Mitä tietää Von Willebrandin taudista
Von Willebrandin tauti on perinnöllinen veren hyytymishäiriö. Se on yleisin verenvuototila, jonka henkilö voi periä.
Henkilö voi kuitenkin hankkia sen myös muiden sairauksien, kuten lymfoomien, leukemioiden ja autoimmuunisairauksien, kuten lupuksen, seurauksena sekä ottamalla tiettyjä lääkkeitä.
Ihmisillä, joilla on von Willebrandin tauti, joko puuttuu veressä oleva aine tai niillä on tehoton tarjonta, jota kutsutaan von Willebrandin tekijäksi (vWF). Tämä edistää hyytymistä.
Ihmisillä, joilla on sairaus, on vaikeuksia muodostaa veritulppia. Esimerkiksi, jos he leikkaavat itsensä, verenvuodon lopettaminen kestää kauemmin.
Sitä esiintyy jopa yhdellä prosentilla ihmisistä Yhdysvalloissa. Hoitoa ei ole saatavana, mutta hoito voi auttaa ihmisiä, joilla on muutoin terveellistä elämää.
Tässä artikkelissa tarkastellaan erilaisia von Willebrandin taudin tyyppejä, niiden oireita ja tapoja hallita niitä.
Tyypit
Von Willebrandin tautia on neljä päätyyppiä.
Tyyppi 1
Tyyppi 1 on yleisin. Noin 60–80 prosentilla von Willebrandin tautia sairastavista on tyyppi 1.
Tyypille 1 on tunnusomaista alhainen vWF-taso. Myös hyytymistekijä VIII, toinen olennainen veren hyytymisproteiini, voi vaikuttaa. Tyypin 1 vakavuus voi vaihdella lievästä vaikeaan, mutta se esiintyy enimmäkseen lievänä.
Tyyppi 2
Tyypin 2 von Willebrandin taudissa voi esiintyä useita alatyyppejä, mutta lääkäri yleensä diagnosoi tyypin 2, kun vWF ei toimi kunnolla sen sijaan, että siitä puuttuisi.
Erilaiset geenimutaatiot voivat aiheuttaa tyypin 2, ja kukin vaatii erilaista hoitoa. Tyypin 2 alatyypin tunteminen voi auttaa lääkäriä muokkaamaan hoitoa tavalla, joka toimii parhaiten yksilölle.
Tyyppi 2 on läsnä noin 15–30 prosentilla von Willebrandin tautia sairastavista.
Tyyppi 3
Tyypissä 3 yksilöllä on tyypillisesti vain vähän tai ei lainkaan vWF: ää. Tämä on von Willebrandin taudin harvinaisin ja vakavin muoto.
Noin 5–10 prosentilla sairaista ihmisistä on tyyppi 3.
Hankittu
Vaikka yleisemmät von Willebrandin taudin tyypit ovat perittyjä, on myös mahdollista kehittää tila autoimmuunisairaudesta, kuten lupus tai syöpä, tai joidenkin lääkkeiden ottamisen seurauksena.
Tätä kutsutaan hankituksi von Willebrandin taudiksi.
Oireet
Merkit ja oireet voivat olla lieviä ja vaikeita havaita, tai niitä voi esiintyä monin eri tavoin. Lääkäreiden on vaikea diagnosoida von Willebrandin taudin lievempiä muotoja.
Kun oireita ilmenee, niihin liittyy yleensä mustelmia ja pitkittynyttä tai liiallista verenvuotoa. Verenvuotoa voi esiintyä limakalvojen ympärillä, mukaan lukien maha-suolikanava.
Verenvuodon oireita ovat:
- nenäverenvuoto, joka voi olla pitkittynyt, toistuva tai molemmat
- verenvuoto ikenistä
- pidempi, voimakkaampi kuukautisvuoto
- liiallinen verenvuoto leikkauksesta
- liiallinen verenvuoto hampaanpoiston tai muun hammashoitotyön jälkeen
- mustelmia, joskus ihon alle muodostuvia kokkareita
Joskus lääkäri havaitsee sairauden vasta sen jälkeen, kun henkilölle on tehty kirurginen toimenpide, hänellä on ollut hammashoitotyötä tai hän on kokenut vakavan trauman.
Naiset voivat havaita seuraavat oireet kuukautisten aikana:
- verihyytymät, joiden halkaisija on vähintään 1 tuuma
- liota vähintään kaksi tamponia tai tyynyä 2 tunnissa
- tarve kaksinkertaiseen terveyssuojaukseen verenvuodon hallitsemiseksi
- kuukautiset, jotka jatkuvat yli viikon
- anemian oireet, mukaan lukien väsymys, kalpeus ja uneliaisuus
Harvinaisissa ja vaikeissa tapauksissa verenvuoto voi vahingoittaa sisäelimiä. Kun sisäelinten vaurio tapahtuu tämän tilan seurauksena, se voi olla hengenvaarallinen.
