen prosessi, eikä jokainen amyloidoosia sairastava henkilö kelpaa.

Perussairauksien hallinta

AA-amyloidoosia sairastavien ihmisten hoitoon sisältyy usein amyloidien kertymiseen johtaneen tulehdussairauden hallitseminen.

Kun henkilö hoitaa taustalla olevaa tilaa, kuten nivelreumaa, heillä voi olla vähemmän amyloidoosin oireita.

Tukihoito

Henkilön on ehkä myös hoidettava taudin komplikaatioita tai tehtävä muutoksia ruokavalioonsa tai elämäntapaansa taudin hallinnan helpottamiseksi.

Tukihoito voi sisältää monenlaisia ​​lääkkeitä ja hoitoja, mukaan lukien:

• lääkkeitä sydämen vajaatoiminnan hallitsemiseksi
• verenpainelääkkeet
• dialyysi munuaisvaurioiden hoitoon
• ravitsemuksellinen tuki ja ohjeet ruoansulatusongelmista kärsiville

Komplikaatiot

Lääkäri voi määrätä lääkkeitä verenpaineen hallitsemiseksi.

Koska amyloidiproteiinit voivat vahingoittaa elimiä, komplikaatiot ovat usein.

Amyloidoosin mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Munuaisvaurio: Amyloidoosi vaikuttaa usein munuaisiin. Jos munuaiset eivät pysty poistamaan jätetuotteita tehokkaasti, se voi johtaa munuaisvaurioihin tai toimintahäiriöihin.
• Sydämen vajaatoiminta: Amyloidin kertyminen voi vaikuttaa haitallisesti sydämen toimintaan. Se voi johtaa epänormaaliin sydämen rytmiin ja sydämen kyvyttömyyteen pumpata tehokkaasti.
• Hermoston komplikaatiot: Hermosto ei välttämättä toimi kuten pitäisi, mikä voi johtaa huimaukseen, tunnottomuuteen, ruoansulatuskanavan ongelmiin ja nivelkipuun.

Näkymät

Vaikka meneillään oleva tutkimus jatkuu, amyloidoosille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Taudin lopputulos riippuu usein mukana olevista elimistä.

Amyloidoosin hoito voi hidastaa epänormaalien proteiinien kehittymistä ja taudin etenemistä. Monet hoitovaihtoehdot auttavat myös ihmisiä hallitsemaan oireitaan.

Amyloidoosi vaikuttaa yleensä useampaan kuin yhteen elimeen, minkä vuoksi on edullista työskennellä asiantuntijaryhmän kanssa yksilöllisen hoitosuunnitelman kehittämiseksi.

Koska amyloidoosi on harvinaista, ihmisille voi olla hyödyllistä puhua muille sairaudesta paikallisessa tai online-tukiryhmässä. Amyloidoosisäätiö tarjoaa luettelon näistä ryhmistä täällä.