Mitä tietää proteiini C: n puutoksesta?

Proteiini C auttaa säätelemään verihyytymiä ja on elintärkeää haavan paranemisen kannalta. C-proteiinin puute voi johtaa epänormaaleihin verihyytymiin ja muihin vakaviin olosuhteisiin.

Verihyytymiä voi esiintyä sekä kehon sisällä että sen ulkopuolella. Ne muodostuvat yleensä suonien tai valtimoiden vaurioitumisen jälkeen ja häviävät usein ilman hoitoa haavan paranemisen jälkeen.

Verihyytymän muodostumista kutsutaan hyytymiseksi. Terve hyytyminen vaatii tarkan määrän proteiineja sekä verihiutaleiksi kutsuttuja verisoluja tehokkaaseen toimintaan.

Jotkut hyytymät kehittyvät kuitenkin ilman vammoja ja vaativat hoitoa. Näiden hyytymien terveysvaikutukset voivat olla erittäin vakavia ja joskus kohtalokkaita.

Mikä on proteiini C: n puute?

Verihyytymät kehon ulkopuolella ymmärretään nuoresta iästä lähtien.

Maksa tuottaa C-proteiinia ja vapauttaa sen verenkiertoon.

Tämä säätelee veren hyytymistä estämällä muita hyytymistä edistäviä proteiineja.

Proteiini C: n puutos tapahtuu, kun henkilö ei pysty tuottamaan tarpeeksi vahvaa C-proteiinia tai hänellä ei ole tarpeeksi proteiinia kehossa.

Tämä puute häiritsee verenkierron tasapainoa. Koska proteiini C estää hyytymisproteiineja, sitä vähemmän keho tuottaa proteiinia C, sitä suurempi on veritulppien muodostumisen riski.

Proteiini C: n puutos voi vaihdella lievästä vaikeaan. Monet ihmiset, joilla on lievä proteiini C: n puutos, eivät kehitä ongelmallisia verihyytymiä.

Mukaan Clot Connect, Pohjois-Carolinan yliopiston tiedotus- ja tiedotushanke, noin yhdellä 500: sta ihmisestä voi olla perinnöllinen proteiini-C-puutos. Vaikeat proteiini C: n puutos ovat harvinaisempia, ja ne vaikuttavat vain yhteen 4 miljoonasta vastasyntyneestä.

Syyt

Ihmiset voivat periä tai hankkia proteiini C: n puutteen.

Ihmiset perivät proteiini C: n puutteen johtuen mutaatioista tietyssä PROC-geeniksi kutsutussa geenissä. Tutkijat ovat tunnistaneet 270 erilaista mutaatiota, jotka voivat joko vähentää tuotantoa tai estää proteiini C: n täydellisen toiminnan.

Vakavamman tilan riski kasvaa PROC-geenin mutaatioiden määrän mukana.

Ihmiset hankkivat sairauden myös muilla kuin geneettisillä keinoilla, mukaan lukien:

• verenohennuslääkkeiden, kuten varfariinin, ottaminen
• maksan vajaatoiminta
• pieni K-vitamiinin saanti
• ohutsuolen kirurginen poisto
• antibioottikuuri ilman riittävää ravintoa
• kasvaimet koko kehossa
• veren infektioista johtuvat hyytymishäiriöt
• bakteeri-infektiot nuorilla

Riskitekijät

Suurimmat sairauden riskitekijät ovat vanhemman tila tai epänormaalien verihyytymien esiintyminen suvussa.

Vanhemmat siirtävät mutaation, joka aiheuttaa proteiini C: n puutteen, jälkeläisilleen. On 50 prosentin mahdollisuus periä ehto, kun yksi vanhemmista on. Vakavampia tapauksia voi esiintyä, kun yksilöt perivät mutatoidut PROC-geenit molemmilta vanhemmilta.

Seuraavat tekijät lisäävät veritulppien riskiä:

• ikä
• leikkaus
• liikunnan puute
• raskaus
• mukana oleva veren hyytymishäiriö

Oireet

Vakavimmat proteiini C: n puutos ilmenevät pian syntymän jälkeen. Tämä on yleensä seurausta veren hyytymisestä, jota kutsutaan purpura fulminansiksi.