Riskitekijät ja syyt
Kun verisuonessa esiintyy vahinkoa, pienet palaset verihiutaleissa kutsutun verisolutyypin sisällä yleensä sulkeutuvat tukkimaan haavan ja pysäyttämään verenvuodon.
hyytymistekijä VIII: ta kantava vWF auttaa verihiutaleita tarttumaan yhteen hyytymän muodostamiseksi. Hyytymistekijä VIII on joko puuttuva tai viallinen ihmisillä, joilla on yleisin hemofilian muoto.
Perhehistoria on yleisin von Willebrandin taudin riskitekijä. Kunkin tyypin kehittymiseen tarvittava geneettinen sisältö vaihtelee.
Esimerkiksi tyypeissä 1 ja 2 vain yksi geeni on tarpeen sairauden aiheuttamiseksi. Biologisilla vanhemmilla on todennäköisesti myös itse von Willebrandin tauti.
Tyypissä 3 molempien vanhempien on välitettävä geenejä, ja he todennäköisesti kantavat tautia ilman, että heillä olisi sitä.
Hankittu von Willebrandin tauti voi tapahtua myöhemmin elämässä, joten korkea ikä on tekijä.
Diagnoosi
Varhainen diagnoosi ja hoito lisäävät merkittävästi mahdollisuuksia elää normaalia ja aktiivista elämää von Willebrandin taudin kanssa.
Joillakin tyypin 1 tai 2 ihmisillä ei ehkä ole suuria verenvuotovaivoja. Siksi he eivät välttämättä saa diagnoosia, ennen kuin heillä on leikkaus tai vakava vamma.
Tyypin 3 diagnoosi tapahtuu yleensä varhaisessa iässä, koska suuria verenvuotoja esiintyy todennäköisesti jossakin vaiheessa lapsenkengissä tai lapsuudessa.
Lääkäri tarkastaa henkilön sairaushistoriaa, suorittaa fyysisen kokeen ja suorittaa joitain diagnostisia testejä.
Arvioidessaan sairaushistoriaa lääkäri voi kysyä, onko henkilöllä koskaan ollut seuraavia oireita:
- liiallinen verenvuoto leikkauksen tai hammaslääketieteellisen toimenpiteen jälkeen
- odottamattomat tai helposti muodostuvat mustelmat tai mustelmat, joissa on kyhmy alla
- verta ulosteessa
- verenvuoto nivelissä tai lihaksissa
- verenvuoto lääkkeiden, kuten aspiriinin, ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) tai verenohennuslääkkeiden ottamisen jälkeen
- epänormaali verihiutaleiden määrä
- selittämätön nenäverenvuoto, joka kestää yli 10 minuuttia, jopa nenään kohdistuvan paineen jälkeen
- usein nenäverenvuoto
- raskas kuukautisvuoto yli viikon ajan, jossa on hyytymiä
- munuais-, maksa-, veri- tai luuytimen sairaus
Fyysinen tentti tarkistaa mustelmien ja viimeaikaisten verenvuotojen merkit.
Verikokeilla voidaan arvioida:
- vWF-tasot
- vWF: n ja sen multimeerien tai proteiinikompleksien rakenne sekä sen molekyylien hajoaminen von Willebrandin taudin tyypin määrittämiseksi
- ristosetiinikofaktoriaktiivisuus, paljastamaan kuinka hyvin vWF toimii ja hyytääkö se riittävästi verta
- tekijä VIII: n hyytymisaktiivisuus tekijä VIII: n tasojen määrittämiseksi
- verihiutaleiden toiminta
- verenvuotoaika, kuinka kauan kestää pieni haava verenvuodon lopettamiseen
Testitulosten palautuminen voi kestää 2–3 viikkoa, ja jotkut testit saattavat joutua toistamaan diagnoosin vahvistamiseksi. Lääkäri voi ohjata henkilön hematologin, veren sairauksiin erikoistuneen lääkärin luokse.
Hoito
Von Willebrandin taudille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta jotkut vaihtoehdot voivat estää tai pysäyttää verenvuodot. Hoito on yleensä lääkityksen muodossa.
Oireet ovat yleensä lieviä, ja lievempiä oireita omaavien ihmisten hoito on välttämätöntä vain leikkauksen, hammaslääketieteen tai onnettomuuden tai loukkaantumisen jälkeen.
Hallintamenetelmät riippuvat tilan tyypistä ja vakavuudesta sekä henkilön reaktiosta hoitoon.
