Ehlers-Danlosin oireyhtymä: Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat kehon sidekudoksiin, mukaan lukien nivelissä, ihossa ja verisuonissa olevat.
Ehlers-Danlos -oireyhtymää on useita erilaisia. Yhdessä nämä vaikuttavat jopa yhteen 5000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Jotkut oireyhtymän muodot ovat kuitenkin hyvin harvinaisia ja vaikuttavat vain muutamaan yksilöön maailmanlaajuisesti.
Tässä artikkelissa tarkastellaan Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireita ja syitä sekä hoitovaihtoehtoja ja näkymiä henkilölle, jolla on jokin näistä olosuhteista.
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudokset ovat proteiineja ja muita aineita, jotka tarjoavat voimaa ja joustavuutta.
Ne tarjoavat tukea kehon kudoksissa, kuten:
- verisuonet
- luut
- iho
- lihakset
- jänteet
- nivelsiteet
- ikenet
- elimet
- silmät
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleisesti vikoja näiden sidekudosten koostumuksessa, mikä aiheuttaa ongelmia, kuten löysät nivelet (nivelten hypermobiliikka) ja pehmeän, hauras ja joustavan ihon (ihon yli-venyvyys).
Kuvia
Oireet
Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet vaihtelevat sen tyypistä riippuen. Ne eroavat myös henkilöstä toiseen.
Useimmilla Ehlers-Danlos -oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on jonkin verran nivelten hypermobiliikkaa ja ihon yli-venyvyyttä.
Joissakin tapauksissa Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyypistä riippuen ihmisillä voi olla muita oireita.
Oireita ovat:
Nivelongelmat
Ehlers-Danlosin oireyhtymä aiheuttaa nivelistä:
- löysä
- epävakaa
- tuskallista
- hypermobile, mikä tarkoittaa, että ne liikkuvat nivelen normaalin liikealueen ulkopuolella
Näiden oireiden komplikaatioihin kuuluvat nivelet ja nivelrikko.
Iho-ongelmat
Yksilöt, joilla on nämä olosuhteet, saattavat huomata, että heidän ihonsa on:
- pehmeä ja samettinen
- hauras
- hidas parantua
- liian joustava
Nämä iho-oireet voivat johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten:
- vaikea mustelma tai repiminen
- vaikea arpeutuminen
- hitaasti parantuvat haavat
- molluscoid pseudotumors, jotka ovat pieniä, lihavia vaurioita, jotka kehittyvät iholle
Muut oireet
Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi aiheuttaa muita oireita, mukaan lukien:
- krooninen tuki- ja liikuntaelinten kipu
- skolioosi, joka on selkärangan epänormaali kaarevuus
- hengitysvaikeudet
- kaarevat tai kaarevat kädet ja jalat
- matala lihasääni
- ikenetaudit ja hampaiden ongelmat
- mitraaliläpän esiinluiskahdus, sydänsairaus
- silmäongelmat
Ehlers-Danlos-oireyhtymän verisuonityyppi voi aiheuttaa vakavia oireita, mukaan lukien verisuonten, kohdun tai suoliston seinämien repeämä.
Tämä vahinko voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, erityisesti raskauden aikana. Se voi olla jopa kohtalokas, jos suuremmat verisuonet repeytyvät.
Tyypit
Ehlers-Danlos-oireyhtymää (EDS) on 13 alatyyppiä. Kutakin alatyyppiä kuvaavissa kliinisissä kriteereissä voi olla jonkin verran päällekkäisyyksiä.
Yleisimmät ovat hypermobile- ja klassiset tyypit. Muut muodot ovat paljon harvinaisempia.
13 tyyppiä ovat:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) on yleisin tyyppi, jota esiintyy yhdellä 5000--20000 ihmisellä maailmanlaajuisesti.
HEDS: lle ei ole saatavana geneettistä testiä, joten lääkäri diagnosoi sen henkilön oireiden perusteella.
Se aiheuttaa iho- ja nivelongelmia, väsymystä, mielialan ongelmia ja ruoansulatusta.