Joillakin ihmisillä, joilla on erittäin alhainen proteiini C, ei ehkä ole oireita vasta murrosikään. Heillä on kuitenkin yhtä todennäköisesti veritulppia ja tukoksia kuin henkilöllä, jolla oli oireita aiemmin.

Komplikaatiot

Yksilöt saattavat havaita, että heillä on proteiini C: n puutos verihyytymien ja muiden siihen liittyvien komplikaatioiden jälkeen.

Proteiini C: n puutteen komplikaatiot voivat olla vakavia ja voivat johtaa kiireelliseen hoitoon. Nämä sisältävät:

Syvä laskimotromboosi

Pidemmät matkat ilman liikettä voivat hieman lisätä DVT: n riskiä.

Syvä laskimotromboosi (DVT) on vakava tila, joka voi kehittyä ihmisillä, joilla on jopa lievä proteiini C: n puutos.

DVT: t ovat verihyytymiä, jotka muodostuvat ihon pinnan alle, yleensä käsivarsissa ja jaloissa, mutta myös aivojen ympärillä.

DVT: t voivat olla hengenvaarallisia, kun ne liikkuvat kehon läpi ja aiheuttavat tukoksia keuhkoihin.

Jos ihmisillä, joilla on proteiini C: n puutos, on useita DVT-jaksoja, voi kehittyä krooninen syvä laskimon vajaatoiminta.

Tämä tarkoittaa, että alueen iho muuttuu väriltään ja turvotus kasvaa vakavammaksi.

Keuhkoveritulppa

Tämä vaarallinen tila voi kehittyä DVT: n jälkeen. Keuhkoembolia estää veren virtauksen keuhkoihin.

Ongelmat raskauden aikana

Proteiini C: n puute lisää hyytymisriskiä naisille raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen. Riski on suurempi syntymän jälkeen.

Tilastot viittaavat siihen, että yhdellä sadasta raskaana olevasta naisesta, joilla on perinnöllinen C-proteiinin puutos, kehittyy hyytymä, elleivät he ota verenohennuslääkkeitä. Raskaana olevien naisten tulisi keskustella ennaltaehkäisevistä vaihtoehdoista lääkäreiden kanssa.

Purpura fulminans

Tämä on hengenvaarallinen tila, jota esiintyy vauvoilla, joilla on vaikea proteiini C: n puutos.

Purpura fulminans kehittyy pian syntymän jälkeen. Verihyytymiä muodostuu pienissä verisuonissa koko kehossa.

Verenkierto pysähtyy näiden hyytymien ympärillä aiheuttaen solukuoleman. Keho käyttää veren hyytymisproteiineja nopeasti, mikä johtaa epänormaaliin verenvuotoon ja värjäytyneeseen ihoon.

Monet vastasyntyneet eivät selviä tästä tilasta. Selviytyneillä on kuitenkin edelleen suuri riski hyytymiin ja tukoksiin.

Varfariinin aiheuttama nekroosi

Tämä on harvinainen ja tuskallinen tila, joka löytyy noin yhdestä 10000: sta varfariinihoitoa aloittavasta ihmisestä.

Verihyytymät aiheuttavat solukuoleman rintoissa, pakaroissa, reissä tai vartalossa. Verenvuoto näillä alueilla muuttaa ne purppuran ja siniseksi ja aiheuttaa turvotusta, voimakasta kipua ja gangreenia.

Hoito edellyttää varfariinin vaihtamista välittömästi hepariini-, K-vitamiini- ja proteiini C-konsentraatiksi.

Ehto vaatii usein leikkausta.

Milloin lääkäriin

Aktiivisuus voi auttaa estämään verihyytymiä.

Jokainen veritulppa on potentiaalinen lääketieteellinen hätätilanne.

Ihmisten on hakeuduttava heti lääkärin hoitoon, jos jokin seuraavista oireista ilmenee:

• kouristukset, kipu tai arkuus käsissä tai jaloissa
• punainen tai violetti väri iholla
• turvotus
• lämpöä tuskallisella alueella

Verihyytymiä esiintyy 900 000 ihmisellä Yhdysvalloissa vuosittain, ja 100 000 näistä tapauksista johtaa kuolemaan.