Lääkkeet voivat:
- vapauttaa enemmän vWF: ää ja tekijä VIII verenkiertoon
- hallita raskaita kuukautisia
- estää verihyytymien hajoaminen
- korvaa puuttuva vWF
Desmopressiini (DDAVP) on synteettinen hormoni, jonka henkilö voi ottaa injektiona tai nenäsumutteen kautta (Stimate). Se on samanlainen kuin vasopressiini, joka on luonnollinen hormoni, joka hallitsee verenvuotoa saamalla kehon vapauttamaan enemmän verisuonten vuorauksissa jo olevaa vWF: ää. Tämä nostaa tekijä VIII -tasoja.
Lääkäri määrää yleensä tämän tyypin 1 ja 2 potilaille. He voivat käyttää nenäsumutetta kuukautisten alussa tai ennen pieniä leikkauksia.
Jos DDAVP ei ole riittävä, lääkäri voi määrätä annoksia väkevöityjä veren hyytymistekijöitä, jotka sisältävät vWF: ää ja tekijää VIII, kaikille von Willebrandin taudityypeille.
Suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, erityisesti estrogeenia sisältävät ehkäisypillerit, voivat auttaa raskaana olevilla naisilla.
Hyytymistä stabiloivat lääkkeet viivästyttävät hyytymistekijöiden hajoamista. Lääkäri voi kutsua näitä antifibrinolyyttisiä lääkkeitä. Ne auttavat pitämään hyytymän paikallaan, kun se muodostuu, erityisesti leikkauksen tai hammaslääketieteen aikana.
Lääkäri voi myös levittää fibriinitiivisteainetta haavaan verenvuodon pysäyttämiseksi. Tämä on liimamainen aine.
Komplikaatiot
vWF- ja tekijä VIII -tasoilla on taipumus nousta raskauden aikana, mutta synnytyksen aikana saattaa esiintyä verenvuotokomplikaatioita. Verenvuoto voi olla voimakkaampaa ja kestää kauemmin synnytyksen jälkeen.
Naisten, joilla on eräänlainen von Willebrandin tauti, tulee tulla raskaana hematologin ja erikoistuneen synnytyslääkärin puoleen.
He todennäköisesti suorittavat verikokeita raskauden viimeisen kolmanneksen aikana.
Verenvuototapahtumien estäminen
Verenvuototapahtumien estämiseksi ihmisten, joilla on minkä tahansa tyyppinen von Willebrandin tauti, tulisi tarkistaa lääkäriltä ennen lääkkeiden käyttöä.
Heidän tulisi myös välttää OTC-lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa veren hyytymiseen, kuten aspiriini, ibuprofeeni ja muut tulehduskipulääkkeet.
Voi olla myös syytä, että henkilö ilmoittaa terveydenhuollon ammattilaisille, kuten hammaslääkäreille heidän tilastaan, urheiluvalmentajille tai ihmisille, jotka valvovat liikuntaa.
Vakavien oireiden omaavien tulisi myös käyttää lääketieteellistä henkilötodistusta sisältävää kaulakorua tai ranneketta.
Yleisten terveysriskien minimoimiseksi sairauden omaavien tulisi syödä terveellistä, tasapainoista ruokavaliota ja käyttää säännöllisesti. Normaalisti von Willebrandin tauti ei häiritse päivittäistä toimintaa, mutta lääkärit voivat suositella, että sairaudessa olevat lapset välttäisivät kontaktilajeja, kuten jalkapalloa ja jääkiekkoa.
Yhteenveto
Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Tyyppi 1 on yleisimpiä, ja se vaikuttaa noin 60–80 prosenttiin kaikista sairaudesta kärsivistä.
Oireet voivat olla lieviä tai vakavia, ja ne voivat sisältää nenäverenvuotoa, liiallista verenvuotoa leikkauksesta ja mustelmia helpommin.
Vaikka von Willebrandin taudille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, hoitoihin kuuluu yleensä sellaisten lääkkeiden ottaminen, jotka estävät veritulppien hajoamisen, ja liimamaisen aineen, fibriinitiivisteen, levittäminen verenvuotohaavoihin.
K:
Mikä on ero von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä?
A:
Vaikka von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat molemmat geneettisiä ja aiheuttavat ongelmia veren hyytymisessä, ne ovat selvästi erilaisia olosuhteita.
Von Willebrandin tauti on yleensä lievempi kuin hemofilia ja on yleisempää. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla, kun taas hemofilia vaikuttaa melkein aina miehiin.
Hemofilia aiheuttaa alhaisia hyytymistekijöitä, jotka ovat erilaisia kuin von Willebrandin taudissa mukana oleva vWF.
