Mikä on Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen tila, jossa henkilöllä on hieman korkea bilirubiinipigmentin taso, koska maksa ei käsittele sitä kunnolla.

Tämä voi antaa iholle ja silmille hieman keltaisen värin tai keltaisuuden.

Se tunnetaan myös nimellä perustuslaillinen maksan toimintahäiriö ja familiaalinen nonhemolyyttinen keltaisuus.

Tila on vaaraton, eikä potilaat tarvitse hoitoa.

Yhdysvalloissa 3-7 prosentilla ihmisistä uskotaan olevan Gilbertin oireyhtymä, mutta useimmat eivät ymmärrä, että heillä on sitä.

Oireet

Lievä keltaisuus on ainoa merkki siitä, että henkilöllä on Gilbertin oireyhtymä.

Monilla Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ei ole oireita. Noin 30 prosenttia tietää, että heillä on se sattumalta rutiinitestien avulla.

Bilirubiinia valmistetaan, kun keho hajottaa punasoluja.

Gilbertin oireyhtymässä maksa ei käsittele bilirubiinia tehokkaasti perinnöllisen geneettisen poikkeavuuden vuoksi. Tämä saa sen kerääntymään elimistöön.

Jos henkilöllä on liikaa bilirubiinia, hänellä on keltaisuus, keltainen sävy silmänvalkuaisiin. Myös iho voi saada kellertävän sävyn, jos tasot nousevat edelleen.

Erittäin korkea bilirubiinipitoisuus voi aiheuttaa kutinaa, mutta tätä ei esiinny Gilbertin oireyhtymässä, koska bilirubiinipitoisuudet eivät ole niin korkeat.

Tekijöitä, jotka voivat johtaa lievään bilirubiinipitoisuuden nousuun ja tehdä oireista selvempiä, ovat:

• sairaus
• infektio
• kuivuminen
• stressi
• kuukautiset
• liikaa
• paasto
• unen puute
• alkoholin saanti

Bilirubiinitasot eivät saavuta kovin korkeita tasoja Gilbertin oireyhtymän yhteydessä, mutta keltaisuus voi olla häiritsevä.

Gilbertin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei todennäköisesti ole erityisiä oireita, silmien keltaisuuden lisäksi.

Jotkut ihmiset saattavat kokea väsymystä ja vatsavaivoja, mutta asiantuntijat eivät ole havainneet yhteyttä korkeampien bilirubiinitasojen ja näiden oireiden välillä.

Ruokavalio

Asiantuntijoiden mukaan ruokavaliota ei tarvitse muuttaa, vaikka alkoholia tulisi välttää, ja runsaan veden juominen voi estää kuivumista.

On myös tärkeää:

• seuraa terveellistä, tasapainoista ruokavaliota runsaalla tuoreiden hedelmien ja vihannesten kanssa
• syödä säännöllisesti äläkä ohita aterioita
• Vältä paastoa ja erittäin vähäkalorisia ruokavalioita

Yhden potilaan tutkimuksessa ehdotettiin, että tietyn paleoliittisen ruokavalion - paleoliittisen ketogeenisen ruokavalion - seuraaminen johti jonkin verran paranemiseen bilirubiinipitoisuuksissa. Tätä ei kuitenkaan ole vahvistettu muilla tutkimuksilla.

Hoito

Gilbertin oireyhtymää pidetään vaarattomana, koska se ei yleensä aiheuta terveysongelmia. Tämän seurauksena hoitoa ei tarvita.

Keltaisuuden oireet voivat olla levottomia, mutta ne ovat ajoittaisia, eikä niistä tarvitse huolehtia, eikä pitkäaikaista seurantaa yleensä tarvita.

Jos oireet pahenevat, henkilön on keskusteltava lääkärin kanssa, jotta hän voi sulkea pois kaikki muut mahdolliset sairaudet.

Gilbertin oireyhtymä ei vahingoita maksaa. Keltaisuuden lisäksi ei ole tunnettuja komplikaatioita.

Gilbertin oireyhtymän hallinta

Gilbertin oireyhtymää ei voida estää, koska se on perinnöllinen häiriö.

Ihmisten, joilla on sairaus, on varmistettava, että lääkäri tietää, että heillä on sitä, koska järjestelmän ylimääräinen bilirubiini voi häiritä joitain lääkkeitä.

Lääkkeitä, joita tulisi välttää, jos mahdollista, ovat:

• Atatsanaviiri ja indinaviiri, joita käytetään HIV-infektion hoitoon
• Gemfibrotsiili kolesterolin alentamiseen
• Statiinit, joita käytetään myös kolesterolin alentamiseen, kun niitä otetaan gemfibrotsiilin kanssa
• Irinotekaani, jota käytetään pitkälle edenneen suolistosyövän hoitoon
• Nilotinibi joidenkin verisyövien hoitoon

Terveellisen elämäntavan valitseminen terveellisellä ruoalla ja runsaalla liikunnalla voi auttaa.

Liikunta voi myös auttaa hallitsemaan stressiä ja vähentämään leimahduksen riskiä. Alkoholi voi pahentaa tilaa.

