Mitä tietää puhtaasta hyperkolesterolemiasta
Puhdas tai familiaalinen hyperkolesterolemia on tila, jossa geneettinen poikkeama aiheuttaa korkeita kolesterolitasoja.
Familial Hypercholesterolemia Foundation -säätiön mukaan arviolta yhdellä 250 ihmisestä maailmassa on puhdas tai familiaalinen hyperkolesterolemia. Monet sairaudesta kärsivät ihmiset eivät kuitenkaan tiedä, että heillä on se, eivätkä he saa diagnoosia.
Perheellinen hyperkolesterolemia (FH) ei johdu elämäntavan valinnoista tai ruokavaliosta. Vastaavasti se ei ole yhteydessä korkeaan kolesterolitasoon tai runsaasti rasvaa sisältävien elintarvikkeiden syömiseen. Se lisää kuitenkin ihmisen sydänsairauksien riskiä.
Tässä artikkelissa tarkastellaan puhtaan hyperkolesterolemian syitä ja oireita sekä kuinka hallita tilaa.
Syyt
Ihmiset voivat siirtää puhtaan hyperkolesterolemian lapsilleen geeneissä.
Vanhemmat välittävät FH: n lapselle geneettisen mutaation vuoksi yhdessä kolmesta mahdollisesta geenistä.
Yksi geeni sisältää ohjeet LDL-reseptoriksi (LDLR) kutsutun proteiinin tuottamiseksi, joka poistaa matalatiheyksisen lipoproteiinin (LDL) tai "huonon" kolesterolin verenkierrosta.
FH-potilailla on kuitenkin muutos tässä geenissä, joka estää heitä tuottamasta LDLR: ää. Tämän seurauksena haitallinen LDL kertyy verenkiertoon ja kerääntyy verisuoniin.
APOB- ja PCSK9-geenien muutokset ovat myös vastuussa LDL-kolesterolitasojen nostamisesta.
Näissä kolmessa geenissä voi esiintyä yli 2000 erilaista muutosta.
Maksa on vastuussa korkean tiheyden lipoproteiinikolesterolin (HDL) tuottamisesta, mikä auttaa ihmistä säilyttämään terveelliset soluseinät.
FH-potilaiden maksa ei kuitenkaan voi kierrättää kolesterolia tai säätää kolesterolitasoja. Tämän seurauksena kolesteroli kerääntyy verenkiertoon ja lisää sydänsairauksien riskiä.
FH: lla on kaksi muotoa:
- Heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HeFH): Tämä tapahtuu, kun henkilö perii FH-geenin yhdeltä vanhemmalta.
- Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH): Tämä tilan muoto tapahtuu, kun henkilö perii FH: n molemmilta vanhemmilta. HoFH on harvinaisempi kuin HeFH, Familial Hypercholesterolemia Foundationin mukaan.
Tilan HoFH-muoto johtaa usein vakavampiin oireisiin kuin HeFH-muoto.
Riskitekijät
Ensisijainen riskitekijä FH: n kehittymisessä on, että yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on ollut sairaus.
Jos henkilöllä on FH tai vanhempi, jolla on sairaus, hänen tulisi myös etsiä testejä muulle perheelleen.
Vanhemmalla, jolla on FH, on 50% mahdollisuus siirtää ehto lapselle. Geneettiset neuvojat voivat auttaa yksilöä tutkimaan riskinsä tarkemmin.
Vanhemmilla sukulaisilla saattaa olla myös FH ilman tietoisuutta. FH-säätiön mukaan vain 10% kaikista sairaudesta syntyneistä ihmisistä tietää, että heillä on se.
Tiettyjen etnisten ryhmien ihmisillä on suurempi riski sairastua FH: hen. Nämä sisältävät:
- Ashkenazi-juutalaiset
- Ranskalaiset kanadalaiset
- Libanonilainen
- Etelä-Afrikan afrikaanit
Oireet
Muun tyyppisissä korkeassa kolesterolissa henkilö kokee vaikutukset myöhemmin elämässä, kun elämäntavan ja ruokavalion vaikutukset alkavat tarttua. FH esiintyy kuitenkin syntymästä lähtien, ja korkea kolesteroli ei usein aiheuta monia oireita alkuvaiheessa.
Verikoe näyttää yleensä LDL-pitoisuuden veressä. Lääkärit pitävät 190 milligrammaa desilitraa kohden (mg / dl) tai enemmän aikuisilla ja 160 mg / dl tai suurempia lapsilla.