Klassinen EDS
Arvioiden mukaan klassinen EDS-tyyppi (cEDS) vaikuttaa todennäköisesti 1 000 000 - 40 000 ihmiseen.
Klassinen EDS aiheuttaa myös nivelongelmia, mutta tämän tyyppisillä ihmisillä on enemmän iho-oireita kuin hypermobileilla. Se voi myös aiheuttaa hauraita verisuonia.
Vaskulaarinen EDS
Vaskulaarinen EDS (vEDS) on harvinainen muoto, joka vaikuttaa verisuoniin ja sisäelimiin, mukaan lukien paksusuoli ja kohtu. Komplikaatioihin kuuluvat hengenvaarallinen verenvuoto ja vaikeudet raskauden aikana.
Ihmisillä, joilla on vEDS, voi olla epätavallisia kasvonpiirteitä, kuten ohut nenä, pienet korvalehdet, ontot näköiset posket ja näkyvät silmät, koska ihon alla on vähemmän rasvaa.
Muut
Muita, harvinaisia Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyyppejä ovat:
- klassisen kaltainen EDS (clEDS)
- sydämen-venttiilin EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- hauras sarveiskalvon oireyhtymä (BCS)
- spondylodysplastinen EDS (spEDS)
- lihaksikasrakenteinen EDS (mcEDS)
- myopaattinen EDS (mEDS)
- periodontaalinen EDS (pEDS)
Jotkut näistä ovat hyvin harvinaisia. Esimerkiksi tutkijat tietävät vain 12 ihmisestä, joilla on dermatosparaxis EDS, ja he uskovat, että vain 30 ihmisellä on arthrochalasia EDS.
Syyt
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että yksi tai useampi geneettinen poikkeavuus on vastuussa oireista.
Ainakin 19 geenin mutaatiot voivat johtaa siihen, että joku syntyy Ehlers-Danlosin oireyhtymässä.
Jotkut Ehlers-Danlosin oireyhtymän muodot ovat perittyjä, mikä tarkoittaa, että vanhempi voi välittää epänormaalin geenin lapselleen. Lapsella on saman tyyppinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä kuin hänen vanhemmallaan.
Harvinaisia häiriöitä käsittelevän kansallisen järjestön mukaan riski, että sairastunut vanhempi välittää mutaation lapselleen, on joko 25 tai 50 prosenttia, riippuen siitä, onko perintö hallitseva vai resessiivinen. EDS: n alatyypeillä on erilaiset perintömallit.
Joissakin tapauksissa epänormaali geeni ei välttämättä ole kumpikaan vanhemmista. Se voi johtua perimättömästä, spontaanista geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu munassa tai siittiössä.
Diagnoosi
Ehlers-Danlos -oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja ottaa henkilökohtaisen ja perhelääketieteen.
Jos jollakin on tyypillisiä iho- ja niveloireita yhdessä häiriön suvussa, tämä riittää usein lääkärille diagnoosin tekemiseksi. Joissakin tapauksissa geneettinen näyte voi auttaa vahvistamaan diagnoosin.
Ihmisillä voi kuitenkin olla muutama Ehlers-Danlosin oireyhtymän oire eikä heillä ole tilaa. Esimerkiksi nivelten hypermobiilisuus vaikuttaa noin yhteen ihmisestä 30: stä, mikä tekee siitä hyvin yleisen.
Jokaisen, joka epäilee Ehlers-Danlosin oireyhtymää, tulisi puhua lääkärille.
Hoito
Vaikka Ehlers-Danlos -oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, hoito voi lievittää oireita ja vähentää komplikaatioiden riskiä.
Hoitovaihtoehtoja ovat:
Fysioterapia ja liikunta
Ihmiset yleensä tarvitsevat fysioterapiaa auttaakseen heitä hallitsemaan niveloireitaan ja vähentämään sijoiltaan siirtymisen riskiä.
On elintärkeää työskennellä fyysisen terapeutin kanssa, joka tuntee tilan.
