Kaikki mitä sinun pitäisi tietää Waardenburgin oireyhtymästä
Waardenburgin oireyhtymä viittaa useisiin harvinaisiin geneettisiin sairauksiin, jotka aiheuttavat kuulon heikkenemistä, muutoksia silmien, ihon ja hiusten värissä sekä muutoksia kasvojen muotoon.
Tutkijat ovat tunnistaneet neljä erillistä oireyhtymätyyppiä, vaikka alatyyppejä voi olla.
Waardenburgin oireyhtymä on nimetty hollantilaisen silmälääkärin D.J.Waardenburgin mukaan, joka tunnisti sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1951.
Nopeat tiedot Waardenburgin oireyhtymästä:
- Sille on ominaista kuulon heikkeneminen ja epätavalliset värimallit silmissä, ihossa ja hiuksissa.
- Monilla kirjallisuuden ja television hahmoilla on ollut Waardenburgin oireyhtymä.
- Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö.
Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?
Niillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voi olla leveä nenänjuuri, mikä aiheuttaa leveiden silmien ulkonäön.
Ihmisillä, joilla on tämä häiriö, on tavallista, että silmät ovat täpliä tai erivärisiä.
Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla voi olla myös epätavallinen kasvon muoto ja muita ulkonäön muutoksia, kuten ennenaikaisesti harmaat hiukset.
Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se esiintyy syntymästä lähtien. Taudille ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita.
Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän tyypit?
Lääkärit ovat tunnistaneet neljä tyyppiä Waardenburgin oireyhtymää. Niiden oireet vaihtelevat, mutta jokaisella tyypillä olevilla ihmisillä on yleensä samanlaisia oireita. Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimpiä.
Tyyppi 1
Tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymä saa jonkun olemaan laaja tila silmiensä välillä. Noin 20 prosenttia tyypin I ihmisistä kokee kuulovamman. Heillä on myös värillisiä tai menettämiä värejä hiuksissa, ihossa ja silmissä.
Tyyppi 2
Kuulon menetys on yleisempää tyypissä 2 kuin tyypissä 1, ja noin 50 prosenttia ihmisistä menettää kuulonsa. Oireet ovat muuten samanlaisia kuin tyyppi 1, mukaan lukien muutokset hiusten, ihon ja silmien pigmentissä. Tämä taudin versio erotetaan tyypistä 1 ensisijaisesti sillä, että silmien välillä ei ole suurta tilaa.
Tyyppi 3
Tyyppi 3 on samanlainen kuin tyypit 1 ja 2, mikä aiheuttaa usein kuulonmenetystä ja pigmentin muutoksia. Tämän muotoisilla ihmisillä on tyypillisesti laaja tila silmiensä ja leveän nenän välillä. Tyypin 3 ominaispiirre, joka erottaa sen tyypistä 1 ja 2, on yläraajiin liittyviä kysymyksiä.
Tyypin 3 ihmisillä voi olla heikot kädet tai hartiat tai nivelten epämuodostumat. Joillakin on myös älyvamma tai suulakihalkio. Tyyppiä 3 kutsutaan joskus Klein-Waardenburgin oireyhtymäksi.
Tyyppi 4
Tyyppi 4 aiheuttaa muutoksia pigmentaatiossa ja voi johtaa kuulon heikkenemiseen. Lisäksi ihmisillä, joilla on tämä muoto, on sairaus nimeltä Hirschsprung-tauti. Tämä häiriö voi estää paksusuolen aiheuttaen vakavaa ummetusta.
Waardenburgin oireyhtymän oireet
Waardenburgin oireyhtymän oireet vaihtelevat tyypistä riippuen. Kaikilla tyypeillä useimmilla ihmisillä on:
- muutokset näyssä
- iiriksen värimuutokset, joista jokainen on usein erilainen tai joissa on täpliä
- hiusten varhainen harmaantuminen ennen 30 vuoden ikää
- vaaleat ihon laastarit
Useimmilla Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali kuulo, mutta kuulon heikkenemistä voi esiintyä kaikissa neljässä tyypissä.
Jotkut Waardenburgin oireyhtymää sairastavat kokevat muita poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat ensisijaisesti erilaisten kehon osien muotoon. Jotkut yleisimmistä ovat:
- kyynelvalmistuksen vaikeudet
- pieni paksusuoli
- epänormaalin muotoinen kohtu
- suulakihalkio
- osittain albiino iho
- valkoiset silmäripset tai kulmakarvat
- leveä nenä
- epäsymmetrinen tai yksittäinen, jatkuva kulmakarvat
Oireet vaihtelevat huomattavasti tyyppeittäin, mutta tyyppi 3 on yleensä eniten heikentävä. Waardenburgin oireyhtymän tyypillisten oireiden lisäksi tyypin 3 ihmiset voivat kokea:
- sormen luut, jotka ovat sulaneet yhteen
- poikkeavuudet käsivarsissa, käsissä tai hartioissa
- mikrokefalia tai epätavallisen pieni pää
- kehityshäiriöt tai kehitysvamma
- muutokset kallon luiden muodossa
Waardenburgin oireyhtymän syyt
Sairauksien oireyhtymä ei ole tarttuvaa, sitä ei voida hoitaa lääkkeillä, eikä sitä voi aiheuttaa elämäntapa tai kehitystekijät.
