Harvinaiset sairaudet yleisempiä kuin luulemme
Harvinaiset sairaudet ovat luonteeltaan epämääräisiä ja tuntemattomia, ja ne putoavat halkeamiin tutkimustalousarvioissa ja hoidon kehittämisessä. Mutta nyt tutkimus on osoittanut, että ne ovat yleisempiä kuin luulemme.
Yhdysvallat luokittelee harvinaisen taudin sellaiseksi, joka vaikuttaa alle 200 000 ihmiseen. Harvinaiset sairaudet Yhdysvalloissa vaikuttavat kuitenkin yhteensä 25–30 miljoonaan ihmiseen.
Vaikka itse sairaudet saattavat olla harvinaisia, tämä merkittävä luku korostaa kuinka monta ihmistä elää sairauksilla, joihin ei kiinnitetä juurikaan huomiota heidän yksinäisyytensä vuoksi.
Tuoreeseen tutkimukseen asti tiedemiehillä ei ollut todellista käsitystä harvinaisten sairauksien esiintyvyydestä maailmanlaajuisesti.
Harvoissa tutkimuksissa harvinaisten sairauksien esiintyvyydestä on harvoin tutkittu väestörekistereitä, minkä vuoksi niiden esiintyvyyttä on vaikea määrittää tarkasti.
Kuten Yhdysvalloissa, useimmat maat eivät seuraa harvinaisia sairauksia. Itse asiassa ne dokumentoivat hyvin harvat diagnoosin jälkeenkin. Tämän vuoksi on hankalaa selvittää harvinaisten sairauksien tarkka lukumäärä tai kuinka moni ihminen elää niiden kanssa.
Nyt analyysi Orphanet-tietokannasta, joka on kattava kirja harvinaisten sairauksien esiintyvyydestä, osoittaa, että yli 300 miljoonaa ihmistä elää maailmanlaajuisesti harvinaisen taudin kanssa.
Analyysi näkyy European Journal of Human Genetics.
"Matala arvio todellisuudesta"
”Todennäköisesti tietomme edustavat matalaa arviota todellisuudesta. Suurin osa harvoista sairauksista ei ole jäljitettävissä terveydenhuoltojärjestelmissä, ja monissa maissa ei ole kansallisia rekistereitä ”, sanoo Ana Rath, Inserm US14: n johtaja Pariisissa, Ranskassa.
Ranskan kansallinen terveys- ja lääketieteellisen tutkimuksen instituutti (INSERM) perusti Orphanetin vuonna 1997 parantamaan harvinaisia sairauksia koskevaa tietämystä ja parantamaan heidän kanssaan asuvien ihmisten tietoisuutta, diagnoosia ja hoitoa.
Nykyään 40 maan yhteenliittymä yhdistää harvinaisia sairauksia koskevat tiedot, mikä tekee siitä kattavimman tietolähteen aiheesta.
Tutkijat toivovat, että korostamalla harvinaisten sairauksien kohteeksi joutuneiden ihmisten lukumäärä ja osoittamalla, että harvinainen sairaus ei ole "niin harvinaista", kansanterveyspolitiikalla kansallisella ja maailmanlaajuisella tasolla ryhdytään ratkaisemaan asiaa.
"Ottaen huomioon, että harvoista sairauksista tiedetään vähän, meille voidaan antaa anteeksi ajatus, että [heidän kanssaan asuvat] ovat ohuita maassa", Rath sanoo. "Mutta yhdessä otettuna ne edustavat suurta osaa väestöstä."
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan harvinaisia sairauksia voi olla jopa 7000. Asiantuntijat kutsuvat näitä sairauksia usein harvinaislääkkeiksi, koska lääkeyhtiöt ovat yleensä laiminlyöneet ne sulkemalla ne pois lääketutkimuksesta ja hoidon kehittämisestä.
Tämän seurauksena Orphan Drug Act, joka hyväksyttiin Yhdysvalloissa vuonna 1983, tarjosi lääkeyrityksille taloudellisen kannustimen kehittää lääkkeitä harvinaisia sairauksia varten, kuten polysytemia vera, Marfanin oireyhtymä ja systeeminen skleroosi.
Useimpien harvinaisten sairauksien hoidossa ei kuitenkaan ole vielä hoitoa.
Monilla tutkijoilla on vakava huoli näiden harvinaisten sairauksien vaikutuksista heidän kanssaan asukkaisiin ja heidän perheisiinsä ympäri maailmaa.
4 prosentilla väestöstä on harvinainen sairaus
Tutkijat eivät sisällyttäneet tutkimuksiinsa joitain infektioiden tai myrkytysten aiheuttamia syöpiä tai muita harvinaisia sairauksia. He kuitenkin analysoivat 3585 harvinaista sairautta selvittääkseen, kuinka monella ihmisellä on tauti samanaikaisesti. Tulokset osoittivat, että 3,5–5,9 prosentilla maailman väestöstä on nämä olosuhteet milloin tahansa.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että 80 prosentilla harvinaista tautia sairastavista oli yksi vain 149 sairaudesta.
Lisäksi 71,9 prosentilla Orphanetin sairauksista oli geneettisiä syitä, ja 69,9 prosenttia alkoi lapsuudessa.
Tutkimuksessa todetaan, että harvinaiset sairaudet eivät ole niin harvinaisia.
Tutkimuksen tiivistelmässä kirjoittajat viittaavat harvinaisiin sairauksiin "nousevana globaalina kansanterveysprioriteettina".
Tutkijat vaativat, että havainnot valaisevat tutkimuksen painopisteitä, korostavat näiden olosuhteiden yhteiskunnallisia vaikutuksia ja korostavat kattavan kansanterveyspolitiikan tarvetta sekä kansallisella että globaalilla tasolla.
Jatkossa keskitytään tutkimuksiin kuulumattomien sairauksien tutkimiseen ja harvinaisia sairauksia koskevan tiedon rakentamiseen sen varmistamiseksi, että ihmiset saavat parempaa hoitoa.
"Potilaiden tekeminen näkyviksi terveydenhuoltojärjestelmissään toteuttamalla keinot heidän diagnoosiensa kirjaamiseksi tekisivät tulevaisuudessa paitsi arvioidemme tarkistamisen myös tuki- ja korvauskäytäntöjen mukauttamisen perustavanlaatuisempia."
Ana Rath
Yhdysvalloissa orpojen tuotteiden kehityksen toimisto (OOPD) johtaa ohjelmaa, jolla kannustetaan lääkeyhtiöitä kehittämään harvinaisia sairauksia koskevia hoitoja. Kymmenen vuoden välillä vuosina 1973-1983 hyväksyttiin vain 10 harvinaisten sairauksien hoitoa. Mutta siitä lähtien OOPD on valvonut yli 400 lääkkeen ja tuotteen kehittämistä.