Harjoitusten lisäksi terapeutti voi suositella kiinnikkeitä tai lastoja tukemaan heikkoja niveliä.
Lääkitys
Ehlers-Danlosin oireyhtymällä on taipumus johtaa krooniseen kipuun ja epämukavuuteen, usein nivelissä, lihaksissa tai hermoissa. Se voi myös aiheuttaa vatsavaivoja ja päänsärkyä.
Lääkitys voi olla tärkeä osa kivunhallintastrategiaa monille Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastaville.
Päivittäiseen hoitoon ihmiset voivat ottaa käsikauppalääkkeitä, kuten asetaminofeeni (tylenoli) tai ibuprofeeni (Advil, Motrin). Akuutit vammat voivat vaatia reseptilääkkeitä.
Lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä lisäoireita varten. Esimerkiksi vEDS-potilaat saattavat tarvita verenpainetta alentavia lääkkeitä verisuonten repeytymisen vähentämiseksi.
Leikkaus
Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen:
- korjata nivelvauriot
- korjaa repeytyneet verisuonet
- aikaansaa yhteinen vakauttaminen
- vähentää hermojen painetta
Ehlers-Danlosin oireyhtymän aiheuttamien iho-oireiden, kuten hitaan paranemisen, vuoksi leikkaus aiheuttaa kuitenkin lisäriskejä.
Elintapamuutokset
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavat voivat pystyä hallitsemaan oireitaan seuraavasti:
- välttämällä kontaktilajeja, painonnostoa ja muuta toimintaa, joka rasittaa liikaa niveliä tai lisää loukkaantumisriskiä
- yllään suojakypärä ja tukevat olkaimet toiminnan aikana
- yrittää uintia, pilates, jooga tai muita lempeitä treenejä
- saada tarpeeksi lepoa ja luoda hyvä nukkumistapa väsymyksen välttämiseksi
- välttämällä kovia ruokia ja purukumia, jotka lisäävät leuan loukkaantumisriskiä
- taukojen tekeminen hammaslääketieteen aikana leuan rasittumisen estämiseksi
- tuulen tai vaskipuhaltimien soittamisen välttäminen, koska nämä voivat lisätä romahtaneen keuhkojen riskiä, etenkin ihmisillä, joilla on verisuoni-EDS
Tuki
Eläminen Ehlers-Danlosin oireyhtymän kanssa aiheuttaa ainutlaatuisia haasteita, ja sairaudesta kärsivät ihmiset voivat hyötyä muiden tuesta.
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat hakea tukea monilta eri ihmisiltä, mukaan lukien:
- perheenjäsenet
- kumppani
- ystävät
- työnantaja tai opettaja
- heidän lääkärinsä
- neuvonantaja, psykoterapeutti tai psykologi
- online-tukiryhmän jäsenet
- kasvokkain tukiryhmän jäsenet
- fysioterapeutti
- toimintaterapeutti
- geneettinen neuvonantaja
Näkymät
Ehlers-Danlos-oireyhtymän näkymät vaihtelevat yksilöiden välillä heidän tyypistään ja oireidensa vakavuudesta riippuen.
Vaskulaarisen tyypin lisäksi useimmat Ehlers-Danlosin oireyhtymätyypit vähentävät harvoin elinajanodotetta.
VEDS-potilailla on suurempi riski elinten tai verisuonten repeytymisestä, mutta varotoimenpiteet ja oikean hoidon saaminen voivat auttaa.
Esimerkiksi pitkäaikaisen tutkimuksen kirjoittajat kertoivat, että vEDS-potilailla, jotka saivat celiprololia, verenpainetta alentavaa lääkettä, oli korkea eloonjäämisaste ja matala valtimokomplikaatioiden vuotuinen esiintyminen.
Vaikka Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi aiheuttaa epämiellyttäviä oireita, elämäntapamuutokset ja lääketieteelliset hoidot voivat tarjota helpotusta, parantaa elämänlaatua ja vähentää vammojen ja komplikaatioiden riskiä.
