Tämä geneettinen mutaatio voi aiheuttaa vakavan liikalihavuuden
Uusi tutkimus löytää erityisen geneettisen mutaation, joka voi aiheuttaa vakavan liikalihavuuden. Nämä havainnot edellyttävät erilaista lähestymistapaa liikalihavuuteen ja voivat tasoittaa tietä paremmalle ja kohdennetummalle hoidolle.
Mikä aiheuttaa liikalihavuutta? Tämä kysymys edelleen hämmentää tutkijoita ja niitä, jotka elävät sairauden kanssa.
Yhä useammat tutkimukset auttavat poistamaan liikalihavuutta ympäröivän sosiaalisen leimautumisen ja viittaavat ruokahalua sääteleviin hormoneihin tai jopa aivosoluihin mahdollisina syinä.
Jotkut viittaavat myös geneettisiin mutaatioihin potentiaalisina syyllisinä sairauteen. Esimerkiksi, Lääketieteelliset uutiset tänään ovat äskettäin raportoineet tutkimuksesta, jossa hiiret painoivat syömättä enemmän tietyn geenimuunnoksen seurauksena. Tämä sai tutkijat kutsumaan ilmiötä "virheettömäksi liikalihavuudeksi".
Toisessa aikaisemmassa tutkimuksessa, jota johti professori Philippe Froguel, joka on genomilääketieteen puheenjohtaja Imperial College Londonissa (ICL) Yhdistyneessä kuningaskunnassa, todettiin, että kolmen geenin muunnokset muodostivat 30 prosenttia Pakistanin väestössä todetuista vakavista liikalihavuustapauksista.
Sama ICL-tutkijoiden ryhmä on nyt päättänyt keskittyä ryhmään pakistanilaisia lapsia, joilla on äärimmäistä liikalihavuutta sukulaisperheistä tai samasta esi-isästä tuleviin lapsiin, yrittäen tuoda esiin tietyn geenimutaation.
Kuten uuden tutkimuksen kirjoittajat selittävät, niin kutsutut resessiiviset mutaatiot ovat vastuussa liikalihavuuden ja geenien välisestä yhteydestä. Toistuva perintö tapahtuu, kun geenin molemmilla kopioilla - toisin sanoen molemmilta vanhemmilta - on mutaatio, ja tämä tapahtuu todennäköisemmin, kun lapsen vanhemmat ovat läheisessä yhteydessä toisiinsa.
Joten, professori Froguel ja hänen kollegansa käyttivät genomien sekvensointia Pakistanin lapsilla, koska tämän alueen ihmiset ovat todennäköisemmin solmia avioliittoja, ja tuloksena olevilla lapsilla on todennäköisemmin resessiivisiä mutaatioita.
Uusi tutkimus - joka julkaistiin äskettäin lehdessä Luonnon genetiikka - ehdottaa, että mutaatiot adenylaattisyklaasi 3 (ADCY3) -geenissä johtavat liikalihavuuteen.
ADCY3-geenimutaatio voi aiheuttaa liikalihavuutta
Kirjoittajien mukaan tämän geenin mutaatiot - joka on normaalisti vastuussa saman nimisen proteiinin koodaamisesta - aiheuttavat muutoksia toiminnoissa, kuten ruokahalun säätelyssä ja hajuaistissa.
Kuten professori Froguel selittää, "ADCY3-testattujen hiirten varhaisissa tutkimuksissa, jotka kasvatettiin puuttuvan tuosta geenistä, havaittiin, että nämä eläimet olivat liikalihavia ja että heillä ei myöskään ollut hajua, joka tunnetaan nimellä anosmia."
Kuten odotettiin, he löysivät saman ADCY3-mutaation lapsilta. Lisäksi, kuten professori Froguel selittää: "Kun testasimme potilaitamme, havaitsimme, että heillä oli myös anosmia, mikä taas osoittaa linkin mutaatioihin ADCY3: ssa."
Lisäksi professori Froguel ja kollegat löysivät GeneMatcher-verkkosivuston avulla toisen potilaan - tällä kertaa eurooppalaisamerikkalaista syntyperää -, joka oli perinyt molemmilta vanhemmilta erilaisia ADCY3-mutaatioita ja jolla oli myös liikalihavuus.
Tulokset voivat johtaa uusiin liikalihavuushoitoihin
Yhdessä tutkimuksen tekijät päättelevät: "Nämä havainnot korostavat ADCY3: ta tärkeänä energian homeostaasin välittäjänä ja houkuttelevana farmakologisena kohteena liikalihavuuden hoidossa."
Kirjoittajat selittävät, että tietäen tarkasti, mitkä geneettiset mutaatiot johtavat liikalihavuuteen, tutkijat voivat keksiä lääkkeitä, jotka kohdistuvat nimenomaan näihin mutaatioihin.
"Liikalihavuus ei ole aina ahmaus, kuten usein ehdotetaan, ja mielestäni meidän pitäisi olla positiiviset näkymät, kun otetaan huomioon uudet hoidot, jotka ovat tulossa mahdolliseksi."
Professori Philippe Froguel
