Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?
Sturge-Weberin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka vaikuttaa ihoon, neurologiseen järjestelmään ja joskus silmiin. Ei ole parannuskeinoa, mutta se ei ole kohtalokas.
Muita nimiä ovat enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi, enkefalofaciaalinen angiomatoosi tai Sturge-Weber-Dimitri -oireyhtymä.
Henkilö, jolla on Sturge-Weberin oireyhtymä, syntyy sen kanssa. Lääkärit eivät tiedä, mikä aiheuttaa sen, mutta se voi johtua kehitysongelmasta raskauden alkuvaiheessa. Ihmiset voivat periä sen.
Harvinaisia sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) mukaan Yhdysvalloissa noin yksi 20 000–50 000 ihmisestä on syntynyt Sturge-Weberin oireyhtymässä.
Noin kolmella tuhannesta vastasyntyneestä on portviinivärjäys, joka on ihon kapillaarien epämuodostuma, ongelma ihon alla olevissa kapillaareissa.
Tahra on osoitus siitä, että tila vaikuttaa kapillaareihin, mutta Sturge-Weberin oireyhtymällä on myös neurologisia vaikutuksia. Se tunnetaan neurokutaanisena häiriönä.
Noin 6 prosentilla lapsista, joilla on satama-viini-tahra kasvoissa, on Sturge-Weber -oireyhtymä. Jos lapsella on tahra otsaan silmän ympärillä, on 26 prosentin mahdollisuus, että heillä on Sturge-Weberin oireyhtymä.
Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti.
Oireet
Sturge-Weberin oireyhtymän tunnusmerkki on syntymämerkki. Se vaikuttaa yleensä otsaan ja yläluomeen, ja se voi vaikuttaa molempiin puoliin kasvoja. Tämä liittyy epänormaaliin kehitykseen aivoissa.
Värinmuutos tapahtuu, koska kolmoishermon oftalmisen haaran ympärillä on liian paljon kapillaareja.
Merkin väri voi vaihdella syvän violetista vaaleanpunaiseksi. On hyvin harvinaista, että henkilöllä, jolla on Sturge-Weberin oireyhtymä, ei ole merkkejä kasvoissa.
Henkilöllä voi olla myös kohtauksia, heikkoutta kehon toisella puolella, glaukooma ja kehitysviive.
Kohtaukset ja kehityksen viivästyminen tapahtuvat, koska aivojen pinnalla on ylimääräinen kerros verisuonia.
Komplikaatiot ja terveysongelmat
Sturge-Weberin oireyhtymässä voi esiintyä useita terveysongelmia. Suurin osa näistä ilmenee ensimmäisen 12 kuukauden aikana.
Neurologiset ongelmat
Neurologisiin ongelmiin voi kuulua:
- heikkous
- halvaus
- kouristukset
Jos syntymämerkki on toisella puolella kasvoja, nämä oireet vaikuttavat yleensä kehon vastakkaiselle puolelle.
Kouristukset tai kohtaukset ilmaantuvat usein ennen 12 kuukauden ikää, ja ne voivat pahentua iän myötä.
Imeväisillä, joilla on kohtauksia ennen 2 vuoden ikää, voi myös olla oppimisvaikeuksia.
Glaukooma
Silmäongelmia voi ilmetä, ja noin 70 prosentilla Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavista henkilöistä kehittyy glaukooma.
Glaukooma tapahtuu, kun neste kerääntyy ja nostaa silmän painetta.
Ilman hoitoa tämä voi vahingoittaa näköhermoa ja verkkokalvon hermokuituja.
Näköhäviö voi johtaa.
Silmä voi myös pullistua pistorasiasta.
Muut mahdolliset komplikaatiot
On myös suurempi riski:
- kehitysviive ja oppimisvaikeudet
- lasten emotionaaliset ja käyttäytymisongelmat
- migreeni ja muut päänsäryt
- uniapnea
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- kasvuhormonin puute
- korvan nenän ja kurkun ongelmat
- sinus- ja korvatulehdukset
Harvoin se vaikuttaa sisäelimiin.
Ajan myötä tahran puolella olevat aivot voivat kutistua, ja epänormaaleihin astioihin ja niiden alle muodostuu kalsiumkerrostumia. Tämä voi näkyä CT-aivotutkimuksessa tai MRI: ssä.
Diagnoosi
Sturge-Weberin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri tarkastelee oireita ja erityisesti:
- satama-viini tahra
- glaukooman ilmaantuvuus
- neurologiset oireet, kuten kouristukset
Täydellinen silmätutkimus voi havaita glaukooman ja muut oireet, joita voi esiintyä oireyhtymän yhteydessä.
Useat kuvantamistestit voivat tunnistaa neurologiset komplikaatiot.
Näitä ovat kallon röntgensäteet ja MRI gadoliniumilla. Gadolinium on varjoaine, joka voi antaa tarkemman kuvan aivoista ja verisuonista.
Pään TT-skannaus voi osoittaa, onko aivoissa kalkkeutumista.
Erikoiskannaus, joka tunnetaan nimellä SPECT-skannaus, voi näyttää aivojen osallistumisalueita, joita ei ehkä näy muissa kuvantamistekniikoissa.
Toisinaan lääkäri voi suositella angiografiaa verisuonten terveyden arvioimiseksi ja suuren virtauksen vaurion, esimerkiksi valtimoiden laskimoiden epämuodostumien, havaitsemiseksi ja sulkemiseksi pois.
Hoito
Sturge-Weberille ei ole parannuskeinoa, mutta ihmiset voivat toteuttaa toimenpiteitä oireiden hoitamiseksi.
- Laserhoito voi poistaa tai vaalentaa syntymämerkkiä, jopa kuukauden ikäisillä imeväisillä. Tahra saattaa palata uudelleen, mutta lääkärit käyttävät nyt ajankohtaista sovellusta, joka tunnetaan nimellä sirolimuusi, joka auttaa estämään kapillaarien kasvua.
- Antikonvulsantit voivat auttaa estämään kohtauksia. Jos nämä eivät toimi, ja tila vaikuttaa vain aivojen toiseen puoleen, kirurgi voi suorittaa puolipallonpoiston, menettelyn katkaista sairastunut osa.
Lisätuki sisältää:
- Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan lihaksia.
- Säännölliset silmäkokeet: Nämä ovat välttämättömiä, koska glaukooman riski on suuri. Seurannan tulisi jatkua aikuisikään. Lääkäri voi määrätä silmätippoja. Vakavissa tapauksissa henkilö voi tarvita leikkausta.
- Yksilöllinen tai erikoistunut koulutus: Jos lapsella on kehitysviiveitä, se saattaa olla tarkoituksenmukaista.
Näkymät
Jos henkilöllä on kohtauksia, mutta hoito voi hallita heitä, näkymät ovat paremmat. Jos oireyhtymä vaikuttaa aivojen molemmin puolin, sitä on vaikeampaa hoitaa ja näkymät ovat huonommat.