Vaikka oireita esiintyy harvoin, joillakin FH-potilailla voi olla:
- rintakipu
- pienet kuoppia iholla, tyypillisesti käsissä, kyynärpäissä, polvissa tai silmien ympärillä
- ksantoomat, jotka ovat vahamaista kolesterolikerrosta ihossa tai jänteissä
- pienet, keltaiset kolesterolikerrostumat, jotka kertyvät silmien alle tai silmäluomien ympärille
Kun henkilö perii FH: ta aiheuttavat mutatoidut geenit molemmilta vanhemmilta, heillä on todennäköisempää kehittää ksantoomia varhaisessa iässä ja jopa lapsenkengissä.
Komplikaatiot
Ihmiset tarvitsevat pienen määrän kolesterolia kehossaan terveiden solujen toiminnan ylläpitämiseksi ja hormonien tuottamiseksi. Liiallinen kolesterolitaso voi kuitenkin vahingoittaa yleistä terveyttä ja lisätä tiettyjen komplikaatioiden riskiä.
Ylimääräinen kolesteroli voi alkaa kerääntyä valtimoihin, mikä tekee niistä kapeamman. Tämä voi johtaa lisääntyneeseen sydänkohtauksen ja aivohalvausten riskiin.
Jos kolesterolikerros hajoaa, se voi joutua sydämen ympärillä oleviin valtimoihin aiheuttaen sydänkohtauksen.
Kansallisen ihmisen genomintutkimuslaitoksen mukaan FH-potilailla on sydänkohtauksia varhaisessa iässä, kun he ovat 40-50-vuotiaita. Arviolta 85%: lla miehistä, joilla on tila, on sydänkohtaus 60-vuotiaana.
Naisilla, joilla on tila, on myös lisääntynyt sydänkohtauksen riski, yleisimmin 50–60-vuotiaat.
Jos henkilö perii FH: n mutatoidut geenit molemmilta vanhemmilta, heidän sydänkohtauksen ja kuoleman riski kasvaa huomattavasti ennen 30-vuotiaita.
Sen lisäksi, että valtimoiden kapeneminen on lisääntynyt, FH-potilaalla voi myös olla aortan ahtauma. Tämä tila saa aortan venttiilin aukon kaventumaan.
Aortaventtiilin tehtävä on avautua, jotta sydän voi pumpata happipitoista verta kehon läpi. Tämän seurauksena aortan ahtauma on vakava terveysongelma FH-potilaalle.
Tutustu sydän- ja verisuonitautien tyyppeihin ja syihin täällä.
Diagnoosi
Lääkärit diagnosoivat FH: n selvittämällä henkilön oireet ja kysymällä mahdollisesta perhehistoriasta. Lääkäri voi huomata kaikki elimistöön muodostuneet kolesterolikerrokset, erityisesti silmissä tai niiden ympärillä.
Lääkäri todennäköisesti ehdottaa verikokeita yksilön kokonaiskolesterolitason määrittämiseksi. Yli 300 mg / dl aikuisilla tai 250 mg / dl lapsilla aiheuttaa lisäselvityksiä.
Geneettinen testaus voi auttaa lääkäriä tunnistamaan mutaation, joka osoittaa FH: n läsnäolon.
Lääkäri voi myös tilata testejä FH: n kokonaisvaikutuksen määrittämiseksi ihmisen terveyteen. Näihin voi sisältyä sydämen stressitesti tai kaikukardiogrammi.
Hoito
FH: n hoito riippuu usein oireiden vakavuudesta ja siitä, kuinka korkea kolesterolitaso on kussakin tapauksessa. Lähes kaikkien sairaudessa olevien ihmisten on otettava reseptilääke kolesterolitasonsa alentamiseksi.
Statiinit, kuten atorvastatiini, ovat yleisimpiä lääkkeitä FH: lle, koska ne alentavat kolesterolitasoja.
Lääkärit määräävät joskus muita lääkkeitä, jotka auttavat henkilöä alentamaan kolesterolia, kuten:
- sappihappoa sitovat hartsit
- etsetimibi
- nikotiinihappo tai niasiini
- gemfibrotsiili
- fenofibraatti
Ihmiset, joilla on vakavasti korkea kolesterolitaso, saattavat myös joutua käymään läpi menettely, jota kutsutaan LDL-afereesiksi. Tämä prosessi sisältää ylimääräisen kolesterolin poistamisen verestä, jonka lääkäri tekee viikoittain tai kahdesti viikossa.