Ainakin kuuden geenin mutaatiot liittyvät Waardenburgin oireyhtymään. Nämä geenit auttavat kehoa muodostamaan erilaisia soluja, erityisesti melanosyyttejä. Melanosyytit ovat soluja, jotka auttavat antamaan iholle, hiuksille ja silmille pigmentin.
Jotkut Waardenburgin oireyhtymään osallistuvat geenit, mukaan lukien SOX10, EDN3 ja EDNRB, vaikuttavat myös paksusuolen hermojen kehitykseen. Henkilön spesifinen mutaatio määrittää heidän kehittämänsä Waardenburgin oireyhtymän tyypin.
Kunkin tyypin geneettiset syyt
Tyypit 1 ja 3 noudattavat autosomaalista hallitsevaa perintömallia. Autosomit ovat kromosomeja, jotka eivät ole sukupuolikromosomeja.
Hallitseva tarkoittaa sitä, että henkilön tarvitsee periä vain yksi kopio geenimutaatiosta taudin kehittymiseksi. Suurimmalla osalla tyypin 1 tai 3 ihmisistä on vanhempi, jolla on häiriö.
Tyypit 2 ja 4 noudattavat myös hallitsevaa perintömallia, mutta ne voidaan periä myös resessiivisen geneettisen mallin mukaisesti. Tämä malli vaatii kaksi kopiota geenimutaatiosta ja tekee perinnöstä vähemmän todennäköistä.
Molemmat perintömallit tarkoittavat, että henkilöllä on todennäköisemmin Waardenburgin oireyhtymä, jos vanhemmalla tai muulla läheisellä sukulaisella, kuten isovanhemmalla, on häiriö.
Recessiiviset geenit voivat kuitenkin piiloutua useiden sukupolvien ajan, joten kaikilla Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole elävää perheenjäsentä, jolla on häiriö.
Kuinka harvinainen on Waardenburgin oireyhtymä?
Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 40 000 ihmisestä. Noin 2–5 prosenttia kaikista geenipoikkeavuuksien aiheuttamasta kuuroudesta on seurausta oireyhtymästä. Vaikka Waardenburgin oireyhtymä on harvinaista, se voi olla yleinen perheessä, koska se on geneettinen.
Waardenburgin oireyhtymän diagnosointi
Lääkärit voivat epäillä Waardenburgin oireyhtymää vastasyntyneelle lapsen ulkonäön perusteella. Lääkärit voivat myös testata vauvoja Waardenburgin oireyhtymän varalta, jos heillä on kuulonalenema.
Useimmat Waardenburgin oireyhtymät diagnosoidaan varhaislapsuudessa tai lapsenkengissä, vaikka jotkut tapaukset voivat jäädä huomaamatta monien vuosien ajan.
Testit
Testaus vaatii DNA-näytteen, joka uutetaan henkilön verestä. Labori voi seuloa DNA: n geneettisten mutaatioiden suhteen, jotka liittyvät Waardenburgin oireyhtymään.
On myös mahdollista seuloa Waardenburgiin liittyviä geneettisiä mutaatioita, kun nainen on raskaana.
Kuinka vakavia Waardenburgin oireyhtymän oireet ovat, ei voida määrittää näillä seulontatesteillä.
Waardenburgin oireyhtymän hoito ja hallinta
Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla on tyypillinen elinajanodote, ja he voivat elää normaalia elämää. Ei ole todisteita siitä, että elämäntapa tai muut ympäristömuutokset vaikuttavat heidän oireisiinsa. Sen sijaan hoito vaatii oireiden hallintaa niiden ilmetessä.
Waardenburgin oireyhtymän yleisimpiä hoitoja ovat:
- sisäkorvaistutteet tai kuulolaite kuulonaleneman hoitamiseksi
- kehitystuki, kuten erityiskoulut, lapsille, joilla on vaikea kuulon heikkeneminen
- leikkaus estämään tai poistamaan tukoksia suolistossa
- kolostomipussi tai muu laite suoliston terveyden tukemiseksi suoliston tukkeutumisessa
- leikkaus suulakihalkion tai huulirenkaan korjaamiseksi
- kosmeettiset muutokset, kuten hiusten kuoleminen tai meikkien käyttö epätavallisen ihopigmentin peittämiseksi
Henkilö, jolla on Waardenburgin oireyhtymä, saattaa tarvita tukea tilansa hallitsemiseksi, varsinkin jos se vaikuttaa heidän ulkonäköönsä tavoilla, joita ei ole helppo muuttaa. Tukiryhmät, perheneuvonta ja tautia koskeva koulutus voivat auttaa.
Ottaa mukaan
Waardenburgin oireyhtymä sisältää monenlaisia oireita. Jotkut ihmiset kokevat vain pieniä muutoksia ulkonäköön. Toisilla on lukuisia toiminnallisia haasteita. Ei ole mitään keinoa ennustaa, kuinka Waardenburgin oireyhtymä ilmenee tai muuttuu ajan myötä tietyllä henkilöllä.
Henkilön tuntema Waardenburgin oireyhtymän tyyppi voi kuitenkin auttaa lääkäreitä suunnittelemaan sopivan hoidon. Tuella ja laadukkaalla hoidolla ihmiset, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voivat elää pitkiä ja terveellisiä elämiä.
