Uusi verikoe ennustaa autismin 92 prosentin tarkkuudella
Yhdistyneen kuningaskunnan Warwickin yliopiston tutkijoiden johtamat tutkijat ovat kehittäneet autismin diagnoositestin, joka voi ennustaa sen ennennäkemättömällä tarkkuudella.
Autismispektrihäiriö (ASD) on tila, joka vaikuttaa kognitioon, käyttäytymiseen ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen.
Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset (CDC) arvioivat, että yhdellä 68 lapsesta on ASD.
Kehitysluonteensa vuoksi ASD: llä voi olla varhainen puhkeaminen, mutta ensimmäisten oireiden ilmaantuminen kestää yleensä jonkin aikaa. Varhainen diagnoosi ei sinänsä ole yleensä mahdollista.
Siksi kemikaalipohjainen diagnoositesti ASD: n varhaisessa havaitsemisessa voi olla ratkaiseva, mikä antaa lapsille mahdollisuuden saada tarvitsemaansa hoitoa paljon aikaisemmin. Tähän mennessä tällaista testiä ei ollut saatavilla.
Mutta kansainvälinen tutkijaryhmä, jota johtaa Warwickin yliopiston kokeellisen systeemibiologian lukija Dr. Naila Rabbani, uskoo, että se on suunnitellut testejä, jotka pystyvät havaitsemaan tarkasti ASD: hen liittyvät proteiinimuutokset veressä ja virtsassa.
Tulokset julkaistiin lehdessä Molekulaarinen autismi.
Testit tuottavat 92 prosentin tarkkuuden
Tohtori Rabbani ja hänen tiiminsä keräsivät ja analysoivat veri- ja virtsanäytteet 38: sta 5–12-vuotiaasta lapsesta, joilla oli diagnosoitu ASD, sekä 31: stä lapsesta, joilla ei ollut.
Tutkijat havaitsivat kemiallisia eroja ASD-lasten ja neurotyyppisten lasten välillä - toisin sanoen lasten, joilla ei ole ASD: tä.
Erityisesti tutkijat löysivät yhteyden ASD: n ja joidenkin veriplasmasta löydettyjen proteiinien tai valkoisia ja punasoluja kuljettavan nesteen vaurioiden välillä.
Tutkijoiden kehittämistä useista veri- ja virtsatesteistä tarkin todettiin, että ASD-lapsilla oli korkeampi dityrosiini-nimisen yhdisteen ja toisen luokan yhdisteiden nimeltään pitkälle edenneet glykaation lopputuotteet (AGE).
Dityrosiini on hapettumisvaurioiden merkki, ja AGE: t ovat seurausta glykaatiosta, joka on prosessi, jossa sokerit yhdistyvät aminohappoihin, "proteiinien rakennuspalikoihin".
Tohtori Rabbani ja kollegat syöttivät sitten nämä tiedot tietokonealgoritmiin, mikä johti diagnostiseen testiin, jonka herkkyys oli 92 prosenttia. Herkkyys viittaa lääketieteellisen testin kykyyn tunnistaa sairaudesta kärsivät henkilöt.
Johtaako testi aikaisempaan ASD-diagnoosiin?
Tohtori Rabbani kommentoi havaintojen merkitystä sanoen: "Löytömme voi johtaa aikaisempaan diagnoosiin ja interventioon. Toivomme testien paljastavan myös uusia syy-tekijöitä. "
"Jatkotestauksella voimme paljastaa spesifiset plasma- ja virtsaprofiilit tai yhdisteiden sormenjäljet vahingollisilla muutoksilla."
Tohtori Naila Rabbani
"Tämä voi auttaa meitä parantamaan ASD-diagnoosia", hän lisää, "ja osoittaa tietä ASD: n uusille syille."
Mutta tohtori Max Davie - apulaisvirkailija terveyden edistämisessä Britannian kuninkaallisessa lasten ja lasten terveydenhuollon korkeakoulussa - on ilmaissut skeptisyyden tällaisesta testistä sanoen: "Tämä on lupaava alue, mutta tämä on todellakin hyvin pitkä tie "autismin testistä". "
Hän lisää: "Analyysi on saatu lapsilta, joiden ikä on keskimäärin 7–8, joten ei ole tietoa, joka viittaa siihen, että hyvin pienillä lapsilla on sama aineenvaihduntamalli ja että löydetyt tulokset olisivat toistettavissa imeväisillä."
"Vaikka me kiitämme tämän mielenkiintoisen tutkimusalueen saapumista", sanoo tohtori Davie, "on tärkeää, että sitä ei hyväksytä liian innokkaasti." Hän varoittaa, että testin soveltaminen suurelle väestölle voi tuottaa suuren määrän vääriä positiivisia aiheuttaen tarpeetonta huolta.