Hyvin harvoissa ja erittäin vaikeissa tapauksissa henkilö voi vaatia maksansiirtoa.
Elintapamuutokset voivat myös auttaa kohentamaan kolesterolitasoja. Esimerkkejä terveellisistä elämäntavoista ovat:
- Muiden riskitekijöiden hallinta: Muiden kolesterolia lisäävien sairauksien, kuten korkean verenpaineen ja diabeteksen, vähentäminen voi auttaa vähentämään FH: n vaikutuksia.
- Ruokavalion hallinta: FH-potilaiden tulisi syödä vähintään 10–20 grammaa liukoista kuitua päivässä. Heidän tulisi myös yrittää vähentää tai poistaa tyydyttyneiden ja transrasvojen saanti yleensä varmistamalla, että ne ovat alle 30% heidän päivittäisistä kaloreistaan.
- Liikunta säännöllisesti: Henkilön, jolla on FH, tulee olla mahdollisimman fyysisesti aktiivinen. American Heart Association (AHA) suosittelee 150 minuuttia kohtalaista tai intensiivistä liikuntaa joka viikko.
- Tupakoinnin lopettaminen: FH: n omaaville ihmisille tupakointi voi aiheuttaa lisärajoituksia valtimoissaan. Tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä verenkierron ja hapen saannin säilyttämiseksi.
Aspiriinin rooli FH: ssa on epävarma. Ihmiset saattavat haluta keskustella asiasta lääkärin kanssa selvittääkseen, onko se asianmukaista heidän tapaukselleen.
Tutkijat tekevät kliinisiä kokeita ja tutkimuksia lääkkeistä uudessa lääkeryhmässä, jota kutsutaan proproteiinikonvertaasin subtilisiinin / kexin type 9: n (PCSK9) estäjiksi.
LDLR: t säätelevät kehossa kiertävän LDL-kolesterolin määrää, mutta nämä reseptorit eivät toimi oikein jollakin FH: lla. Saatavilla olevat lääkkeet auttavat asettamaan enemmän reseptoreita maksan pinnalle LDL: n poistamiseksi verenkierrosta. Keho prosessoi LDL-kolesterolia tehokkaammin.
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt evolokumabin (Repatha) ja Praluentin, molemmat PCSK9-estäjälääkkeet, heterotsygoottista FH: ta sairastavien ihmisten hoitoon.
Lääkärit määräävät evolokumabin tyypillisesti vain, jos oireet eivät parane statiinihoidon jälkeen American Pharmacists Associationin mukaan.
Lääkärit antavat evolokumabia 1-2 kertaa kuukaudessa. Lääke maksaa kuitenkin arviolta 14 100 dollaria vuodessa henkilölle, joka saa injektion lääkkeestä joka toinen viikko, ja lääkärit varaavat sen niille, jotka eivät reagoi hyvin ensilinjan hoitoon (statiinit).
Täällä voit oppia muun tyyppisistä hyperlipidemiasta.
Yhteenveto
FH on geneettinen tila, joka aiheuttaa liiallista kolesterolitasoa veressä ja lisää sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä.
Useimmat ihmiset perivät FH: ta aiheuttavan mutatoidun geenin yhdeltä vanhemmalta. Jos henkilö perii sen molemmilta, heillä on suuri riski saada vakavia komplikaatioita.
Lääkärit voivat havaita FH: n varhaisesta iästä alkaen lipidiseulonnalla ja geenitestauksella. Jos testit kuitenkin osoittavat FH: n merkkejä, koko perhe saattaa haluta suorittaa seulonnan, koska muut ovat saattaneet periä FH: n ja välittää sen lapsilleen.
Useat lääkkeet, kuten statiinit, voivat auttaa ihmistä vähentämään kolesterolitasoja. Elintapavalintojen ja ruokavalion hallinta voi myös vähentää komplikaatioiden, kuten sydänkohtauksen, riskiä.
K:
Voinko estää FH: n, jos vain yhdellä vanhemmista on mutatoitu geeni?
A:
FH: ta ei voida estää. Jos vanhemmalla on mutatoitu geeni, voit silti saada HeFH: n. Siksi varhainen geneettinen ja lipidiseulonta tunnettujen FH-potilaiden lapsille on järkevää.
Tohtori Payal Kohli, FACC Vastaukset edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on ehdottoman informatiivista eikä sitä tule pitää lääketieteellisenä neuvona.