Syyt

Henkilö on syntynyt Gilbertin oireyhtymässä, kun geeni siirtyy vanhemmalta tai vanhemmilta. Yksilöllä on todennäköisemmin se, jos molemmat vanhemmat välittävät geenin.

Geeni aiheuttaa hyperbilirubinemiaa tai kohonneita bilirubiinipitoisuuksia veressä.

Tämä johtuu glukuronyylitransferaasientsyymin vähentyneestä aktiivisuudesta, joka konjugoi tai muuntaa bilirubiinin vesiliukoiseksi muodoksi sen jälkeen, kun se on vapautunut punasoluista niiden 120 päivän elinajan lopussa.

Kun bilirubiini muuttuu vesiliukoiseksi, keho erittää sen sapen kautta pohjukaissuoleen ja lopulta ulos kehosta ulosteeseen.

Diagnoosi

Verikoe voi havaita, ovatko bilirubiinitasot tavallista korkeammat.

Gilbertin oireyhtymää sairastavilla diagnosoidaan yleensä heidän myöhään teini-ikäisinä tai 20-luvun alussa.

Diagnoosi perustuu lievästi kohonneiden konjugoitumattomien bilirubiinipitoisuuksien esiintymiseen veressä ja oikeaan kliiniseen tilanteeseen.

Geneettistä testausta ei yleensä tarvita.

Diagnoosi voidaan vahvistaa antamalla fenobarbitaalia, joka alentaa bilirubiinipitoisuutta, ja laskimoon annettavaa nikotiinihappoa, joka nostaa bilirubiinitasoja.

Kohonnut bilirubiinitaso havaitaan yleensä joko rutiininomaisissa laboratoriotesteissä potilailla, joilla ei ole oireita, tai kun maksaprofiili määrätään, koska potilaalla on keltaisuus.

Jos testitulokset osoittavat, että veteen liukenemattomat bilirubiinipitoisuudet ovat korkeat, mutta muut testit ovat normaaleja, todennäköisin diagnoosi on Gilbertin oireyhtymä.

Lääkäri saattaa haluta tehdä lisätestejä varmistaakseen, että potilaalla ei ole muuta syytä kohonneeseen bilirubiiniin. Jotkut muut syyt ovat vakavampia kuin toiset.

Gilbertin oireyhtymä ei tarvitse hoitoa, mutta on jälleen tärkeää varmistaa, että henkilöllä ei ole muuta vakavampaa sairautta.

Muita syitä, miksi bilirubiinipitoisuudet saattavat olla korkeita

Muita kohonneen bilirubiinin syitä ovat:

Akuutti maksatulehdus: Tämä voi liittyä virusinfektioon, reseptilääkkeisiin, alkoholiin tai rasvaiseen maksaan.

Sappitiehyen tulehdus tai infektio: Tätä kutsutaan kolangiitiksi, ja se voi olla vakava,

Sappitiehyen tukkeuma: Yleensä liittyy sappikiviin, mutta voi liittyä sappirakon tai sappitiehyen syöpään tai haimasyöpään.

Hemolyyttinen anemia: Bilirubiinitasot nousevat, kun punasolut tuhoutuvat ennenaikaisesti.

Kolestaasi: sapen virtaus maksasta keskeytyy ja bilirubiini pysyy maksassa. Tämä voi tapahtua akuutin tai kroonisen maksatulehduksen sekä maksasyövän yhteydessä.

Crigler-Najjarin oireyhtymä: Tämä perinnöllinen tila heikentää bilirubiinin käsittelystä vastuussa olevaa spesifistä entsyymiä, mikä johtaa ylimääräiseen bilirubiiniin.

Dubin-Johnsonin oireyhtymä: kroonisen keltaisuuden perinnöllinen muoto, joka estää konjugoitua bilirubiinia erittymästä maksan soluista.

Pseudojaundice: keltaisen vaaraton muoto, jossa ihon kellastuminen johtuu beetakaroteenin, ei bilirubiinin ylimäärästä; yleensä syömällä paljon porkkanaa, kurpitsaa tai melonia.

Näiden olosuhteiden testit voivat sisältää:

• maksan ultraäänitutkimus
• CT vatsan
• maksalääke ja sappirakko
• pohjukaissuolen endoskooppinen tutkimus
• Vatsan MRI
• paasto 24 tuntia nähdäksesi nousevatko bilirubiinitasot
• geneettinen testaus

Kotihoito

Gilbertin oireyhtymän elämäntyyli- ja kotihoidot sisältävät:

• tunnistamalla tila ja varmistamalla, että lääkäri tietää, että sinulla on se, koska se voi vaikuttaa siihen, mitkä lääkkeet ovat turvallisia käyttää, mukaan lukien asetaminofeeni
• syöminen hyvin ja säännöllinen liikunta stressin välttämiseksi
• oppia muita stressiä vähentäviä strategioita, kuten meditaatio, lukeminen tai musiikin kuuntelu
• alkoholin välttäminen