Kansainvälisen tromboosi- ja hemostaasiyhdistyksen tilastot osoittavat, että yksi neljästä keuhkoemboliasta on kohtalokas.

Hakeudu ensiapuun, jos jokin näistä oireista kehittyy:

• hengenahdistus
• rintakipu
• nopea syke
• pyörtyminen
• veren yskiminen

Diagnoosi

Verikoe on ainoa tapa tunnistaa proteiini C: n puutos. Jotkut tekijät, kuten varfariinihoito, voivat myös aiheuttaa tilapäisen C-proteiinin pudotuksen, joten toistuva testaus voi olla tarpeen.

Saadaksesi tarkimmat tulokset, odota vähintään 14 päivää varfariinin käytön jälkeen saadaksesi testejä. Perheenjäsenten testaaminen voi auttaa vahvistamaan, onko tila perinnöllinen.

Lääkärit saattavat myös diagnosoida väärin hyytymät ja vaatia uudelleentestausta.

Hoito ja näkymät

Jopa ihmisten, joilla ei ole proteiini C: n puutetta, tulisi toimia hyytymien estämiseksi. Yksinkertaisia ​​vaiheita ovat laihdutus, tupakoinnin lopettaminen ja pysyminen aktiivisena.

Ihmiset, joilla on proteiini C: n puutos, saattavat haluta ottaa lisätoimia. Tähän voi sisältyä lääkkeiden vaihtaminen, kuten estrogeenihoidon lopettaminen ja estrogeenia ja progestiinia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen.

Henkilöiden, joilla on perheenjäseniä, joilla on proteiini C: n puutos, tulisi harkita testausta, vaikka heillä ei ole oireita.

Ihmisten tulisi ilmoittaa henkilökunnalle proteiini C: n puutteesta ennen leikkausta, raskauden hoitoa, pitkiä lentoja ja muita tilanteita, joihin liittyy rajoitettua liikettä.

Lääkärit saattavat ehdottaa pitkäaikaista hoitoa verenohennuslääkkeillä ihmisille, joilla on ollut veritulppia geneettisen proteiini C: n puutteen seurauksena.Jos hyytymät eivät ole vielä ongelma, lääkärit suosittelevat verenohennuslääkkeitä vain, kun henkilöllä on lisääntynyt verihyytymien riski, mukaan lukien:

• leikkauksen jälkeen
• katetria käytettäessä
• pitkiä aikoja ilman liikettä

Ihmiset voivat täydentää matalaa proteiini C -tasoa synteettisellä tiivisteellä näinä aikoina. Tämä voi myös vähentää pitkäaikaisille käyttäjille määrättyjen verenohennuslääkkeiden annostusta.

Ottaa mukaan

Proteiini C: n puutos on yhden erityisen proteiinin puute, joka on välttämätöntä verihyytymien säätelylle koko kehossa.

Jos elimistössä ei ole tarpeeksi proteiini C: tä, henkilöllä on mahdollisesti kuolemaan johtava veritulppa, mukaan lukien DVT ja keuhkoembolia. Yksilö perii sairauden usein yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta ja veren hyytymislääkkeiltä, ​​kuten varfariinilta.

Hoito sisältää lääkityksen vaihtamisen ja proteiini C: n täydentämisen synteettisellä tiivisteellä.

K:

Onko mitään tapaa täydentää proteiini C: tä ruokavaliosta?

A:

Ei, ei ole mitään tapaa täydentää proteiinia C ruokavaliosta. Proteiini C: n puutteesta johtuen et pysty tekemään C-entsyymiä.

C-proteiinille ei ole ravintolisää. Jos olet lääketieteellisessä tilanteessa, jossa tarvitset C-proteiinia, lääkäreiden on annettava sinulle proteiini C -konsentraattia.

Vastaukset edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on ehdottoman informatiivista eikä sitä tule pitää lääketieteellisenä neuvona.